Khuyết tật chu trình urê

Bác sĩ có nói về một Khuyết tật chu trình urê, anh ta sử dụng một đòn tấn công chủ yếu ảnh hưởng đến một số bệnh chuyển hóa có nguồn gốc di truyền, một mặt là nguyên nhân gây suy giảm bài tiết nitơ. Nếu không được điều trị, sự khiếm khuyết chu trình urê dẫn đến tử vong cho bệnh nhân. Ghép gan là hình thức điều trị duy nhất để sửa chữa khiếm khuyết chu trình urê.

Một khiếm khuyết chu trình urê là gì?

Một khiếm khuyết chu trình urê thường được coi là một thuật ngữ chung cho một số bệnh chuyển hóa, tất cả đều làm suy giảm bài tiết nitơ. Một đặc điểm chung nữa là nguồn gốc di truyền; các bệnh chuyển hóa như vậy có thể được di truyền.

Do khiếm khuyết chu trình urê dẫn đến sự gia tăng bệnh lý trong amoniac độc tố thần kinh, căn bệnh này - nếu không được điều trị kịp thời - sẽ dẫn đến tổn thương não và tử vong sau đó. Cần lưu ý rằng có sáu khiếm khuyết enzym khác nhau. Các triệu chứng có thể khác nhau, tùy thuộc vào độ tuổi và biểu hiện ban đầu.

nguyên nhân

Các khuyết tật chu kỳ urê được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường. Ngoại lệ duy nhất là sự thiếu hụt OTC; sự thiếu hụt OTC được di truyền riêng theo kiểu gen lặn liên kết X. Đôi khi cũng có thể xảy ra đột biến tự phát. Điều này có nghĩa là khiếm khuyết chu trình urê không phải do di truyền, mà là khiếm khuyết di truyền phát sinh một cách tự phát.

Do đó, khuyết tật chu trình urê là các bệnh chuyển hóa bẩm sinh của gan có khả năng đe dọa tính mạng. Điều này không chỉ dẫn đến tăng mức amoniac mà còn làm suy giảm sự phân hủy protein. Do sự thiếu hụt một số enzym, sau đó cơ thể không thể chuyển đổi amoniac, một sản phẩm trung gian độc hại, thành urê.

Điều này chắc chắn dẫn đến sự gia tăng nồng độ amoniac, với chất độc thần kinh được tích tụ trong máu và các mô khác. Có nguy cơ tổn thương não và thần kinh; đôi khi bệnh có thể dẫn đến tử vong của bệnh nhân.

Cho đến nay, người ta đã biết sáu khiếm khuyết về enzym là nguyên nhân gây ra lỗi chu trình urê:

• Thiếu hụt carbamyl phosphate synthetase (CPS) -1

• Thiếu hụt Ornithine transcarbamylase (OTC)

• Thiếu hụt argininosuccinate synthetase (ASA) (citrullinaemia loại 1)

• Thiếu argininosuccinate Lyase (ASL) (bệnh axit arginine succinic)

• Thiếu hụt arginase-1 (tăng alperarginin huyết)

• Thiếu hụt N-acetylglutamate synthetase (NAGS)

Nó vẫn chưa được làm rõ tại sao sự thiếu hụt như vậy xảy ra.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào độ tuổi và sự khởi phát ban đầu. Do đó, chúng chủ yếu dựa trên tuổi của người đó. Ở trẻ sơ sinh, có thể bị nôn mửa, nhịp thở quá cao, co giật và giảm lượng nước uống vào.Đôi khi em bé có thể rơi vào trạng thái hôn mê.

Các cơn co giật xảy ra nhiều lần ở trẻ nhỏ; Cũng có thể quan sát thấy các rối loạn hành vi, tăng trưởng thiếu hụt và giảm lượng thức ăn và chất lỏng. Ngay cả trong thời kỳ sơ sinh, bệnh nhân có nguy cơ rơi vào tình trạng hôn mê.

Các triệu chứng sau đây chủ yếu xảy ra ở thanh thiếu niên và người lớn: Những người bị ảnh hưởng là cáu kỉnh, thờ ơ, thường lú lẫn, buồn nôn và nôn liên tục và cảm thấy bơ phờ. Ở thể nặng, bệnh nhân cũng có thể rơi vào trạng thái hôn mê. Tùy thuộc vào hình ảnh lâm sàng, các triệu chứng có thể khác nhau. Một mặt, chúng có thể đặc biệt dữ dội, nhưng mặt khác, chúng chỉ có thể xảy ra nhẹ.

Chẩn đoán & khóa học

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm y tế được thực hiện nếu có các triệu chứng cho thấy có khuyết tật chu trình urê. Các bác sĩ xác định rằng nồng độ amoniac trong máu quá cao. Chẩn đoán có thể được chứng minh, chẳng hạn bằng xét nghiệm di truyền, theo đó việc xác định đột biến được kiểm tra ở đây.

Các đợt bệnh nghiêm trọng chủ yếu là do các khiếm khuyết trong ba enzym đầu tiên. Về cơ bản, sự thiếu hụt enzym sau đó là nguyên nhân dẫn đến diễn biến của căn bệnh đáng sợ. Các hoạt động tồn đọng cao hơn thường dẫn đến các dạng mãn tính của bệnh, do đó chúng chỉ trở nên đáng chú ý sau giai đoạn sơ sinh.

Nếu khuyết tật chu trình urê được điều trị không đúng cách hoặc không đúng cách, chắc chắn sẽ dẫn đến tổn thương não và / hoặc thần kinh. Hậu quả là, một lỗi chu trình urê không được điều trị sẽ dẫn đến cái chết của người có liên quan. Không quan trọng là khiếm khuyết của enzym nào. Tất cả các khiếm khuyết về enzym, nếu không được điều trị, có thể dẫn đến tử vong.

Các biến chứng

Sự khiếm khuyết chu trình urê, nếu không được điều trị, trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân sẽ tử vong. Vì vậy, việc điều trị gấp căn bệnh này là cần thiết đối với người bệnh. Điều này cũng ngăn ngừa các biến chứng và thiệt hại do hậu quả. Người bị ảnh hưởng thường bị buồn nôn và nôn mửa do khiếm khuyết chu trình urê. Ngoài ra còn có chuột rút đi kèm với cơn đau dữ dội.

Việc thở hổn hển và một cơn hoảng loạn không phải là hiếm. Tương tự như vậy, người có liên quan có thể bất tỉnh hoặc thậm chí hôn mê. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng bị rối loạn hành vi, có thể có tác động tiêu cực đến sự phát triển, đặc biệt là ở trẻ em. Bệnh nhân có xu hướng bối rối và hơi hung hăng. Các vấn đề về giấc ngủ cũng dẫn đến khó chịu nhẹ.

Nếu khuyết tật không được điều trị, trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ của bệnh nhân sẽ giảm đáng kể và cuối cùng là tử vong. Bản thân việc điều trị không dẫn đến các biến chứng sau này. Tuy nhiên, người bị ảnh hưởng có thể phải lọc máu để ghép gan. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng khác phụ thuộc vào bệnh lý có từ trước.

Khi nào bạn nên đi khám?

Vì khiếm khuyết chu trình urê có thể dẫn đến tử vong trong trường hợp xấu nhất, nó phải được điều trị bởi bác sĩ. Tự chữa bệnh không xảy ra với bệnh này. Sự khiếm khuyết chu trình urê có thể xảy ra ở trẻ em hoặc trẻ sơ sinh. Nó dẫn đến nôn mửa hoặc nhịp thở cao.

Nếu cha mẹ nhận thấy những triệu chứng này, họ nên đến gặp bác sĩ. Những lời phàn nàn và sự bất thường về tốc độ tăng trưởng cũng chỉ ra căn bệnh này. Bệnh còn dẫn đến co giật hoặc khó uống. Những người bị ảnh hưởng bị rối loạn hành vi và thường hung hăng hoặc cáu kỉnh.

Sự nhầm lẫn cũng thường chỉ ra lỗi chu trình urê. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều, do đó chúng không phải lúc nào cũng là triệu chứng của khiếm khuyết. Tuy nhiên, vì căn bệnh này chỉ có thể được chữa khỏi bằng cách ghép gan, nên việc kiểm tra luôn phải được thực hiện để phòng ngừa nếu nhận thấy các triệu chứng đã đề cập.

Thông thường, khiếm khuyết chu trình urê có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ nội khoa. Sau đó, điều trị diễn ra với sự trợ giúp của thủ tục phẫu thuật trong bệnh viện. Nói chung không thể dự đoán liệu bệnh có tiến triển tích cực hay không.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Một số liệu pháp có sẵn cho các lựa chọn điều trị. Trong trường hợp trẻ sơ sinh có biểu hiện bệnh gây nguy hiểm đến tính mạng của trẻ, điều trị chăm sóc đặc biệt được bắt đầu. Các phương pháp điều trị như vậy, còn được gọi là liệu pháp cấp tính, chủ yếu diễn ra ở các trung tâm trao đổi chất.

Mục tiêu của các liệu pháp như vậy là làm giảm mức amoniac độc hại. Mức amoniac được hạ thấp, ví dụ, bằng cách lọc máu, theo đó "rửa máu" chỉ được thực hiện khi nồng độ amoniac trên 400 µmol / l. Trẻ sơ sinh không nhận được protein; Đôi khi các loại thuốc được cho là giúp giảm nồng độ amoniac trong máu cũng được sử dụng.

Liệu pháp tế bào gan đôi khi có thể thành công. Các liệu pháp như vậy được khuyến nghị chủ yếu cho trẻ sơ sinh; Ngay cả khi việc cấy ghép gan sẽ hiệu quả hơn, quy trình này gây căng thẳng tột độ cho trẻ sơ sinh khiến nhiều bác sĩ từ chối thực hiện. Nguy cơ đứa trẻ sẽ không sống sót sau thủ thuật là quá cao trong hầu hết các trường hợp.

Trong liệu pháp tế bào gan, tế bào gan trưởng thành được lấy từ gan của người hiến tặng và sau đó - không có vi khuẩn - được bảo quản lạnh ở dạng huyền phù. Về lâu dài, các chuyên gia y tế lựa chọn chế độ ăn uống và điều trị bằng thuốc. Cần lưu ý rằng điều trị này phải được thực hiện suốt đời.

Liệu pháp chữa bệnh thực sự duy nhất đôi khi sửa được khiếm khuyết chu trình urê là ghép gan. Chỉ có thể sửa chữa khiếm khuyết chu trình urê nếu tiến hành ghép gan.

Triển vọng & dự báo

Trong nhiều trường hợp, chẩn đoán khiếm khuyết chu trình urê không dẫn đến cuộc sống bình thường. Bệnh gây ra những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày. Chỉ điều trị lâu dài mới có thể thiết lập khả năng thoát khỏi các triệu chứng cao nhất có thể. Những người bị ảnh hưởng phải mong đợi những hạn chế trong chế độ ăn uống của họ khi bệnh di truyền xảy ra.

Rửa máu và dùng thuốc đi kèm với cuộc sống. Không thể chữa khỏi. Nếu khiếm khuyết không được nhận ra kịp thời, tổn thương não thường xảy ra. Cuối cùng, sự thiếu hụt chu trình urê dẫn đến tử vong.

Theo thống kê, căn bệnh này xảy ra thường xuyên hơn trong một số giai đoạn nhất định của cuộc đời. Đây là nơi rủi ro lớn nhất chiếm ưu thế; Tuy nhiên, khiếm khuyết chu trình urê là một hiện tượng biên liên quan đến tất cả những người trong một nhóm tuổi nhất định. Trẻ em trai và trẻ em gái ở giai đoạn sơ sinh và thời thơ ấu bị ảnh hưởng đặc biệt.

Khoảng 50% tất cả các bệnh có thể được chỉ định cho nhóm tuổi này, tương ứng với chỉ 80 trẻ sơ sinh mỗi năm ở Đức. Thỉnh thoảng phụ nữ cũng bị ốm khi mang thai. Về nguyên tắc, các trường hợp của những người trong độ tuổi hợp pháp là ngoài lề.

Điều trị dài hạn nhằm mục đích giữ cho nồng độ amoniac và glutamine trong máu ở mức bình thường. Điều này có thể đạt được bằng cách tuân theo một chế độ ăn ít protein liên tục. Nếu quy trình này được tuân thủ, một người có thể sống một cuộc sống không có triệu chứng. Bệnh nhân cần thể hiện tính kỷ luật cao đối với việc này.

Phòng ngừa

Vì khiếm khuyết chu trình urê là một bệnh di truyền, không xác định được nguồn gốc của bệnh và thường do di truyền hoặc do đột biến tự phát gây ra, nên bệnh chuyển hóa không thể ngăn ngừa được.

Chăm sóc sau

Vì khiếm khuyết chu trình urê không thể tự chữa lành và bệnh này là một bệnh di truyền, các lựa chọn chăm sóc theo dõi cho bệnh này trong hầu hết các trường hợp đều bị hạn chế nghiêm trọng. Người có liên quan chủ yếu phụ thuộc vào chẩn đoán nhanh chóng với điều trị tiếp theo để các triệu chứng không trở nên tồi tệ hơn.

Trong trường hợp xấu nhất, bệnh nhân có thể tử vong nếu bệnh không được điều trị. Thường thì bệnh nhân phụ thuộc vào các biện pháp lọc máu. Muốn vậy, họ cũng cần sự quan tâm và hỗ trợ của chính gia đình và bạn bè. Điều này cũng có thể làm giảm bớt hoặc ngăn chặn hoàn toàn những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm. Khi dùng thuốc, bệnh nhân cần đảm bảo uống đều đặn, đúng liều lượng để giảm bớt các triệu chứng.

Một lối sống lành mạnh với một chế độ ăn uống cân bằng cũng có thể có tác động tích cực đến quá trình của bệnh này. Nếu đương sự muốn có con, nên tư vấn di truyền để ngăn ngừa bệnh tái phát ở trẻ em. Tuổi thọ của bệnh nhân có thể bị giảm do hậu quả của bệnh.

Bạn có thể tự làm điều đó

Một khuyết tật chu trình urê là một căn bệnh nghiêm trọng thường diễn biến tiêu cực. Biện pháp tự cứu quan trọng nhất là thông báo ngay cho bác sĩ có trách nhiệm về các triệu chứng bất thường hoặc đưa trẻ đến bệnh viện gần nhất. Nếu thực sự có bệnh chuyển hóa, việc điều trị phải được bắt đầu ngay lập tức để tránh thiệt hại do hậu quả.

Các triệu chứng riêng lẻ có thể được điều trị bằng các phương tiện và biện pháp đã biết. Các biện pháp ăn uống cũng như nghỉ ngơi tại giường giúp chống buồn nôn và nôn. Chuột rút có thể được giảm bớt bằng cách bình tĩnh và sử dụng các chế phẩm y tế. Nếu đứa trẻ có dấu hiệu lên cơn hoảng loạn hoặc thậm chí ngất đi, thì phải gọi bác sĩ cấp cứu.

Trong trường hợp rối loạn hành vi, liệu pháp hành vi, trong đó cha mẹ cũng nên tham gia, có ý nghĩa. Huấn luyện toàn diện là một cách tối ưu để phản ứng với sự cáu kỉnh, hung hăng và những bất thường khác, ít nhất là làm giảm nguy cơ rối loạn phát triển.

Về lâu dài, lời khuyên trị liệu cũng hữu ích. Trong nhiều trường hợp, căn bệnh này dẫn đến cái chết của bệnh nhân - một hoàn cảnh là gánh nặng vô cùng lớn cho người bệnh mà còn cho cả người thân.