Hội chứng tăng IgD

Các bác sĩ được gọi là Hội chứng tăng IgD - còn được gọi là HIDS - một bệnh di truyền có đặc điểm chủ yếu là các cơn sốt tái phát. Vì lý do này, hội chứng tăng IgD cũng là một trong những hội chứng sốt định kỳ.

Trong các đợt sốt, những người bị ảnh hưởng phàn nàn về tiêu chảy, đau bụng và buồn nôn và nôn. Không có điều trị nhân quả; tuy nhiên, tiên lượng - về tuổi thọ của bệnh nhân - là tốt.

Hội chứng Hyper-IgD là gì?

Các Hội chứng tăng IgD (hay HIDS) là một bệnh di truyền. Các cơn sốt tái phát và các triệu chứng tiêu hóa là đặc trưng. Các bệnh định kỳ, thuộc hội chứng tăng IgD, đã được biết đến từ thế kỷ 19, nhưng không được xác định lại và định hình cho đến năm 1948 bởi bác sĩ Hobart A. Reimann.

Năm 1984, hội chứng tăng IgD lần đầu tiên được đề cập đến. Một nhóm làm việc ở Hà Lan đã mô tả tình trạng sốt tái phát ở anh chị em cũng như các phản ứng viêm nói chung cũng như tăng lượng immunoglobulin-D và immunoglobulin-A một cách đáng kể. Khoảng 160 chẩn đoán đã được thực hiện kể từ năm 2001; phần lớn những người bị ảnh hưởng sống ở Pháp và Hà Lan. Tuy nhiên, người ta tin rằng số trường hợp không được báo cáo cao hơn.

nguyên nhân

Hội chứng tăng IgD phát sinh do sự thay đổi thông tin di truyền - cái gọi là đột biến. Đột biến xảy ra trên nhiễm sắc thể số 12. Di truyền hội chứng Hyper-IgD là di truyền lặn trên NST thường. Trong khoảng 80% tất cả các trường hợp, có một đột biến sai sót trong vùng gen, sau đó mã hóa MVK (12q12, GeneID 4598 - enzyme mevalonate kinase). Đột biến này làm giảm một chút tính ổn định của hoạt động của enzym.

Tuy nhiên, cho đến nay vẫn chưa rõ tại sao hoạt động mevalonate kinase giảm sau đó lại gây bùng phát. Do nguyên nhân không rõ ràng, cũng không có liệu pháp nào được biết đến đôi khi chống lại nguyên nhân. Do đó, bác sĩ chỉ có thể thực hiện các phương pháp điều trị triệu chứng tập trung chủ yếu vào các cơn sốt.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng tăng IgD xảy ra ngay từ năm đầu tiên của cuộc đời. Các cơn sốt tái phát là đặc trưng; bệnh nhân phàn nàn về sốt phát triển nhanh chóng và ớn lạnh. Tác nhân gây ra những cơn sốt đó là chấn thương nhỏ, tiêm chủng hoặc thậm chí là căng thẳng và hoạt động.

Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân cũng phàn nàn về đau bụng, buồn nôn và nôn, và tiêu chảy, trong số những thứ khác. Đôi khi các hạch bạch huyết ở cổ tử cung cũng có thể sưng lên. Các triệu chứng khác đặc trưng của hội chứng tăng IgD: nhức đầu, viêm khớp cũng như đau khớp và phát ban.

Các đợt tái phát tự xảy ra trong khoảng thời gian từ bốn đến sáu tuần. Thời hạn là từ ba đến bảy ngày. Tuy nhiên, thời gian và tần suất của các đợt tái phát có thể thay đổi đáng kể tùy theo từng bệnh nhân. Các cơn sốt xảy ra thường xuyên hơn, đặc biệt là ở thời thơ ấu; ở tuổi trưởng thành tần số và cường độ giảm dần.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Nếu có các triệu chứng đặc trưng gợi ý hội chứng tăng IgD, việc kiểm tra nồng độ immunoglobulin D trong máu có thể cung cấp thông tin về việc liệu hội chứng tăng IgD có thực sự tồn tại hay không. Nếu nồng độ của immunoglobulin D trên 100 IU / ml, thì có thể cho rằng có hội chứng tăng IgD. Bằng chứng di truyền phân tử về một đột biến hiện có đôi khi cũng có thể cung cấp thông tin về việc có hay không có hội chứng tăng IgD.

Tuy nhiên, để đảm bảo chẩn đoán, bác sĩ phải loại trừ trước các bệnh khác có triệu chứng tương tự. Hội chứng tăng Ig-D cũng là một trong những hội chứng sốt theo chu kỳ; Sốt Địa Trung Hải (FMF) gia đình cũng phải được loại trừ trước.

Các bệnh khác có diễn biến tương tự và phải được loại trừ trước khi chẩn đoán hội chứng tăng IgD là: "hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể yếu tố hoại tử khối u" (còn được gọi là TRAPS), giảm bạch cầu theo chu kỳ và mãn tính-trẻ sơ sinh-thần kinh - hội chứng khớp ngoài da (hoặc hội chứng CINCA) và hội chứng Muckle-Wells. Nó cũng bao gồm các bệnh thuộc hội chứng PFAPA (sốt định kỳ, loét miệng, hội chứng viêm tuyến phụ hoặc viêm họng).

Ngay cả khi việc điều trị hội chứng tăng IgD tương đối khó khăn, tiên lượng vẫn tốt. Tuổi thọ không giới hạn, ngay cả khi đó là một dạng hội chứng cực kỳ nghiêm trọng. Tuy nhiên, các khớp có thể bị tấn công trong quá trình các cuộc tấn công, do đó có thể phá hủy khớp.

Amyloidosis, chẳng hạn như trong bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình, cho đến nay chỉ được ghi nhận trong một số trường hợp cá biệt. Trong một số trường hợp, các bất thường về thần kinh và hạn chế về khả năng trí tuệ cũng được ghi nhận. Cũng có thể xảy ra chứng động kinh, rối loạn phối hợp và thăng bằng, nhưng hiếm khi xảy ra.

Các biến chứng

Do hội chứng tăng IgD, người có liên quan bị các cơn sốt nghiêm trọng, tái phát sau một thời gian nhất định. Không thể dự đoán chính xác thời điểm xuất hiện cơn sốt tiếp theo. Ngoài sốt, người bệnh còn bị đau bụng và tiêu chảy. Ngoài ra, còn có cảm giác buồn nôn và nôn.

Chất lượng cuộc sống bị giảm đáng kể do hội chứng tăng IgD và cuộc sống hàng ngày trở nên khó khăn hơn do các triệu chứng này. Theo quy luật, khả năng phục hồi của bệnh nhân cũng giảm và người liên quan có vẻ kiệt sức và mệt mỏi. Các cơn sốt cũng có thể có tác động tiêu cực đến tinh thần và dẫn đến trầm cảm hoặc các rối loạn khác.

Ngoài ra còn bị đau ở đầu và các khớp. Da bị mẩn ngứa và sưng hạch bạch huyết không có gì lạ. Như một quy luật, trẻ em nói riêng bị ảnh hưởng bởi các cơn sốt thường xuyên. Việc điều trị hội chứng tăng IgD là triệu chứng và hạn chế các triệu chứng của cơn sốt. Không có biến chứng nào khác. Trong hầu hết các trường hợp, tần suất giảm dần theo tuổi. Tuổi thọ cũng không bị giảm bởi hội chứng tăng IgD.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong trường hợp mắc hội chứng tăng IgD, các triệu chứng nghiêm trọng đột ngột xuất hiện sau năm đầu đời mà bác sĩ luôn cần tham khảo ý kiến. Vì các triệu chứng tương tự cũng được quan sát thấy ở các bệnh khác, nên việc chẩn đoán khẩn cấp làm rõ các triệu chứng là cần thiết. Đây là cách duy nhất để bắt đầu liệu pháp hiệu quả. Ngoài ra, nên đi khám bác sĩ, nếu trẻ một tuổi đột nhiên bị các cơn sốt không thể giải thích được, có thể xảy ra trong khoảng thời gian dài hơn.

Cơn sốt thường được thông báo khi bắt đầu ớn lạnh. Hơn hết, bác sĩ cũng nên được tư vấn nếu trẻ bị sốt vào những dịp đặc biệt như tiêm chủng, căng thẳng hoặc chấn thương. Các triệu chứng kèm theo sốt nên được sử dụng như một cơ hội để tìm kiếm sự trợ giúp y tế. Những triệu chứng này bao gồm sưng hạch bạch huyết, đau bụng dữ dội, nôn mửa và tiêu chảy.

Nếu bác sĩ chẩn đoán hội chứng tăng IgD, anh ta sẽ thảo luận về liệu pháp cần thiết với cha mẹ. Điều này bao gồm việc sử dụng chất làm giảm cholesterol simvastatin và thuốc ức chế miễn dịch etanercept. Với những loại thuốc này, các triệu chứng được giảm bớt và đồng thời giảm nguy cơ mắc các biến chứng hiếm gặp như co cứng khớp hoặc dính trong bụng. Vì căn bệnh này thường không ảnh hưởng đến tuổi thọ và các cơn sốt ngày càng ít gặp hơn trong quá trình sống, nên không cần thiết phải chăm sóc y tế liên tục.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Trị liệu & Điều trị

Cho đến nay không có liệu pháp hoặc phương pháp điều trị nào chủ yếu chống lại hoặc điều trị nguyên nhân của hội chứng tăng IgD. Vì lý do này, các bác sĩ tập trung chủ yếu vào việc điều trị triệu chứng các cơn sốt tái phát. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị này cũng trở nên vô cùng khó khăn, vì chúng không chỉ khác nhau ở mỗi bệnh nhân mà còn có thể có cường độ khác nhau tùy theo từng đợt.

Các loại thuốc hạ sốt hoặc chống viêm cổ điển - chẳng hạn như thuốc chống viêm không steroid - hoàn toàn không có hiệu quả. Colchicine, steroid hoặc thalidomide cũng đã được chứng minh là không hiệu quả.Tuy nhiên, các chuyên gia y tế đã công nhận rằng simvastatin có thể giúp điều trị bất kỳ cơn bùng phát nào.

Một thời gian trước, những phát triển tích cực trong bối cảnh của "interleukin-1ra analogue anakinra" cũng đã được báo cáo. Đôi khi “etanercept yếu tố gây hoại tử khối u-α đối kháng” có thể làm giảm số ngày sốt và giảm bớt cường độ. Hiện không có phương pháp điều trị nào khác được biết đến.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Triển vọng & dự báo

Hội chứng tăng IgD đưa ra một tiên lượng tương đối khả quan. Mặc dù bệnh có liên quan đến các triệu chứng nghiêm trọng như phàn nàn về đường tiêu hóa, phát ban trên da, tổn thương khớp và sốt, nhưng về lâu dài những vấn đề sức khỏe này có thể giảm đi đáng kể hoặc thậm chí khỏi hoàn toàn khi điều trị bằng thuốc toàn diện.

Ngay cả khi có liên quan đến khớp, bệnh không phải lúc nào cũng đi kèm với các triệu chứng lâu dài, miễn là điều trị sớm. Chỉ trong những trường hợp cá biệt, rối loạn khớp vĩnh viễn mới xảy ra, làm suy giảm chất lượng cuộc sống và hạnh phúc vĩnh viễn và do đó có nguy cơ đau khổ về tinh thần. Amyloidosis, có thể ảnh hưởng đến tất cả các cơ quan và hệ thống nội tiết, chỉ xảy ra ở một số bệnh nhân. Tuy nhiên, một số bệnh nhân bị rối loạn thần kinh có thể làm suy giảm khả năng tâm thần và khả năng phối hợp. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, bệnh động kinh có thể phát triển.

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng có thể có một cuộc sống không đau đớn, tuy nhiên, điều này luôn kết hợp với việc điều trị bằng thuốc lâu dài và các biện pháp vật lý trị liệu. Người bệnh cũng phải can thiệp phẫu thuật nhiều lần hoặc phải chịu các tác dụng phụ và tương tác do sử dụng thuốc liên tục. Các vấn đề sức khỏe tâm thần cũng có thể xảy ra ở bệnh nhân HIDS mãn tính. Các biến chứng tâm lý điển hình là mặc cảm tự ti và tâm trạng chán nản cho đến trầm cảm nặng. Tuổi thọ không bị giảm bởi hội chứng tăng IgD.

Phòng ngừa

Do thực tế là hội chứng Hyper-IgD là một bệnh di truyền, các biện pháp phòng ngừa không được biết hoặc có thể thực hiện được.

Chăm sóc sau

Các biện pháp hoặc lựa chọn chăm sóc theo dõi thường rất hạn chế trong trường hợp hội chứng tăng IgD. Vì đây cũng là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Do đó, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào liệu pháp và điều trị suốt đời để làm giảm vĩnh viễn các triệu chứng.

Để tránh truyền Hội chứng Hyper-IgD cho con cháu, cũng nên tư vấn di truyền nếu người đó muốn có con. Đây là cách duy nhất để ngăn bệnh truyền sang. Vì hội chứng tăng IgD thường được điều trị bằng cách uống thuốc, những người bị ảnh hưởng nên đảm bảo rằng họ được uống thường xuyên và trên hết là đúng cách.

Các tương tác có thể xảy ra cũng cần được tính đến. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào hoặc không rõ ràng, bạn nên liên hệ với bác sĩ trước. Vì hội chứng tăng IgD cũng có thể thúc đẩy các khối u, những người bị ảnh hưởng nên được bác sĩ kiểm tra thường xuyên. Sự hỗ trợ và chăm sóc của bạn bè và gia đình cũng rất quan trọng và có thể làm giảm bớt các triệu chứng. Hơn hết, những phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm được ngăn chặn. Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng có thể bị giảm do hội chứng tăng IgD.

Bạn có thể tự làm điều đó

Vì không may hội chứng tăng IgD không thể được điều trị theo nguyên nhân và do đó, chỉ có thể hạn chế các triệu chứng và phàn nàn riêng lẻ.

Các cơn sốt được điều trị bằng thuốc. Việc nghỉ ngơi trên giường chung và chăm sóc cơ thể của chính bạn cũng có thể có tác động rất tích cực đến quá trình của bệnh. Trên hết, những người bị ảnh hưởng không nên chỉ đơn giản là hoạt động thể chất. Việc sử dụng các loại thuốc hạ sốt hay thuốc giảm đau cũng có thể gây ảnh hưởng xấu đến dạ dày, cần được bác sĩ tư vấn.

Hơn nữa, tiếp xúc với những người bị ảnh hưởng khác cũng có thể hữu ích trong trường hợp mắc hội chứng tăng IgD. Điều này có thể giúp cuộc sống hàng ngày dễ dàng đối phó hơn. Sự giúp đỡ của bạn bè và người quen cũng có thể làm giảm và xoa dịu đáng kể các triệu chứng tâm lý của hội chứng. Thật không may, những người bị ảnh hưởng phải đối mặt với căn bệnh này và không được quên rằng những cơn sốt chỉ xảy ra trong một thời gian ngắn. Tuy nhiên, điều trị vẫn cần thiết đối với cơn động kinh. Đặc biệt, không nên điều khiển phương tiện giao thông hoặc vận hành máy móc nặng ở người bệnh động kinh.