Hoàn toàn kháng androgen

Phía dưới cái kháng androgen hoàn toàn Các bác sĩ hiểu một đột biến tạo ra kiểu hình nữ từ karotype đực. Bệnh nhân bị mù âm đạo và tinh hoàn của họ bị ảnh hưởng bởi chứng loạn thị tinh hoàn. Tinh hoàn được cắt bỏ trước 20 tuổi để giảm nguy cơ thoái hóa.

Kháng androgen hoàn toàn là gì?

Nếu nghi ngờ kháng androgen hoàn toàn, bác sĩ phụ khoa hoặc bác sĩ tiết niệu phải được tư vấn. Những phụ nữ trẻ không có kinh khi bắt đầu dậy thì hoặc chậm kinh nên đi khám.
© MQ-Illustrations - stock.adobe.com

Các kháng androgen hoàn toàn còn được gọi là Hội chứng Goldberg-Maxwell-Morris và là một dạng tình dục đồng giới do rối loạn thụ thể hormone ngoại vi. Khiếm khuyết thụ thể có tính chất di truyền và tương ứng với sự kháng cự hoàn toàn của các thụ thể androgen. Do đó, testosterone không có tác dụng gì đối với cơ thể.

Hiện tượng này thể hiện ở một nhân vật hoàn toàn là nữ giới, mặc dù kim cương di truyền tương ứng với nam giới. Bệnh nhân có âm đạo bị mù và tinh hoàn của họ thường bị ảnh hưởng bởi chứng loạn thị tinh hoàn. Trong hầu hết các trường hợp, giới tính của những người bị ảnh hưởng là nữ. Khoảng một trong số 20.000 người được sinh ra với kháng androgen hoàn toàn.

nguyên nhân

Trong trường hợp kháng androgen hoàn toàn, một khiếm khuyết sẽ khu trú trên nhánh dài của nhiễm sắc thể X tương ứng (Xq11). Khiếm khuyết này tương ứng với đột biến gen mã hóa các thụ thể androgen. Thông thường đột biến tương ứng với đột biến điểm làm thay đổi trình tự axit amin. Điều này làm thay đổi cấu trúc phân tử của các thụ thể androgen, do đó không còn khả năng liên kết hormone nữa. Do thiếu liên kết testosterone, một kiểu hình giả nữ phát triển.

Ở một số bệnh nhân, thay vì đột biến điểm, nó cũng là đột biến khảm, do đó người bị ảnh hưởng có quần thể tế bào với các thụ thể androgen bị đột biến và không có lỗi cùng một lúc. Các chất độc trong môi trường như bisphenol A hiện đang được thảo luận là nguyên nhân gây ra đột biến. Khiếm khuyết có thể được di truyền dưới dạng di truyền lặn liên kết X.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hầu hết các bệnh nhân có kháng androgen hoàn toàn chắc chắn sẽ được đánh giá là con gái khi mới sinh. Đôi khi bệnh nhân cao hơn mức trung bình khi sinh. Tinh hoàn thường nằm bên trong bụng hoặc ở vùng bẹn. Điều này có nghĩa là loạn thị tinh hoàn, có thể được phát hiện bằng cách sờ nắn ngay sau khi sinh nếu cần thiết. Âm đạo được tạo ra vẫn ngắn và có một đầu mù.

Cả tử cung và ống dẫn trứng của bệnh nhân đều không phát triển trong quá trình sống. Nếu không thì sự phát triển của nữ giới không bị xáo trộn. Vú phát triển. Tuy nhiên, lông nách và lông mu vẫn còn, vì vậy những người bị ảnh hưởng thường được gọi là phụ nữ không có lông. Ở lứa tuổi dậy thì, những người hoàn toàn kháng androgen không có kinh nguyệt do thiếu các cơ quan sinh dục.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Việc chẩn đoán kháng androgen hoàn toàn thường không được thực hiện trước tuổi dậy thì. Thông thường đó chỉ là tình trạng thiếu kinh mới làm dấy lên sự nghi ngờ ban đầu. Đôi khi người bị ảnh hưởng chỉ chuyển đến gặp bác sĩ nếu họ chưa muốn có con. Nếu chẩn đoán được thực hiện ngay sau khi sinh, thường là do khối phồng trên bẹn hoặc môi âm hộ.

Phần lồi này tương ứng với một tinh hoàn không bị lồi và có thể nhận biết được như vậy bằng siêu âm. Để xác định chẩn đoán, một phòng thí nghiệm tạo ra một karyogram từ huyết thanh của bệnh nhân. Khi đưa ra chẩn đoán, bác sĩ phải nhạy cảm và nếu cần, cung cấp cho người liên quan sự trợ giúp về tâm lý.

Các biến chứng

Với khả năng kháng androgen hoàn toàn, có rất nhiều phàn nàn.Như một quy luật, không chỉ có những phàn nàn về thể chất mà còn về tâm lý. Bệnh nhân cảm thấy rất khó chịu với cơ thể của họ và có thể xấu hổ về điều đó. Không hiếm trường hợp trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác xảy ra.

Có những đặc điểm mạnh mẽ của người phụ nữ có thể dẫn đến tính khí thất thường và mặc cảm ở người đàn ông. Cũng không có gì lạ khi các cơ quan sinh dục không có và quá trình dậy thì hoặc không xảy ra hoặc diễn ra rất chậm. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị hạn chế và suy giảm nghiêm trọng do kháng androgen hoàn toàn. Nguy cơ mắc bệnh ung thư tinh hoàn cũng tăng lên rất nhiều, có thể khiến người bệnh bị giảm tuổi thọ.

Điều trị kháng androgen hoàn toàn thường không dẫn đến các biến chứng hoặc khiếu nại cụ thể. Tinh hoàn có thể được loại bỏ với sự trợ giúp của một cuộc phẫu thuật. Một âm đạo cũng có thể được tạo ra để đương sự cũng có thể tham gia quan hệ tình dục. Không hiếm trường hợp bệnh nhân phải điều trị tâm lý, mặc dù bố mẹ hoặc người thân cũng có thể bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu nghi ngờ kháng androgen hoàn toàn, bác sĩ phụ khoa hoặc bác sĩ tiết niệu phải được tư vấn. Những phụ nữ trẻ không có kinh khi bắt đầu dậy thì hoặc chậm kinh nên đi khám. Điều tương tự cũng áp dụng cho những nam thanh niên không phát triển tinh hoàn hoặc những người phát triển tinh hoàn nhỏ trong giai đoạn tăng trưởng. Kháng androgen hoàn toàn không phải lúc nào cũng gây ra các triệu chứng hoặc biến chứng, đó là lý do tại sao khám sức khỏe là không cần thiết trong mọi trường hợp.

Tuy nhiên, thông thường, có những phàn nàn về thể chất và tâm lý cần được điều trị. Đời sống tình dục viên mãn chỉ có thể đạt được thông qua liệu pháp điều trị sớm và thường kéo dài. Trong trường hợp tốt nhất, bệnh được phát hiện trước khi bắt đầu dậy thì. Sau đó, liệu pháp hormone có thể được bắt đầu vào thời điểm tốt và sự phát triển của phụ nữ có thể được thúc đẩy một cách tối ưu. Các tác dụng phụ khác nhau có thể xảy ra trong quá trình điều trị và do đó bệnh nhân nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ chặt chẽ. Chuyên gia y tế phải được thông báo về bất kỳ triệu chứng bất thường nào. Ngay cả sau khi điều trị ban đầu, kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ phụ khoa là cần thiết.

Điều trị & Trị ​​liệu

Tinh hoàn ẩn có nguy cơ bị thoái hóa. Đối với những người bị ảnh hưởng, nguy cơ ung thư tinh hoàn ác tính thường cao hơn 32 lần so với những người khỏe mạnh. Do đó, thiểu năng tinh hoàn phải được điều chỉnh bằng phẫu thuật trong hầu hết các trường hợp. Đặc biệt là tinh hoàn trong ổ bụng, vì chúng thường được tìm thấy nhiều nhất ở những người kháng androgen, bị thoái hóa với xác suất 25%, vì nhiệt độ môi trường tại thời điểm này tạo điều kiện cho sự thoái hóa.

Tinh hoàn thường được đặt không chính xác sẽ được loại bỏ hoặc đặt vào đúng vị trí trong vài năm đầu đời. Điều này thường không áp dụng cho những người hoàn toàn kháng androgen. Thiến và cắt bỏ tinh hoàn thường không diễn ra trước tuổi dậy thì. Tuy nhiên, việc loại bỏ trước 20 tuổi được khuyến khích về mặt y tế. Chỉ khi tinh hoàn được bảo tồn càng lâu càng tốt thì tuổi dậy thì mới không phải làm tinh hoàn nhân tạo.

Testosterone được sản xuất được chuyển đổi thành estrogen trong tuổi dậy thì và sự phát triển của nữ giới có thể diễn ra tự nhiên theo cách này. Ngoài ra, việc sử dụng hỗ trợ estrogen thường được sử dụng trong điều trị. Điều này đảm bảo sự phát triển rõ ràng đối với phụ nữ. Sau khi cắt bỏ tinh hoàn, thường được khuyến khích cung cấp estradiol, vừa làm giảm nguy cơ loãng xương, vừa bảo vệ tóc và da, giúp tăng vẻ ngoài nữ tính.

Ở một số người có khả năng kháng androgen hoàn toàn, âm đạo ngắn lại phải được mở rộng vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời. Phẫu thuật nâng âm đạo là cách duy nhất để một số bệnh nhân quan hệ tình dục không đau.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc điều trị các vấn đề về hiệu lực và cương cứng

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho tình trạng kháng androgen hoàn toàn do di truyền hiếm gặp - còn được gọi là hội chứng Goldberg-Maxwell-Morris - là rất khó. Những người phụ nữ bị ảnh hưởng về cơ bản thuộc hai giới tính. Nhưng chỉ có thể nhìn thấy một điều từ bên ngoài.

Các đặc điểm tình dục của người khác giới được che giấu. điều này tiềm ẩn nguy hiểm. Các đặc điểm sinh dục nam do đó thường được phẫu thuật cắt bỏ khi còn trẻ. Nếu điều này không xảy ra, nhiều chuyên gia y tế thấy tiên lượng xấu hơn. Tinh hoàn nằm bên trong cơ thể hay đặc điểm sinh dục nam được cho là có xu hướng thoái hóa do nóng quá giới hạn chịu đựng nhất định.

Liệu phụ nữ có kháng androgen hoàn toàn có cảm thấy nam tính hơn hay không do các thuộc tính giới tính nam tính không được biết. Vì vậy, tiên lượng cho một cuộc sống hạnh phúc với tư cách là một phụ nữ không nhất thiết phải tồi tệ hơn. Tuy nhiên, việc thiếu tử cung sẽ rất căng thẳng đối với một số phụ nữ. Mong muốn có con sẽ không thành hiện thực. Một số phụ nữ bị kháng androgen hoàn toàn phải chịu đựng liệu pháp hormone với estrogen. Việc quản lý các chế phẩm testosterone bị cấm.

Sáu trung tâm y tế hiện đang tìm kiếm các liệu pháp và phương pháp điều trị hormone tốt hơn để kháng androgen hoàn toàn. Kết quả của nghiên cứu mù đôi này sẽ cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Tiên lượng y tế ngày nay tốt, nhưng bệnh xã hội thì không. Người Intersex tiếp tục cảm thấy bị phân biệt đối xử, ngay cả khi giới tính thứ ba đã được giới thiệu.

Phòng ngừa

Kháng androgen hoàn toàn không thể được ngăn chặn, bởi vì bệnh này là một đột biến. Việc phòng ngừa rất khó khăn vì người ta vẫn chưa nghiên cứu một cách chính xác yếu tố nào có liên quan đến đột biến này. Tuy nhiên, các bậc cha mẹ tương lai có thể có được sự chắc chắn về sự đột biến của thai nhi như một phần của chẩn đoán di truyền phân tử trước khi sinh.

Chăm sóc sau

Đối với bệnh này, các biện pháp theo dõi rất hạn chế. Trong nhiều trường hợp, chúng thường không có sẵn cho người bị ảnh hưởng, vì vậy bản thân bệnh phải được điều trị đúng cách ngay từ đầu. Chỉ thông qua điều trị thích hợp và chẩn đoán sớm mới có thể ngăn ngừa các khiếu nại và biến chứng thêm, vì vậy người bị ảnh hưởng nên đi khám bác sĩ khi có dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh.

Vì bệnh thường do khối u gây ra nên việc đầu tiên cần làm là cắt bỏ hoàn toàn. Ngay cả sau khi cắt bỏ thành công, người có liên quan nên được bác sĩ khám thường xuyên để ngăn ngừa sự thoái hóa và sự tái phát của khối u.

Tương tự như vậy, với bệnh này, thông thường cần phải dùng nhiều loại thuốc khác nhau, do đó cần phải cẩn thận để đảm bảo đúng liều lượng và đúng cách. Nếu có bất cứ điều gì không rõ ràng hoặc nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy luôn luôn được bác sĩ tư vấn trước. Cha mẹ phải theo dõi đúng cách việc sử dụng thuốc và tiến trình điều trị, đồng thời cần được bác sĩ tư vấn thường xuyên, đặc biệt ở lứa tuổi dậy thì.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh nhân có kháng androgen hoàn toàn có thể được chăm sóc y tế liên tục ngay từ khi còn nhỏ, đã trải qua một hoặc nhiều cuộc phẫu thuật chuyển đổi giới tính và / hoặc cần phải dùng hormone liên tục. Tất cả những điều này không chỉ đòi hỏi sự tuân thủ trị liệu tuyệt vời mà còn cả tâm lý vững vàng. Cảm giác "trở nên khác biệt" liên tục có thể hao mòn về lâu dài. Thông thường, trầm cảm và lo lắng là kết quả.

Do đó, những bệnh nhân này cần được hỗ trợ tâm lý hơn cả chăm sóc y tế. Việc tham gia các nhóm tự lực và tiếp xúc với những phụ nữ có cùng số phận cũng rất hữu ích. Ví dụ ở đây, nhóm tự lực “Phụ nữ XY” với các nhóm phụ tương ứng là “Phụ nữ SHG XY” và “Phụ nữ XY của phụ huynh SHG” được khuyến nghị. Chỉ những câu chuyện cá nhân được công bố trên trang web mới có thể giảm bớt nỗi sợ hãi có thể có của ngưỡng. Tổ chức bảo trợ "Intersexuelle Menschen e.V." cũng cung cấp cái gọi là tư vấn đồng nghiệp. Điều này có nghĩa là "cùng một người khuyên", tức là, những người bị ảnh hưởng giúp đỡ những người khác bị ảnh hưởng. Dịch vụ này là miễn phí. Các thành viên của hiệp hội thậm chí còn đề nghị đến thăm những người đang tìm kiếm sự giúp đỡ tại nơi ở của họ và tư vấn cho họ tại chỗ.

Đối với một số phụ nữ, việc trang điểm hoặc ăn mặc theo cách đặc biệt nữ tính sẽ giúp họ không còn cảm giác mình khác biệt với những người khác. Cũng nên kết hợp những hòn đảo nhỏ của phúc lợi vào cuộc sống hàng ngày.