Loạn sản xương sọ

Các loạn sản nhịp tim là một bệnh xương bẩm sinh liên quan đến chứng tăng tiết và xơ cứng hộp sọ mặt. Nguyên nhân là do đột biến gen trong gen ức chế cấu trúc xương. Liệu pháp điều trị triệu chứng và tập trung vào việc ngăn chặn bệnh tiến triển.

Loạn sản craniodiaphyseal là gì?

Trong một số lượng lớn các trường hợp, loạn sản xương sọ không xảy ra lẻ tẻ mà có tính chất gia đình. Cả phương thức di truyền lặn trên NST thường và kiểu di truyền trội trên NST thường được xác định là phương thức di truyền bệnh.
© crevis - stock.adobe.com

Trong các trường hợp hyperostoses, chất xương tăng lên một cách bệnh lý. Bệnh tăng tiết xương sọ là một nhóm bệnh có liên quan đến sự gia tăng chất xương trong vùng sọ. Như loạn sản nhịp tim được đặc trưng bởi bệnh tăng tiết xương sọ bẩm sinh và là một bệnh về xương.

Bác sĩ người Úc John Halliday lần đầu tiên mô tả căn bệnh này vào giữa thế kỷ 20. Tần suất được đưa ra với tỷ lệ ít hơn một trường hợp trong 1.000.000 người. Điều này làm cho bệnh về xương trở thành chứng loạn sản hộp sọ cực kỳ hiếm gặp.

Sự phức tạp của chứng tăng tiết và hẹp xương mặt và xương sọ hiện đã được bắt nguồn từ nguyên nhân di truyền. Do rất ít trường hợp được ghi nhận cho đến nay, không phải tất cả các mối liên hệ giữa căn bệnh này cuối cùng đã được làm rõ. Vì lý do này, các lựa chọn liệu pháp cũng bị hạn chế vào lúc này.

nguyên nhân

Trong một số lượng lớn các trường hợp, loạn sản xương sọ không xảy ra lẻ tẻ mà có tính chất gia đình. Cả phương thức di truyền lặn trên NST thường và kiểu di truyền trội trên NST thường được xác định là phương thức di truyền bệnh. Dạng trội trên NST thường của bệnh dựa trên một đột biến mới trong gen SOST. Gen nằm ở vị trí 17q21.31 và được coi là một trong những chất ức chế quan trọng nhất trong quá trình hình thành xương.

Sự đột biến của các gen SOST là nguyên nhân gây ra một số lượng lớn các bệnh về xương di truyền, chẳng hạn như VDB. Trong trường hợp đột biến, gen không còn có thể thực hiện các chức năng ức chế của nó và cấu trúc xương bị bung ra. Điều này về cơ bản giúp phân biệt chứng loạn sản thần kinh cột sống với chứng tăng tiết khí huyết khác.

Hầu hết các bệnh này dựa trên sự rối loạn chức năng của tế bào hủy xương hoặc nguyên bào xương. Sự di truyền gen được coi là đã được chứng minh có liên quan đến căn bệnh này. Những yếu tố nào khác đóng vai trò trong sự khởi phát của bệnh vẫn chưa được làm rõ một cách thuyết phục.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hình ảnh lâm sàng của loạn sản xương sọ được đặc trưng bởi các tiêu chí lâm sàng khác nhau đã được biểu hiện ở trẻ sơ sinh. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng thường có đường mũi bị tắc nặng, có thể khiến trẻ khó thở. Trong giai đoạn sau của bệnh, trong hầu hết các trường hợp, có sự tắc nghẽn hoàn toàn của đường mũi.

Thường thì ống dẫn nước mắt của bệnh nhân bị tắc nghẽn sau hiện tượng này. Ở hàm dưới của hầu hết những người bị ảnh hưởng, dần dần phình ra ở mũi có dạng xương. Sự tăng tiết dịch của hộp sọ mặt tiến triển và phát triển thành bệnh leontiasis ossea. Trong hầu hết các trường hợp, sự phát triển răng của bệnh nhân bị xáo trộn hoặc chậm trễ. Phần bên trong của hộp sọ thu hẹp khi bệnh tiến triển.

Sự co thắt cũng ảnh hưởng đến foramina và gây teo thị giác liên tiếp. Điều này có thể đi kèm với các triệu chứng như mất thính giác và ít nhiều đau đầu nghiêm trọng. Trong một số trường hợp, do phần bên trong hộp sọ ngày càng hẹp, người bệnh còn bị co giật. Các trục của xương ống dài ngày càng mở rộng.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Việc chẩn đoán sớm nhất có thể và liệu pháp tiếp theo sẽ cải thiện đáng kể tiên lượng của bệnh nhân mắc chứng loạn sản nhịp tim. Bác sĩ có lẽ nghi ngờ chứng tăng tiết máu từ chẩn đoán hình ảnh. Các thủ tục chẩn đoán hình ảnh được coi là công cụ chẩn đoán quan trọng nhất. Ví dụ, một bức ảnh chụp X-quang cho thấy tình trạng quá phát và xơ cứng của tất cả các xương sọ.

Các xương đòn hoặc xương sườn có thể giãn ra trên hình ảnh. Các vết lõm trên xương dài nổi rõ. Vỏ não có thể phân định được, không dày lên cũng phù hợp với bệnh cảnh lâm sàng. Về chẩn đoán phân biệt, cần phải phân biệt với các bệnh như hội chứng Engelmann. Các phân tích di truyền phân tử đặc biệt thích hợp để chẩn đoán phân biệt như vậy. Hội chứng Engelmann cho thấy những thay đổi trong gen TGFB1 khi phân tích đột biến, trong khi chứng loạn sản craniodiaphyseal ảnh hưởng đến gen SOST.

Các biến chứng

Loạn sản xương khớp là một bệnh về xương hiếm gặp, được xác định về mặt di truyền. Triệu chứng biểu hiện trực tiếp trên sọ mặt thông qua sự gia tăng mạnh chất xương kèm theo chứng xơ cứng kèm theo. Đột biến di truyền đã rõ ràng trong giai đoạn sơ sinh dựa trên hình dạng của hộp sọ và đường mũi không đúng cách, có thể gây ra các vấn đề về hô hấp.

Hậu quả của loạn sản sọ não mang lại cho bệnh nhân bị ảnh hưởng nhiều biến chứng hạn chế tính mạng ngay từ khi còn nhỏ. Nếu không có biện pháp can thiệp lâm sàng kịp thời, tình trạng phát triển xương thừa sẽ ngày càng tiến triển. Phần bên trong hộp sọ thu hẹp lại và các hàng răng không hình thành đầy đủ. Chất liệu xương dày lên làm co thắt ống tai và có nguy cơ gây suy giảm thính lực, thậm chí mất thính lực.

Ngày càng thiếu không gian trong khoang sọ và chất lắng đọng xương xâm nhập vào não. Đau đầu dữ dội, co giật, liệt mặt và động kinh cũng như giảm hoặc thoái triển các kỹ năng tinh thần có được. Do đó, cha mẹ có con bị ảnh hưởng bởi loạn sản nhịp tim nên tìm kiếm các biện pháp lâm sàng ở giai đoạn sớm.

Sau khi kiểm tra hình ảnh, chẩn đoán phân biệt diễn ra trong phạm vi các khả năng đã cho. Hiện tại không có liệu pháp cơ bản nào cho chứng loạn sản xương sọ. Các nỗ lực được thực hiện để hạn chế sự tiến triển không kiểm soát của sự phát triển xương và các hậu quả của nó. Các loại thuốc khác nhau cũng như chế độ ăn uống giảm canxi từ khi còn nhỏ trở đi sẽ giúp người mắc bệnh giảm các triệu chứng.

Khi nào bạn nên đi khám?

Loạn sản xương sọ thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Nếu trường hợp này xảy ra, bác sĩ có trách nhiệm sẽ thông báo cho phụ huynh ngay lập tức và sau đó tiến hành điều trị trực tiếp. Nếu loạn sản ít rõ ràng hơn, chẩn đoán được thực hiện bởi cha mẹ. Một cuộc thăm khám bác sĩ được chỉ định nếu trẻ sơ sinh khó thở hoặc chảy nước mắt. Những bất thường bên ngoài như dị tật điển hình trên mặt và răng cũng cho thấy một bệnh lý cần được làm rõ và điều trị.

Cha mẹ nếu thấy con mình có dấu hiệu mất thính giác hoặc co giật thì nên đi khám. Điều tương tự cũng áp dụng nếu trẻ thường xuyên kêu đau đầu hoặc có biểu hiện đau dữ dội. Trong quá trình điều trị, trẻ phải được đưa đến bác sĩ thường xuyên. Điều này sẽ đảm bảo rằng quá trình phục hồi diễn ra mà không có biến chứng. Bởi vì loạn sản nhịp tim có liên quan đến một loạt các triệu chứng, liệu pháp điều trị có thể mất vài tháng hoặc thậm chí nhiều năm. Bác sĩ đa khoa sẽ tham khảo ý kiến ​​của các chuyên gia khác cho mục đích này, luôn luôn tùy thuộc vào các triệu chứng và khiếu nại. Thông thường, bác sĩ thần kinh, bác sĩ nội khoa, bác sĩ chuyên khoa tai, bác sĩ phẫu thuật, nhà vật lý trị liệu và nhà tâm lý học có liên quan đến việc điều trị.

Điều trị & Trị ​​liệu

Một liệu pháp nhân quả cho bệnh nhân loạn sản xương sọ vẫn chưa tồn tại. Một liệu pháp như vậy có thể được hình dung trong tương lai thông qua các phương pháp tiếp cận liệu pháp gen. Tuy nhiên, hiện tại bệnh chỉ có thể điều trị theo triệu chứng. Mục tiêu chính của tất cả các biện pháp điều trị là ngăn chặn sự phát triển quá mức của xương. Có nhiều bước cần thực hiện.

Ví dụ, sự tiến triển của bệnh có thể được chấm dứt bằng thuốc. Calcitriol và calcitonin hầu hết được dùng làm thuốc. Vì cấu trúc xương phụ thuộc vào canxi nên chế độ ăn giảm canxi cũng có thể có ý nghĩa. Chế độ ăn kiêng đặc biệt này nên được áp dụng lâu dài và lý tưởng nhất là đi kèm với suốt cuộc đời của bệnh nhân.

Việc điều trị bằng thuốc cho bệnh nhân bằng glucocorticoid nhân tạo prednisone cũng cho thấy những hiệu quả tích cực. Liệu pháp bắt đầu càng sớm, triển vọng càng có nhiều triển vọng. Với phương pháp điều trị cực kỳ sớm, bệnh tăng tiết máu có thể được đẩy lùi trong những năm đầu đời. Bằng cách này, các triệu chứng tiếp theo sẽ giảm đáng kể.

Trong một số trường hợp nhất định, điều chỉnh phẫu thuật cũng có thể được thực hiện như một phần của liệu pháp. Tuy nhiên, những điều chỉnh như vậy thường không có ý nghĩa gì trước khi tiến trình của bệnh được kiểm soát.

Triển vọng & dự báo

Trong bệnh loạn sản xương sọ bẩm sinh nhưng rất hiếm gặp, có một đột biến di truyền không thể sửa chữa được. Do đó, tiên lượng cho những người bị ảnh hưởng là không tốt lắm. Các chuyên gia y tế chỉ có thể cố gắng điều trị các triệu chứng và di chứng của sự tăng trưởng xương ở vùng đầu. Liệu pháp chỉ có thể trì hoãn tiến trình của bệnh. Trong loạn sản xương khớp, sự gia tăng chất xương là không thể ngăn cản.

Vì các lựa chọn liệu pháp ngày nay không thể đảo ngược đột biến cơ bản trong giai đoạn phôi, nên các thế hệ khác của những người bị ảnh hưởng sẽ mắc phải nó. Sự tích tụ mang tính chất gia đình là đáng chú ý trong chứng loạn sản xương sọ. Các triệu chứng liên quan đến loạn sản nhịp tim có thể đã được nhìn thấy ở trẻ sơ sinh. Vì tất cả sự kết dính của xương đều diễn ra ở vùng hộp sọ, đường hô hấp trên cũng như thính giác hoặc thị lực đều bị ảnh hưởng bởi chúng.

Ngoài ra, phần bên trong hộp sọ ngày càng bị ảnh hưởng bởi quá trình tạo xương. Điều này hạn chế các phương pháp điều trị cho các khiếu nại tiếp theo. Chẩn đoán càng sớm thì tiên lượng lâu dài càng tốt. Chế độ ăn ít canxi sẽ kìm hãm sự phát triển của xương ngày càng tăng. Ngoài ra, có thể dùng thuốc thích hợp và prednisone ngay từ khi còn sơ sinh.

Một chiến lược điều trị liên ngành đạt được kết quả tốt nhất. Can thiệp phẫu thuật trong loạn sản xương sọ chỉ có ý nghĩa nếu sự tiến triển của bệnh đã được ngăn chặn thành công.

Phòng ngừa

Cho đến nay không có biện pháp phòng ngừa cho chứng loạn sản craniodiaphyseal. Bệnh này là một bệnh di truyền có liên quan đến tính chất gia đình. Vì vậy, chỉ có thể sử dụng tư vấn di truyền phân tử như một loại biện pháp phòng ngừa.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng có rất ít các biện pháp theo dõi. Trong một số trường hợp, điều này thậm chí có thể được hạn chế hoàn toàn, do đó người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào điều trị triệu chứng hoàn toàn của bệnh. Không thể tự khỏi vì đây là bệnh di truyền.

Vì vậy, nếu đương sự muốn có con thì nên khám và tư vấn di truyền để bệnh không tái phát ở con cái. Bản thân việc điều trị thường được thực hiện với sự trợ giúp của nhiều loại thuốc có thể làm giảm vĩnh viễn và hạn chế các triệu chứng. Điều quan trọng là phải đảm bảo rằng nó được thực hiện thường xuyên, theo đó liều lượng chính xác cũng phải được tuân thủ.

Trong trường hợp trẻ em, cha mẹ đặc biệt nên kiểm tra xem chúng được sử dụng đúng cách. Việc thăm khám định kỳ của bác sĩ cũng là điều cần thiết để kiểm tra vĩnh viễn tình trạng bệnh. Hầu hết các dị tật có thể được sửa chữa thông qua can thiệp phẫu thuật. Nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào sự hỗ trợ tâm lý từ gia đình của họ trong cuộc sống hàng ngày của họ, điều này có tác động tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh. Theo quy luật, bệnh này không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trong trường hợp loạn sản xương sọ, bệnh nhân bị ảnh hưởng chỉ có các biện pháp hữu hiệu hạn chế có sẵn có tác động tích cực đến quá trình của bệnh. Đầu tiên và quan trọng nhất là một liệu pháp điều trị loạn sản xương sọ thích hợp bởi một nhóm chuyên gia. Bệnh bắt đầu biểu hiện ở giai đoạn sơ sinh, do đó, chính cha mẹ mới là người đóng góp vào chất lượng cuộc sống của trẻ. Trong trường hợp bệnh nhân của trẻ nằm điều trị nội trú, thường có ý nghĩa nếu cha mẹ có mặt trong bệnh viện và kết quả là trẻ nhận được sự hỗ trợ tinh thần.

Trong quá trình bệnh thường có những xáo trộn trong quá trình phát triển của răng nên người bệnh thường phụ thuộc vào liệu pháp chỉnh nha. Bạn cũng cần phải có sự hợp tác của chính bạn khi tiến hành niềng răng. Cũng có bằng chứng cho thấy chế độ ăn ít canxi có thể hạn chế sự tiến triển của chứng loạn sản nhịp tim. Ở đây, bệnh nhân cũng có một khoảng thời gian đáng kể về sự hợp tác và chất lượng cuộc sống của họ.

Do các vấn đề về hô hấp, bệnh nhân từ bỏ một số loại hình thể thao, nhưng cũng có thể tập các bài tập tăng cường tại nhà với chuyên gia vật lý trị liệu nếu điều này được y tế cho phép. Trẻ em mắc chứng loạn sản nhịp tim được giáo dục đầy đủ trong các trường học đặc biệt.