Thiếu hụt acyl CoA dehydrogenase chuỗi trung bình

Sau đó Thiếu hụt acyl CoA dehydrogenase chuỗi trung bình (Thiếu MACD) là một bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền, trong đó các axit béo chuỗi trung bình chỉ bị phân hủy không đủ. Trong những điều kiện nhất định, sự mất cân bằng trao đổi chất nguy hiểm có thể xảy ra, có thể gây tử vong trong những trường hợp nhất định. Nếu bắt đầu điều trị sớm, bệnh có thể được kiểm soát dễ dàng.

Thiếu hụt Dehydrogenase chuỗi trung bình Acyl CoA là gì?

Tại Thiếu hụt acyl CoA dehydrogenase chuỗi trung bình sự phân hủy các axit béo chuỗi trung bình bị rối loạn do nguyên nhân di truyền. Những thứ này không còn được sử dụng đủ để tạo ra năng lượng. Do đó, cơ thể buộc phải phá vỡ carbohydrate và axit amin ở mức độ lớn hơn.

Khi nhu cầu năng lượng tăng lên do căng thẳng thể chất cao hơn, quá trình tăng trưởng hoặc nhiễm trùng, dự trữ carbohydrate của cơ thể và protein của cơ thể được sử dụng ở mức độ lớn hơn để sản xuất năng lượng. Điều tương tự cũng áp dụng cho thời gian không có thức ăn lâu hơn. Thông thường, trong những điều kiện này, sự phân hủy các axit béo bị cưỡng bức thông qua quá trình oxy hóa beta.

Tuy nhiên, đây là với một Thiếu MACD không đủ có thể. Kết quả là tăng phân hủy glucose dẫn đến hạ đường huyết nguy hiểm. Do sự phân hủy bắt buộc của các axit amin, nồng độ amoniac trong máu tăng lên cùng một lúc. Carnitine, chất quan trọng đối với quá trình chuyển hóa năng lượng, bị giảm vì nó tạo thành các hợp chất với các axit béo chuỗi trung bình tích tụ.

Các hợp chất này đại diện cho các sản phẩm trung gian của quá trình phân hủy axit béo. Vì sự phân hủy tiếp theo của các axit béo chuỗi trung bình bị chặn bởi một enzym bị lỗi trong phức hợp acyl-hydrogenase, nên sự thiếu hụt carnitine thứ cấp sẽ phát triển. Sự sai lệch lớn so với các giá trị tương ứng có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng. Nếu không được điều trị, khoảng 25% trường hợp mất cân bằng trao đổi chất do rối loạn này gây ra là tử vong.

Nhìn chung, thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình là một trong những bệnh chuyển hóa phổ biến nhất và là một phần của các cuộc kiểm tra như một phần của sàng lọc sơ sinh. Cần xác định kịp thời khiếm khuyết di truyền gây ra để có một liệu pháp hiệu quả. Căn bệnh này có thể dễ dàng điều trị bằng các biện pháp điều trị phù hợp.

nguyên nhân

Nguyên nhân của sự thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình được tìm thấy là do hoạt động của enzym MCAD. Do đột biến lặn trên NST thường của gen MCAD nằm trên nhiễm sắc thể số 1 làm suy giảm tính chất gấp khúc của enzim. Kết quả là một loại enzyme bị gấp nếp sai, bị loại bỏ và phân hủy như một phần của quá trình kiểm soát chất lượng protein.

Kết quả là không có đủ acyl CoA dehydrogenase chuỗi trung bình. Các axit béo chuỗi trung bình sau đó chỉ bị phân hủy kém. Như đã đề cập trước đó, đột biến lặn ở gen MCAD là nguyên nhân gây ra bệnh này. Trong trường hợp di truyền lặn NST thường, bệnh nhân bị ảnh hưởng có hai gen khiếm khuyết, một bản sao của gen này được chuyển từ cả bố và mẹ.

Những người chỉ có một gen đột biến không mắc bệnh. Do đó, bệnh không di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nếu cả bố và mẹ đều dị hợp tử về một gen khiếm khuyết, thì con cái có 25% nguy cơ mắc bệnh thiếu hụt MCAD.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình được đặc trưng bởi xu hướng hạ đường huyết, co giật và trạng thái hôn mê. Các triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện trong khoảng thời gian từ tháng thứ hai đến năm thứ tư của cuộc đời. Chúng khởi phát do nhiễm trùng hoặc kiêng ăn trong thời gian dài và biểu hiện bằng tiêu chảy, nôn mửa, suy giảm ý thức và co giật.

Gan có thể to ra. Với mỗi sự thay đổi chuyển hóa, giá trị đường huyết sẽ giảm xuống, giá trị amoniac trong máu tăng lên và mức carnitine giảm xuống. Sai lệch càng lớn thì nguy cơ rơi vào trạng thái hôn mê nguy hiểm đến tính mạng càng lớn. Tuy nhiên, cũng có những dạng thiếu hụt MCAD với các triệu chứng nhẹ hơn nhiều.

Trong một số trường hợp không có triệu chứng nào cả. Ở đây chỉ các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm mới chỉ ra một khiếm khuyết di truyền tương ứng. Ngay cả ở những bệnh nhân nặng hơn, luôn có những giai đoạn không có triệu chứng giữa các rối loạn chuyển hóa.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Sự thiếu hụt acyl CoA dehydrogenase chuỗi trung bình có thể được phát hiện trong bối cảnh sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp quang phổ khối song song. Trong phương pháp này, các đoạn acyl carnitine được xác định. Nồng độ của octanoylcarnitine là thông số chính ở đây. Nếu mức độ tăng cao, phân tích DNA có thể giúp xác nhận chẩn đoán.

Trong giai đoạn cấp tính của bệnh, có thể phát hiện thấy hạ đường huyết, tăng nồng độ amoniac và nồng độ axit béo chuỗi trung bình dưới dạng axit dicarboxylic trong nước tiểu. Ngoài ra còn có tăng acid uric máu (tăng acid uric trong nước tiểu) và các dấu hiệu của rối loạn chức năng gan. Đôi khi nồng độ myoglobin trong nước tiểu cũng tăng lên.

Các biến chứng

Sự thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình, trong trường hợp xấu nhất, có thể gây tử vong cho bệnh nhân. Để tránh các biến chứng nghiêm trọng và hậu quả thiệt hại, cần phải điều trị sớm căn bệnh này. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị chuột rút nghiêm trọng, cũng có liên quan đến đau.

Sự thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình cũng có thể dẫn đến hôn mê hoặc mất ý thức, do đó cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng bị hạn chế đáng kể bởi khiếu nại. Rối loạn ý thức xảy ra và những người bị ảnh hưởng bị tiêu chảy và nôn mửa. Trong nhiều trường hợp, gan cũng to ra kèm theo đó là các cơn đau.

Nếu người liên quan bị hôn mê, tình trạng này cũng có thể gây ảnh hưởng xấu đến tâm lý của người thân hoặc cha mẹ và con cái và dẫn đến trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác ở những người này. Thông thường, thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình có thể được điều trị tương đối tốt nếu nó được chẩn đoán sớm.

Không có biến chứng cụ thể. Chỉ khi chẩn đoán và điều trị muộn mới có thể phát sinh nhiều biến chứng khác nhau, ví dụ như người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào một cuộc phẫu thuật.

Khi nào bạn nên đi khám?

Cảm giác thèm ăn và các triệu chứng liên quan như buồn nôn và nôn là dấu hiệu của một vấn đề sức khỏe. Cần phải có bác sĩ nếu có rối loạn tập trung, khó chịu hoặc giảm mức hiệu suất. Trong trường hợp bị đau, chuột rút và rối loạn co giật, cần đến bác sĩ ngay lập tức. Mất lái, chán ăn hoặc tăng nhạy cảm với các bệnh nhiễm trùng cần được khám và điều trị. Kể từ khi bệnh xuất hiện các triệu chứng đầu tiên trong độ tuổi từ sáu tháng đến bốn tuổi, đặc biệt là trẻ nhỏ có nguy cơ phát triển bệnh. Nếu người bị ảnh hưởng cho thấy sự thay đổi đáng kể về cân nặng của họ, nếu có sự thờ ơ hoặc các vấn đề về hành vi, thì nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ.

Tăng cường cảnh giác là cần thiết trong trường hợp rối loạn ý thức. Khi nguy cơ xảy ra tai nạn hoặc thương tích tăng lên do nhận thức của người có liên quan giảm, hành động là cần thiết. Nếu tình trạng hôn mê xảy ra hoặc nếu mất ý thức, dịch vụ xe cấp cứu nên được cảnh báo. Đồng thời, cần có các biện pháp sơ cứu cho đến khi nó đến nơi. Sưng phần trên cơ thể, mệt mỏi, kiệt sức cũng như bồn chồn bên trong và tăng tính cáu kỉnh nên đến bác sĩ. Bệnh được đặc trưng bởi sự thoái triển dần dần của tất cả các triệu chứng. Mặc dù trong thời gian không có triệu chứng nhưng vẫn nên đi khám ngay khi các dấu hiệu suy giảm sức khỏe liên tục xuất hiện.

Điều trị & Trị ​​liệu

Nếu chẩn đoán sớm, tiên lượng cho bệnh rất tốt. Sau đó, các biện pháp dự phòng có thể được bắt đầu kịp thời để ngăn chặn các cuộc khủng hoảng chuyển hóa ngay cả trong những tình huống khó khăn và căng thẳng. Cần tránh kiêng ăn lâu ngày dễ bị nhiễm trùng.

Thức ăn không nên để lâu hơn hai giờ. Kiến thức về bệnh này cũng cần thiết để chuẩn bị cho bất kỳ cuộc phẫu thuật nào. Do đó không nên tiến hành nhiều thao tác không thực sự cần thiết. Nếu không thể tránh khỏi một ca phẫu thuật, dinh dưỡng nhân tạo bằng dung dịch glucose là cần thiết để ngăn ngừa sự mất cân bằng trao đổi chất.

Ngay cả sự mất cân bằng chuyển hóa cấp tính chỉ có thể được khắc phục bằng cách truyền dung dịch glucose. Vì không có carnitine nên việc uống carnitine cũng có ý nghĩa. Ngoài ra, việc sử dụng riboflavin có thể dẫn đến cải thiện quá trình chuyển hóa chất béo, vì nó là một coenzyme trong việc phân hủy các axit béo.

Triển vọng & dự báo

Trong trường hợp thiếu hụt acyl CoA dehydrogenase chuỗi trung bình, tiên lượng là khả quan nếu chẩn đoán được thực hiện càng sớm càng tốt. Tuy nhiên, trong những điều kiện nhất định, khiếm khuyết chuyển hóa bẩm sinh này có thể dẫn đến mất cân bằng trao đổi chất nghiêm trọng với hậu quả gây tử vong.

Vấn đề là sự thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình có thể thay đổi trong bệnh cảnh lâm sàng. Do đó, không thể loại trừ việc chẩn đoán sai. Các triệu chứng của thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình đã dễ nhận thấy ở trẻ sơ sinh. Để cải thiện triển vọng cho những người bị ảnh hưởng, ngày nay việc sàng lọc chuyển hóa thường được thực hiện trên trẻ sơ sinh.

Điều kiện sống tốt miễn là đương sự tránh tỉnh táo hoặc đói trong thời gian dài. Anh ta nên có một chế độ ăn uống ít chất béo có đủ lượng carbohydrate. Ngoài ra, sự thiếu hụt carnitine phải được quan tâm. Để ngăn ngừa sự mất cân bằng chuyển hóa sắp xảy ra, việc truyền glucose-điện giải cũng có thể được xem xét.

Những trường hợp khẩn cấp và sắp xảy ra mất cân bằng trao đổi chất có nguy cơ cao. Do đó, những người bị ảnh hưởng bởi thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình cần được chuyển ngay đến điều trị nội trú. Những người bị MCAD mang theo thẻ căn cước khẩn cấp, thẻ này xác định họ là bệnh nhân bị thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình.

Triển vọng đối với những người bị thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình sẽ tồi tệ hơn nếu họ bị nhiễm trùng hoặc nếu họ nhịn ăn. Tỉnh táo trước một ca phẫu thuật cũng tiềm ẩn những rủi ro lớn. Mất cân bằng chuyển hóa có thể dẫn đến hạ kali máu hoặc nhiễm toan chuyển hóa. Nếu xảy ra các triệu chứng thần kinh như tụt huyết áp hoặc hôn mê, bất tỉnh hoặc tử vong.

Phòng ngừa

Vì sự thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình có tính chất di truyền, nên không có khuyến cáo nào để phòng ngừa. Nếu có nhiều hơn một thành viên trong gia đình, tư vấn di truyền rất hữu ích nếu có mong muốn có con. Các gen bị lỗi có thể được phát hiện bằng cách kiểm tra DNA.

Nếu cả bố và mẹ đều có gen đột biến, con cái có 25% nguy cơ bị thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình. Nếu phát hiện thiếu hụt MCAD trong sàng lọc sơ sinh, cần phải kiểm tra y tế toàn diện để ngăn ngừa nhiễm trùng. Chế độ ăn phải được điều chỉnh thành chế độ ăn nhiều carbohydrate và ít chất béo.

Chăm sóc sau

Vì bệnh peroxisomal dựa trên một khiếm khuyết di truyền, liệu pháp điều trị chỉ có thể làm giảm bớt một vài triệu chứng mà không thể chữa khỏi bệnh hoàn toàn. Vì lý do này, không có điều trị chăm sóc sau thực sự theo nghĩa này, mà là điều trị triệu chứng chuyên sâu để giảm bớt một số bệnh.

Nói chung, những người bị ảnh hưởng và người thân của họ được khuyên nên có một lối sống lành mạnh với một chế độ ăn uống cân bằng để hỗ trợ hệ thống miễn dịch. Anh ấy cũng sẽ đề xuất một số kỹ thuật thư giãn và tinh thần nhất định để ổn định và tư vấn về nhiều hoạt động giải trí nhất có thể. Trạng thái cân bằng tinh thần giúp đối phó với bệnh dễ dàng hơn và đôi khi có thể thúc đẩy quá trình hồi phục. Nếu các bậc cha mẹ đã bị ảnh hưởng muốn có con lại, thì nên kiểm tra di truyền chi tiết để xác định trước khả năng mắc bệnh của một đứa trẻ khác.

Bạn có thể tự làm điều đó

Thiếu hụt acyl CoA dehydrogenase chuỗi trung bình là một bệnh chuyển hóa có thể điều trị tốt nếu được phát hiện sớm. Một biện pháp tự giúp quan trọng là điều chỉnh sự trao đổi chất của bạn thông qua chế độ ăn uống và tập thể dục đầy đủ. Những người thường xuyên dùng thuốc hoặc tham gia vào các hoạt động ảnh hưởng tiêu cực đến quá trình trao đổi chất nên nói chuyện với bác sĩ gia đình của họ. Liệu pháp thích hợp có thể tối ưu hóa sự trao đổi chất và do đó MCADD cũng có thể được điều trị tốt.

Ngoài điều trị y tế, liệu pháp thay thế cũng có thể được thực hiện. Các biện pháp tự nhiên như cây nữ lang hoặc cây xô thơm có thể có ảnh hưởng tốt đến quá trình chữa bệnh do tác dụng giảm đau và các tác dụng tích cực khác của chúng. Để giảm thiểu bất kỳ rủi ro và tác dụng phụ nào, việc sử dụng các chế phẩm đó trước tiên nên được thảo luận với bác sĩ có trách nhiệm.

Cha mẹ có con chết vì MCADD nên tìm kiếm liệu pháp chấn thương. Trong trường hợp mới mang thai, nên tiến hành sàng lọc ở giai đoạn sớm để có thể xác định được tình trạng thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình và có thể ngăn ngừa đột tử ở trẻ sơ sinh. Những trẻ em bị ảnh hưởng cần được quan sát liên tục để có thể liên hệ ngay với dịch vụ cấp cứu y tế hoặc dịch vụ xe cứu thương trong trường hợp có bất kỳ biến chứng nào.