Hội chứng menkes

Các Hội chứng menkes là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X rối loạn chuyển hóa đồng trong đó ruột không hấp thụ đủ nguyên tố vi lượng. Việc cung cấp không đủ đồng thể hiện ở cơ bắp, hệ thần kinh và khung xương. Bệnh cho đến nay vẫn không thể chữa khỏi và tiên lượng xấu.

Hội chứng Menkes là gì?

Các Hội chứng menkes còn được gọi là Bệnh menkes được chỉ định. Bệnh này tương ứng với một bệnh chuyển hóa di truyền. Căn bệnh này chủ yếu liên quan đến sự gián đoạn của quá trình chuyển hóa đồng. Đồng là nguyên tố vi lượng phong phú thứ ba trong cơ thể con người. Bộ xương và cơ bắp cũng như não và gan có chứa đồng. Ngoài ra, chất này còn tham gia vào quá trình hình thành các mô liên kết.

Là một thành phần của các enzym như superoxide dismutase, nguyên tố vi lượng cũng bảo vệ cơ thể khỏi các gốc tự do và stress oxy hóa. Ngoài những chức năng này, đồng còn đảm nhận nhiệm vụ tạo ra năng lượng. Tương ứng, sự thiếu hụt đồng có ảnh hưởng tiêu cực đến cơ thể.

Tình trạng thiếu đồng mãn tính xuất hiện trong bối cảnh của bệnh Menkes. Hội chứng được đặt theo tên của J. H. Menkes, người đầu tiên mô tả nó và ghi lại căn bệnh này vào thế kỷ 20. Các bệnh khác có triệu chứng chính là thiếu đồng, chẳng hạn như bệnh Wilson, có liên quan đến các triệu chứng tương tự. Với tỷ lệ hiện mắc là một trên 100.000, bệnh Menkes ít phổ biến hơn một chút so với bệnh Wilson.

nguyên nhân

Bệnh Menkes là do khiếm khuyết gen do đột biến gen ATP7A gây ra. Gen ATP7A mã hóa một protein nội bào để vận chuyển đồng. Với sự hấp thụ đồng bình thường, đột biến dẫn đến việc giải phóng đồng bị rối loạn. Sự hấp thụ đồng trong ruột bị suy giảm và nguyên tố vi lượng được phân phối không chính xác. Nồng độ trong gan và não giảm đi, trong khi nồng độ tăng lên trong tế bào ruột, tim, tụy và thận.

Bệnh Menkes di truyền ở vị trí X 13.3. và do đó chỉ ảnh hưởng đến con trai. Các cô gái có thể mặc khuyết mà không gặp bất cứ trở ngại nào. Không giống như con trai, chúng có nhiễm sắc thể X thứ hai. Do đó, sản phẩm gen của nhiễm sắc thể thứ hai khỏe mạnh có thể vô hiệu hóa những khiếm khuyết của nhiễm sắc thể thứ nhất. Sự di truyền của hội chứng Menkes là nhiễm sắc thể X lặn.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Trong tám đến mười tuần đầu tiên của cuộc đời, trẻ sơ sinh mắc hội chứng Menkes thường không có triệu chứng. Chỉ sau khoảng hai tháng, tình trạng yếu cơ nghiêm trọng mới xuất hiện. Các vấn đề về ăn uống và rối loạn phát triển xảy ra. Sự thiếu hụt đồng trong não có thể biểu hiện bằng các cơn co giật động kinh và hạn chế khả năng vận động.

Phát ban có vảy thường xuất hiện trên da kém đàn hồi của bệnh nhân. Tóc, lông mi và lông mày cong, trở nên giòn và có màu từ trắng đến xám bạc. Khuôn mặt thường vô cảm và trũng sâu. Ngoài ra, có thể xảy ra những thay đổi về bộ xương như vú phễu. Thoát vị bẹn và thoát vị rốn thường đi kèm với bệnh cảnh lâm sàng. Tùy thuộc vào quá trình, gãy xương nghiêm trọng và thay đổi mạch máu có thể xảy ra tại thời điểm này.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Nếu nghi ngờ mắc bệnh Menkes, bác sĩ sẽ lấy mẫu nước tiểu và huyết tương. Phòng thí nghiệm kiểm tra huyết tương để tìm protein lưu trữ đồng ceruloplasmin. Mức đồng chung cũng được xác định trong cả hai mẫu. Chụp X-quang xác nhận nghi ngờ bệnh Menkes với dị tật đốt sống và chuyển xương. Mất tế bào ở đồi thị hoặc tiểu não cũng có thể chứng thực cho nghi ngờ.

Nếu cần thiết, những hiện tượng này có thể được quan sát bằng cách sử dụng MRI. Một phân tích di truyền phân tử của gen ATP7A cuối cùng có thể cung cấp bằng chứng về đột biến. Tiên lượng của bệnh nhân mắc hội chứng Menkes nói chung là xấu. Hầu hết mọi người không đến tuổi trưởng thành. Trong trường hợp đặc biệt nghiêm trọng, bệnh nhân tử vong trong giai đoạn sơ sinh. Loại và vị trí của đột biến gen có ảnh hưởng lớn nhất đến tiên lượng. Việc phát hiện sớm bệnh có thể có tác dụng tiên lượng tích cực.

Các biến chứng

Trong nhiều trường hợp, các triệu chứng đầu tiên của hội chứng Menkes không xuất hiện cho đến một vài tháng sau khi sinh, do đó không thể điều trị trực tiếp và sớm các triệu chứng này. Các bệnh nhân chủ yếu bị yếu cơ rõ rệt và do đó giảm khả năng phục hồi. Đặc biệt ở trẻ em, tình trạng yếu cơ này có thể dẫn đến những hạn chế đáng kể trong sự phát triển và do đó cũng làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Hơn nữa, các cơn động kinh không thường xuyên xảy ra, có thể dẫn đến đau dữ dội. Da của người bị ảnh hưởng ửng đỏ và gần như bong tróc. Các cơ trên mặt cũng khó có thể cử động được, do đó những người bị ảnh hưởng thường trông bơ phờ và kiệt sức. Không hiếm trường hợp cha mẹ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Menkes và bị than phiền hoặc trầm cảm về tâm lý.

Rất tiếc là không thể điều trị trực tiếp và nhân quả đối với hội chứng, do đó việc điều trị chỉ nhằm mục đích hạn chế các khiếu nại khác nhau. Tuy nhiên, không có biến chứng nào thêm. Những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào thuốc. Các liệu pháp khác nhau cũng có thể làm giảm bớt các triệu chứng. Theo quy luật, hội chứng Menkes không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu những bất thường xảy ra ở trẻ sơ sinh trong tháng thứ hai hoặc thứ ba của cuộc đời, nên đến gặp bác sĩ. Hội chứng Menkes được đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ nghiêm trọng và cũng có những vấn đề về lượng thức ăn. Các triệu chứng không xuất hiện trong những ngày đầu tiên sau khi sinh, nhưng chúng xuất hiện trong vòng tám tuần đầu tiên sau sinh. Nếu cha mẹ có thể xác định rằng con của họ đang bị giảm sức mạnh cơ bắp, thì nên đến bác sĩ càng sớm càng tốt. Hạn chế về khả năng vận động hoặc bất thường trong chuỗi chuyển động là những dấu hiệu khác của chứng rối loạn hiện có. Chúng phải được bác sĩ nhi khoa khám ngay lập tức. Cần hết sức lưu ý nếu trẻ đang lên cơn động kinh.

Bác sĩ nên được tư vấn sau bất kỳ rối loạn co giật nào để có thể tiến hành kiểm tra y tế toàn diện. Một bác sĩ nên được tư vấn trong trường hợp có rối loạn tăng trưởng hoặc bất thường trong sự phát triển của trẻ. Thường xuyên gãy xương hoặc những thay đổi trong hệ thống xương cho thấy sự không nhất quán và cần được điều tra. Bất kỳ dấu hiệu bất thường nào về nước da, bong tróc da hoặc đặc biệt của tóc, lông mày và lông mi đều phải được trình bày với bác sĩ. Vì tiên lượng của bệnh là xấu, nên đi khám càng sớm càng tốt nếu bệnh chuyển biến. Các triệu chứng được điều trị càng sớm, các chuyên gia y tế càng có thể định hình chất lượng cuộc sống của trẻ trong khả năng nhất định.

Điều trị & Trị ​​liệu

Hội chứng Menkes là không thể chữa khỏi. Cho đến nay, chỉ có các liệu pháp điều trị triệu chứng. Căn bệnh này ngăn không cho đồng được hấp thụ trong ruột. Do đó, việc sử dụng đồng bằng đường uống không thể được sử dụng trong điều trị. Thay vào đó, đồng phải được cung cấp qua đường tiêm, vì theo cách này chất này không phải đi qua đường tiêu hóa. Thường dùng histidinate đồng. Chất này đã được chứng minh là tương thích nhất và đồng thời là hình thức trị liệu hiệu quả nhất. Đồng histidinate được tiêm vào mô mỡ dưới da.

Là một protein vận chuyển đồng, nó xuất hiện trong máu và xuyên qua hàng rào máu não vào não. Lý tưởng nhất là điều trị bắt đầu trước khi hệ thần kinh bị tổn thương. Nếu liệu pháp chỉ được bắt đầu muộn hơn, chất này thường không thể trì hoãn sự tiến triển của bệnh được nữa. Sự phát triển thần kinh của những người bị ảnh hưởng bị ảnh hưởng tích cực trong hầu hết các trường hợp bởi việc sử dụng sớm đồng histidinate.

Biểu hiện của bệnh trên mô liên kết không thể bị ảnh hưởng bởi hình thức trị liệu này. Một liệu pháp nhân quả vẫn chưa có sẵn.Trong tương lai, y học có thể phát triển một phương pháp điều trị tận gốc bằng cách trao đổi gen đột biến. Trong các thí nghiệm trên động vật, việc chữa bệnh đã đạt được bằng cách thêm một gen ATP7A.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng Menkes có tiên lượng không thuận lợi. Người bệnh bị rối loạn chuyển hóa do di truyền. Vì những thay đổi trong di truyền là không thể, các bác sĩ chỉ có thể điều trị các triệu chứng tốt nhất có thể.

Rối loạn phát triển và rối loạn co giật là đặc điểm của bệnh. Trong những tháng đầu đời thường không bị suy giảm sức khỏe. Điều này có nghĩa là bệnh di truyền chỉ xuất hiện và có thể được chẩn đoán sau một vài năm. Thuốc được đưa ra để ngăn chặn sự hấp thụ đồng trong ruột. Nếu không được chăm sóc y tế, có thể bị suy giảm sức khỏe nghiêm trọng. Yếu cơ, đau, giảm chất lượng cuộc sống và nhiều rối loạn thứ phát xảy ra. Để giảm bớt các triệu chứng, đương sự phải phụ thuộc vào việc điều trị bằng thuốc suốt đời. Ngay sau khi các loại thuốc được kê đơn bị ngừng sử dụng, sự hồi quy của các bất thường phải được ghi lại ngay lập tức.

Tiên lượng xấu hơn đáng kể khi hệ thống thần kinh đã bị ảnh hưởng bởi tổn thương. Điều này đặc biệt xảy ra khi chẩn đoán được thực hiện ở giai đoạn cuối. Trong những trường hợp này, sự phát triển thần kinh không còn có thể bị ảnh hưởng. Với chẩn đoán sớm, diễn biến của bệnh có thể được hỗ trợ tích cực ở một mức độ đáng kể. Tuy nhiên, hiện không có lựa chọn điều trị nào để điều trị đầy đủ bệnh mô liên kết.

Phòng ngừa

Vì hội chứng Menkes tương ứng với một đột biến gen di truyền, căn bệnh này vẫn chưa thể được ngăn chặn. Nguy cơ trẻ bị bệnh có thể được đánh giá trong quá trình lập kế hoạch sinh con bằng phương pháp phân tích trình tự di truyền phân tử.

Chăm sóc sau

Vì việc điều trị hội chứng Menkes tương đối phức tạp và kéo dài, nên việc chăm sóc theo dõi tập trung vào việc tự tin đối phó với bệnh. Những người khác biệt nên cố gắng duy trì một thái độ tích cực bất chấp nghịch cảnh. Để củng cố điều này, các bài tập thư giãn và thiền định có thể giúp bình tĩnh và tập trung tâm trí.

Hội chứng Menkes có liên quan đến các biến chứng và phàn nàn nghiêm trọng khác nhau, tất cả đều có thể có ảnh hưởng rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống và cuộc sống hàng ngày của người có liên quan. Do đó, nên liên hệ với bác sĩ khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh để các triệu chứng không nặng thêm.

Tình trạng yếu cơ dai dẳng và rối loạn phát triển của trẻ có thể dẫn đến bắt nạt hoặc trêu chọc trong cuộc sống hàng ngày. Nếu tâm trạng nổi lên kéo dài hơn, cần đến chuyên gia tâm lý để được tư vấn và làm rõ. Đôi khi liệu pháp có thể giúp chấp nhận căn bệnh và quá trình điều trị tốt hơn.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Menkes vẫn chưa thể chữa khỏi. Liệu pháp tập trung vào việc điều trị các triệu chứng và bệnh tật. Cha mẹ nếu nhận thấy các rối loạn phát triển và các triệu chứng yếu cơ ở con mình nên nói chuyện với bác sĩ trước. Khi tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ, liệu pháp cá nhân có thể được bắt đầu.

Điều đầu tiên cần làm là giảm bớt các triệu chứng thông qua các biện pháp chỉnh hình và vật lý trị liệu. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng cần rất nhiều sự hỗ trợ và tình cảm, đặc biệt là trong những năm đầu đời. Ngoài ra, cần chú ý đảm bảo người bệnh đi lại nhiều và ăn uống lành mạnh. Mặc dù điều này không làm giảm các triệu chứng, nhưng nó cải thiện sức khỏe và chất lượng cuộc sống của trẻ. Đồng thời, bạn nên trao đổi với trẻ về bệnh. Bằng cách này, họ học cách hiểu các triệu chứng và ảnh hưởng của chúng và trong hầu hết các trường hợp, có thể đối phó với chúng tốt hơn.

Nếu quá trình nghiêm trọng, hỗ trợ điều trị được chỉ định, vì trẻ em bị ảnh hưởng trong hầu hết các trường hợp chết trước khi trưởng thành. Các biện pháp được thực hiện chi tiết cần được làm rõ về tình trạng của trẻ và tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ có trách nhiệm.