Bệnh Wegener (Từ đồng nghĩa: U hạt với viêm đa tuyến, viêm đa u hạt, u hạt Wegener và u hạt Wegener) là một chứng viêm mãn tính của các mạch máu tương đối hiếm với tỷ lệ mắc bệnh từ 5 đến 7 trên 100.000 dân. Nam giới bị ảnh hưởng thường xuyên hơn phụ nữ, với độ tuổi cao nhất mắc bệnh Wegener là khoảng 50 tuổi.
Bệnh của Wegener là gì?
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com
Như Bệnh Wegener là một bệnh viêm các mạch máu, có liên quan đến hoại tử và biểu hiện là u hạt ở đường dưới (phổi) và đường hô hấp trên (hốc mũi, hầu họng, tai giữa) cũng như ở thận.
Trong giai đoạn đầu, bệnh biểu hiện dưới dạng các triệu chứng giống như cảm lạnh hoặc cúm như đau đầu và đau khớp, mệt mỏi, sốt và sụt cân. Sau đó, bệnh phát triển tổng quát và trong hầu hết các trường hợp (khoảng 80%) là viêm cầu thận (viêm các tiểu thể thận) và các vi mạch phát triển trong thận.
Tình trạng viêm mạch mãn tính (viêm mạch) đặc trưng của bệnh Wegener dẫn đến việc cung cấp và cung cấp máu không đủ cho các cơ quan bị ảnh hưởng, do đó về nguyên tắc tất cả các hệ cơ quan đều có thể bị ảnh hưởng.
nguyên nhân
Nguyên nhân hoặc căn nguyên của Bệnh Wegener cho đến nay vẫn chưa được biết. Người ta cho rằng căn bệnh này có thể bắt nguồn từ sự rối loạn điều hòa hệ thống miễn dịch, do rối loạn này tổng hợp các kháng thể (c-ANCA) chống lại các tế bào máu của chính cơ thể.
Các nguyên nhân cụ thể gây ra rối loạn điều hòa vẫn chưa được làm rõ. Sự liên quan của các chất gây dị ứng đường hô hấp, dẫn đến phản ứng quá mẫn của hệ thống miễn dịch (phản ứng dị ứng), được thảo luận.
Tương tự như vậy, nhiễm trùng do vi khuẩn ở niêm mạc mũi với tụ cầu vàng và khả năng di truyền (định vị) được cho là những yếu tố kích hoạt tiềm ẩn. Ngoài ra, bệnh Wegener trong một số trường hợp có thể liên quan đến sự thiếu hụt alpha-1 antitripsin (bệnh di truyền về chuyển hóa protein).
Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Bệnh Wegener có thể ảnh hưởng đến các hệ thống cơ quan khác nhau và gây ra nhiều triệu chứng. Khi mới phát bệnh, các triệu chứng ở vùng tai mũi họng thường có biểu hiện: Đặc trưng là cảm lạnh mãn tính kèm theo máu, chảy máu cam thường xuyên và loét niêm mạc miệng.
Nếu u hạt lan đến xoang cạnh mũi, kết quả là sẽ gây ra tình trạng viêm kèm theo đau nhức ở vùng trán và hàm. Tai biến có thể nhận thấy ở dạng đau tai dữ dội, và các cơn chóng mặt thỉnh thoảng xảy ra. Các dấu hiệu thay đổi ở cổ họng có thể bao gồm khó nuốt, khàn giọng và ho khan, có tiếng kêu, khi đi vào phổi có thể dẫn đến ho ra máu và khó thở nghiêm trọng với nguy cơ nghẹt thở cấp tính.
Đau ngực dữ dội phụ thuộc vào hơi thở có thể là dấu hiệu của viêm màng phổi hoặc viêm màng ngoài tim. Nhiều bệnh nhân bị viêm mắt và rối loạn thị giác, đặc biệt trong giai đoạn đầu của bệnh, về sau thận có thể bị cao huyết áp. Nếu tìm thấy máu trong nước tiểu, cần nghĩ đến tình trạng viêm tiểu thể thận (viêm cầu thận).
Các triệu chứng khác có thể có của bệnh Wegener là sưng đau, nhạy cảm với áp lực ở các khớp (đặc biệt là ở tứ chi) cũng như cảm giác bất thường và tê ở ngón chân và ngón tay. Da chảy máu và loét da nhỏ cũng xảy ra, và toàn bộ vùng da có thể chết khi bệnh tiến triển. Ngoài ra, các than phiền không cụ thể như mệt mỏi, kiệt sức, chán ăn và sụt cân thường xuyên xảy ra.
Chẩn đoán & khóa học
Một nghi ngờ về Bệnh Wegener Kết quả khi hai trong số bốn tiêu chuẩn được gọi là ACR (viêm tai mũi họng, chụp X-quang phổi bệnh lý, cặn nước tiểu bệnh lý, viêm u hạt) có thể được xác nhận về mặt lâm sàng.
Chẩn đoán được xác nhận bằng sinh thiết sau đó là kiểm tra mô học, trong đó có thể phát hiện viêm mạch hoại tử và u hạt một phần của các mạch máu nhỏ hơn trong bệnh Wegener. Xét nghiệm máu cũng cho thấy giá trị CRP và creatinin tăng (suy thận) cũng như tăng bạch cầu như một dấu hiệu cho tình trạng viêm mãn tính và tốc độ máu lắng tăng nhanh.
Khi có viêm cầu thận, c-ANCA (kháng thể chống tế bào chất trung tính) và tiểu hồng cầu (tiểu ra máu) cũng có thể được phát hiện. Chụp X-quang cho thấy bóng trong khu vực xoang cạnh mũi và thâm nhiễm mô phổi, trong khi CT (chụp cắt lớp vi tính) có thể phát hiện u hạt, sẹo và hang (các hốc dễ nhận thấy về mặt bệnh lý).
Trong chẩn đoán phân biệt, bệnh Wegener nên được phân biệt với ung thư biểu mô phế quản và hội chứng Goodpasture. Nếu không được điều trị, bệnh Wegener có tiên lượng xấu (không thuận lợi) với kết quả tử vong. Mặt khác, trong phần lớn các trường hợp (90%), việc cải thiện các triệu chứng có thể đạt được như một phần của liệu pháp, mặc dù nguy cơ tái phát là rất cao.
Các biến chứng
Bệnh này thường làm giảm tuổi thọ đáng kể ở hầu hết các bệnh nhân. Các triệu chứng của bệnh này có thể rất khác nhau và không phải lúc nào cũng đặc trưng, do đó trong nhiều trường hợp không thể chẩn đoán và điều trị sớm. Những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị ho, sổ mũi và có vẻ mệt mỏi hoặc kiệt sức.
Khả năng phục hồi của bệnh nhân cũng bị giảm nghiêm trọng và bị viêm nhiễm ở mũi hoặc tai. Tình trạng viêm này có thể làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống. Đôi khi xảy ra viêm phế quản. Bệnh nhân cũng thường bị viêm mắt, có thể kèm theo các vấn đề về thị giác.
Hơn nữa, chân tay bị sốt, đau nhức dẫn đến hạn chế vận động trong cuộc sống hàng ngày. Chất lượng cuộc sống bị giảm sút đáng kể bởi căn bệnh Wegener. Nếu không điều trị, suy thận cũng có thể xảy ra, nếu không được điều trị có thể dẫn đến tử vong cho bệnh nhân. Điều trị có thể làm giảm hầu hết các triệu chứng.
Tuy nhiên, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng bị giảm và hạn chế đáng kể mặc dù đã được điều trị. Bệnh nhân cũng phụ thuộc vào việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên và cũng có thể bị các bệnh tâm thần do các triệu chứng.
Khi nào bạn nên đi khám?
Xu hướng chảy máu tăng lên được coi là bất thường và cần được theo dõi thêm. Nếu tình trạng chảy máu cam hoặc chảy máu nướu ngày càng nhiều, cần thảo luận với bác sĩ về các quan sát. Một bác sĩ cũng được yêu cầu trong trường hợp rối loạn nhận thức cảm giác.
Đáng lo ngại là đau tai, viêm mắt, suy giảm thị lực, khó thở hoặc ho khan. Những thay đổi trong hành động nuốt hoặc giọng nói phải được trình bày với bác sĩ. Nếu có một cơn khó thở, đó là một tình trạng cấp tính đe dọa tính mạng. Dịch vụ cứu hộ phải được thông báo và bắt đầu các biện pháp sơ cứu để bệnh nhân không chết sớm.
Sưng khớp, suy giảm khả năng vận động hoặc rối loạn vận động nói chung cần được khám và điều trị. Sự khác biệt về lưu lượng máu, cảm giác bất thường trên da hoặc mất sức mạnh cơ bắp cần được bác sĩ làm rõ. Nên khám huyết áp cao, nhịp tim bất thường và dáng đi loạng choạng. Nhanh chóng kiệt sức, suy giảm hoạt động bình thường và mất sức khỏe là những cảnh báo cơ thể cần được thảo luận với bác sĩ. Mệt mỏi, giảm trọng lượng không mong muốn, chán ăn và bỏ ăn phải được trình bày với bác sĩ. Có một mối đe dọa về nguồn cung cấp dưới mức của sinh vật, có thể dẫn đến tình trạng cấp tính đe dọa sức khỏe.
Điều trị & Trị liệu
Do căn nguyên không giải thích được, a Bệnh Wegener không được điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị theo triệu chứng. Các biện pháp điều trị nhằm mục đích điều chỉnh hệ thống miễn dịch bị rối loạn và được điều chỉnh cho phù hợp với giai đoạn.
Trong giai đoạn ban đầu và giới hạn cục bộ, một liệu pháp kết hợp thuốc bao gồm cotrimoxazole, bao gồm các kháng sinh trimethoprim và sulfamethoxazole và cũng được sử dụng dự phòng chống tụ cầu vàng ở mũi và một glucocorticoid liều thấp như prednisolone được khuyến khích. Nếu có một giai đoạn tổng quát với các triệu chứng ngoài hô hấp đe dọa tính mạng, prednisolon liều cao và cyclophosphamide kìm tế bào thường được sử dụng, sau đó được thay thế bằng một chất kìm tế bào khác như methotrexate nếu có chống chỉ định.
Liệu pháp sốc ngắn hạn với methylprednisolone, được tiêm tĩnh mạch, cũng có thể được chỉ định trong trường hợp kháng lại liệu pháp. Nếu xác định được mức thuyên giảm, thuốc kìm tế bào có thể được thay thế bằng thuốc ức chế miễn dịch như mycophenolate hoặc azathioprine, thường được dung nạp tốt hơn, trong khi liều prednisolone được giảm dần đến liều cố định.
Suy thận cần lọc máu và / hoặc chảy máu phổi được điều trị như một phần của phương pháp điện di, trong đó huyết tương của chính cơ thể được thay thế bằng dung dịch chất điện giải và hydro cacbonat. Khi lựa chọn điều trị bằng thuốc riêng lẻ, cần tính đến nguy cơ tổn thương thận, có thể làm giảm đáng kể tuổi thọ. Do các tác dụng phụ, đặc biệt là chức năng thận cần được theo dõi chặt chẽ khi có bệnh Wegener.
Triển vọng & dự báo
Nếu không được điều trị, bệnh của Wegener có tiên lượng cực kỳ xấu. Trong trường hợp này, các vết cháy tiếp tục lan rộng và dẫn đến thiệt hại vĩnh viễn. Thính giác và thị lực cũng như chức năng thận bị ảnh hưởng đặc biệt. Nếu thận bị ảnh hưởng, tử vong do suy thận có thể xảy ra trong vòng vài tháng. Thường xuyên bị viêm ở vùng mũi cũng được phản ánh trong cái gọi là mũi yên ngựa (phần lõm của sống mũi).
Mặt khác, liệu pháp chống lại sự lây lan của chứng viêm. Tuổi thọ và chất lượng hầu như không thay đổi khi được chẩn đoán và điều trị sớm. Hơn 90% trong số những người bị ảnh hưởng, liệu pháp làm giảm đáng kể các triệu chứng, 75% thậm chí đến mức có thể tạm thời sống không có triệu chứng (thuyên giảm hoàn toàn). Tuy nhiên, khoảng 50% những người bị bệnh thuyên giảm, có khả năng các triệu chứng sẽ tái phát ngay cả khi điều trị thành công.
Ngoài ra, việc sử dụng lâu dài hoặc lặp đi lặp lại các loại thuốc ức chế miễn dịch và corticosteroid (điều trị duy trì) có liên quan đến việc tăng nguy cơ nhiễm trùng và phát triển bệnh đục thủy tinh thể. Do đó, việc kiểm tra công thức máu và thị lực thường xuyên là cần thiết. Ngoài ra, có thể bị rụng tóc liên quan đến steroid, mụn trứng cá, loét miệng và tăng cân.
Phòng ngừa
Vì các yếu tố kích hoạt chính xác và căn nguyên của Bệnh Wegener không rõ nguyên nhân, căn bệnh này hiện không thể ngăn ngừa được.
Chăm sóc sau
Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng chỉ có rất ít các biện pháp theo dõi trực tiếp và rất ít, vì vậy người có liên quan nên đi khám bác sĩ rất sớm. Chẩn đoán sớm có thể ngăn ngừa các biến chứng sau này. Tuy nhiên, vì đây là bệnh di truyền nên thường không thể chữa khỏi hoàn toàn nên người mắc phải luôn phải nhờ đến bác sĩ.
Tư vấn và xét nghiệm di truyền được khuyến khích, đặc biệt là nếu bạn muốn có con, để ngăn ngừa sự tái phát của bệnh Wegener. Trong quá trình điều trị, trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân phụ thuộc vào việc uống các loại thuốc khác nhau có thể làm giảm bớt và hạn chế các triệu chứng.
Phải luôn tuân theo hướng dẫn của bác sĩ và cũng cần tuân thủ liều lượng chính xác. Những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào việc kiểm soát và kiểm tra thường xuyên các cơ quan nội tạng, theo đó thận nói riêng cần được kiểm tra. Quá trình phát triển thêm của bệnh phụ thuộc rất nhiều vào thời điểm chẩn đoán, do đó thường không thể đưa ra dự đoán chung. Trong một số trường hợp, bệnh Wegener làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng.
Bạn có thể tự làm điều đó
Căn bệnh này có thể rất căng thẳng đối với những người bị ảnh hưởng, đặc biệt nếu bệnh Wegener được phát hiện muộn. Mặc dù tất cả các triệu chứng của bệnh có thể được điều trị, nhưng chất lượng cuộc sống của bệnh nhân thường bị hạn chế nghiêm trọng.
Đối với nhiều bệnh nhân và thân nhân của họ, nên tìm cách điều trị tâm lý bên cạnh các liệu pháp cần thiết về mặt y tế để giảm đau từ căn nguyên. Việc liên hệ với các nhóm tự trợ giúp bệnh Wegener tại địa phương cũng rất hữu ích, có thể tìm thấy trên Internet. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng cũng có thể liên hệ với nhóm tự trợ giúp bệnh viêm mạch máu (www.vaskulitis-shg.de), nhóm giải quyết tất cả các bệnh tự miễn dịch hiếm gặp dẫn đến viêm mạch máu mãn tính. Các liên kết và mẹo được liệt kê ở đó có thể giúp cuộc sống hàng ngày của những người bị bệnh Wegener dễ dàng hơn nhiều.
Bạn cũng được hưởng lợi từ các kỹ thuật thư giãn dưới bất kỳ hình thức nào, bởi vì chúng cũng có tác dụng chống lại sự mệt mỏi và cảm giác kiệt sức, từ đó bệnh nhân đau đớn hơn. Yoga, thư giãn cơ bắp theo Jacobson, Khí công và Thái cực quyền được khuyến khích ở đây. Tuy nhiên, các hình thức trị liệu mới, thay thế như liệu pháp âm nhạc, yoga cười hoặc liệu pháp khai thác EFT cũng nên được thử nghiệm, vì chúng đã được chứng minh là có thể làm dịu những người mắc bệnh Wegener.
