U sợi thần kinh loại 1

U sợi thần kinh loại 1 là một bệnh di truyền mà các dị tật của hệ thần kinh trung ương và da là đặc điểm. Với khoảng một trong số 3000 trẻ sơ sinh, u xơ thần kinh loại 1 là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất.

Bệnh u xơ thần kinh loại 1 là gì?

Như U sợi thần kinh loại 1 (cũng thế Bệnh Recklinghausen) là một bệnh phacomatosis di truyền với các dị tật ở da và hệ thần kinh trung ương.

Bệnh u xơ thần kinh biểu hiện trên cơ sở dị thường sắc tố đã xảy ra ở thời kỳ sơ sinh, chẳng hạn như các đốm có màu nâu cà phê (đốm café-au-lait hoặc đốm café sữa) và các nốt sần ở nách và bẹn (sắc tố giống tàn nhang ở nách và bẹn).

Một triệu chứng quan trọng khác của u xơ thần kinh loại 1 là u xơ thần kinh có thể được tìm thấy trên khắp cơ thể của người bị ảnh hưởng. U sợi thần kinh là những khối u lành tính (lành tính) xảy ra trong hầu hết các trường hợp ở thời thơ ấu và có thể dẫn đến đau và thiếu hụt thần kinh như dị cảm nếu ngoài da, các cơ quan nội tạng, đặc biệt là dây thần kinh tủy sống và não bị ảnh hưởng.

Ngoài ra, với bệnh u xơ thần kinh dạng này, các bất thường về xương như cong vẹo cột sống (cong cột sống), bệnh amartoma kiểu Ailen (nốt Lisch trên mống mắt và mắt trước) và khó khăn trong học tập và tập trung là những triệu chứng có thể xảy ra.

nguyên nhân

A U sợi thần kinh loại 1 là do sự thay đổi gen đột biến, theo đó bệnh Recklinghausen có sự đột biến của cái gọi là gen NF-1 (gen neurofibromatosis 1) trên nhiễm sắc thể thứ 17, dẫn đến tăng sinh tế bào không kiểm soát (sinh sản và tăng trưởng tế bào).

Đột biến gây ra sự biểu hiện của bệnh hoặc được truyền từ cha hoặc mẹ sang con thông qua sự di truyền trội trên NST thường hoặc phát triển do các đột biến mới dưới dạng những thay đổi tự phát trong bộ gen của người bị ảnh hưởng (trong khoảng 50% trường hợp).

Người ta vẫn chưa biết yếu tố nào kích hoạt các quá trình đột biến này. Người ta cho rằng kích thước của nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng, làm tăng khả năng đột biến, đóng vai trò quyết định.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh u xơ thần kinh loại 1 chủ yếu được đặc trưng bởi những thay đổi da khác nhau, chủ yếu là lành tính. Điều này bao gồm quá nhiều sắc tố da, có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh. Hình dạng của chúng thường có hình bầu dục, trong khi màu sắc lại gợi nhớ đến cà phê sữa. Đó là lý do tại sao chúng còn được gọi là các điểm café-au-lait trong y học.

Các đốm giống như tàn nhang thỉnh thoảng xuất hiện ở nách, bẹn, hoặc thậm chí niêm mạc miệng. Khi bệnh tiến triển, các nốt lành tính mọc trên bề mặt da, một số nốt có kích thước đáng kể, vài cm từ khi trẻ mười tuổi. Những u sợi thần kinh này cũng xảy ra một cách tự phát trong thai kỳ.

Theo nguyên tắc, các khối u và tổn thương da không gây ra bất kỳ đau đớn hoặc khó chịu nào khác. Vì vậy, ngoài sự suy giảm thẩm mỹ, những người bị ảnh hưởng mong đợi một cuộc sống khỏe mạnh và không đau khổ. Sự phát triển của u sợi thần kinh không bị giới hạn trên bề mặt da. Chúng cũng có thể được phát triển trên mống mắt hoặc trong cơ thể. Các khối u lành tính trên dây thần kinh thị giác cản trở tầm nhìn (u thần kinh đệm thị giác).

Các khối u sợi thần kinh và xương cong (vẹo cột sống) cũng gây căng thẳng cho hiệu suất. Kết quả là các vấn đề trong học tập và mất tập trung. Trong trường hợp nghiêm trọng, các khối u này cũng có thể gây ra co giật động kinh. Ở dạng nhẹ hơn, có thể quan sát thấy rối loạn thị giác, triệu chứng tê liệt hoặc xu hướng cảm giác bất thường. U xơ thần kinh loại 1 rất hiếm khi phát triển thành khối u ác tính và do đó gây ra đau đớn cho người mắc phải tùy thuộc vào vị trí của họ.

Chẩn đoán & khóa học

A U sợi thần kinh loại 1 được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng đặc trưng của bệnh như đốm café-au-lait, u sợi thần kinh, nhiều nốt sần, nốt Lisch. Đột biến cơ bản trên nhiễm sắc thể 17 (gen NF-1) có thể được phát hiện trong quá trình phân tích ADN.

Sự tích lũy gia đình của bệnh cũng có thể chỉ ra bệnh u xơ thần kinh. Nếu đột biến cụ thể trong gia đình được biết, điều này có thể được xác định trước khi giải phẫu bằng cách lấy mẫu nhung mao màng đệm hoặc xét nghiệm nước ối. Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như chụp X-quang (chứng vẹo cột sống) hoặc ghi điện não (suy giảm trí não) được sử dụng để xác định xem các cơ quan nội tạng có liên quan hay không.

Mặc dù các diễn biến có thể khác nhau rất nhiều ngay cả trong gia đình, nhưng u xơ thần kinh có diễn biến nhẹ trong đa số các trường hợp (khoảng 60%). Nếu không được điều trị, bệnh u xơ thần kinh có thể dẫn đến suy giảm khả năng phát âm như các khối u của dây thần kinh thị giác hoặc não.

Các biến chứng

Có hay không các biến chứng trong u xơ thần kinh loại 1 rất khác nhau. Một số trường hợp bệnh diễn biến nhẹ, trong khi những người khác bị có thể để lại hậu quả nghiêm trọng. Vì lý do này, việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên là vô cùng quan trọng vì bác sĩ có thể xác định bất kỳ ảnh hưởng nào cần điều trị ở giai đoạn đầu.

Cái gọi là rối loạn hoạt động một phần là một trong những di chứng phổ biến nhất của bệnh u xơ thần kinh loại 1. Điều này dẫn đến những khó khăn trong học tập ở những đứa trẻ thực sự có trí thông minh bình thường.Khoảng một nửa số trẻ em bị bệnh bị ảnh hưởng bởi các vấn đề học tập. Không hiếm trường hợp rối loạn hành vi, giảm chú ý hoặc tăng động giảm chú ý xảy ra song song. Tuy nhiên, không vì thế mà sa sút những khó khăn trong học tập. Những trẻ em bị ảnh hưởng cần được hỗ trợ trước khi chúng bắt đầu đi học.

Một hậu quả khác của u xơ thần kinh loại 1 là xuất hiện u xơ thần kinh dưới da. Ở một số bệnh nhân, chúng xuất hiện khi còn nhỏ, một số khác chỉ ở tuổi dậy thì. U sợi thần kinh hiện tại có thể phát triển trong tuổi dậy thì. Có thể bị rối loạn thần kinh hoặc đau, tùy thuộc vào bộ phận nào của cơ thể mà khối u xuất hiện.

Sự cong vẹo của cột sống hoặc cong vẹo cột sống cũng phổ biến ở những bệnh nhân u xơ thần kinh. Chúng thường gặp ở bệnh u xơ thần kinh hơn ở người khỏe mạnh. Các biến chứng nghiêm trọng là khối u não hoặc khối u của dây thần kinh thị giác như u thần kinh đệm thị giác. Ngoài ra, có thể co giật động kinh.

Khi nào bạn nên đi khám?

Cha mẹ nhận thấy những thay đổi điển hình trên da của con mình nên liên hệ với bác sĩ nhi khoa ngay lập tức. Cần phải được tư vấn y tế muộn nhất khi các nốt phát triển hoặc nốt sần hình thành trên da. Bác sĩ có thể chẩn đoán u xơ thần kinh loại 1 và bắt đầu điều trị ngay lập tức.

Nếu tổn thương da bị nhiễm trùng, trẻ phải được chăm sóc y tế ngay trong ngày. Nếu có sốt và các triệu chứng đi kèm khác, cần phải đến bệnh viện khám tại bệnh viện. Ngoài bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa, bệnh u xơ thần kinh loại 1 có thể được khám bởi bác sĩ da liễu, bác sĩ thần kinh, bác sĩ giải phẫu thần kinh hoặc bác sĩ nội khoa khác.

Liệu pháp thực tế thường diễn ra tại phòng khám chuyên khoa về các bệnh ngoài da. Để đảm bảo chăm sóc tối ưu, lời khuyên liên ngành có thể hữu ích. Vì căn bệnh này cũng có thể là gánh nặng đáng kể cho cha mẹ, nên những lời khuyên điều trị luôn hữu ích. Sau khi điều trị xong, trẻ phải được bác sĩ khám bệnh ít nhất mỗi năm một lần. Bác sĩ có thể làm rõ liệu các khối u mới đã phát triển hay chưa và kiểm tra các cơ quan nội tạng cũng như mắt và tai để xem có tổn thương thêm hay không.

Điều trị & Trị ​​liệu

Bởi vì nguyên nhân cơ bản là một U sợi thần kinh loại 1 là di truyền hoặc đột biến, nó không thể được điều trị nhân quả. Các biện pháp điều trị nhằm giảm các triệu chứng cụ thể và ngăn ngừa các triệu chứng phụ tiềm ẩn.

U sợi thần kinh gây ra đau đớn và / hoặc có nguy cơ thoái hóa thường được phẫu thuật loại bỏ (vi mô) như một phần của quy trình phẫu thuật. Các khối u có thể được loại bỏ bằng dao mổ, laser hoặc là một phần của đốt điện. Trong khi u sợi thần kinh nằm trên mức da được cắt ra bằng dao mổ, các khối u trên da hoặc các khối u nằm ở mức da có thể được loại bỏ bằng laser hoặc bằng đốt điện.

Loại thuốc này giúp cho quá trình cầm máu được đẩy nhanh đồng thời do tác dụng của nhiệt, đây là một lợi thế quyết định, đặc biệt trong trường hợp u xơ thần kinh có nhiều mạch máu. Tuy nhiên, về nguyên tắc, cần tiến hành phân tích lợi ích - rủi ro toàn diện trước khi tiến hành thủ thuật, vì mọi thủ thuật phẫu thuật đều có thể dẫn đến tê liệt do suy giảm chức năng của các dây thần kinh gần.

Ngoài ra, các khối u trong khu vực của hệ thống thần kinh trung ương có thể được định vị không thuận lợi, do đó, ngay cả các cấu trúc mô khỏe mạnh cũng có thể bị tổn thương do can thiệp phẫu thuật. Các biện pháp xạ trị đối với các khối u thoái hóa cũng cần được kiểm tra cẩn thận do làm tăng nguy cơ thoái hóa thêm.

Cuối cùng nhưng không kém phần quan trọng, phải điều trị các triệu chứng của bệnh u xơ thần kinh loại 1 như động kinh (carbamazepine, clonazepam), kém tập trung (thay đổi chế độ ăn, tập luyện) hoặc vẹo cột sống (vật lý trị liệu, corset, phẫu thuật).

Triển vọng & dự báo

Những người mắc bệnh u sợi thần kinh loại 1 mắc chứng bệnh nan y. Một khiếm khuyết di truyền được phát hiện là nguyên nhân của vấn đề sức khỏe. Vì các can thiệp và thay đổi di truyền của con người không được phép do các yêu cầu pháp lý, nên không thể chữa bệnh. Điều này thể hiện một gánh nặng đáng kể cho những người bị ảnh hưởng và người thân của họ. Trong chăm sóc y tế, các bác sĩ tập trung vào việc giảm bớt các triệu chứng hiện có và rõ ràng riêng lẻ. Ngoài ra, một mục đích điều trị là kiểm soát sự tiến triển của bệnh.

Nhờ những tiến bộ của y học, hiện nay có nhiều phương pháp điều trị khác nhau giúp giảm triệu chứng đáng kể. Theo dõi y tế thường xuyên cũng được sử dụng như một biện pháp phòng ngừa cho bất kỳ biến chứng nào. Trong nhiều trường hợp, dự kiến ​​sẽ có sự suy giảm nhận thức cảm giác và rối loạn vận động. Nếu không đi khám và điều trị sẽ làm tăng nguy cơ bị các di chứng nghiêm trọng. Ngoài ra, chất lượng cuộc sống nói chung bị suy giảm đáng kể.

Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng cần được chăm sóc hàng ngày tích cực, vì đối phó với cuộc sống hàng ngày là không khả thi đối với một mình họ. Bệnh nhân thường phải trải qua nhiều lần can thiệp phẫu thuật trong suốt cuộc đời của họ. Các mô phát triển quá mức cần được loại bỏ ở những nơi này để các triệu chứng thất bại có thể giảm bớt hoặc các phàn nàn hiện có có thể thoái lui.

Phòng ngừa

Đó U sợi thần kinh loại 1 là bệnh di truyền hoặc đột biến, không thể trực tiếp phòng tránh được. Tuy nhiên, để ngăn ngừa các biến chứng, nên kiểm tra sức khỏe thường xuyên để có thể tiến hành các biện pháp điều trị kịp thời, đặc biệt nếu có u sợi thần kinh có thể thoái hóa thành u lympho hoặc u sợi thần kinh.

Chăm sóc sau

Trong trường hợp u xơ thần kinh loại 1, trong hầu hết các trường hợp, chỉ có rất ít và rất ít các biện pháp và lựa chọn chăm sóc theo dõi có sẵn cho người bị ảnh hưởng. Vì lý do này, người bị ảnh hưởng bởi bệnh này phải đi khám bác sĩ rất sớm để tránh các biến chứng hoặc khiếu nại khác. Theo quy luật, không thể tự chữa lành.

Do bệnh di truyền nên cũng không có cách chữa khỏi hoàn toàn. Do đó, nếu đương sự muốn có con, nhất định phải khám và tư vấn di truyền để ngăn ngừa sự tái phát của neurofibromatosis type 1 ở trẻ em. Trong quá trình điều trị, những người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của gia đình của họ.

Không có gì lạ khi hỗ trợ tâm lý là cần thiết để ngăn ngừa trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác. Trong nhiều trường hợp, trẻ mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1 cũng cần được hỗ trợ tích cực ở trường để không phát sinh các biến chứng khi trưởng thành. Các biện pháp vật lý trị liệu và vật lý trị liệu cũng rất quan trọng, nhiều bài tập từ các liệu pháp này cũng có thể được thực hiện ngay tại nhà của bạn.

Bạn có thể tự làm điều đó

Các thay đổi sắc tố thường xảy ra liên quan đến u xơ thần kinh loại 1 có thể được điều trị thẩm mỹ bởi chính bệnh nhân, ví dụ như bằng các loại kem thích hợp. Cần tránh những bộ phận dễ bị thay đổi sắc tố trên cơ thể dưới ánh nắng gay gắt.

Suy giảm tâm thần đôi khi liên quan đến u xơ thần kinh loại 1 (ví dụ: rối loạn hoạt động một phần, các vấn đề về hành vi hoặc hạn chế vận động) có thể được thực hiện độc lập với các liệu pháp thích hợp - nếu được hướng dẫn bởi bác sĩ trị liệu. Ngoài chăm sóc y tế thông thường, trụ cột quan trọng nhất là các nhóm tự lực. Các nhóm tự lực mang đến cho bệnh nhân một loạt các ưu đãi, chẳng hạn như cung cấp liệu pháp, làm rõ tiến trình của bệnh và các hình thức điều trị, đồng thời đưa ra lời khuyên và hỗ trợ, ví dụ, về câu hỏi kiểm tra gen của thai nhi trong thai kỳ. Có các nhóm tự lực ở mỗi bang liên bang.

Bệnh u xơ thần kinh loại 1 tiến triển khác nhau ở mỗi bệnh nhân; Sống chung với sự không chắc chắn - khi nào thì neurofibromatosis loại 1 bùng phát, điều gì sẽ xảy ra sau đó - chắc chắn là một phần cuộc sống của bệnh nhân. Có thể với sự hỗ trợ của bác sĩ trị liệu phù hợp, bạn nên tìm cách thoát khỏi tình huống không hài lòng này để có thể hòa nhập sự không chắc chắn vào cuộc sống hàng ngày.