U xương xơ hóa

Các U xương xơ hóa là một bệnh rất hiếm gặp, mãn tính và không thể chữa khỏi của tủy xương. Nó liên quan đến việc ngày càng hạn chế sự hình thành tế bào máu, dẫn đến các biến chứng khác nhau như thiếu máu, chảy máu và tăng nguy cơ nhiễm trùng.

Bệnh xơ hóa tủy xương là gì?

Về mặt lâm sàng, bệnh tự biểu hiện trên cơ sở bộ ba đặc trưng là tăng sinh mô liên kết bất thường cấp độ cao (xơ hóa tủy) với sự tiêu hủy mô tủy xương tạo máu, sự hình thành máu bị dịch chuyển trong lá lách và gan (cơ quan tạo máu ngoại tủy) và lá lách to (lách to) do sự hình thành máu bị dịch chuyển.
© freshhidea - stock.adobe.com

Các U xương xơ hóa (cũng thế bệnh xơ tủy tự phát mãn tính, Xơ tủy hoặc là bệnh xơ tủy nguyên phát) thuộc về cái gọi là bệnh tăng sinh cơ mãn tính. Chúng được đặc trưng bởi sự sản xuất quá mức các tế bào máu bởi các tế bào tạo máu trong tủy xương, cái gọi là tế bào gốc tạo máu.

Trong bệnh xơ hóa tủy xương, bạch cầu và đặc biệt là bạch cầu tăng trong giai đoạn đầu của bệnh. Khi bệnh tiến triển, các mô liên kết xơ ngày càng được hình thành trong tủy xương, về lâu dài khiến cho các mô tủy tạo máu bị tiêu biến. Quá trình hình thành máu được chuyển đến lá lách và gan, do đó sẽ mở rộng đáng kể.

Vì những thứ này không thể bù đắp hoàn toàn cho sự hình thành máu bình thường trong tủy xương, nên chứng thiếu máu rõ rệt (thiếu máu) phát triển. Bệnh u xơ tủy là một bệnh rất hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh từ 0,6 đến 1,5 trên 100.000 dân hoặc 1200 trường hợp mới hàng năm. Phụ nữ bị ảnh hưởng thường xuyên hơn nam giới. Tuổi khởi phát trung bình là từ 60 đến 65 tuổi.

nguyên nhân

Nguyên nhân và căn nguyên của bệnh xơ hóa tủy vẫn chưa được làm rõ. Căn bệnh này xảy ra như một dạng nguyên phát hoặc vô căn một cách độc lập hoặc là kết quả thứ cấp của một bệnh khác làm thay đổi tủy xương. Trong bệnh xơ hóa tủy xương nguyên phát, một khiếm khuyết di truyền mắc phải được giả định.

Trong 50% trường hợp, một đột biến điển hình của bệnh tăng sinh tủy mãn tính - cái gọi là đột biến JAK2 - có thể được phát hiện. Ngoài ra, các yếu tố như tiếp xúc với bức xạ ion hóa hoặc các chất hóa học cũng như các yếu tố ảnh hưởng khác, cho đến nay vẫn chưa giải thích được được thảo luận là nguyên nhân có thể.

Các bệnh cơ bản của dạng thứ cấp đặc biệt là bệnh tăng tiểu cầu thiết yếu (lượng tiểu cầu trong máu tăng lên rất nhiều) và bệnh đa hồng cầu (tăng quá trình hình thành các tế bào hồng cầu).

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh xơ hóa tủy được đặc trưng bởi sự khởi phát từ từ và phát triển chậm các triệu chứng. Về mặt lâm sàng, bệnh tự biểu hiện trên cơ sở bộ ba đặc trưng là tăng sinh mô liên kết bất thường cấp độ cao (xơ hóa tủy) với sự tiêu hủy mô tủy xương tạo máu, sự hình thành máu bị dịch chuyển trong lá lách và gan (cơ quan tạo máu ngoại tủy) và lá lách to (lách to) do sự hình thành máu bị dịch chuyển.

Kết quả là lá lách to ra rất nhiều, các cơ quan lân cận, đặc biệt là các vùng ruột, cũng bị dịch chuyển. Sự chuyển động của ruột (nhu động ruột) bị cản trở. Có các triệu chứng khác nhau, đôi khi thay đổi như cảm giác tức bụng trên bên trái, tăng chu vi bụng và ợ chua. Sự gia tăng áp lực trong ổ bụng dẫn đến gãy xương (thoát vị háng, rốn hoặc dạ dày) và áp lực lên ống mật và mạch máu.

Lá lách to quá mức cũng lọc quá nhiều tế bào máu từ máu ngoại vi (bệnh cường phong). Vì lá lách và gan không thể thay thế hoàn toàn tủy xương, quá trình hình thành tế bào máu bị hạn chế trong quá trình tiếp theo. Cả hai quá trình đều dẫn đến giảm mạnh tất cả các tế bào máu (giảm tiểu cầu) cũng như tăng xu hướng chảy máu và dễ bị nhiễm trùng. Trong một số trường hợp, gan cũng hơi to. Các triệu chứng chung thường là chán ăn kèm theo sụt cân, giảm hoạt động và thỉnh thoảng bị sốt và đổ mồ hôi ban đêm.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Việc chẩn đoán thường được thực hiện tình cờ do lá lách to ra và do đó gây đau đớn hoặc là một phần của xét nghiệm máu định kỳ. Trong giai đoạn đầu, công thức máu cho thấy số lượng bạch cầu tăng lên rất nhiều (tăng bạch cầu) và tăng hình thành tiểu cầu (tăng tiểu cầu), trong khi các tế bào hồng cầu (hồng cầu) hầu hết bình thường.

Ở giai đoạn muộn, giảm tiểu cầu, trong đó sự hình thành máu giảm ở cả ba hàng tế bào, có thể được phát hiện trong công thức máu. Ngoài ra, các tiền chất chưa trưởng thành của các tế bào bạch cầu và hồng cầu xuất hiện trong lam máu do quá trình hình thành máu ngoài tủy (được gọi là công thức máu bạch cầu). Ngoài ra, đột biến JAK2 đặc trưng có thể được phát hiện.

Chẩn đoán quyết định là chọc dò tủy xương, không lấy được hoặc lấy được rất ít tủy xương (còn được gọi là punchtio sicca hoặc "khô tủy"). Kiểm tra mô sau đó cho thấy tủy bị xơ hóa. Siêu âm có thể đánh giá sự mở rộng của lá lách và gan.

Chụp X-quang có thể cho thấy sự tích tụ quá mức của chất tạo vôi (xơ cứng) ở vùng cột sống. Diễn biến và tiên lượng của bệnh nan y rất thay đổi và phải được đánh giá riêng. Tiên lượng của dạng nguyên phát tốt hơn dạng thứ phát. Nhìn chung, thời gian tồn tại trung bình là năm năm.

Các biến chứng

Osteomyelofibrosis là một bệnh ác tính của hệ thống tạo máu. Tuy nhiên, tiên lượng của họ rất khác nhau. Tử vong có thể xảy ra ở bất kỳ giai đoạn nào của bệnh do các biến chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, một phần của liệu pháp có thể giảm đáng kể nguy cơ biến chứng. Trong giai đoạn đầu của bệnh, huyết khối thường phát triển, có thể dẫn đến tắc mạch với hậu quả tử vong.

Nguyên nhân là do tốc độ phân chia của các tế bào tạo máu rất cao. Sau đó, sự giảm mạnh số lượng các tế bào máu khác nhau chiếm ưu thế, được gọi là giảm tiểu cầu. Sau đó, quá trình hình thành máu không còn diễn ra trong tủy xương, mà ở lá lách và gan. Vì lý do này, lách to và gan to xảy ra trong giai đoạn cuối của quá trình xơ hóa tủy xương. Vì vậy lá lách và gan to ra rất nhiều.

Là một biến chứng của lách to, cường giáp kèm theo thiếu máu liên tục, xu hướng chảy máu tăng và nguy cơ nhiễm trùng cao xảy ra. Ngoài ra, bệnh cường lách rất đau đớn vì kích thước của lá lách có thể choán chỗ các cơ quan lân cận. Nếu không được điều trị, tình trạng này đôi khi gây tử vong. Hơn nữa, cái gọi là tăng đột biến có thể xảy ra ở giai đoạn muộn.

Điều này dẫn đến bệnh bạch cầu mạnh với kết quả tử vong do sự hình thành gia tăng của các tế bào bạch huyết và myolytic chưa trưởng thành. Ngoài bệnh bạch cầu, nhiễm trùng là những biến chứng gây tử vong phổ biến nhất của bệnh xơ hóa tủy xương.

Khi nào bạn nên đi khám?

Những người có cảm giác bệnh chung với chiều hướng gia tăng thì nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Nếu có sưng tấy ở khu vực trên cơ thể, tăng chu vi bụng hoặc ợ chua, bác sĩ sẽ cần phải làm rõ các triệu chứng. Giảm hiệu suất, sốt, suy nhược cơ thể và chán ăn là những dấu hiệu của rối loạn sức khỏe. Việc thăm khám bác sĩ là cần thiết nếu có cảm giác đè ép hoặc gãy ở vùng rốn hoặc dạ dày.

Khó chịu đường ruột hoặc tiếng ồn lặp đi lặp lại trong khu vực tiêu hóa được coi là bất thường. Bác sĩ nên được tư vấn để có thể bắt đầu nghiên cứu nguyên nhân. Osteomyelofibrosis được đặc trưng bởi sự gia tăng chậm các triệu chứng và đồng thời giảm chất lượng cuộc sống. Quá trình này được bệnh nhân mô tả là rùng mình và diễn ra trong vài tháng. Nếu các nghĩa vụ hàng ngày không còn có thể được thực hiện, sự tham gia vào đời sống xã hội và xã hội giảm sút và giảm phúc lợi, bác sĩ phải được thông báo về các diễn biến.

Đổ mồ hôi về đêm, thay đổi mô liên kết, nhịp tim bất thường và rối loạn tuần hoàn nên được trình bày với bác sĩ. Nếu huyết khối phát triển, người đó có nguy cơ mắc bệnh. Chăm sóc y tế càng nhanh càng tốt là cần thiết để không bị tổn hại sức khỏe vĩnh viễn hoặc tử vong sớm.

Điều trị & Trị ​​liệu

Liệu pháp nhân quả không thể thực hiện được trong bệnh xơ hóa tủy xương. Do tủy xương tạo máu ngày càng bị phá hủy nên chỉ có cấy ghép tế bào gốc tạo máu mới có thể chữa khỏi bệnh về lâu dài. Tuy nhiên, việc cấy ghép có nguy cơ cao chỉ được thực hiện ở những người dưới 60 tuổi, những người không có bệnh đi kèm đáng kể.

Cơ hội thành công cũng thấp hơn, vì các tế bào gốc máu được cấy ghép không định cư tốt trong tủy xương bị xơ cứng. Ngoài ra, điều trị chỉ được đưa ra theo triệu chứng. Trong giai đoạn đầu, alpha interferon hoặc hydroxyurea được sử dụng để làm giảm số lượng tiểu cầu và bạch cầu bằng thuốc.

Với sự trợ giúp của thalidomide và lenalidomide - có thể kết hợp với predisolone - nhu cầu truyền máu do thiếu máu giảm xuống. Nếu số lượng hồng cầu và tiểu cầu quá thấp, có thể bổ sung chất cô đặc hồng cầu hoặc bạch cầu trong giai đoạn muộn (thay thế hồng cầu hoặc tiểu cầu). Các tập trung hồng cầu cung cấp cho cơ thể một lượng sắt cao.

Điều này tích tụ trong cơ thể và có thể gây hại cho tim và gan (bệnh huyết sắc tố thứ phát). Lượng sắt dư thừa có thể được thải ra ngoài thông qua thuốc đặc biệt. Để kích thích sự hình thành các tế bào hồng cầu, các yếu tố tăng trưởng như erythropoietin hoặc trong một số trường hợp hiếm hoi, các nội tiết tố androgen như winobanin hoặc metenol cũng được sử dụng.

Nếu có tăng nguy cơ huyết khối do tăng tiểu cầu, ASA (100 / dl) hoặc anagrelide như một loại thuốc dự trữ được sử dụng. Cắt lách (cắt bỏ lá lách) thường được thực hiện trong giai đoạn đầu và chỉ trong trường hợp có các triệu chứng di lệch cơ học và cường lách, vì quá trình hình thành máu thay thế diễn ra trong lá lách. Ở giai đoạn muộn, một dạng bức xạ nhẹ để giảm kích thước lá lách có thể được chỉ định.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc giảm đau

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng của bệnh xơ hóa tủy phụ thuộc vào nhiều yếu tố vì nó rất khác nhau. Điều này bao gồm việc liệu đó là bệnh chính hay bệnh thứ cấp, hoặc bằng sáng chế có thêm các bệnh khác hay không.

Với bệnh xơ hóa tủy nguyên phát, tuổi thọ phải giảm. Khoảng 50 phần trăm tất cả những người bị ảnh hưởng dự kiến ​​sẽ sống thêm 5 năm nữa. Tuổi thọ hơn mười năm cho 20 phần trăm của tất cả các bệnh nhân. Tuy nhiên, căn bệnh hiếm gặp chủ yếu gặp ở người lớn tuổi. Nguyên nhân tử vong phổ biến nhất trong bối cảnh xơ hóa tủy xương bao gồm suy tim mạch và nhiễm trùng do suy yếu tủy xương. Đôi khi bệnh bạch cầu cấp dòng tủy cũng xảy ra. Tuy nhiên, tiên lượng cũng phụ thuộc vào khiếm khuyết di truyền cơ bản của bệnh. Tăng bạch cầu, giảm bạch cầu, tân tạo tân sinh, giảm tiểu cầu và thiếu máu nặng (thiếu máu) được coi là những yếu tố không thuận lợi cho tiên lượng.

Do các tiên lượng khác nhau, có một điểm số nguy cơ đặc biệt. Điều này phân biệt giữa bốn nhóm nguy cơ bệnh nhân. Đánh giá cũng có tác động đến các biện pháp điều trị. Tuổi trên 65 và các triệu chứng như sụt cân, đổ mồ hôi ban đêm và sốt được coi là những yếu tố tiêu cực cho tiên lượng bệnh.

Phương pháp chữa trị vĩnh viễn bệnh xơ tủy xương chỉ có thể thực hiện được bằng cách cấy ghép tủy xương toàn thể. Tuy nhiên, vì rủi ro cao, nó chỉ được thực hiện trên bệnh nhân dưới 50 tuổi.

Phòng ngừa

Osteomyelofibrosis không thể ngăn ngừa được.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp xơ hóa tủy xương, những người bị ảnh hưởng chỉ có rất ít và thường chỉ có các biện pháp theo dõi trực tiếp hạn chế. Vì lý do này, những người bị ảnh hưởng bởi bệnh này nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ từ rất sớm để không có biến chứng hoặc khiếu nại khác trong quá trình tiếp theo. Bác sĩ được tư vấn càng sớm, thì tiến trình tiếp tục của bệnh thường sẽ tốt hơn.

Bản thân những người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào việc dùng nhiều loại thuốc khác nhau. Cần luôn cẩn thận để đảm bảo liều lượng chính xác và uống thường xuyên để làm giảm các triệu chứng một cách chính xác và lâu dài. Kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ cũng rất hữu ích và có thể ngăn ngừa tổn thương thêm.

Hầu hết bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của gia đình của họ trong cuộc sống hàng ngày của họ. Hỗ trợ tâm lý cũng có tác động tích cực đến quá trình tiếp tục của bệnh xơ hóa tủy xương và có thể ngăn ngừa sự phát triển của trầm cảm và các phàn nàn tâm lý khác. Căn bệnh này cũng có thể dẫn đến giảm tuổi thọ cho người mắc phải, theo đó, diễn biến tiếp theo phụ thuộc rất nhiều vào thời điểm chẩn đoán.

Bạn có thể tự làm điều đó

Ngoài việc điều trị y tế, một thái độ sống tích cực có ảnh hưởng tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh. Các cuộc trò chuyện với nhà trị liệu thường là sự hỗ trợ hữu ích, vì chánh niệm và sự bình tĩnh được truyền tải trong nhiều tình huống cuộc sống.

Để có thể điều chỉnh hiệu quả liệu pháp tại bác sĩ phù hợp với nhu cầu của bản thân, bạn nên ghi lại các triệu chứng như đau, ngứa, mệt mỏi, sụt cân, v.v ... hàng tuần và xuất trình các ghi chú vào cuộc hẹn tiếp theo của bác sĩ.

Hoạt động thể chất phù hợp với hiệu suất của bản thân giúp giảm căng thẳng, tăng cường thể chất và cải thiện sức khỏe chung. Việc đi lại cũng có thể gây ảnh hưởng này, nhưng những người bị ảnh hưởng phải luôn đảm bảo đóng gói các tài liệu y tế có ý nghĩa để các bác sĩ tại chỗ có thể nhanh chóng đọc trường hợp nếu cần thiết. Ngoài ra, việc tiêm phòng cần thiết phải được thực hiện đúng thời điểm để xây dựng khả năng bảo vệ tiêm chủng đầy đủ.

Thay đổi chế độ ăn uống cùng với chuyên gia dinh dưỡng và bác sĩ chăm sóc có thể làm giảm các vấn đề như thiếu máu, mệt mỏi và các vấn đề về cân nặng, và nếu được điều chỉnh cho phù hợp với nhu cầu của bạn, sẽ làm tăng đáng kể chất lượng cuộc sống. Điều này bao gồm một chế độ ăn uống giàu chất dinh dưỡng, tinh bột và vitamin, cũng như uống đủ nước. Việc chia bữa sáng, bữa trưa và bữa tối thành nhiều phần nhỏ hơn và ăn nhẹ trong ngày giúp hấp thụ chất dinh dưỡng cao hơn và do đó tăng cân, ngay cả khi bạn cảm thấy no nhanh chóng.