Proopiomelanocortin (POMC) là một cái gọi là prohormone, từ đó hơn mười loại hormone hoạt động khác nhau có thể được hình thành. Prohormone được tổng hợp trong adenohypophysis, trong vùng dưới đồi, cũng như trong nhau thai và biểu mô để biểu hiện các hormone tương ứng ở đó. Sự thiếu hụt POMC dẫn đến rối loạn nội tiết tố nghiêm trọng trong cơ thể.
Proopiomelanocortin là gì?
Proopiomelanocortin là một loại protein được tạo thành từ 241 axit amin khác nhau. Là một chất tự nó không có hiệu quả trong cơ thể sinh vật vì nó chỉ là một cái gọi là prohormone. Tuy nhiên, là một prohormone, nó có thể được chia thành hơn mười loại hormone hoạt động quan trọng thông qua các bước trung gian khác nhau.
Điều này xảy ra thông qua ảnh hưởng của các convertase. Ngược lại, các convertase là các enzym hỗ trợ xúc tác cho các bước chuyển đổi prohormone thành các thành phần hoạt động. Những phản ứng này được gọi là sự phân giải protein hạn chế. Các cơ chế điều hòa phức tạp trong cơ thể chỉ chuyển đổi đủ proopiomelanocortin để tạo ra một nồng độ đủ các hormone đích hoạt động tương ứng. POMC được mã hóa bởi một gen trên đoạn nhiễm sắc thể 2p23.3.
Các hormone peptide hoạt động riêng lẻ được tách ra sau dịch mã từ prohormone proopiomelanocortin. Do đó, cấu trúc thay đổi của các hormone này chỉ được thực hiện qua trung gian gen 2p23.3. Một đột biến trong gen này có ảnh hưởng lớn đến quá trình nội tiết tố trong cơ thể con người.
Chức năng, tác dụng và nhiệm vụ
Trong số mười hormone hoạt động được tách ra từ proopiomelanocortin là các tác nhân như adrenocorticotropin (ACTH), hormone kích thích tế bào hắc tố, γ-lipotropin (γ-LPH) và β-endorphin. Các hormone corticotropin như peptide trung gian (CLIP) cũng được hình thành. ACTH được hình thành ở thùy trước tuyến yên dưới ảnh hưởng của hormone giải phóng corticotropin (CRH).
Nó chịu trách nhiệm tổng hợp steroid và kích thích tuyến thượng thận sản xuất cortisone và corticoid khoáng. Nó cũng kích thích sản xuất hormone sinh dục như testosterone và estrogen. Nó luôn được hình thành ở mức độ lớn hơn trong quá trình căng thẳng, vì nó cũng là nguyên nhân hình thành hormone căng thẳng cortisone. Các hormone kích thích melanocyte được sản xuất ở vùng dưới đồi và thùy tuyến yên và chịu trách nhiệm kích hoạt các thụ thể melanocortin. Khi làm như vậy, chúng điều chỉnh sự hình thành của melanin trong tế bào hắc tố. Hơn nữa, chúng điều chỉnh phản ứng sốt và tham gia vào việc kiểm soát cảm giác đói và kích thích tình dục.
Các hormone kích thích melanocyte lần lượt được hình thành từ một sản phẩm trung gian trong quá trình phân hủy proopiomelanocortin, β-lipotropin. Bản thân β-lipotropin cũng có tác dụng huy động lipid. Ngoài các hormone kích thích tế bào hắc tố, γ-lipotropin và endorphin cũng được hình thành từ β-lipotropin. Endorphin có tác dụng giảm đau và chịu trách nhiệm, trong số những thứ khác, gây ra cảm giác đói và sự phát triển của hạnh phúc hoặc hưng phấn thông qua việc kích hoạt các khớp thần kinh phụ thuộc dopamine. Vì lý do này, prohormone proopiomelanocortin đóng một vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh cảm giác đói và tình dục, đối với cảm giác đau, cân bằng năng lượng thể chất, trọng lượng cơ thể và kích thích các tế bào hắc tố.
Giáo dục, sự xuất hiện, thuộc tính và giá trị tối ưu
Như đã đề cập, proopiomelanocortin được hình thành trong tuyến sinh dục, vùng dưới đồi, biểu mô và nhau thai. Prohormone, còn được gọi là POMC, được mã hóa bởi một gen trên nhiễm sắc thể số 2 trên đoạn nhiễm sắc thể 2p23.3. Là một prohormone, nó ở dạng không hoạt động. Bằng cách phân chia thành các hormone peptide hoạt động khác nhau, các chức năng cơ thể khác nhau có thể được thực hiện mà dường như không liên quan gì đến nhau.
Tuy nhiên, nếu prohormone này không thành công, chức năng cực kỳ quan trọng của nó đối với sinh vật được thể hiện, vì đồng thời các hormone hoạt động tách ra từ proopiomelanocortin cũng bị thiếu hoặc có rối loạn chức năng. Tuy nhiên, POMC không được chuyển đổi thành tất cả các hormone peptide tiếp theo cùng một lúc. Các bước phản ứng riêng lẻ được điều phối thông qua các cơ chế điều chỉnh phức tạp. Hormone giải phóng corticotropin (CRH) chịu trách nhiệm hình thành ACTH từ POMC trong bệnh adenohypophysis. Nó trở nên hoạt động, ví dụ, trong trường hợp căng thẳng liên quan đến bệnh tật, cảm xúc, căng thẳng về thể chất và tâm lý hoặc thậm chí trầm cảm.
Bệnh & Rối loạn
Sự thiếu hụt proopiomelanocortin có ảnh hưởng lớn đến sinh vật. Kết quả là toàn bộ sự cân bằng hormone hạ nguồn bị xáo trộn. Ban đầu, các hormone peptide tách ra từ proopiomelanocortin không có hoặc có các khiếm khuyết về chức năng.
Một prohormone biến đổi gen không thể tách ra các hormone peptide đầy đủ chức năng. Một hình ảnh lâm sàng cực đoan, liên quan đến sự thiếu hụt proopiomelanocortin, được đặc trưng bởi tình trạng béo phì cực độ. Chứng béo phì này đã có từ khi mới sinh ra. Hơn nữa, tóc của bệnh nhân có màu đỏ. Hình ảnh lâm sàng bao gồm co giật do hạ đường huyết, ứ mật và tăng bilirubin máu. Không thể điều chỉnh cân nặng do chứng tăng quá mức (ăn quá nhiều) do rối loạn điều hòa trung tâm đói. Suy tuyến thượng thận cũng phát triển do glucocorticoid và corticoid khoáng không còn có thể hình thành đầy đủ.
Nhìn chung, bệnh dẫn đến tử vong do suy gan nếu không được điều trị. Tuy nhiên, hình ảnh lâm sàng cực đoan này hiếm khi được quan sát thấy cho đến nay. Tổng cộng có mười trường hợp đã được mô tả cho đến nay. Nguyên nhân của hội chứng này là do thiếu POMC do đột biến ở gen 2p23.3. Dị tật di truyền này được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường. Sự hiếm gặp của bệnh này là do hoàn toàn không có POMC hoặc một khiếm khuyết nghiêm trọng dẫn đến suy giảm chức năng không tương thích với cuộc sống. Do đó, chỉ một số đột biến trong gen này dẫn đến những thế hệ con có thể sống được, nhưng chúng lại gặp phải những vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe.
Về phương diện chẩn đoán phân biệt, tất nhiên phải loại trừ một số bệnh do sai sót quy định sau đó trong hệ thống nội tiết tố. Bằng chứng hoàn toàn về bệnh chỉ có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền.
.jpg)
