Với sự giúp đỡ của Tổng hợp Purine tất cả các sinh vật đều sản sinh ra nhân purin. Purine là một thành phần của các gốc DNA guanine và adenine cũng như chất mang năng lượng quan trọng ATP.
Tổng hợp Purine là gì?
Quá trình tổng hợp purin là một quá trình sinh hóa, ở giai đoạn cuối, nhân purin được hình thành. Purines là các hợp chất hữu cơ có trong tất cả các sinh vật. Purines được tạo ra từ nguyên liệu thô α-D-ribose-5-phosphate. Tế bào con người chuyển đổi chất trong một số bước. Enzyme xúc tác quá trình này và hỗ trợ chuyển đổi một sản phẩm trung gian thành sản phẩm tiếp theo.
Đầu tiên, một loại enzym chuyển đổi α-D-ribose-5-phosphate thành α-D-5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate (PRPP) bằng cách mở rộng phân tử. Tiếp theo là quá trình chuyển đổi PRPP và glutamine thành 5-phosphoribosylamine và glutamate. Khi đó cơ thể không còn sử dụng được các chất để tổng hợp các sản phẩm khác mà chỉ dùng để tổng hợp purin.
Việc bổ sung glycine tạo ra một ribonucleotide glycine amide, biến đổi một enzyme thành một formylglycine amide ribonucleotide và sau đó chuyển nó thành phosphoribosylformylglycine amidine và axit glutamic. Các sản phẩm trung gian 5-aminoimidazole ribonucleotide, 5-aminoimodazole-4-carboxylatribonucleotide, SAICAR, AICAR và FAICAR cuối cùng tạo ra inosine monophosphate (IMP). Các tế bào có thể sử dụng IMP trực tiếp để sản xuất adenosine, guanine và xanthosine.
Purines không tồn tại dưới dạng phân tử tự do, mà luôn liên kết với các phân tử khác dưới dạng nucleotide. Phân tử purine thành phẩm bao gồm carbon dioxide, glycine, hai lần axit 10-formyltetrahydrofolic, glutamine và axit aspartic.
Chức năng & nhiệm vụ
Một số thông tin di truyền được lưu trữ trong axit deoxyribonucleic (DNA) bao gồm nhân purin. DNA bao gồm các khối xây dựng, các nucleotide. Chúng bao gồm một phân tử đường (deoxyribose), một axit photphoric và một trong bốn bazơ. Các bazơ adenin và guanin là các bazơ purin: cấu trúc cơ bản của chúng là một nhân purin mà các phân tử khác liên kết.
Ngoài ra, purine là một thành phần của adenosine triphosphate (ATP). Đây là nguồn năng lượng chính trong cơ thể con người. Năng lượng được lưu trữ hóa học dưới dạng ATP và có sẵn cho nhiều nhiệm vụ. Các cơ sử dụng ATP để vận động, cũng như một số quá trình tổng hợp và các quá trình khác. Trong cơ, ATP còn có tác dụng làm dẻo: Nó đảm bảo cho các sợi cơ có thể tách rời khỏi nhau. Do đó, việc thiếu ATP sau khi chết sẽ dẫn đến tình trạng viêm nhiễm nghiêm trọng.
Để giải phóng năng lượng liên kết, tế bào và các bào quan phân chia ATP thành adenosine diphosphate và adenosine monophosphate. Sự phân cắt giải phóng khoảng 32 kJ / mol. Hơn nữa, ATP được sử dụng để truyền tín hiệu. Trong tế bào, nó có chức năng điều hòa sự trao đổi chất. Ví dụ, nó đóng vai trò như một cosubstrate của kinase, cũng bao gồm protein kinase do insulin kích thích, có vai trò kết nối với lượng đường trong máu. Bên ngoài tế bào, ATP hoạt động như một chất chủ vận trên các thụ thể purinergic và giúp truyền tín hiệu đến các tế bào thần kinh. ATP xuất hiện, trong số những thứ khác, trong quá trình truyền tín hiệu trong bối cảnh điều hòa lưu lượng máu và phản ứng viêm.
Bệnh tật & ốm đau
Tổng hợp Purine là một quá trình sinh hóa phức tạp, trong đó có thể dễ dàng xảy ra sai sót. Để tạo ra purine, các enzym chuyên biệt phải chuyển hóa dần các chất khác nhau. Đột biến có thể có nghĩa là các enzym này không được mã hóa đúng. Vật liệu di truyền chứa thông tin về cách tế bào phải tổng hợp các enzym. Enzim được tạo thành từ protein, đến lượt nó được tạo thành từ các chuỗi dài các axit amin. Mỗi axit amin phải ở đúng vị trí để enzim ở dạng thích hợp và hoạt động tốt.
Các sai sót có thể xảy ra không chỉ trong quá trình sản xuất các enzym mà còn xảy ra trong mã di truyền.Đột biến đảm bảo rằng thông tin được lưu trữ dẫn đến chuỗi axit amin bị lỗi hoặc không hoàn chỉnh. Những đột biến như vậy cũng có thể ảnh hưởng đến các enzym tham gia vào quá trình tổng hợp purin. Các bệnh phát sinh từ đây được xếp vào loại bệnh chuyển hóa và có tính di truyền.
Ví dụ, một đột biến trong gen PRPS1 gây ra sự gián đoạn trong quá trình tổng hợp purin. PRPS1 mã hóa cho enzyme ribose phosphate diphosphokinase. Đột biến làm cho enzym hoạt động quá mức. Thông qua các quá trình khác nhau, hoạt động quá mức này làm tăng nguy cơ mắc bệnh gút. Bệnh gút (bệnh gút) là một bệnh không liên tục. Bệnh gút mãn tính phát triển sau một số đợt bùng phát cấp tính. Bệnh phá hủy các khớp; Những thay đổi ở bàn tay và bàn chân thường đặc biệt rõ ràng. Đau ở khớp, viêm và sốt cũng là các triệu chứng của bệnh gút. Ngoài ra, các biến dạng của khớp, giảm hiệu suất, sỏi thận và suy thận có thể tự biểu hiện về lâu dài.
Tuy nhiên, sự tổng hợp purine bị lỗi không chỉ có thể biểu hiện trong bệnh gút. Một đột biến khác trong gen PRPS1 làm giảm hoạt động của enzym ribose phosphat diphosphokinase. Kết quả là, hội chứng Rosenberg-Chutorian xảy ra. Đột biến này cũng là một nguyên nhân có thể gây ra một dạng điếc nào đó.
Các gen khác cũng mã hóa các enzym tham gia vào quá trình tổng hợp purin. Gen ADSL cũng là một trong số đó. Các đột biến trong gen ADSL dẫn đến sự thiếu hụt lyase adenylosuccinate. Sự thiếu hụt này là một bệnh di truyền hiếm gặp và được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường. Bệnh biểu hiện ở trẻ sơ sinh, nhưng cũng có thể chỉ xuất hiện ở thời thơ ấu. Căn bệnh này khá không đặc hiệu, ví dụ như khuyết tật trí tuệ, động kinh và rối loạn hành vi tương tự như chứng tự kỷ.
Các đột biến trong gen ATIC cũng có thể làm gián đoạn quá trình tổng hợp purin. Phần này của thông tin di truyền mã hóa protein tổng hợp purine có chức năng sinh học, dẫn đến sự phát triển của AICA ribosid niệu. Tài liệu chỉ ghi nhận một trường hợp bị giảm trí thông minh, mù bẩm sinh và thay đổi hình dạng của đầu gối, khuỷu tay và vai.
