Hội chứng Townes-Brocks

Trong đó Hội chứng Townes-Brocks Nó là một bệnh di truyền có liên quan đến một số dị tật điển hình của cơ thể. Bệnh di truyền theo kiểu trội autosomal. Các dị tật xuất hiện trong hội chứng Townes-Brocks chủ yếu ảnh hưởng đến tai, ngón tay cái và hậu môn. Ngoài ra, khoảng 50 phần trăm số người bị bệnh cũng bị ảnh hưởng bởi các dị tật của thận.

Hội chứng Townes-Brocks là gì?

Hội chứng Townes-Brocks chủ yếu là do di truyền. Trong phần lớn các trường hợp, đột biến trong gen SALL1 là nguyên nhân gây ra dị tật.
© BillionPhotos.com - stock.adobe.com

Về nguyên tắc, điều này thể hiện Hội chứng Townes-Brocks là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi các dị tật khác nhau. Những dị tật này ảnh hưởng đến các khu vực khác nhau của cơ thể con người. Nghiên cứu y học đã chỉ ra rằng căn bệnh này thường được truyền sang thế hệ con cái theo kiểu trội trên cơ thể nhiễm sắc thể.

Ngoài ra, cần lưu ý rằng khoảng một nửa số bệnh là kết quả của các đột biến mới trội. Về cơ bản, hội chứng Townes-Brocks là một căn bệnh tương đối hiếm. Tỷ lệ đột biến mới tự phát dẫn đến hội chứng Townes-Brocks là tương đối cao.

nguyên nhân

Hội chứng Townes-Brocks chủ yếu là do di truyền. Trong phần lớn các trường hợp, đột biến trong gen SALL1 là nguyên nhân gây ra dị tật. Đột biến này dẫn đến các triệu chứng điển hình và dị tật ở khoảng 75% những người bị ảnh hưởng. Trong một số trường hợp, hội chứng Townes-Brocks bị nhầm lẫn với cái gọi là hội chứng Okihiro.

Căn bệnh này là kết quả của những khiếm khuyết trong gen SALL4. Bệnh đặc trưng bởi dị tật ngón tay cái tương tự như trong hội chứng Townes-Brocks. Bán kính được rút ngắn và xảy ra dị thường Duane. Ngoài ra, các dị tật ở tai, thận và dị dạng hậu môn cũng có thể xảy ra.

Hội chứng Townes-Brocks đôi khi bị nhầm lẫn với hội chứng VACTERL, vì các triệu chứng có phần giống nhau. Căn bệnh này dẫn đến các khuyết tật ở cột sống hoặc từng đốt sống, dị tật ở tim, dị dạng hậu môn và dị dạng khí quản và thực quản. Về cơ bản, nguyên nhân của căn bệnh này phần lớn không rõ ràng.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng Townes-Brocks được đặc trưng bởi sự kết hợp đặc trưng của các dị tật của cơ thể. Hầu hết các dị tật ảnh hưởng đến ngón tay cái, tai và hậu môn. Ví dụ: có thể sử dụng ngón tay cái kép hoặc ngón cái ba ngón.

Ngoài ra, khoảng 75 phần trăm những người bị bệnh bị ảnh hưởng bởi mất thính lực nghiêm trọng. Khoảng một nửa số người mắc hội chứng Townes-Brocks bị dị tật ở thận. Ngoài ra, một số bệnh nhân có biểu hiện rối loạn chức năng thận nghiêm trọng, ngay cả khi cơ quan này không bị dị tật.

Dị tật tim ít phổ biến hơn trong hội chứng Townes-Brocks. Tuy nhiên, liên quan đến một đột biến cụ thể làm tăng nguy cơ dị tật tim và chúng rõ ràng hơn. Có nguy cơ nhầm lẫn hội chứng Townes-Brocks với một số bệnh lý khác. Đây chủ yếu là hội chứng Okihiro và hội chứng SAO.

Chỉ có phụ nữ bị ảnh hưởng bởi bệnh này. Bệnh nhân bị bao khớp ngón chân thứ hai đến thứ năm. Dị tật này không xảy ra trong hội chứng Townes-Brocks và tạo điều kiện cho chẩn đoán phân biệt. Ngoài ra, thường không có dị tật ngón tay cái trong hội chứng STAR.

Hội chứng Townes-Brocks có thể dẫn đến suy thận ở những người bị rối loạn chức năng thận. Các dị tật trên ngón tay cái tự biểu hiện, ví dụ, trong thực tế là các ngón tay có ba ngón hoặc có một số ngón tay cái. Một số trẻ mắc hội chứng Townes-Brocks có biểu hiện chậm phát triển và có hành vi bất thường. Trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng có sự bất đối xứng xung quanh khuôn mặt.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Nếu nghi ngờ có hội chứng Townes-Brocks, trước tiên nên khám bệnh kỹ lưỡng. Trong một cuộc trò chuyện, bác sĩ thảo luận về bệnh sử của bệnh nhân, các triệu chứng và phàn nàn cũng như các hoàn cảnh gia đình. Nếu nghi ngờ của bệnh được xác nhận, một phân tích di truyền của bệnh nhân bị ảnh hưởng thường được thực hiện.

Phân tích này cho phép chẩn đoán rõ ràng về hội chứng Townes-Brocks, vì các đột biến tương ứng của các gen tương ứng được phát hiện. Quá trình của bệnh phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của từng triệu chứng và dị tật.

Nếu dị tật ở thận và tim không quá lớn thì tuổi thọ của bệnh nhân bị ảnh hưởng về nguyên tắc không ngắn hơn so với người khỏe mạnh. Tuy nhiên, về cơ bản, kiểu di truyền của hội chứng Townes-Brocks chỉ ra rằng tỷ lệ sống sót bị giảm một phần. Điều này đặc biệt đúng nếu, ví dụ, có các rối loạn chức năng của thận.

Các biến chứng

Vì hội chứng Townes-Brocks là một bệnh di truyền nên không thể điều trị theo nguyên nhân. Những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị mất thính giác nghiêm trọng. Việc suy giảm thính lực cũng có thể gây ảnh hưởng rất xấu đến sự phát triển của trẻ và hạn chế cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân.

Hội chứng Townes-Brocks cũng dẫn đến trục trặc thận, do đó trong trường hợp xấu nhất, những người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào lọc máu hoặc ghép thận. Nếu không được điều trị, điều này có thể dẫn đến suy thận và trong trường hợp xấu nhất là tử vong của người liên quan. Trong nhiều trường hợp, hội chứng này cũng có ảnh hưởng rất tiêu cực đến sự phát triển và cả trí thông minh của người đó.

Do đó, hầu hết bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống của họ. Người thân và cha mẹ cũng thường xuyên bị than phiền hoặc trầm cảm về tâm lý. Hội chứng cũng có thể dẫn đến sự bất đối xứng trên khuôn mặt và do đó cũng làm giảm tính thẩm mỹ của người mắc phải.

Vì hội chứng Townes-Brocks chỉ có thể được điều trị triệu chứng nên không có biến chứng. Tuy nhiên, việc chữa khỏi hoàn toàn không đạt được. Hội chứng cũng có thể làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.

Khi nào bạn nên đi khám?

Với hội chứng Townes-Brocks, đương sự trong mọi trường hợp đều phụ thuộc vào việc khám chữa bệnh của bác sĩ. Việc tự chữa bệnh cũng không thể xảy ra ở đây, do đó, việc thăm khám bởi bác sĩ là điều cần thiết. Hội chứng Townes-Brocks được phát hiện và điều trị càng sớm thì quá trình tiếp tục của bệnh thường sẽ tốt hơn. Do đó, nên liên hệ với bác sĩ ngay khi các triệu chứng đầu tiên của hội chứng Townes-Brocks xuất hiện.

Trong trường hợp mắc hội chứng Townes-Brocks, nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu người đó bị mất thính lực nghiêm trọng. Thông thường, tình trạng mất thính lực này xảy ra không vì lý do cụ thể nào và không tự biến mất. Rối loạn thận cũng có thể chỉ ra hội chứng này, do đó cần được bác sĩ tiến hành khám. Các vấn đề về tim xảy ra không phải là hiếm.

Hội chứng Townes-Brocks thường có thể được chẩn đoán và điều trị bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa. Trong nhiều trường hợp, mặc dù được điều trị nhưng căn bệnh này dẫn đến giảm tuổi thọ cho những người mắc phải.

Điều trị & Trị ​​liệu

Là một phần của điều trị hội chứng Townes-Brocks, có nhiều phương pháp khác nhau để lựa chọn, được sử dụng tùy thuộc vào các triệu chứng cá nhân. Rối loạn chức năng thận được điều trị bằng lọc máu hoặc cấy ghép nội tạng. Nếu có dị tật tim, trọng tâm là điều trị dị tật này và có thể là phẫu thuật.

Dị tật ở các chi hoặc ngón cái có thể được phẫu thuật sửa chữa để bệnh nhân không bị dị tật về mặt tâm lý. Điếc liên quan đến hội chứng Townes-Brocks thường thuyên giảm với máy trợ thính.

Phòng ngừa

Hiện không có phương pháp hiệu quả nào để ngăn ngừa hội chứng Townes-Brocks được biết đến, vì đây là một bệnh di truyền.

Chăm sóc sau

Trong hội chứng Townes-Brocks (TBS), phạm vi của các biện pháp tiếp theo được xác định bởi dị dạng đặc trưng của bệnh. Kết quả của TBS, người bị ảnh hưởng bị các dị tật kết hợp của bàn tay, hậu môn, bàn chân và tai. Các dị tật ở tứ chi (bàn tay, bàn chân) có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật. Trong trường hợp phẫu thuật, chăm sóc sau có trách nhiệm huy động các chi đã được chỉnh sửa.

Các ứng dụng vật lý trị liệu và vật lý trị liệu (ví dụ: liệu pháp điện hoặc liệu pháp lạnh) về cơ bản là nhằm mục đích điều trị tiếp theo. Thành công của can thiệp phẫu thuật cũng có thể được kiểm tra sau mổ bằng chụp cộng hưởng từ (MRI). Các dị tật của tai thường là microtia hoặc một hình xoắn trên gấp khúc. Trong khoảng 88 phần trăm các bệnh này, dị tật dẫn đến mất thính giác thần kinh.

Máy trợ thính là cần thiết để nghe bình thường. Trong trường hợp này, dịch vụ chăm sóc sau do nhà cung cấp máy trợ thính cung cấp trước tiên. Anh ta nên tư vấn cho người có liên quan và điều chỉnh máy trợ thính đã chọn một cách tối ưu cho người đó. Khi bệnh tiến triển, có thể phải kiểm tra thêm thính lực để xác định bệnh cảnh lâm sàng hiện tại.

Dị tật hậu môn có biểu hiện như teo hậu môn, hẹp hậu môn hoặc di lệch hậu môn.Ba bệnh này có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Hậu quả lâu dài có thể dẫn đến tình trạng không kiểm soát phân không thể điều trị được và có thể nằm lâm sàng. Nhiệm vụ của chăm sóc sau đó là đạt được sự bình đẳng trong xã hội cho người bị ảnh hưởng bởi các lựa chọn liệu pháp đa phương thức.

Bạn có thể tự làm điều đó

Việc điều trị triệu chứng hội chứng Townes-Brocks có thể được hỗ trợ bởi nhiều biện pháp chung khác nhau. Tất cả các biện pháp đi kèm trước hết phải được thảo luận với bác sĩ điều trị.

Ngoài lọc máu, nếu cần thiết trong trường hợp thận bị trục trặc do hội chứng Townes-Brocks, nên thay đổi chế độ ăn uống. Phải uống đủ nước trước khi lọc máu. Chế độ ăn nên ít protein và nhiều chất béo lành mạnh. Ngược lại với lọc máu, nên hạn chế uống nước và ăn nhiều protein. Trước và trong khi lọc máu, điều quan trọng là phải có một chế độ ăn uống ít phốt phát, kali và muối.

Máy trợ thính phải được đeo trong trường hợp khiếm thính, thường rất rõ rệt trong hội chứng Townes-Brocks. Bệnh nhân tốt nhất nên liên hệ với chuyên gia thính học, người có thể chẩn đoán.

Sau một thủ tục phẫu thuật, chẳng hạn như ghép thận hoặc phẫu thuật chỉnh sửa tứ chi, đầu tiên và quan trọng nhất phải tuân theo các hướng dẫn y tế. Ngoài ra, nên nghỉ ngơi và nằm đủ trên giường để cơ thể nhanh chóng phục hồi sau sự khắc nghiệt của thủ thuật. Bác sĩ có trách nhiệm giải thích chi tiết các biện pháp nào có ý nghĩa.