Trisomy 18 (Hội chứng Edwards)

Trisomy 18 hoặc là Hội chứng Edwards là bệnh do khiếm khuyết di truyền ở nhiễm sắc thể số 18 gây ra. Thay vì bắt cặp bình thường, bệnh có bộ ba nhiễm sắc thể. Cho đến nay, không có liệu pháp nào có thể thực hiện được; những đứa trẻ thường chỉ chết vài ngày hoặc vài tuần sau khi sinh.

Trisomy 18 là gì?

Các Trisomy 18 là một bệnh di truyền. Bình thường mỗi người có một bộ nhiễm sắc thể gồm 23 cặp, hoặc 46 nhiễm sắc thể riêng lẻ. Trong quá trình thụ tinh, các cặp bố và mẹ phân chia và các nhiễm sắc thể tương ứng lại kết hợp với nhau để tạo thành các cặp mới.

Ở thể ba nhiễm, một cặp trên nhiễm sắc thể thứ 18 không phân chia. Điều này tạo ra một nhiễm sắc thể ba trong kết nối mới trong mỗi tế bào (thể ba nhiễm tự do 18). Vì bản thiết kế cơ thể con người với tất cả các chức năng của nó đều nằm trên nhiễm sắc thể, một hệ thống không chính xác sẽ gây ra các rối loạn và dị tật tương ứng.

Ngoài thể nhiễm sắc thể 18 tự do, còn có những biến thể hiếm gặp khác của bệnh, chẳng hạn như thể tam nhiễm thể khảm 18, trong đó bộ ba nhiễm sắc thể chỉ có ở một số tế bào và thể ba nhiễm sắc thể chuyển đoạn 18, trong đó chỉ có các đoạn của nhiễm sắc thể thứ 18 là thể ba. Căn bệnh tam nhiễm 18 còn được gọi là hội chứng Edwards, theo tên người phát hiện ra nó, nhà di truyền học John Hilton Edwards.

nguyên nhân

Nguyên nhân của sự xuất hiện của Trisomy 18 không được biết đến. Trong thể tam nhiễm tự do và thể khảm 18, nó xảy ra hoàn toàn do ngẫu nhiên mà một trong các cặp nhiễm sắc thể số 18 không phân chia và sau đó hiện diện thành bộ ba trong các tế bào của đứa trẻ.

Lỗi xảy ra không có nguyên nhân rõ ràng trong quá trình phân chia tế bào. Tuy nhiên, người ta biết rằng người mẹ càng lớn tuổi thì khả năng mắc bệnh tam nhiễm 18 tự do càng lớn. Trong thể nhiễm ba chuyển vị 18, cha hoặc mẹ là người mang khuyết tật. Điều này có nghĩa là căn bệnh này có thể xảy ra thường xuyên hơn trong gia đình và khả năng di truyền trisomy 18 có thể được truyền sang thế hệ con cháu.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Trisomy 18 được đặc trưng bởi các triệu chứng điển hình có thể nhanh chóng đưa ra dấu hiệu của bệnh di truyền. Nhiều dị tật thể chất và suy giảm tinh thần đặc biệt rõ rệt. Tuổi thọ của những đứa trẻ mắc hội chứng Edward giảm đi rất nhiều.

Chỉ khoảng năm đến mười phần trăm những người bị ảnh hưởng là trên một năm. Tuy nhiên, một số trẻ đã lên mười rồi. Trẻ sinh ra nhẹ cân vì sự phát triển thể chất trong bụng mẹ đã bị trì hoãn. Đáng chú ý là tai cụp sâu, hai mép phát triển quá mức, nhô ra sau đầu, cằm nhỏ và có thể bị sứt môi, hở hàm ếch.

Dị dạng xương cũng xảy ra ở xương sườn, đốt sống và xương chậu.Nhiều cơ quan nội tạng như tim, đường tiêu hóa hay thận cũng thường bị biến dạng. Điều này cũng đúng với bộ não. Bệnh nhân cũng thường khó thở. Trán phồng và mí mắt ngắn cũng là một điển hình. Dị dạng bàn chân (bàn chân câu lạc bộ) thường được quan sát thấy.

Dị tật mắt và dị tật ngón tay cũng xảy ra. Ngón trỏ thường bị vỗ hơn ngón thứ ba và thứ tư. Do não bị dị tật nên sự phát triển trí não và vận động của trẻ bị ảnh hưởng, chậm phát triển nghiêm trọng. Những đứa trẻ sau này chỉ có thể ngồi và bò. Như một quy luật, học nói là không thể đối với họ.

Chẩn đoán & khóa học

Khóa học của Trisomy 18 là rất đáng chú ý. Ngay từ khi còn trong bụng mẹ, trẻ đã bị tụt hậu trong quá trình phát triển. Bạn nặng quá ít và đầu bạn quá nhỏ. Hình dạng của hộp sọ cũng lệch khỏi quy chuẩn; đầu rất rộng ở phía sau.

Ngoài ra còn có nhiều biểu hiện bất thường trên khuôn mặt như cằm quá nhỏ, dị tật ở mắt hoặc sứt môi, hở hàm ếch. Các cơ quan không được bố trí bình thường. Tim, dạ dày, ruột và cả thận thường bị khuyết tật và không hoạt động bình thường. Bộ xương cũng kém phát triển, các đốt sống hoặc xương sườn thường bị thiếu hoặc chúng bị biến dạng.

Trisomy 18 có thể được chẩn đoán khi còn trong bụng mẹ. Trong quá trình khám sức khỏe định kỳ khi mang thai, bác sĩ thường nhận thấy sự chậm phát triển và lười vận động. Nếu nghi ngờ trisomy 18, một xét nghiệm di truyền thường được thực hiện. Với mục đích này, chọc dò ối bằng ống thông được đưa qua thành bụng và kiểm tra.

Vì có các tế bào của phôi trong nước ối nên việc xác định nhiễm sắc thể có thể được thực hiện với chúng. Với việc kiểm tra này, người ta có thể chẩn đoán đáng tin cậy trisomy 18 và xác định dạng bệnh nào đang hiện diện.

Các biến chứng

Trisomy 18 dẫn đến các rối loạn và phàn nàn khác nhau. Theo quy luật, khuyết tật về thể chất và tinh thần xảy ra khiến cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng trở nên khó khăn hơn đáng kể. Bệnh nhân bị rối loạn phát triển nghiêm trọng và cũng có thể bị rối loạn tăng trưởng. Trong nhiều trường hợp, họ phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày.

Dị tật ở mắt do trisomy 18 gây ra có thể ảnh hưởng xấu đến thị lực của người bị ảnh hưởng. Hơn nữa, hở hàm ếch phát triển, có thể dẫn đến khó chịu khi lấy thức ăn và chất lỏng. Nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng cũng bị dị tật tim. Nếu không được điều trị, điều này có thể dẫn đến tử vong cho bệnh nhân. Chân gậy có thể hạn chế chuyển động.

Nhiều trẻ em cũng bị bắt nạt và bị trêu chọc do hậu quả của tam chứng 18 và kết quả là thường phát triển các biểu hiện về thể chất hoặc trầm cảm. Cha mẹ cũng có thể bị ảnh hưởng bởi những phàn nàn về tâm lý. Vì không thể điều trị trực tiếp và nhân quả đối với trisomy 18 nên không có biến chứng. Theo quy luật, những người bị ảnh hưởng chết tương đối sớm, do đó tuổi thọ của bệnh nhân là rất hạn chế.

Khi nào bạn nên đi khám?

Đương sự chắc chắn phải đến gặp bác sĩ mắc hội chứng Edwards. Việc tự chữa bệnh không thể xảy ra, do đó, điều trị y tế phải được tiến hành trong mọi trường hợp. Bệnh càng được phát hiện sớm thì các đợt điều trị tiếp theo thường càng tốt. Vì là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nếu bạn muốn có con, tư vấn di truyền cũng nên được thực hiện để ngăn chặn sự tái phát của hội chứng Edwards.

Nên liên hệ với bác sĩ nếu đương sự bị các dị tật và dị tật khác nhau. Chúng xảy ra chủ yếu trên mặt và có thể khiến cuộc sống hàng ngày và cuộc sống của người bị ảnh hưởng trở nên khó khăn hơn đáng kể. Trong nhiều trường hợp, trí thông minh giảm cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng Edwards và cần được bác sĩ đánh giá. Cha mẹ và người thân cũng thường lệ thuộc vào việc điều trị tâm lý để có thể ngăn ngừa được chứng trầm cảm hoặc những rối loạn tâm lý khác.

Điều trị & Trị ​​liệu

Không có liệu pháp nào cho điều đó Trisomy 18. Các tổn thương và dị tật nghiêm trọng đến mức không thể điều trị được. Với thể tam nhiễm khảm 18 nhẹ hơn một chút, đôi khi có thể giữ cho những đứa trẻ sống lâu hơn một chút thông qua các cuộc phẫu thuật và điều trị. Thậm chí có một số trường hợp cá biệt, trong đó trẻ em có thể khảm 18 thậm chí đã đến tuổi vị thành niên. Mặt khác, trisomy 18 miễn phí luôn gây tử vong. Những đứa trẻ thường chỉ sống sót trong vài ngày hoặc vài tuần. Nếu chẩn đoán chắc chắn về tam nhiễm sắc thể 18, các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng thường được khuyên bỏ thai trong khi mang thai.

Phòng ngừa

Chống lại Trisomy 18 không thể ngăn ngừa được vì bệnh là do khiếm khuyết di truyền.

Chăm sóc sau

Chăm sóc theo dõi cho trisomy 18 chủ yếu mang tính chất giảm nhẹ. Mục đích là giúp trẻ em có một cuộc sống không đau đớn hoặc không đau đớn trong suốt cuộc đời thường ngắn ngủi của chúng. Bệnh nhân mắc hội chứng Edwards cần được khám thường xuyên để đánh giá tình trạng cơ thể. Các khuyết tật sinh lý đã biết được bác sĩ chăm sóc thường xuyên kiểm tra các thay đổi.

Nếu cần thiết, các biện pháp có thể được bắt đầu nếu tình trạng trở nên tồi tệ hơn. Vì hầu như tất cả trẻ em bị tam nhiễm sắc thể 18 đều chết trong những tháng hoặc năm đầu đời, nên việc chăm sóc tâm lý cho cha mẹ chúng cũng là một phần của việc chăm sóc tốt. Hỗ trợ gia đình chuyên nghiệp và chăm sóc giảm nhẹ tốt cho trẻ giúp mọi người có liên quan dễ dàng đối phó với tình huống căng thẳng.

Các gia đình bị ảnh hưởng thường không chỉ có bác sĩ đi cùng mà còn có các nhóm chuyên môn khác như bác sĩ tâm lý, mục sư và những người khác. Ngay cả sau khi đứa trẻ qua đời, nó vẫn nên được tiếp tục miễn là người đó muốn. Không có biện pháp phòng ngừa đặc biệt nào được thực hiện đối với một lần mang thai mới, vì nguy cơ tái phát là thấp. Nhiều bậc cha mẹ vẫn tham khảo ý kiến ​​của một nhà di truyền học và do đó có thể giảm bớt sự nghi ngờ và sợ hãi.

Bạn có thể tự làm điều đó

Vì trisomy 18 thường là một bệnh rất nghiêm trọng, nên phần lớn trẻ sinh ra chết trong vài tuần đầu đời. Ngay cả khi được điều trị, chỉ có khoảng 15% trẻ em gái sống đến 10 tuổi và tuổi trưởng thành là cực kỳ hiếm. Do đó, trọng tâm chính là làm giảm các triệu chứng và hỗ trợ gia đình cho đứa trẻ. Các nhóm tự lực và diễn đàn liên quan đến chủ đề (ví dụ: Leona e.V.) cho phép họ trao đổi kinh nghiệm với những người bị ảnh hưởng khác.

Các lựa chọn cụ thể để đối phó với cuộc sống hàng ngày tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của khuyết tật. Trong những trường hợp nặng, tức là với tiên lượng không thuận lợi, có nhân viên chăm sóc giảm nhẹ chuyên biệt cho trẻ em sẵn sàng hỗ trợ cha mẹ. Trong khi việc điều trị các triệu chứng ban đầu (ví dụ tổn thương nội tạng) được giao cho nhân viên y tế, các triệu chứng phát sinh từ đó (ví dụ như khó ăn) có xu hướng không thuộc lĩnh vực chăm sóc. Một số học viện (ví dụ: "Berliner Sternschnuppen") cung cấp các khóa học chăm sóc miễn phí cho cha mẹ của trẻ em khuyết tật. Các dịch vụ chăm sóc ngoại trú chuyên biệt có thể hỗ trợ và tư vấn cho cha mẹ về việc chăm sóc tại nhà.

Ngoài các ưu đãi đã đề cập, nên sử dụng các đề nghị hỗ trợ sớm (vật lý trị liệu, vận động trị liệu) nếu có thể. Chúng có thể giúp giảm căng thẳng và cải thiện kỹ năng vận động hoặc nhận thức.