Các Hội chứng Waardenburg là một căn bệnh bẩm sinh mà y học gọi là bệnh leucism và chia nó thành bốn loại khác nhau. Dấu hiệu điển hình là tê bì, dị tật và rối loạn sắc tố. Vì hội chứng Waardenburg là một bệnh di truyền nên nó không thể được điều trị như một nguyên nhân.
Hội chứng Waardenburg là gì?
Tại Hội chứng Waardenburg là một loại bệnh leucism mà người giáo dân thường nhầm lẫn với bệnh bạch tạng. Cả bệnh bạch tạng và bệnh bạch tạng đều có đặc điểm là thiếu sắc tố. Hội chứng Waardenburg có tên là Petrus Johannes von Waardenburg, người đầu tiên mô tả căn bệnh này vào năm 1951.
Một người mắc bệnh bạch cầu không có tế bào hắc tố, tức là không có tế bào da hình thành sắc tố. Phần lớn các tế bào hắc tố nằm ở lớp biểu bì và xung quanh nang lông. Các sắc tố không chỉ có ở da, mà còn ở mắt, nơi võng mạc và mống mắt cũng hình thành nên sắc tố. Chúng không chỉ được sử dụng để thiết kế trực quan.
Chúng bảo vệ da hoặc các tế bào của mắt khỏi tiếp xúc quá nhiều với ánh sáng. Màu sắc melanin có thể từ nâu đến đen hoặc vàng đến đỏ. Theo quy luật, có những hỗn hợp của cả hai biến thể, tạo thành hình ảnh màu đặc trưng của các tế bào sắc tố.
nguyên nhân
Hội chứng Waardenburg là do đột biến trong cấu tạo gen. Axit deoxyribonucleic (DNA) cho thấy sai lệch so với DNA khỏe mạnh. Tùy thuộc vào gen bị ảnh hưởng, bệnh biểu hiện theo những cách khác nhau. Loại I và loại III (hội chứng Klein-Waardenburg) là do đột biến gen PAX tại vị trí gen 2Q35.
Ở loại II, gen MITF chịu trách nhiệm di truyền hội chứng. Các đoạn gen khác nhau có thể bị đột biến ở đó. Do đó, đôi khi y học phân biệt thêm loại III thành các loại phụ A, B, C và D. Về mặt bên ngoài, tuy nhiên, các loại phụ hầu như không khác biệt với nhau. Đối với loại IV, các đoạn gen khác nhau trên gen endothelin-3 hoặc gen thụ thể endothelin-B cũng có thể là vị trí đột biến.
Tất cả bốn loại hội chứng Waardenburg đều là nhiễm sắc thể tự tử, có nghĩa là chúng nằm trên một trong các nhiễm sắc thể tự thân, không nằm trên nhiễm sắc thể X hoặc Y. Thể I, II và III là lặn: hội chứng chỉ biểu hiện khi bộ nhiễm sắc thể kép có hai gen mang bệnh. Tuy nhiên, nếu một người không chỉ có một đoạn gen bị đột biến mà còn có một đoạn gen khỏe mạnh, thì bệnh không bùng phát. Một người như vậy vẫn có thể truyền hội chứng Waardenburg cho con cái của họ.
Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Triệu chứng đáng chú ý nhất của hội chứng Waardenburg là rối loạn sắc tố, biểu hiện chủ yếu ở 3 lĩnh vực. Bao quy đầu không có màu ở những người mắc hội chứng Waardenburg và do đó có màu trắng. Đôi mắt có màu sắc khác nhau, bởi vì tròng đen của cả hai mắt không hình thành sắc tố ở mọi nơi.
Các khu vực không chứa sắc tố có màu xanh lam trong mống mắt. Các khu vực còn lại tạo thành thuốc nhuộm khi chúng được xác định về mặt di truyền. Y học còn gọi hiện tượng này là dị sắc thể mống mắt. Ngoài chứng trắng bao quy đầu và dị sắc mống mắt, hội chứng Waardenburg loại I còn biểu hiện thành bệnh đốm trắng hoặc da sẩn (bạch biến).
Các bác sĩ sử dụng nó để mô tả sự thiếu hụt sắc tố trên da, đặc biệt rõ ràng trên bàn tay, cổ, mặt và vùng sinh dục. Ngoài ra, điếc và dị tật biểu hiện ở khuôn mặt: gốc mũi cao và rộng cũng giống như mô hoặc cơ quan được hình thành không đúng chỗ (chứng loạn thị mũi).
Dystopia canthorum không xảy ra ở loại II của hội chứng Waardenburg, mặc dù loại II tương ứng với loại I. Loại III có tất cả các triệu chứng của loại I; Ngoài ra, các dị tật của cánh tay xảy ra. Dạng hội chứng Waardenburg nghiêm trọng nhất được tìm thấy ở loại IV, thường dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng.
Sự biệt hóa của một số tế bào thần kinh cũng bị rối loạn trong dạng bệnh này, điều này cũng dẫn đến sự phát triển của bệnh Hirschsprung (megacolon bẩm sinh). Bệnh đường ruột này biểu hiện, trong số những thứ khác, trong sự thu hẹp của ruột già.
Chẩn đoán & diễn biến bệnh
Hội chứng Waardenburg là bẩm sinh. Sự đột biến làm gián đoạn sự phát triển thích hợp ngay từ đầu trong quá trình phát triển của đứa trẻ trong bụng mẹ, từ đó các triệu chứng khác nhau phát sinh. Các bác sĩ không thể chẩn đoán hội chứng Waardenburg chỉ dựa trên các đặc điểm bên ngoài của nó: họ có thể sử dụng xét nghiệm di truyền để làm rõ liệu một trong những đột biến gây ra hội chứng có xuất hiện hay không.
Các biến chứng
Hội chứng Waardenburg có thể dẫn đến các biến chứng khác nhau. Hậu quả điển hình của bệnh là tình trạng rối loạn sắc tố đặc trưng. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của nó và độ tuổi đầu tiên xuất hiện, vết thâm đáng chú ý này có thể dẫn đến các vấn đề tâm lý nghiêm trọng. Những người bị ảnh hưởng thường phát triển chứng lo âu xã hội hoặc thậm chí trầm cảm toàn diện.
Trong trường hợp của hội chứng Waardenburg loại I, bệnh đốm trắng cũng xảy ra, có thể làm trầm trọng thêm sự đau khổ về tinh thần được đề cập. Hơn nữa, trong quá trình bệnh có thể bị giảm thính lực và dị dạng khuôn mặt. Một bệnh thứ phát có thể có của hội chứng Waardenburg là bệnh Hirschsprung. Bệnh đường ruột này có liên quan đến tình trạng hẹp đại tràng.
Các khiếu nại nghiêm trọng về đường tiêu hóa có thể xảy ra, có thể biểu hiện bằng táo bón hoặc thậm chí tắc ruột. Vì hội chứng này có tính di truyền nên hầu như không có bất kỳ lựa chọn điều trị nào và bệnh thường diễn biến nặng, có liên quan đến suy giảm nhận thức và thẩm mỹ vĩnh viễn cho những người bị ảnh hưởng.
Liệu pháp điều trị triệu chứng cũng không có rủi ro. Việc sử dụng cortisone có thể gây kích ứng da và các tác dụng phụ khác. Các biện pháp can thiệp phẫu thuật, chẳng hạn như những biện pháp được sử dụng trong điều trị các bệnh về đường ruột, luôn có nguy cơ nhiễm trùng và tổn thương.
Khi nào bạn nên đi khám?
Vì hội chứng Waardenburg không thể chữa khỏi độc lập, người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến bác sĩ. Việc phát hiện sớm và điều trị bệnh sau đó luôn có tác dụng rất tích cực đối với quá trình điều trị sau này và cũng có thể ngăn ngừa các biến chứng về sau. Do đó, nên liên hệ với chuyên gia y tế khi có dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của hội chứng. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu người đó bị rối loạn sắc tố nghiêm trọng. Điều này thường dẫn đến da hoàn toàn không màu, trông rất trắng.
Các đốm trắng cũng có thể phát triển trên da. Hầu hết bệnh nhân cũng bị mất thính lực do hội chứng Waardenburg, hội chứng này không tự khỏi. Tương tự như vậy, các cơ quan trong cơ thể được sắp xếp không đúng cách có thể dẫn đến những biến chứng nặng nề. Hội chứng Waardenburg có thể được nhận biết bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Việc điều trị thêm phụ thuộc rất nhiều vào loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, do đó không thể đưa ra dự đoán chung về tiến trình tiếp theo của bệnh. Vì hội chứng này thường có thể dẫn đến rối loạn tinh thần nên việc đến gặp bác sĩ tâm lý cũng rất hữu ích.
Điều trị & Trị liệu
Vì hội chứng Waardenburg là một bệnh di truyền nên không thể điều trị theo nguyên nhân. Có thể thực hiện được các biện pháp giúp giảm bớt tình trạng mất thính lực. Tuy nhiên, quy trình chính xác phụ thuộc vào tình trạng của từng cá nhân. Ở loại IV nặng hơn, các bác sĩ cũng phải điều trị bệnh Hirschsprung.
Phòng ngừa
Phòng ngừa có mục tiêu là không thể với hội chứng Waardenburg, vì đây là một bệnh di truyền. Loại IV của hội chứng Waardenburg sau di truyền lặn trên NST thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi trẻ thừa hưởng alen mang bệnh từ cả bố và mẹ. Tuy nhiên, nếu bộ gen chỉ chứa một alen bị bệnh và một alen khỏe mạnh thì hội chứng Waardenburg không bùng phát.
Mặt khác, di truyền kiểu I - III là di truyền trội trên NST thường: nếu một người có gen đột biến và gen lành thì bệnh sẽ tự biểu hiện. Tuy nhiên, người này không nhất thiết phải truyền hội chứng Waardenburg cho con của họ, vì họ cũng có thể truyền lại gen khỏe mạnh. Cơ hội xác định liệu cha mẹ có truyền gen mang bệnh hay gen lành cho con của họ hay không.
Chăm sóc sau
Hội chứng Waardenburg cần được chăm sóc theo dõi rộng rãi. Vì là bệnh bẩm sinh nên không thể điều trị theo nguyên nhân. Chăm sóc theo dõi tập trung vào việc tư vấn cho bệnh nhân về các biện pháp điều trị tiếp theo. Các rối loạn sắc tố và suy giảm thính lực tai trong phải được bác sĩ kiểm tra định kỳ.
Chăm sóc theo dõi bao gồm phỏng vấn bệnh nhân và khám sức khỏe. Khi kiểm tra tiền sử, trước tiên bác sĩ sẽ biết về các triệu chứng hiện tại. Khiếu nại đã giảm bớt phần lớn không cần phải tiếp tục chăm sóc. Rối loạn sắc tố và suy giảm thính lực là tình trạng mãn tính phải được theo dõi thường xuyên.
Nếu cần thiết, các biện pháp điều trị mới phát sinh giữa các lần kiểm tra phù hợp với bệnh nhân. Người bệnh nên ghi nhật ký phàn nàn và ghi chú bất kỳ triệu chứng bất thường nào trong đó. Với sự trợ giúp của các ghi chú, việc chăm sóc theo dõi thường xuyên có thể phù hợp nhất với các triệu chứng. Tùy thuộc vào bản chất của các khiếu nại, cũng có thể phải tìm kiếm sự trợ giúp điều trị. Vì hội chứng có thể phát triển rất khác nhau, các biện pháp phải được xác định riêng lẻ.
Bạn có thể tự làm điều đó
Việc điều trị y tế hội chứng Waardenburg có thể được hỗ trợ bởi nhiều biện pháp tự lực khác nhau. Sự mất thính lực điển hình của tai trong có thể được bù đắp bằng cách đeo máy trợ thính. Người thân phải nói to, rõ ràng và quay mặt về phía bệnh nhân khi họ nói để họ có thể đọc môi.
Để tránh hiểu nhầm, nên giải quyết cởi mở với người khiếm thính. Điều này cũng áp dụng cho các triệu chứng khác của bệnh, chẳng hạn như rối loạn sắc tố và rối loạn thị giác, có thể phát triển trong quá trình sống. Những người bị bệnh nên tự thông báo chi tiết về hội chứng ptosis-epicanthus và cùng với bác sĩ quyết định phương pháp nào sẽ giúp chống lại các triệu chứng riêng lẻ.
Hầu hết thời gian, những lời phàn nàn rất khác nhau xảy ra, đôi khi cũng có thể thể hiện sự căng thẳng về cảm xúc. Hỗ trợ trị liệu cũng quan trọng đối với bệnh nhân như điều trị vật lý, đặc biệt là trong trường hợp tâm trạng trầm cảm hoặc rối loạn lo âu. Cha mẹ của trẻ em mắc hội chứng Waardenburg nên sắp xếp để làm xét nghiệm di truyền. Thường thì nguyên nhân của bệnh di truyền có thể được xác định, điều này giúp cho việc lập kế hoạch sinh con dễ dàng hơn. Nếu những lời phàn nàn có ảnh hưởng tiêu cực mạnh đến hạnh phúc, thì việc đến thăm một nhóm tự lực cũng có thể hữu ích. Hiệp hội Leona e.V. cung cấp cho những người bị ảnh hưởng thêm điểm liên lạc.
.jpg)
.jpg)
