Thiếu 5-alpha reductase loại 2

Sau đó Thiếu 5-alpha reductase loại 2 là một rối loạn bẩm sinh về phát triển giới tính nam do thiếu hoặc giảm sự xuất hiện của hormone dihydrotestosterone. Các bé trai thường được sinh ra là các bé gái do sự phát triển kém của các đặc điểm sinh dục bên ngoài. Sự phát triển rõ ràng của các đặc điểm sinh dục nam chỉ diễn ra trong tuổi dậy thì thông qua mức testosterone tăng lên đáng kể.

Thiếu 5-alpha reductase loại 2 là gì?

Sự thiếu hụt 5-alpha-reductase loại 2 là một rối loạn di truyền lặn trên NST thường hiếm gặp, gây ra rối loạn phân biệt về sự phát triển giới tính ở các bé trai.

Sự chuyển hóa của hormone testosterone thành dihydrotestosterone xảy ra. Tình trạng lưỡng tính xảy ra, chính xác hơn là một hiện tượng lưỡng tính giả nam tính. Bộ phận sinh dục ngoài có vẻ nữ tính hoặc mơ hồ, nhưng bộ nhiễm sắc thể là nam tính.

nguyên nhân

Nguyên nhân là do rối loạn di truyền chuyển hóa testosterone. Do thiếu enzym 5-alpha-reductase, không đủ dihydrotestosterone được hình thành từ testosterone trong thai nhi. Hormone dihydrotestosterone có hoạt tính sinh học trên các thụ thể androgen mạnh hơn gấp hai lần rưỡi so với chính testosterone.

Ngoài ra, dihydrotestosterone có liên quan đáng kể đến sự phát triển của bào thai đối với các cơ quan sinh dục ngoài, niệu đạo và tuyến tiền liệt. Có hai gen trong bộ gen người mã cho hai isoenzyme của 5-alpha reductase. Enzim loại 1 và enzim loại 2 được mã hóa trên nhiễm sắc thể số 2 và 5.

Isoenzyme 5-alpha reductase loại 2 được đặc trưng bởi gen SRD5A2, được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 2. Loại 2 5-alpa reductase xuất hiện ở nồng độ cao ở tuyến tiền liệt, nhưng cũng có trong túi tinh, tuyến bã nhờn, thận, tinh hoàn và não. Đây là tất cả các mô nhạy cảm với kích thích tố androgen. Tổng số hơn 90 đột biến khác nhau của gen SRD5A2 đã được biết đến.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể thay đổi rất nhiều. Từ vẻ ngoài hoàn toàn là phụ nữ trở thành vẻ ngoài nam tính rõ ràng với các triệu chứng giảm nam tính nhẹ. Các dấu hiệu của sự thiếu hụt 5-alpha reductase có thể là một micropenis, một dị dạng của niệu đạo, một cái gọi là hyspadias, một tinh hoàn không phát triển hoặc một âm vật mở rộng.

Hầu hết các bệnh nhân hoặc phát triển cơ quan sinh dục ngoài của phụ nữ với sự mở rộng của âm vật hoặc có một micropenis với các mức độ nghiêm trọng khác nhau của chứng thiếu âm đạo. Hiếm khi xảy ra một micropenis cô lập hoặc một cơ quan sinh dục nữ bình thường. Ở các bé gái di truyền, rối loạn chuyển hóa này không ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính.

Chẩn đoán & khóa học

Chẩn đoán trẻ sơ sinh hoặc trẻ chưa đến tuổi dậy thì có thể rất khó do bộ phận sinh dục bên ngoài có sự biến đổi lớn. Nếu nghi ngờ sự thiếu hụt 5-alpha reductase loại 2, xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được thực hiện. Cả lượng testosterone và dihydrotestosterone đều được xác định và mối quan hệ với nhau được thiết lập.

Việc kiểm tra này được lặp lại sau khi kích thích bằng HCG, gonadotropin màng đệm ở người, đã diễn ra. Nếu thiếu hụt, tỷ lệ testosterone với dihydrotestosterone tăng lên trên 10: 1, đó là do thiếu dihydrotestosterone. Tuy nhiên, ở một số bệnh nhân, mối quan hệ này không được xác định rõ ràng, do đó chỉ có phân tích gen mã hóa 5-alpha reductase loại 2 mới có thể cung cấp thông tin chính xác.

Diễn biến tự nhiên của bệnh ở trẻ em trai ban đầu được đặc trưng bởi bộ phận sinh dục bên ngoài của phụ nữ. Sự nuôi dạy diễn ra tương ứng trong thời thơ ấu của một cô gái. Ở tuổi dậy thì, khi có những thay đổi sâu sắc về nội tiết tố, âm vật đột ngột phát triển thành dương vật và tinh hoàn chui vào bìu.

Ngoài ra, có sự phát triển điển hình của râu, khối lượng cơ và những thay đổi trong tuyến bã nhờn. Về nguyên tắc, tinh hoàn có thể sản xuất ra tinh trùng, nhưng vô sinh có thể do chính tinh hoàn trước đó không được sản xuất hoặc do sự kém phát triển nội tiết tố của tuyến tiền liệt. Khoảng 80% trẻ em trai tiếp tục sống như đàn ông sau tuổi dậy thì. Tuy nhiên, ở phụ nữ, bệnh không có triệu chứng.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong nhiều trường hợp, việc xác định hoặc chẩn đoán sự thiếu hụt 5-alpha reductase loại 2 là tương đối khó khăn. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, bệnh biểu hiện thông qua sự nam hóa của cơ thể và ngoại hình. Nếu những triệu chứng này phát sinh, bác sĩ chắc chắn nên được tư vấn. Điều này đặc biệt xảy ra khi một micropenis phát triển hoặc khi âm vật của bệnh nhân đã to lên đáng kể.

Cũng nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ khi có những phàn nàn bên ngoài, chẳng hạn như tăng lông trên da. Các triệu chứng này thường xảy ra ở tuổi dậy thì. Nhiều trường hợp có thể tiến hành can thiệp ngoại khoa ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, điều này chỉ có thể thực hiện được nếu các triệu chứng của niệu đạo do thiếu hụt 5-alpha reductase loại 2 được nhận biết ở giai đoạn sớm. Bác sĩ cũng nên được tư vấn trong trường hợp rối loạn chuyển hóa đột ngột, xảy ra chủ yếu ở tuổi dậy thì.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Trong trường hợp chẩn đoán sớm, nên hỗ trợ việc thiết lập bản sắc nam giới, vì sự hình thành testosterone mạnh mẽ sau này trong tuổi dậy thì tạo ra bản dạng giới tính nam. Đặc biệt, liệu pháp tâm lý có thể là cần thiết, vì các em trai bị ảnh hưởng đôi khi vô tình được lớn lên như các em gái thời thơ ấu và đột nhiên phải định hướng lại tình dục ở tuổi vị thành niên.

Theo học thuyết hiện nay, chủ yếu là ở độ tuổi trẻ từ tháng thứ 3 đến tháng thứ 18 của cuộc đời, một dị tật của niệu đạo hoặc một tinh hoàn không bị biến dạng phải được phẫu thuật sửa chữa để ngăn ngừa hậu quả sau này. Trong cuộc sống sau này, dị tật niệu đạo không được điều trị có thể gây đau, viêm nhiễm hoặc căng thẳng tâm lý do mất thẩm mỹ.

Một bên trái tinh hoàn có thể dẫn đến vô sinh ở nam giới. Trong tuổi dậy thì, các hormone testosterone và dihydrotestosterone được thay thế để đảm bảo sự phát triển bình thường của các đặc điểm sinh dục bên ngoài. Khả năng sinh sản có thể bị hạn chế, nhưng nó thường có thể được bù đắp bằng thụ tinh nhân tạo.

Trong một số trường hợp, các chàng trai quyết định tiếp tục sống như một cô gái sau khi được chẩn đoán. Sau đó, ở tuổi dậy thì, có sự thay thế bằng nội tiết tố nữ, các estrogen, và nếu cần thiết sẽ thực hiện các hoạt động điều chỉnh bằng cách cắt bỏ tinh hoàn.

Triển vọng & dự báo

Do sự thiếu hụt 5-alpha reductase loại 2, đặc biệt ở bệnh nhân nam, có những rối loạn trong quá trình phát triển giới tính. Các đặc điểm sinh dục nam thường chỉ phát triển khi dậy thì. Dương vật bị suy giảm nhiều và có thể phát triển âm vật.

Sự thiếu hụt 5-alpha reductase loại 2 cũng có thể dẫn đến những phàn nàn về tâm lý. Trẻ em cũng có thể trở thành nạn nhân của bắt nạt và trêu chọc khi còn nhỏ. Trong nhiều trường hợp, rối loạn chuyển hóa cũng xảy ra khiến cuộc sống hàng ngày của người bệnh trở nên khó khăn hơn rất nhiều.

Trong hầu hết các trường hợp, các phàn nàn và triệu chứng của sự thiếu hụt 5-alpha-reductase loại 2 có thể được điều trị mà không có biến chứng hoặc khó khăn. Can thiệp phẫu thuật chỉ cần thiết trong một số trường hợp hiếm hoi. Điều trị được thực hiện với sự trợ giúp của hormone.

Nếu không điều trị, có thể bị đau và các cảm giác khó chịu khác ở vùng thận và niệu đạo. Nhiều bệnh nhân cũng cần điều trị tâm lý. Tuổi thọ không bị hạn chế bởi sự thiếu hụt và không có thêm các triệu chứng khi trưởng thành.

Phòng ngừa

Không có biện pháp phòng ngừa nào để ngăn ngừa rối loạn di truyền chuyển hóa testosterone được biết đến. Nếu có sự tích lũy trong gia đình, có thể tiến hành phân tích nhiễm sắc thể của cặp vợ chồng bị ảnh hưởng nếu có kế hoạch mang thai. Phân tích bộ nhiễm sắc thể của thai nhi cũng có thể được thực hiện. Tuy nhiên, phải cân nhắc những rủi ro tương ứng của thủ thuật đặt vòng trong tử cung, vì trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến sẩy thai.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, không có lựa chọn theo dõi nào đối với tình trạng thiếu hụt 5-alpha reductase loại 2 vì đây là một rối loạn bẩm sinh không thể điều trị hoàn toàn. Điều trị nhân quả cũng không thể thực hiện được, do đó những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào liệu pháp điều trị triệu chứng đơn thuần. Nếu đương sự mong muốn có con, lời khuyên có thể hữu ích để tránh truyền bệnh thiếu hụt 5-alpha-reductase loại 2.

Tuy nhiên, tuổi thọ của người bệnh không vì bệnh mà giảm đi. Vì sự thiếu hụt này thường liên quan đến các phàn nàn về tâm lý, trầm cảm hoặc các rối loạn khác, các cuộc thảo luận với bạn bè hoặc với gia đình của bạn thường rất hữu ích. Tiếp xúc với những người bị thiếu hụt 5-alpha-reductase loại 2 khác cũng có thể hữu ích, vì điều này có thể dẫn đến trao đổi thông tin giúp cuộc sống dễ dàng hơn.

Các dị tật khác có thể được điều trị với sự trợ giúp của các can thiệp phẫu thuật. Sau khi phẫu thuật như vậy, người có liên quan nên nghỉ ngơi và thư giãn. Bạn nên hạn chế gắng sức. Tuy nhiên, trong trường hợp có những phàn nàn nghiêm trọng về tâm lý do bị bắt nạt hoặc bị trêu chọc, điều trị tâm lý thích hợp sẽ hữu ích.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trong trường hợp thiếu hụt 5-alpha-reductase loại 2 đã biết, tự lực là quan trọng nhất. Các biện pháp y tế thường được thực hiện mà không có biến chứng. Liệu pháp hormone cần thiết phải được cha mẹ của người đó quan sát cẩn thận và bác sĩ chăm sóc cần được tư vấn trong trường hợp có những bất thường về tâm lý hoặc thể chất có thể nhận biết được.

Tuy nhiên, điều quan trọng hơn nhiều là hỗ trợ tâm lý cho những đứa trẻ liên quan. Môi trường gia đình đóng vai trò lớn nhất ở đây. Nên tham khảo ý kiến ​​của chuyên gia tâm lý trẻ em có kinh nghiệm, cho cả trẻ bị ảnh hưởng và cha mẹ. Tham gia một nhóm tự lực để chia sẻ kinh nghiệm cũng nên được xem xét. Cha mẹ phải hỗ trợ rất nhiều cho con của họ với căn bệnh di truyền này và nhạy cảm với giáo dục giới tính. Nói chung, không nên ép trẻ em vào một hình mẫu cố định và nên được phép đối phó với cả hai giới tính. Đây là giai đoạn tự nhiên mà mọi đứa trẻ cần phải trải qua để phát triển tâm lý lành mạnh.

Tuy nhiên, để tránh căng thẳng tâm lý sau này, cần phải ngăn chặn việc nuôi dạy nghiêm khắc theo hình mẫu phụ nữ - chỉ vì điều kiện quang học -. Trẻ em trai bị ảnh hưởng phải có khả năng xác định giới tính của chính mình ngay từ đầu. Trong trường hợp trẻ bị bắt nạt, cha mẹ nên thường xuyên trò chuyện với con mình và các nhà giáo dục có liên quan. Trong tài liệu chuyên ngành giáo dục, cha mẹ có thể tìm thấy những gợi ý về cách tinh nghịch để củng cố lòng tự trọng của con mình.