Hội chứng Macrostomy Ablepharon

Các Hội chứng Macrostomy Ablepharon là một phức hợp hiếm gặp và bẩm sinh gồm nhiều dị tật chủ yếu ảnh hưởng đến khuôn mặt. Người ta còn biết rất ít về căn nguyên, nhưng sự di truyền dường như chiếm ưu thế trên NST thường. Nhiều dị tật có thể được điều trị bằng phương pháp điều trị.

Hội chứng Macrostomy Ablepharon là gì?

Nhóm bệnh gồm các hội chứng dị tật bẩm sinh gồm nhiều phức hợp dị tật khác nhau, được chia nhỏ ra tùy theo mức độ. Hội chứng Ablepharon macrostomy là một trong những hội chứng dị tật bẩm sinh chủ yếu liên quan đến khuôn mặt.

Một tần số cực kỳ thấp được giả định đối với phức hợp triệu chứng, với tỷ lệ ít hơn một trường hợp trên 1.000.000 người. Bài viết đầu tiên diễn ra vào năm 1977. Các bác sĩ người Anh Gillian McCarthy và Carolyn West được coi là những người đầu tiên mô tả nó. Hội chứng biểu hiện bằng những dị tật biến dạng nghiêm trọng trên khuôn mặt ngay sau khi chào đời.

Mí mắt, lông mi và lông mày bị thiếu có liên quan đến chứng loạn sản của tai, khoang miệng và bộ phận sinh dục. Nghiên cứu khó khăn vì tỷ lệ nhiễm thấp. Cho đến nay, chỉ có 14 trường hợp ở nam và một trường hợp ở nữ được ghi nhận, do đó cơ sở nghiên cứu còn rất hạn chế. Vì lý do này, không phải tất cả các mối liên hệ giữa bệnh được coi là nghiên cứu kết luận.

nguyên nhân

Hội chứng macrostomy Ablepharon không xuất hiện lẻ tẻ. Trong 15 trường hợp được ghi nhận cho đến nay, các nhà nghiên cứu có thể hiểu được xu hướng tích lũy trong gia đình. Yếu tố di truyền do đó là điều hiển nhiên. Bệnh rất có thể do di truyền trội trên NST thường.

Người ta vẫn chưa làm rõ liệu ngoài các yếu tố di truyền nghi ngờ, các yếu tố bên ngoài như tiếp xúc với chất độc hoặc suy dinh dưỡng trong thai kỳ cũng có thể đóng một vai trò trong sự phát triển của bệnh. Sở thích rõ ràng về giới tính nam dường như cũng có liên quan để nghiên cứu nguyên nhân.

Bệnh có thể do đột biến. Người ta không biết đột biến nào gây ra hội chứng. Bất kỳ gen nào liên quan cũng chưa được xác định. Cơ sở phân tử hiện là chủ đề nghiên cứu quan trọng nhất liên quan đến hội chứng hiếm gặp.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh nhân hội chứng đại tràng ablepharon mắc phải một phức hợp các triệu chứng lâm sàng riêng biệt. Các tiêu chí lâm sàng quan trọng nhất bao gồm sự sụp đổ của mí mắt và không có lông mi hoặc lông mày. Ở mắt, hội chứng biểu hiện dưới dạng lác.

Các triệu chứng trên khuôn mặt này có liên quan đến các chứng dị sản ở sâu và lỗ mũi bất thường với gốc mũi phẳng. Một cái miệng có hình dạng bất thường bị hở hàm ếch cũng đã được ghi nhận ở những bệnh nhân mắc hội chứng này. Ngoài ra, hầu hết các bệnh nhân đều được cắt vĩ mô.

Răng nhỏ, kém phát triển cũng đã được báo cáo trong một số trường hợp. Da của những người bị ảnh hưởng thường thô ráp và khô. Các hình thành địa y được ưa chuộng bởi các triệu chứng ngoài da. Có thể có hội chứng màng giữa các ngón tay và ngón chân. Các khớp ngón tay bị ức chế co duỗi và núm vú thường giảm đàn hồi.

Bộ phận sinh dục của bệnh nhân thường được thiết kế để xen kẽ nhau. Ngoài ra, có thể có các dị thường về xương, ví dụ ở dạng thiếu vòm hợp tử. Sự chậm phát triển thường xảy ra sau này. Đặc biệt, sự phát triển ngôn ngữ của bệnh nhân thường bị suy giảm. Tương tự đối với tăng trưởng chung. Ngoài ra, mất thính lực một phần hoặc toàn bộ có thể tự biểu hiện theo thời gian.

Chẩn đoán & khóa học

Việc chẩn đoán hội chứng macrostomy có thể là một công việc khá khó khăn. Do đặc điểm lâm sàng, bác sĩ có thể nghi ngờ nghi ngờ ban đầu thông qua chẩn đoán hình ảnh, nhưng không có xét nghiệm di truyền phân tử nào để xác định chẩn đoán nghi ngờ.

Tuy nhiên, về mặt chẩn đoán phân biệt, anh ta phải phân biệt hội chứng với các bệnh tương tự về mặt lâm sàng như hội chứng Fraser và trên hết là hội chứng Barber-Say. Hội chứng Barber-Say với hiện tượng mọc lông và giảm tóc rất giống với hội chứng cắt bỏ vĩ mô Ablepharon.

Sự vắng mặt hoàn toàn của mí mắt trong trường hợp này gợi ý hội chứng cắt vĩ mô Ablepharon. Các dị tật ở bộ phận sinh dục cũng rõ rệt hơn rất nhiều. Tiên lượng cho những bệnh nhân mắc hội chứng cắt bỏ đại thể khả năng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của từng trường hợp.

Các biến chứng

Hội chứng u vĩ mô ablepharon là một bệnh đa dị tật bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp. Triệu chứng này gây ra các chứng loạn sản khác nhau. Mặt và bộ phận sinh dục bị ảnh hưởng. Hầu hết các bệnh nhân là người khác nhau. Hơn nữa, mí mắt, lông mi, lông mày và thậm chí cả xương gò má có thể bị thiếu.

Đôi khi ngón chân và ngón tay bị dị tật và răng kém phát triển. Da thô ráp và dễ bị địa y. Người ta tin rằng căn bệnh này là do một khiếm khuyết di truyền. Một đột biến gen do tiếp xúc với các chất độc hại cao và suy dinh dưỡng trong thai kỳ cũng được đề cập.

Đối với những người bị ảnh hưởng, điều này có nghĩa là một chuỗi các biến chứng từ khi sinh ra sẽ kéo dài suốt cuộc đời. Trẻ nhỏ cần được chăm sóc y tế chu đáo ngay từ đầu. Sự chậm trễ tăng trưởng và phát triển khác nhau có thể trở nên đáng chú ý trong nhiều năm. Ngoài ra còn có nguy cơ mất thính giác hoàn toàn.

Chẩn đoán lâm sàng được thực hiện thông qua kiểm tra kỹ lưỡng và xét nghiệm di truyền phân tử. Căn bệnh này tự nó không thể chữa khỏi, chỉ có các triệu chứng. Phẫu thuật thẩm mỹ được sử dụng để phục hồi các ngón tay và ngón chân, mặt và núm vú nếu cần thiết. Các khiếm khuyết về thị giác, thính giác, cử động và lời nói được điều trị bằng các biện pháp điều trị. Các biện pháp này sẽ giúp người bệnh giảm được hầu hết các biến chứng liên quan đến diện chẩn.

Khi nào bạn nên đi khám?

Hội chứng đại tràng ablepharon thường có thể được chẩn đoán trực tiếp sau khi đứa trẻ bị ảnh hưởng được sinh ra dựa trên các triệu chứng rõ ràng của nó. Tuy nhiên, bác sĩ không thể chẩn đoán chính xác bằng mắt và các xét nghiệm di truyền phân tử cần thiết thường không có sẵn cho các bác sĩ đa khoa. Các bậc cha mẹ nghi ngờ con mình mắc Hội chứng Macrostomy Ablepharon có thể cần liên hệ độc lập với các phòng khám chuyên khoa liên quan và sắp xếp để làm xét nghiệm.

Điều này rất hữu ích nếu hội chứng được nghi ngờ rõ ràng. Tất nhiên, đặc điểm của nó là có nhiều dị tật và sai lệch khác nhau (không có mí mắt, lỗ mũi có hình dạng bất thường, răng nhỏ kém phát triển, da khô với hình thành địa y), nhưng cũng có thể xảy ra các rối loạn ngôn ngữ và bộ phận sinh dục giữa hai bên. Nếu một hoặc nhiều trong số các triệu chứng này xuất hiện, thì có thể là hội chứng đại tràng Ablepharon, nhưng trong mọi trường hợp thì đó là một tình trạng nghiêm trọng cần được làm rõ. Ngoài việc chẩn đoán, cha mẹ cũng nên nhờ bác sĩ tư vấn. Đối phó với căn bệnh này có thể dễ dàng hơn thông qua giáo dục toàn diện và các biện pháp điều trị.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Hiện chưa có phương pháp điều trị nhân quả cho những bệnh nhân mắc hội chứng cắt bỏ macro thể. Điều này chủ yếu là do nguyên nhân của hội chứng vẫn chưa được xác định chắc chắn. Vào thời điểm nghiên cứu phân tử đã xác định được các gen liên quan, liệu pháp gen là đối tượng nghiên cứu có thể đã đến giai đoạn lâm sàng.

Có thể có liệu pháp nhân quả trong một tương lai không xa, nhưng cho đến nay việc điều trị những người bị ảnh hưởng chỉ là điều trị triệu chứng. Một can thiệp phẫu thuật sớm để điều chỉnh các dị tật đa dạng được chỉ định như một phần của phương pháp điều trị này. Phẫu thuật thẩm mỹ có thể khôi phục lại mí mắt bị mất, ví dụ như trong phẫu thuật tái tạo.

Tai ngoài và miệng cũng có thể được tái tạo. Các bộ phận giả dưới da có thể được sử dụng để phục hồi các vòm zygomatic. Các hội chứng chỉ được điều chỉnh bằng phẫu thuật nếu chúng hạn chế nghiêm trọng khả năng di chuyển của người bị ảnh hưởng. Các bất thường của da được điều trị da liễu. Núm vú kém phát triển được khắc phục bằng can thiệp phẫu thuật thẩm mỹ.

Lác mắt có thể được điều trị bằng các biện pháp điều trị như che mắt lâu dài. Các vấn đề về thính giác có thể được bù đắp bằng máy trợ thính hoặc cấy ghép. Nếu các vấn đề phát sinh trong quá trình phát triển ngôn ngữ, liệu pháp ngôn ngữ được chỉ định. Điều trị vật lý trị liệu có thể được sử dụng cho những khó khăn về phát triển vận động.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng u vĩ mô ablepharon thường dẫn đến các dị tật khác nhau chủ yếu ảnh hưởng đến khuôn mặt. Thông thường những dị tật này khiến bệnh nhân giảm sút lòng tự trọng và không hiếm khi dẫn đến mặc cảm.

Với hội chứng này, mí mắt và lông mi thường bị thiếu. Các lỗ tai cũng bị ảnh hưởng bởi dị tật, có thể dẫn đến các chứng suy giảm thính lực khác nhau. Không phải thường xuyên, bệnh nhân cũng bị cái gọi là hở hàm ếch. Địa y hình thành và các khớp ngón tay không thể duỗi thẳng được.

Hơn nữa, trẻ em mắc hội chứng Ablepharon macrostomy bị chậm phát triển, có thể dẫn đến suy giảm tư duy ngay cả khi trưởng thành. Các vấn đề về lời nói cũng xảy ra. Khi bệnh tiến triển, người ta mất hoàn toàn thính giác và do đó bị điếc. Theo cách này, chất lượng cuộc sống bị hạn chế nghiêm trọng bởi hội chứng cắt bỏ vĩ mô Ablepharon.

Vì thường không có phương pháp điều trị nhân quả đối với hội chứng cắt bỏ đại thể khả năng, chỉ có thể điều trị các triệu chứng. Các biện pháp can thiệp hoạt động được sử dụng chủ yếu.Trong một số trường hợp, đương sự phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phòng ngừa

Cho đến nay, cả yếu tố bên ngoài lẫn yếu tố phân tử gây ra hội chứng đại tràng Ablepharon đều chưa được làm rõ. Vì nguyên nhân và căn nguyên vẫn chưa được xác định, nên hiện tại không có biện pháp phòng ngừa nào cho hội chứng này. Tư vấn di truyền cũng chưa thể thực hiện được.

Chăm sóc sau

Vì hội chứng đại tràng Ablepharon là một bệnh bẩm sinh nên không thể điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị theo triệu chứng. Vì lý do này, các lựa chọn chăm sóc theo dõi đối với bệnh này bị hạn chế nghiêm trọng. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể hữu ích để ngăn ngừa hội chứng đại tràng Ablepharon di truyền cho con cháu.

Theo quy định, tuổi thọ của bệnh nhân không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi hội chứng. Các khiếu nại thường được giải quyết thông qua can thiệp phẫu thuật. Thường không có biến chứng hoặc khiếu nại khác. Các vấn đề về da cũng có thể được điều trị tương đối tốt.

Sau khi phẫu thuật, bệnh nhân phải chăm sóc cơ thể và nghỉ ngơi. Do đó, nên tránh các hoạt động gắng sức hoặc các hoạt động thể thao để không làm cơ thể bị căng thẳng một cách không cần thiết. Vì vật lý trị liệu cũng cần thiết, một số bài tập có thể được thực hiện tại nhà riêng của bạn để tăng tốc độ chữa bệnh.

Trong trường hợp mất thính lực, người bị ảnh hưởng phải đảm bảo rằng họ luôn sử dụng máy trợ thính để tránh tổn thương thêm cho tai. Tiếp xúc với những người mắc hội chứng Ablepharon macrostomy khác cũng có thể có tác động tích cực đến tiến trình của bệnh, vì nó có thể dẫn đến trao đổi thông tin.

Bạn có thể tự làm điều đó

Để chữa khỏi vĩnh viễn các triệu chứng thể chất, người bị ảnh hưởng không có lựa chọn nào mà anh ta có thể thực hiện một cách độc lập và tự chịu trách nhiệm. Nếu muốn, có tùy chọn làm việc với bác sĩ phẫu thuật để đạt được những thay đổi lâu dài thông qua quy trình thẩm mỹ.

Trong cuộc sống hàng ngày, bệnh nhân có thể thực hiện các biện pháp hỗ trợ thẩm mỹ tùy theo mức độ khiếm khuyết của cơ thể. Các vùng da mặt riêng biệt có thể được thay đổi trực quan với các sản phẩm trang điểm khác nhau. Chúng giúp tối ưu hóa cảm nhận về vẻ đẹp của chính bạn. Tuy nhiên, có những giới hạn đối với các khả năng với phương pháp này. Tương tự như vậy, với nhiều phụ kiện khác nhau hoặc kiểu tóc phù hợp, một số vùng trên khuôn mặt được cho là không thoải mái có thể được che phủ tốt.

Ngoài ra, sự ổn định về cảm xúc và sức khỏe tinh thần rất quan trọng. Một cuộc sống với nhiều dị tật nên là tâm điểm cho cả những người bị ảnh hưởng và người thân của họ. Việc chấp nhận căn bệnh và các tác dụng phụ về thể chất và thị giác của nó dẫn đến cải thiện sức khỏe. Với sự tự tin ổn định và môi trường xã hội đáng tin cậy, sự hài lòng về cuộc sống nói chung sẽ tăng lên. Việc trao đổi với những người bệnh khác và môi trường xã hội của họ có thể được coi là hữu ích. Có thể sử dụng sự trợ giúp của nhà trị liệu để hỗ trợ tinh thần. Ngoài ra, có khả năng sử dụng các thủ tục thư giãn.