Hội chứng Aicardi-Goutières

Các Hội chứng Aicardi-Goutières là một đột biến gen lặn di truyền lặn trên NST thường cực kỳ hiếm gặp, gây ra rối loạn phát triển không đồng nhất về mặt di truyền trong não của trẻ sơ sinh khoảng ba tháng tuổi và ngoài suy giảm vận động nghiêm trọng, có liên quan đến chứng co cứng và động kinh. Đối với các kiểu hình nghiêm trọng, tuổi thọ tối đa là mười năm là hướng dẫn, mặc dù các kiểu hình nhẹ hơn có đột biến RNASEH2B có thể sống hơn mười năm.

Hội chứng Aicardi-Goutières là gì?

Bác sĩ hiểu hội chứng Aicardi-Goutières là một bệnh di truyền lặn trên NST thường, tương ứng với chứng rối loạn phát triển không đồng nhất về mặt di truyền của não ở trẻ sơ sinh khoảng ba tháng tuổi.

Bác sĩ hiểu hội chứng Aicardi-Goutières là một bệnh di truyền lặn trên NST thường, tương ứng với chứng rối loạn phát triển không đồng nhất về mặt di truyền của não ở trẻ sơ sinh khoảng ba tháng tuổi. Về mặt lâm sàng, hội chứng này có biểu hiện tương tự như nhiễm trùng trong tử cung, tức là nhiễm trùng mắc phải khi còn trong bụng mẹ, nhưng không thể phát hiện ra mầm bệnh vì có nguyên nhân di truyền.

Một số enzym trong nhân tế bào ít hoạt động hơn bình thường do khiếm khuyết di truyền và do đó, nhiễm sắc thể sạch ít hơn đáng kể các protein ARN giả. Điều này dẫn đến sự tích tụ các đoạn DNA trong tế bào. Vì điều này làm cho các tế bào chết đi, hệ thống miễn dịch trở nên hoạt động và gây ra tình trạng viêm ở các khu vực liên quan.

Năm 1984, các bác sĩ Pháp Françoise Goutières và Jean François Aicardi lần đầu tiên mô tả hiện tượng này. Kể từ đó, ít hơn 150 trường hợp được biết đến, do đó, khiếm khuyết di truyền tương ứng là rất hiếm. Các trường hợp riêng lẻ cho đến nay chủ yếu được quan sát thấy trong các gia đình, vì đứa con thứ hai cũng sẽ phát triển hội chứng với xác suất 25%.

nguyên nhân

Không có dạng mắc phải của hội chứng Aicardi-Goutières. Sự rối loạn phát triển của não luôn là bẩm sinh và có thể bắt nguồn từ đột biến gen lặn trên NST thường. Để kích hoạt một đợt bùng phát bệnh, gen khiếm khuyết phải có ở cả hai mặt của sự di truyền. Tuy nhiên, các đột biến mới cũng có thể xảy ra. Cho đến nay, năm vị trí gen có liên quan đến đột biến.

Chúng bao gồm TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B và RNASEH2C cũng như SAMHD1. Những mô tả đầu tiên về hội chứng cho rằng nguyên nhân có liên quan đến gen TREX1 trên nhiễm sắc thể 3p21. Các gen RNASEH2-A là các locus gen của ba loại protein khác nhau, có vai trò trong việc hình thành enzyme nhân tế bào trimeric RNase H.

Đến lượt nó, enzyme nhân tế bào này chịu trách nhiệm loại bỏ các khối xây dựng phân tử RNA được đặt không chính xác khỏi DNA. Nếu không có RNase H, phôi thai chết sớm. Mặt khác, nếu enzym nhân tế bào có mặt nhưng không hoạt động hoàn toàn, các đoạn riêng lẻ của một số gen nhất định sẽ được lưu trữ trong tế bào của cơ thể. Chúng gây ra quá trình apoptosis, gây ra quá trình viêm nhiễm dựa trên phản ứng miễn dịch tự nhiên.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc trị chuột rút

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Trẻ mắc hội chứng Aicardi-Goutières khó bú. Bạn có cử động mắt giật và bồn chồn, đồng thời bị sốt và nôn nhẹ. Ít hơn một nửa số trẻ em bị ảnh hưởng mất các kỹ năng vận động mà chúng đã học được cho đến nay sau khoảng sáu tháng. Đối với các kỹ năng vận động, dấu hiệu kim tự tháp đặc biệt xuất hiện.

Ngoài liệt co cứng, có thể có những cử động không phối hợp khiến cơ tay và chân bị co cứng hoặc gây co giật. Ngoài sự gián đoạn của trương lực cơ, các cơ quan như gan và lá lách đôi khi bị phì đại. Càng về sau càng có sự chậm phát triển tâm lý. Đôi khi, các thay đổi da giống như tê cóng cũng xảy ra.

Chẩn đoán & khóa học

Trong chẩn đoán phân biệt, bác sĩ chủ yếu phải loại trừ ký sinh trùng Toxoplasma nếu nghi ngờ có hội chứng Aicardi-Goutières. Chụp cắt lớp vi tính cho thấy những nốt vôi hóa ở hạch nền ở cả hai bên AGS. Mất chất não và dị dạng chất não cũng có thể là dấu hiệu của chụp cắt lớp vi tính.

Kiểm tra nước thần kinh cho thấy mức độ tăng lympho bào CSF ​​và các interferon alpha, cho thấy quá trình viêm trong hệ thần kinh trung ương. Trong huyết thanh của bệnh nhân AGS, lượng tiểu cầu trong máu giảm và đồng thời các trị số men gan cũng tăng lên. Về diễn biến của bệnh, nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng vẫn chết trong thời thơ ấu, với mười năm là tuổi thọ tối đa đối với các dạng đột biến đặc biệt nghiêm trọng.

Những bệnh nhân ở dạng nhẹ hơn thường sống đến hơn mười tuổi. Những kiểu hình nhẹ hơn này hầu hết tương ứng với đột biến RNASEH2B, có trong gần một nửa số trường hợp. Bệnh tiến triển lúc đầu trong vài tháng cho đến khi bị đa tật. Tuy nhiên, sau những tháng đầu tiên, bệnh thường ổn định theo một đợt ổn định. Mặc dù cho đến nay hầu như tất cả các bệnh nhân trên 10 tuổi đều phải vật lộn với tình trạng đa tật nặng, trong một số trường hợp cá biệt có những đợt nhẹ hơn đáng kể.

Các biến chứng

Hội chứng Aicardi-Goutières có những biến chứng nặng nề có thể có tác động tiêu cực đến con người và trẻ em. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng xuất hiện với tình trạng khó bú và cử động mắt bị giật và không kiểm soát được. Khi bệnh tiến triển, sốt và nôn mửa trở nên phổ biến hơn.

Với hội chứng Aicardi-Goutières, trẻ có biểu hiện liệt tay chân, không còn khả năng phối hợp và cử động bình thường. Trong trường hợp xấu nhất có thể xảy ra co giật, đặc biệt nguy hiểm cho trẻ. Hội chứng Aicardi-Goutières cũng dẫn đến chậm phát triển trí tuệ.

Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng dẫn đến tử vong trong thời thơ ấu, do đó tuổi thọ giảm xuống rất nhiều. Nếu đứa trẻ không chết vì hội chứng Aicardi-Goutières, sẽ có những biến chứng và khó khăn đáng kể trong cuộc sống hàng ngày. Do những hạn chế về thể chất và tâm lý, người bệnh luôn phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác và người chăm sóc.

Thường phải nằm viện. Hội chứng Aicardi-Goutières cũng có thể ảnh hưởng đến gan và lá lách, khiến chúng to ra. Điều này thường dẫn đến đau ở các cơ quan tương ứng.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Aicardi-Goutières không thể được điều trị bởi bác sĩ. Bệnh nhân chết sau mười năm đầu tiên của cuộc đời. Theo quy định, các triệu chứng đã được xác định bởi bác sĩ nhi khoa. Tuy nhiên, cha mẹ có thể liên hệ với bác sĩ nhi khoa nếu có sự chậm phát triển đáng chú ý hoặc trong sự phát triển của các loại co cứng.

Cần phải đến gặp bác sĩ ngay cả khi có cử động giật và sốt mạnh và dai dẳng. Thông thường thuốc có thể hạn chế tình trạng sốt và nôn mửa. Việc các cháu bị liệt, chuột rút không phải là chuyện hiếm. Những điều này cũng có thể được hạn chế bằng cách điều trị, do đó, trong những trường hợp này, bạn cũng nên đến gặp bác sĩ.

Bác sĩ cấp cứu cũng có thể được gọi trong trường hợp cấp cứu cấp tính hoặc co giật. Không hiếm phụ huynh bị than phiền về tâm lý hoặc bị trầm cảm. Trong trường hợp này, nên điều trị tâm lý của cha mẹ. Điều này nên được hỗ trợ tâm lý, đặc biệt là sau khi đứa trẻ chết vì hội chứng Aicardi-Goutières.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Hội chứng Aicardi-Goutières chưa thể điều trị theo nguyên nhân mà chỉ được điều trị theo triệu chứng. Trong bối cảnh này, các cơn co giật có thể được ngăn ngừa bằng cách sử dụng thuốc chống động kinh, chẳng hạn. Các biện pháp vật lý trị liệu thường được sử dụng để giảm tình trạng co cứng và co cứng.

Một số loại thuốc mỡ và kem có thể được sử dụng để chống lại các triệu chứng về da. Các lựa chọn liệu pháp cũng bao gồm can thiệp sớm, trong đó không chỉ những trẻ bị ảnh hưởng mà trên hết, cha mẹ được chăm sóc.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng Aicardi-Goutières dẫn đến nhiều dị tật và căng thẳng cho bệnh nhân. Cha mẹ của đứa trẻ nói riêng thường bị ảnh hưởng bởi những phàn nàn và trầm cảm nặng nề về tâm lý, do đó cần được hỗ trợ tâm lý.

Bản thân đứa trẻ bị khuyết tật nặng và bị động kinh. Điều này dẫn đến sốt dữ dội và nôn mửa. Thông thường đứa trẻ cũng bị các cử động không kiểm soát được của mắt và tê liệt ở các bộ phận khác nhau của cơ thể. Hơn nữa, co giật có thể xảy ra, thường đi kèm với đau. Sự phát triển của trẻ bị hạn chế nghiêm trọng do hội chứng Aicardi-Goutières và xảy ra các rối loạn vận động. Hội chứng cũng ảnh hưởng tiêu cực đến hệ thần kinh trung ương. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân rất hạn chế và người bệnh thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày.

Hội chứng Aicardi-Goutières không thể điều trị được nên chỉ có thể hạn chế các triệu chứng. Các cơn co giật động kinh có thể giảm tương đối tốt với sự hỗ trợ của thuốc. Các liệu pháp khác nhau cũng có sẵn cho bệnh nhân.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc trị chuột rút

Phòng ngừa

Thai nhi có thể được kiểm tra hội chứng Aicardi-Goutières khi còn trong bụng mẹ bằng cách lấy mẫu nước ối. Cha mẹ mong đợi sau đó có thể quyết định chống lại đứa trẻ. Không có biện pháp phòng ngừa nào khác vì hội chứng này là một dạng đột biến.

Chăm sóc sau

Các lựa chọn chăm sóc theo dõi tương đối hạn chế trong hội chứng Aicardi-Goutières. Bệnh nhân luôn phụ thuộc vào điều trị y tế để giảm bớt các triệu chứng và tránh các biến chứng có thể xảy ra. Theo quy luật, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng cũng giảm đáng kể bởi hội chứng.

Do tình trạng bệnh có tính di truyền nên không thể điều trị dứt điểm. Một phương pháp điều trị triệu chứng hoàn toàn có sẵn cho bệnh nhân. Nếu bạn muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện để ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng Aicardi-Goutières. Những người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào việc uống thuốc.

Chúng phải được thực hiện thường xuyên và các tương tác có thể có với các loại thuốc khác cũng cần được xem xét. Trẻ em được điều trị và hỗ trợ thích hợp để chống lại sự co cứng. Tuy nhiên, chúng không thể chữa khỏi hoàn toàn.

Tiếp xúc với những người bị hội chứng Aicardi-Goutières khác thường có tác động tích cực đến quá trình tiến triển thêm của bệnh. Không có gì lạ khi thông tin được trao đổi và cuộc sống hàng ngày trở nên dễ dàng hơn. Hơn nữa, cha mẹ cũng thường phụ thuộc vào việc điều trị tâm lý. Trò chuyện với bạn bè hoặc người quen cũng có thể hữu ích.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Aicardi-Goutières là một bệnh đa tật. Cha mẹ sẽ phải tìm kiếm sự điều trị y tế vĩnh viễn với con mình. Gánh nặng cho cha mẹ là rất lớn và hỗ trợ tâm lý là rất cao. Cũng nên tìm kiếm sự trợ giúp chuyên môn hơn nữa để chăm sóc trẻ hàng ngày mà không do dự.

Nếu có những đứa trẻ khác trong gia đình, khả năng đưa chúng vào cơ sở chăm sóc cũng nên được thảo luận. Vì đứa trẻ bị bệnh cần được chăm sóc đặc biệt, nên không nên coi thường gánh nặng. Đối với cha mẹ có con bị bệnh, nguy cơ trầm cảm đặc biệt cao hơn. Không nên bỏ qua việc chăm sóc sức khỏe của bản thân - về thể chất và tinh thần -. Cha mẹ chỉ có thể là chỗ dựa vững chắc cho con nếu bản thân đã ổn định.

Trẻ bị co giật và nôn thường xuyên đòi hỏi phải quan sát trẻ liên tục. Đứa trẻ cần sự chăm sóc của cha mẹ hoặc chuyên môn đối với tất cả các hoạt động trong cuộc sống hàng ngày.

Cha mẹ phải đảm bảo vận động đầy đủ thông qua các bài tập vận động, làm cho khẩu phần ăn của trẻ giàu chất quan trọng và dễ tiêu hóa, đảm bảo đủ chất lỏng. Hỗ trợ vật lý trị liệu đặc biệt quan trọng để giảm các cơn co cứng và đi kèm với điều trị bằng thuốc với thuốc chống động kinh. Cha mẹ có thể điều trị hỗ trợ bệnh da liễu bằng cách thoa kem và thuốc mỡ cẩn thận.