Bạch tạng

Tại Bạch tạng một tác động di truyền dẫn đến sự thiếu hụt hoặc hoàn toàn không có melanin. Trong số những thứ khác, Melanin chịu trách nhiệm cho việc hình thành các sắc tố ở da, mắt và tóc. Bệnh bạch tạng, không chỉ xảy ra ở người, có thể trở thành một căn bệnh bề ngoài rất dễ nhận thấy. Những người bị ảnh hưởng thường được gọi là bạch tạng, nhưng đối với nhiều bệnh nhân, điều này thể hiện sự phân biệt đối xử hoặc chì.

Bệnh bạch tạng là gì?

Bệnh bạch tạng là một trong những bệnh di truyền cũng có thể được truyền từ cha mẹ có sắc tố da bình thường, vì khiếm khuyết di truyền là tính trạng lặn - tức là lặn. Nó biểu hiện ở việc thiếu hoặc chỉ sản xuất hạn chế sắc tố melanin.

Bệnh bạch tạng được chia thành nhiều nhóm. Một nhóm chính là bệnh bạch tạng ở mắt, trong đó chỉ có mắt và do đó khả năng nhìn cũng bị ảnh hưởng. Nhóm chính khác là bệnh bạch tạng da, được biết đến nhiều nhất trước công chúng vì có mái tóc trắng và da sáng.

Trong cả hai biến thể, những người bị ảnh hưởng bị suy giảm thị lực từ trung bình đến nặng. Trong bệnh bạch tạng da, nguy cơ ung thư da tăng lên khi tiếp xúc với ánh nắng do da thiếu sắc tố.

nguyên nhân

Bệnh bạch tạng là do các tế bào chịu trách nhiệm sản xuất thuốc nhuộm không có khả năng sản xuất melanin. Thiếu các enzym quan trọng để có thể tiến hành hoặc vận hành nó ở một mức độ đủ.

Sự thiếu hụt này là do một khiếm khuyết di truyền, nhưng nó có liên quan đến các gen và nhiễm sắc thể khác nhau. Tất cả chúng đều có ảnh hưởng đến một quá trình quyết định trong việc hình thành sắc tố melanin. Ngoài ra, bệnh bạch tạng xảy ra liên quan đến các khuyết tật di truyền khác, bao gồm cả hội chứng Prader-Willi hiện được biết đến nhiều hơn. Trong bệnh bạch tạng ở mắt, nguyên nhân của những khó khăn về thị giác cũng là do thiếu sắc tố melanin.

Ngoài sự hình thành màu sắc của mống mắt, điều này cũng là nguyên nhân dẫn đến tình trạng mống mắt thiếu lượng melanin cần thiết, có hiện tượng run đáng chú ý và các dây thần kinh thị giác của những người mắc bệnh bạch tạng không phát triển đầy đủ.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các biểu hiện và triệu chứng của bệnh bạch tạng thường tương đối rõ ràng. Tuy nhiên, chúng không dẫn đến suy giảm sức khỏe hoặc các tình trạng nghiêm trọng khác, vì vậy hầu hết bệnh nhân không bị giảm tuổi thọ. Những người bị ảnh hưởng chủ yếu cho thấy rối loạn sắc tố trong bệnh bạch tạng.

Da cũng có thể trắng hoàn toàn hoặc thậm chí là mờ và nhợt nhạt. Trong hầu hết các trường hợp, màu da không thay đổi ngay cả khi tiếp xúc với ánh nắng. Bệnh bạch tạng thường cũng ảnh hưởng đến tóc của bệnh nhân, do đó nó có màu trắng, xỉn hoặc hơi vàng. Ngoài ra còn có chứng loạn dưỡng, do đó những người bị ảnh hưởng bị cận thị hoặc viễn thị.

Hơn nữa, bệnh bạch tạng không dẫn đến các biến chứng hoặc triệu chứng khác. Tuy nhiên, độ nhạy cảm cao của da với ánh nắng cũng làm tăng nguy cơ ung thư da rất lớn, vì vậy những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc kiểm tra thường xuyên. Mức độ của bệnh bạch tạng cũng có thể rất khác nhau, do đó không phải tất cả các triệu chứng đều xuất hiện cùng nhau. Căn bệnh này cũng có thể dẫn đến những phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm, vì bệnh nhân thường bị coi thường vì ngoại hình của họ hoặc trên hết là bị bắt nạt ở trường.

Chẩn đoán & khóa học

Trong trường hợp bệnh bạch tạng rõ rệt, chẩn đoán ban đầu là chẩn đoán hình ảnh đơn giản. Ngay cả ở trẻ sơ sinh, làn da sáng màu cũng đáng chú ý như lông không màu. Trái với suy nghĩ của nhiều người, về cơ bản màu mắt không phải là màu đỏ. Chủ yếu là có một màu xanh nhạt. Chỉ trong bệnh bạch tạng phát triển đầy đủ thì mống mắt mới thiếu sắc tố.

Trong quá trình kiểm tra, bác sĩ nhi khoa xác định một mống mắt trong suốt, trong đó có thể nhìn thấy rõ các tĩnh mạch như một ánh sáng lấp lánh màu đỏ. Chẩn đoán được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền. Sự thiếu hụt sắc tố trên da cần được chăm sóc đặc biệt dưới ánh sáng mặt trời ngay từ đầu. Những người bị bệnh bạch tạng không có sắc tố bảo vệ da và sống chung với nguy cơ ung thư da cao.

Các biến chứng

Bệnh bạch tạng có thể rõ ràng hơn hoặc ít hơn. Ở một số người, chỉ có sắc tố của mắt bị ảnh hưởng, được gọi là bệnh bạch tạng ở mắt. Màu da và tóc vẫn bình thường. Tuy nhiên, việc thiếu sắc tố trong mắt dẫn đến nhiều vấn đề về mắt, chẳng hạn như lác hoặc nhạy cảm với ánh sáng.

Trong một số trường hợp nghiêm trọng, toàn bộ quá trình sản xuất melanin bị lỗi, kết quả là những người bị ảnh hưởng có tóc trắng, da tái nhợt và đôi mắt sáng bất thường rất nhạy cảm với ánh sáng. Trong thuật ngữ chuyên môn, đây được gọi là bệnh bạch tạng oculocut skin (OCA), tức là bệnh bạch tạng ảnh hưởng đến cả mắt và da. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, sự phân biệt được thực hiện giữa các loại phụ khác nhau - từ OCA 1 a / b đến OCA 4.

Trong một số rất hiếm trường hợp, những người bị ảnh hưởng không chỉ bị thiếu sắc tố mà còn có nguy cơ cao bị nhiễm trùng, các vấn đề thần kinh hoặc rối loạn phổi, ruột và chảy máu. Tuy nhiên, những trường hợp này cực kỳ hiếm. Những người bị ảnh hưởng có thể tìm thấy thông tin chi tiết về chủ đề bệnh bạch tạng trên trang web của nhóm tự lực trực tuyến phi lợi nhuận "NOAH".

Khi nào bạn nên đi khám?

Bệnh bạch tạng được chẩn đoán ngay từ khi mới sinh và cần được bác sĩ khám ngay. Trong quá trình kiểm tra ban đầu cho một trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng, bác sĩ sẽ đặc biệt chú ý đến sự phát triển của các chức năng thể chất có thể bị suy giảm do bệnh bạch tạng. Tất nhiên, cũng có thể một đứa trẻ bị bệnh bạch tạng chỉ sau này mới phát hiện ra rằng chúng có vấn đề về thể chất.

Điều quan trọng là cha mẹ của một đứa trẻ như vậy phải thông báo cho mình về các triệu chứng mà họ có thể nhận ra rằng con mình nên được bác sĩ khám. Ví dụ, nếu bạn có vấn đề về thị lực, thì đây là điều bình thường đối với bệnh bạch tạng, nhưng cần được điều trị ngay lập tức. Nhiều người sống chung với bệnh bạch tạng mà không gặp vấn đề gì lớn hoặc rối loạn bẩm sinh và mắc phải, nhưng phải đối mặt với những rủi ro và thách thức khác nhau. Điều này đặc biệt áp dụng cho độ nhạy cảm của da với ánh sáng.

Nếu những người bị bệnh bạch tạng nhận thấy bất kỳ thay đổi nào có thể nhìn thấy trên da như mẩn đỏ, đau hoặc các vùng nổi gồ lên, họ nên đến gặp bác sĩ da liễu sớm hơn là muộn. Do tính nhạy cảm cao với tác hại của bức xạ tia cực tím, bệnh bạch tạng làm tăng nguy cơ ung thư da.

Đối với các dạng bệnh bạch tạng gây ra các vấn đề nghiêm trọng cho đến khuyết tật về thể chất và tinh thần, cần phải khám bệnh thường xuyên. Chúng được sử dụng để theo dõi sức khỏe của người có liên quan và xác định các vấn đề khác trong thời gian thích hợp. Trong trường hợp khuyết tật nặng, việc ở trong nhà với các y tá được đào tạo có thể có ý nghĩa.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Không thể chữa khỏi bệnh bạch tạng. Nhưng khiếm khuyết không phải là rút ngắn tuổi thọ. Do nguy cơ ung thư da tăng cao, nên thường xuyên kiểm tra toàn diện các bất thường trên da.

Thị lực suy giảm sẽ gây căng thẳng hơn cho những người bị bệnh bạch tạng. Thị lực của họ kém, trong những trường hợp nặng có thể xuống tới 10%. Thiết bị hỗ trợ trực quan là không thể thiếu và giúp bạn đối phó với cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn. Hầu hết những người mắc bệnh bạch tạng không thể hoặc không được phép lái xe vì họ không thể nhìn thấy những vật thể lớn hơn một cách an toàn.

Ngoài các biện pháp hỗ trợ thể chất, hỗ trợ tâm lý được khuyến khích trong một số trường hợp nếu người đó có biểu hiện bất thường của họ. Trong một số nền văn hóa, đặc biệt là ở lục địa châu Phi, sự xuất hiện của bệnh bạch tạng gắn liền với sự loại trừ xã ​​hội. Theo truyền thống, ở nhiều vùng, những người bị bệnh bạch tạng được coi là một điềm xấu hoặc bị nguyền rủa.

Sự mất giá này đã không thể phát triển đến mức độ này trong các nền văn hóa phương Tây, vì trong số những người Tây Âu da trắng, những người mắc bệnh bạch tạng hiếm khi được chú ý đến ở mức độ này.

Triển vọng & dự báo

Trong hầu hết các trường hợp, bản thân bệnh bạch tạng không dẫn đến các hạn chế hoặc phàn nàn về sức khỏe cụ thể. Tuy nhiên, bệnh bạch tạng có thể dẫn đến những phàn nàn tâm lý đáng kể do bị phân biệt đối xử. Đặc biệt, trẻ em có thể trở thành nạn nhân của bắt nạt hoặc trêu chọc, điều này có thể dẫn đến những phàn nàn hoặc trầm cảm về tâm lý.

Những người bị ảnh hưởng bị rối loạn sắc tố và da rất trắng và nhợt nhạt. Những hiện tượng này có thể xảy ra trên toàn bộ cơ thể nhưng không gây nguy hiểm cụ thể cho sức khỏe của bệnh nhân. Tóc cũng thường có màu trắng. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng bị tăng nhạy cảm với ánh sáng và khó chịu cho mắt.

Nó chủ yếu nói đến viễn thị hoặc cận thị. Tuy nhiên, những phàn nàn này có thể được bù đắp bằng cách đeo kính hoặc kính áp tròng. Theo quy luật, bệnh bạch tạng cũng làm tăng nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng và viêm khác nhau.

Điều trị bệnh bạch tạng là không thể. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng thường cần được hỗ trợ tâm lý. Tuổi thọ ở bệnh nhân bạch tạng không giảm và cuộc sống hàng ngày của họ ít nhất là không bị hạn chế bởi chính căn bệnh này. Hơn nữa, không có khiếu nại hoặc biến chứng cụ thể nào. Tuy nhiên, bệnh bạch tạng cũng có thể làm tăng nguy cơ ung thư da của bệnh nhân.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phòng ngừa

Không thể ngăn ngừa bệnh bạch tạng như một bệnh di truyền điển hình. Ngoại trừ sự suy giảm thị lực, sự xuất hiện của khiếm khuyết di truyền này không liên quan đến những hạn chế nghiêm trọng đối với những người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng phải tuân thủ các biện pháp bảo vệ khỏi ánh nắng mặt trời để tránh ung thư một cách có kỷ luật để bệnh bạch tạng không thể hiện bất kỳ ảnh hưởng nào đe dọa đến sức khỏe.

Chăm sóc sau

Ngoài những thứ khác, dịch vụ chăm sóc phải đảm bảo rằng bệnh không tái phát. Tuy nhiên, vì bệnh bạch tạng không thể chữa khỏi nên đây không thể là mục đích của việc theo dõi y tế. Thay vào đó, nó là về việc ngăn ngừa các biến chứng và hỗ trợ bệnh nhân trong cuộc sống hàng ngày của họ. Những người bị ảnh hưởng liên hệ với bác sĩ trong trường hợp có các triệu chứng cấp tính.

Việc kiểm tra thường xuyên là rất hiếm. Những người bị ảnh hưởng nhận được thông tin rộng rãi về ảnh hưởng của bệnh khi chẩn đoán ban đầu. Bệnh bạch tạng không làm giảm tuổi thọ. Các biện pháp phòng ngừa chính bao gồm bảo vệ da. Cơ quan lớn nhất của cơ thể con người tiếp xúc với tia UV hầu như không có lớp bảo vệ.

Người bệnh phải tránh ánh nắng trực tiếp. Nắng nóng gay gắt giữa trưa mang lại rủi ro lớn nhất. Nên sử dụng các loại kem chống nắng có chỉ số chống nắng cao. Đôi khi những người mắc phải tật này cũng bị thị lực kém. Kính có thể giúp ích. Da trắng và nhợt nhạt là đặc điểm. Nó đôi khi đòi hỏi sự theo dõi tâm lý.

Trẻ em và thanh thiếu niên nói riêng thường xuyên cảm thấy căng thẳng khác nhau. Họ không thường xuyên tiếp xúc với những lời đàm tiếu của đồng nghiệp. Đôi khi những người bị ảnh hưởng phàn nàn về những bất lợi ở nơi làm việc. Bác sĩ có thể yêu cầu liệu pháp tâm lý. Điều này có thể ngăn ngừa chứng trầm cảm và rối loạn lo âu.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh bạch tạng là một căn bệnh không thể chữa khỏi vì nó do khiếm khuyết về gen, nó là một bệnh di truyền. Vì vậy, người bị ảnh hưởng phải sống chung với bệnh bạch tạng và điều chỉnh cuộc sống hàng ngày của họ theo nhu cầu đặc biệt của họ.

Cần tuyệt đối tránh tắm nắng vì da thiếu sắc tố melanin và đôi khi ở tròng đen mắt có thể nhanh chóng làm bỏng da. Nói chung, nên tránh những giờ có nắng, đặc biệt là vào mùa hè.

Khi ra khỏi nhà, người có liên quan phải đảm bảo rằng họ đội mũ và mặc quần áo có thể bảo vệ họ khỏi tia UV có hại của mặt trời. Đôi mắt của bệnh nhân bị bạch tạng đặc biệt nhạy cảm với ánh nắng mặt trời nếu họ bị ảnh hưởng bởi căn bệnh di truyền. Vì vậy, đeo kính râm là điều cần thiết.

Bệnh bạch tạng khác nhau về mức độ nghiêm trọng, vì vậy bệnh nhân phải đáp ứng các nhu cầu đặc biệt của mình và thảo luận với bác sĩ. Thị lực của bệnh nhân bạch tạng thường bị suy giảm nghiêm trọng, do đó, một phương tiện hỗ trợ thị giác, ví dụ: kính. Ngoài ra, bệnh nhân thường không được phép lái xe vì thị lực kém. Do đó, bạn phụ thuộc vào phương tiện giao thông công cộng hoặc bạn bè và gia đình để làm những việc hàng ngày.