Hội chứng Baller-Gerold

Các Hội chứng Baller-Gerold thuộc nhóm hội chứng dị tật với biểu hiện chủ yếu ở mặt. Hội chứng này do đột biến và được di truyền theo kiểu di truyền trội trên NST thường. Liệu pháp được giới hạn trong điều trị triệu chứng, bao gồm phần lớn là phẫu thuật điều chỉnh các dị tật.

Hội chứng Baller-Gerold là gì?

Khi chẩn đoán hội chứng Baller-Gerold, bác sĩ phải phân biệt bệnh cảnh với các hội chứng lâm sàng tương tự như hội chứng Rapadilino hoặc hội chứng Rothmund-Thomson sau lần chẩn đoán hình ảnh đầu tiên.
© adimas - stock.adobe.com

Trong nhóm bệnh của các hội chứng dị tật bẩm sinh, các hội chứng dị dạng với biểu hiện chủ yếu ở mặt tạo thành một phân nhóm riêng biệt. Hội chứng Baller-Gerold rơi vào phân nhóm này. Căn bệnh này bắt nguồn từ những mô tả đầu tiên của F. Baller và M. Gerold, những người đầu tiên ghi nhận căn bệnh này vào giữa thế kỷ 20.

Tỷ lệ phổ biến được đưa ra cho hội chứng là một tỷ lệ từ một đến 1.000.000. Các triệu chứng chính của phức hợp triệu chứng là sự đóng sớm của các vết khâu sọ theo nghĩa của một craniosynostosis và không định vị được các xương hướng tâm. Theo kiến ​​thức hiện tại, hội chứng Baller-Gerold là một tình trạng di truyền có thể bắt nguồn từ một đột biến gen.

nguyên nhân

Mặc dù hội chứng Baller-Gerold cực kỳ hiếm nhưng nguyên nhân đã được biết rõ. Một đột biến di truyền trong gen RECQL4 trên nhiễm sắc thể 8q24.3 là nguyên nhân gây ra hội chứng. Gen trong DNA của con người mã hóa một loại enzyme có tên là RecQ Helicase. Enzyme này tháo gỡ các sợi DNA và chuẩn bị cho chúng tái bản. Nếu gen mã hóa bị đột biến, enzim bị lỗi và không thể thực hiện nhiệm vụ của nó một cách thỏa đáng.

Kết quả là các triệu chứng riêng lẻ của hội chứng Baller-Gerold. Liên quan đến đột biến gây bệnh, sự tích lũy gia đình đã được quan sát thấy, điều này nói lên tính chất di truyền của bệnh. Rõ ràng là đột biến được di truyền theo kiểu di truyền trội trên NST thường. Người ta vẫn chưa hoàn toàn làm rõ liệu ngoài yếu tố di truyền, các yếu tố bên ngoài như tiếp xúc với chất độc có đóng vai trò gì trong sự phát triển của bệnh hay không.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Về mặt lâm sàng, phức hợp triệu chứng của hội chứng Baller-Gerold được đặc trưng bởi bao hoạt dịch khâu sớm, diễn ra ngay cả trước khi sinh. Các bệnh nhân cũng bị khiếm khuyết xuyên tâm liên quan đến bất sản bán kính và đôi khi bao gồm dị tật ngón cái.

Cổ tay và xương bàn tay ở bên ngón cái cũng có thể xuất hiện chứng loạn sản hoặc giảm sản. Điều tương tự cũng áp dụng cho các cơ duỗi ngón tay nằm ở đó. Ngoài ra, người bệnh thường bị thấp lùn, có thể kèm theo dị dạng xương cột sống hoặc dị dạng xương bả vai, xương chậu. Một số người cũng bị dị tật tim, teo hậu môn, hoặc thận bị lệch.

Thông thường, rối loạn hình thái trên khuôn mặt cũng xảy ra, có thể tự biểu hiện dưới dạng tăng mi, lồi mắt hoặc gốc mũi nổi rõ. Các auricles dị dạng cũng là chứng rối loạn hình thái có thể hình dung được. Những người bị ảnh hưởng thường chậm phát triển trí tuệ do đường may đóng sớm. Khi còn là trẻ sơ sinh, chúng đôi khi bị bệnh poikiloderma.Ở trẻ em, bệnh thường biểu hiện dưới dạng giảm sản xương bánh chè. Sự đột biến cũng khiến bệnh nhân dễ bị u xương hơn.

Chẩn đoán & khóa học

Khi chẩn đoán hội chứng Baller-Gerold, bác sĩ phải phân biệt bệnh cảnh với các hội chứng lâm sàng tương tự như hội chứng Rapadilino hoặc hội chứng Rothmund-Thomson sau lần chẩn đoán hình ảnh đầu tiên. Các hội chứng này dựa trên cùng một đột biến gen. Một nguyên nhân khác là hội chứng Saethre-Chotzen tương đối giống nhau về mặt lâm sàng, cũng phải phân biệt.

Ngoài ra, các khuyết tật xuyên tâm của hội chứng phải được phân biệt với hội chứng Roberts. Nếu có poikiloderma, triệu chứng này được gọi là bệnh lý. Về mặt lý thuyết, có khả năng phân tích di truyền phân tử để chẩn đoán và xác nhận chẩn đoán. Tiên lượng phụ thuộc vào các biểu hiện trong trường hợp cá nhân. Về lâu dài, ví dụ như u xương, làm xấu đi tiên lượng đáng kể.

Các biến chứng

Hội chứng Baller-Gerold có thể dẫn đến các biến chứng khác nhau có thể dẫn đến tình trạng sai lệch trong cơ thể. Theo quy luật, hội chứng Baller-Gerold dẫn đến dị dạng khung xương và cột sống. Những dị tật này đi kèm với tầm vóc thấp bé và có ảnh hưởng rất xấu đến chất lượng cuộc sống.

Trẻ em đặc biệt có thể bị thấp lùn nếu chúng bị trêu chọc hoặc bắt nạt vì triệu chứng này. Không có gì lạ khi hội chứng Baller-Gerold kèm theo chậm phát triển trí tuệ, làm suy giảm khả năng tập trung và khả năng học hỏi của bệnh nhân. Người có liên quan thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ và chăm sóc của người khác.

Các triệu chứng làm giảm tuổi thọ. Khả năng hình thành khối u cũng tăng cao, có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng, trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến tử vong. Điều trị nhân quả của hội chứng Baller-Gerold thường diễn ra trực tiếp sau khi sinh thông qua các can thiệp phẫu thuật.

Hơn nữa, bệnh nhân phải cẩn thận sử dụng nhiều chống nắng để không xảy ra ung thư da. Hội chứng Baller-Gerold có thể dẫn đến rối loạn dáng đi và gãy xương có thể gây khó khăn cho cuộc sống. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được hạn chế với sự hỗ trợ của các thiết bị hỗ trợ đi bộ.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nên thăm khám bác sĩ nếu nghi ngờ có hội chứng Baller-Gerold và các hội chứng tương tự. Sau chẩn đoán hình ảnh đầu tiên, bác sĩ có thể phân biệt bệnh với các bệnh tương đương và bắt đầu điều trị các triệu chứng. Các dấu hiệu cảnh báo điển hình cần được làm rõ y tế là dị dạng của xương cổ tay và xương cổ tay bên ngón cái, đặc biệt là của ngón cái và cơ duỗi. Ngoài ra, thường có dị tật cột sống và xương bả vai hoặc xương chậu cũng như tầm vóc thấp bé.

Dị tật tim và dị dạng rễ mũi, rãnh mũi má và gò má cũng có thể xảy ra. Nếu phát hiện ra bất kỳ triệu chứng nào trong số này, nên đến gặp bác sĩ. Tuy nhiên, hầu hết thời gian, bệnh được chẩn đoán ở thời thơ ấu. Trẻ em bị ảnh hưởng chủ yếu chậm phát triển trí tuệ và được kiểm tra hội chứng Baller-Gerold như một phần của cuộc kiểm tra ban đầu sau khi sinh.

Nếu hội chứng yếu, chẩn đoán thường được thực hiện trong vài năm đầu đời. Nếu hình ảnh lâm sàng nêu trên xảy ra, đứa trẻ có liên quan chắc chắn phải được đưa đến bác sĩ nhi khoa. Điều này đặc biệt đúng nếu những sai lệch nhỏ hoặc các vấn đề về tâm thần đã được nhận thấy trong quá khứ.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Liệu pháp nhân quả không có sẵn cho bệnh nhân mắc hội chứng Baller-Gerold. Phương pháp điều trị gen hiện đang là chủ đề nghiên cứu chính của y học. Tuy nhiên, chúng vẫn chưa bước vào giai đoạn lâm sàng. Vì lý do này, tất cả các bệnh dựa trên đột biến gen cho đến nay đều không thể chữa khỏi. Cho đến khi các phương pháp điều trị gen được chấp thuận, một phương pháp điều trị triệu chứng hoàn toàn được sử dụng cho những bệnh như vậy.

Trong các hội chứng dị tật như hội chứng Baller-Gerold, điều trị triệu chứng thường tương ứng với phẫu thuật giải quyết các dị tật. Bệnh craniosynostosis của bệnh nhân thường được điều chỉnh bằng phẫu thuật trong vòng sáu tháng đầu tiên để các triệu chứng tiếp theo vẫn ở mức thấp nhất có thể. Ngón cái có thể được điều trị bằng phẫu thuật tái tạo.

Phương pháp điều trị này thường dựa trên sự chuyển vị phẫu thuật của ngón trỏ. Các khuyết tật tim hiện tại phải được sửa chữa càng nhanh càng tốt. Phẫu thuật điều chỉnh thận bị di lệch cũng có thể cần thiết trong các trường hợp riêng lẻ. Chậm phát triển trí tuệ có thể được chống lại một cách hỗ trợ thông qua các phương pháp can thiệp sớm. Theo quy luật, trẻ em được hỗ trợ theo cách này phát triển trí thông minh bình thường mặc dù mắc hội chứng.

Vì khả năng mắc bệnh ung thư, bệnh nhân mắc hội chứng Baller-Gerold cũng phải tham gia các cuộc kiểm tra phòng ngừa thường xuyên và chặt chẽ nhất có thể. Mọi người thường được khuyên tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Điều này làm giảm độ nhạy cảm với các bệnh ung thư như ung thư da.

Nếu ung thư bùng phát, bệnh thường được phát hiện sớm bằng các phương pháp kiểm tra phòng ngừa chặt chẽ. Trong một số lượng lớn các trường hợp, những người bị ảnh hưởng có cuộc sống tương đối bình thường ở tuổi trưởng thành và hầu như không bị giảm chất lượng cuộc sống.

Phòng ngừa

Các biện pháp phòng ngừa các bệnh liên quan đến di truyền và đột biến như hội chứng Baller-Gerold chỉ có ở mức độ vừa phải. Sau khi cung cấp bằng chứng về các đột biến RECQL4 gây bệnh, các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng có thể sử dụng chẩn đoán trước khi sinh trong trường hợp mang thai thêm và trong một số trường hợp nhất định, quyết định chống lại đứa trẻ. Tư vấn di truyền trong kế hoạch hóa gia đình phần lớn có thể được mô tả như một biện pháp phòng ngừa.

Bạn có thể tự làm điều đó

Các bệnh nhân mắc hội chứng Baller-Gerold bị dị tật một số cơ quan nội tạng cần phải phẫu thuật chỉnh sửa. Các biện pháp tự lực không thể thực hiện được với những phàn nàn này, nhưng người bị ảnh hưởng hỗ trợ sự thành công của các liệu pháp y tế thông qua hành vi của họ. Trong thời gian nằm điều trị tại phòng khám, anh làm theo hướng dẫn của các bác sĩ và hỗ trợ tái tạo tổ chức bằng chế độ nghỉ ngơi đầy đủ.

Bàn tay và các ngón tay thường bị dị tật khiến các thao tác vận động hàng ngày trở nên khó khăn. Bệnh nhân thúc đẩy các kỹ năng vận động của mình trong các lĩnh vực thích hợp bằng cách hoàn thành vật lý trị liệu và thực hiện các đơn vị đào tạo đã học ở nhà. Một liệu pháp tương tự cũng có thể được sử dụng cho bất kỳ rối loạn dáng đi nào, bệnh nhân cũng thường sử dụng dụng cụ hỗ trợ đi bộ.

Các hoạt động thể thao có thể được thực hiện tùy thuộc vào tình trạng thể chất của người đó và thường có tác dụng có lợi cho sức khỏe. Tuy nhiên, điều kiện tiên quyết là tất cả các hoạt động thể thao phải được sự đồng ý của bác sĩ.

Nếu bệnh liên quan đến suy giảm khả năng nhận thức, bệnh nhân vẫn được giáo dục có giá trị trong các trường giáo dục đặc biệt. Các mối quan hệ xã hội do đi học cũng làm tăng chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Nếu cha mẹ của những đứa trẻ bị bệnh trầm cảm hoặc kiệt sức do căng thẳng cộng thêm, họ nên tìm đến nhà trị liệu tâm lý càng sớm càng tốt.