Hội chứng Beckwith-Wiedemann

Các Hội chứng Beckwith-Wiedemann được đặc trưng bởi một rối loạn tăng trưởng do di truyền của trẻ với sự phát triển không đồng đều của các cơ quan khác nhau. Sự phát triển bất thường này đã bắt đầu trong tử cung (trong tử cung) và thường liên quan đến việc hình thành các khối u.

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là gì?

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là một bệnh di truyền rất hiếm gặp và ảnh hưởng đến trẻ em cho đến 8 tuổi. Có 1 trong 12.000 đến 1 trong 15.000 cơ hội mắc chứng này.

Các cơ quan khác nhau như gan, tuyến tụy, lá lách hoặc thận phát triển không cân đối. Lưỡi cũng vậy, thường nở ra nhiều đến mức không còn vừa miệng. Rối loạn tăng trưởng này thường đi kèm với các khối u lành tính và ác tính khác nhau.

Hơn nữa, tình trạng hạ đường huyết (lượng đường trong máu thấp) xảy ra trong vài tuần đầu sau sinh. Các dị tật khác ảnh hưởng đến thành bụng, và thoát vị rốn là phổ biến. Nang thận cũng thường gặp. Sau tám tuổi, các triệu chứng liên quan đến tăng trưởng của hội chứng Beckwith-Wiedemann lại biến mất và khả năng phát triển ung thư cũng trở lại bình thường.

nguyên nhân

Nguyên nhân của sự tăng trưởng không đồng đều này là do di truyền sản xuất quá mức yếu tố tăng trưởng IGF-2 (yếu tố tăng trưởng giống insulin 2). Yếu tố tăng trưởng này có cấu trúc tương tự như insulin và có tác dụng phân bào (phân chia tế bào), chống apoptotic (ngăn tế bào tự sát) và tác dụng kích thích tăng trưởng.

Nó cũng có thể tự gắn vào các thụ thể insulin ở một mức độ nhỏ và do đó làm giảm lượng đường trong máu. Nồng độ IGF-2 tăng lên do đó thúc đẩy quá trình phân chia tế bào và do đó kích thích tăng trưởng. Tuy nhiên, đồng thời, nó ngăn chặn sự phá hủy các tế bào bị bệnh và thoái hóa và ở một mức độ nào đó cũng có thể thay thế vai trò của insulin. Kết quả là sự phát triển không cân đối, đi kèm với các khối u và ở trẻ sơ sinh, thường là hạ đường huyết.

Nguyên nhân di truyền của việc sản xuất quá mức hormone IGM-2 là những thay đổi trong các gen IGF-2 và H19, nằm trên nhiễm sắc thể số 11. Bình thường chỉ có alen của gen IGF-2, xuất phát từ nhiễm sắc thể số 11 của người cha, là hoạt động. Alen tương ứng trên nhiễm sắc thể số 11 của mẹ thường không hoạt động. Hoạt động của IGF-2 được điều chỉnh bởi hoạt động của gen H19. Tuy nhiên, nếu H19 bị methyl hóa, như trường hợp của nhiễm sắc thể 11 của người cha (cha), thì hoạt động của IGF-2 sẽ tự phát huy. Các đột biến khác nhau dẫn đến hội chứng Beckwith-Wiedemann.

Quá trình siêu methyl hóa có thể xảy ra để cả hai alen của IGH-2 đều hoạt động. Hơn nữa, cũng có thể hai nhiễm sắc thể 11 của bố được di truyền mà không có nhiễm sắc thể 11 của mẹ. Trong 20% ​​trường hợp, nguyên nhân di truyền của hội chứng Beckwith-Wiedemann không thể được làm rõ.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann sinh ra thường lớn hơn và nặng hơn những đứa trẻ khỏe mạnh. Tầm vóc cao thường ảnh hưởng đến các cơ quan và có thể gây rối loạn tăng trưởng hơn nữa trong thời thơ ấu. Bên ngoài, hội chứng cũng có thể được nhận biết bởi đầu quá nhỏ và nhãn cầu lồi.

Lưỡi lớn không cân xứng và dẫn đến rối loạn ngôn ngữ điển hình. Một số trẻ còn bị dị tật tay chân hoặc tổn thương cột sống. Các khiếm khuyết ở thành bụng, rối loạn đường tiêu hóa và các bệnh về xương cũng có thể xảy ra. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng cũng bị các khối u thường phát triển ngay sau khi sinh hoặc trong vài năm đầu đời và phát triển nhanh chóng.

Đối với nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng, những bất thường bên ngoài dẫn đến các vấn đề cảm xúc như lo âu xã hội hoặc trầm cảm. Nếu hội chứng được điều trị sớm, các triệu chứng ít nhất có thể được giảm bớt. Tuy nhiên, một số triệu chứng như xương sọ ngắn hoặc nhãn cầu lồi không phải lúc nào cũng có thể điều trị được.

Chúng gây ra các vấn đề về thể chất và tinh thần trong suốt cuộc đời. Chúng bao gồm rối loạn thị giác, rối loạn tuần hoàn, viêm, chảy máu và một số triệu chứng khác tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

chẩn đoán

Hội chứng Beckwith-Wiedemann có thể được chẩn đoán bằng cách sử dụng các rối loạn tăng trưởng điển hình. Có một tiền sử gia đình tích cực trong 15 phần trăm các trường hợp. Các trường hợp khác là lẻ tẻ. Nếu có macrosomia (kích thước không cân đối của các cơ quan và bộ phận cơ thể), macroglossia (lưỡi phì đại), khuyết tật ở thành bụng, ít nhất một cơ quan phì đại và khối u phôi, người ta có thể cho rằng hội chứng Beckwith-Wiedemann. Các xét nghiệm di truyền phân tử cần được tiếp tục thực hiện để xác định chẩn đoán hội chứng Beckwith-Wiedemann.

Các biến chứng

Theo quy luật, hội chứng Beckwith-Wiedemann dẫn đến hình thành các khối u và do đó rút ngắn tuổi thọ nếu bệnh không được điều trị đúng cách hoặc không được điều trị sớm. Thường thì các cơ quan không phát triển đồng đều và bệnh nhân bị suy giảm khả năng tăng trưởng. Các cơ quan của bệnh nhân to ra rất nhiều, có thể nhìn thấy chủ yếu ở lưỡi.

Lưỡi phì đại và hộp sọ quá nhỏ có thể dẫn đến dị tật giọng nói trong quá trình phát triển của trẻ. Nhãn cầu cũng thường lồi ra ngoài. Vì ngoại hình khác thường, trẻ em trong nhiều trường hợp có thể trở thành nạn nhân của những trò trêu chọc và bắt nạt. Hội chứng Beckwith-Wiedemann chỉ được điều trị triệu chứng; không thể điều trị cụ thể triệu chứng.

Các khối u nói riêng được theo dõi và loại bỏ nếu cần thiết. Vì các khối u phát triển tương đối nhanh, người bị ảnh hưởng phải trải qua nhiều thủ tục phẫu thuật. Cuộc sống của người bị ảnh hưởng bị hạn chế nghiêm trọng và chất lượng cuộc sống giảm sút.

Nhiều bệnh nhân cũng bị giảm sút lòng tự trọng do ngoại hình thay đổi. Nếu việc loại bỏ các khối u thành công, không có biến chứng nào khác. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann chỉ xuất hiện cho đến năm 8 tuổi.

Khi nào bạn nên đi khám?

Hội chứng Beckwith-Wiedemann thường có thể được chẩn đoán ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Bác sĩ, bác sĩ sản khoa hoặc cha mẹ thường sẽ nhận thấy những sai lệch điển hình ngay lập tức và bắt đầu chẩn đoán. Điều trị tiếp theo nên được tiến hành càng sớm càng tốt. Các biện pháp tức thời - thường là các khối u được theo dõi trước tiên và nếu cần thiết, loại bỏ - ít nhất có thể làm giảm các biến chứng sau này.

Những thay đổi về ngoại hình chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng. Hầu hết thời gian, một số dị tật vẫn còn có thể dẫn đến các vấn đề tâm lý sau này trong cuộc sống. Nếu ngoại hình thay đổi dẫn đến loại trừ và kết quả là làm giảm lòng tự trọng, một nhà trị liệu phải được tư vấn.

Ngoài ra, còn có các buổi tư vấn với các chuyên gia và các nhóm tự lực với những người bị ảnh hưởng khác. Các biện pháp y tế khác là không cần thiết nếu hội chứng Beckwith-Wiedemann tái phát như bình thường. Tuy nhiên, nếu các triệu chứng vẫn tiếp tục xảy ra sau 8 tuổi, bạn nên nói chuyện với bác sĩ một lần nữa.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Hội chứng Beckwith-Wiedemann chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng vì nó có tính chất di truyền. Căn bệnh này đặc biệt cần được điều trị ngay từ khi còn nhỏ cho đến khi 8 tuổi.

Mức đường huyết phải được theo dõi trong thời kỳ sơ sinh để tránh hạ đường huyết. Nếu điều này xảy ra quá thường xuyên, nó cũng có thể dẫn đến rối loạn phát triển não bộ. Hơn nữa, sự phát triển của khối u, chẳng hạn như khối u Wilms, khối u nguyên bào gan, khối u nguyên bào thần kinh và u cơ vân, phải được kiểm tra liên tục. Các khối u này phát triển rất nhanh và phải phẫu thuật cắt bỏ.

Để kiểm soát sự phát triển của khối u, cần xét nghiệm máu từ sáu đến mười hai tuần một lần cho đến khi trẻ 4 tuổi và siêu âm vùng bụng ba tháng một lần cho đến khi trẻ 8 tuổi. Khi 8 tuổi, các triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann sau đó biến mất.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng Beckwith-Wiedemann có một diễn biến không thuận lợi của bệnh. Tiên lượng của bệnh di truyền được coi là rất kém, vì không có đủ các lựa chọn điều trị để phục hồi vĩnh viễn. Vì lý do pháp lý, chúng tôi chưa cho phép can thiệp và chỉnh sửa gen người.

Điều này hạn chế các lựa chọn của các chuyên gia y tế và chỉ cho phép điều trị triệu chứng. Các nhà khoa học và nhà nghiên cứu mặc dù đã rất cố gắng nhưng vẫn chưa thể đạt được phương pháp chữa trị lâu dài hoặc giảm thiểu các triệu chứng.

Trẻ em đặc biệt có nguy cơ. Nguy cơ tử vong sớm trong vòng 8 năm đầu đời tăng lên đáng kể. Nó cũng tăng mạnh nếu không được điều trị y tế. Ngoài rối loạn tăng trưởng, các khối u nhiều lần hình thành ở các bộ phận khác nhau của cơ thể. Chúng thường có bệnh ác tính và phát triển nhanh chóng.

Đứa trẻ phải được kiểm tra thường xuyên để có thể xác định sự hình thành của khối u ở giai đoạn đầu. Đã có một số hoạt động trong thời thơ ấu. Các rối loạn tăng trưởng được điều chỉnh tốt nhất có thể và các khối u được loại bỏ. Mọi quy trình phẫu thuật đều có những rủi ro và tác dụng phụ thông thường. Khi bệnh nhân đến tuổi trưởng thành, sự hình thành khối u thường giảm dần. Tuy nhiên, vẫn có nguy cơ tử vong tăng lên.

Phòng ngừa

Không thể ngăn ngừa hội chứng Beckwith-Wiedemann vì nó có tính chất di truyền. Tuy nhiên, đến 8 tuổi, trẻ cần được theo dõi y tế liên tục để ngăn ngừa những diễn biến không mong muốn đe dọa đến tính mạng.

Phòng ngừa

Hội chứng Beckwith-Wiedemann phải được điều trị suốt đời, vì các dị tật và khối u thường gây ra hậu quả lâu dài. Chăm sóc theo dõi tập trung vào các hành động cần thực hiện sau phẫu thuật. Trong trường hợp khối u, ngoài các biện pháp điều trị bảo tồn, còn phải xem xét các phương tiện thay thế.

Đặc biệt là trong quá trình chăm sóc sau đó, các phương pháp từ y học Trung Quốc có thể giúp giảm đau và cải thiện sức khỏe. Bác sĩ chịu trách nhiệm có thể hỗ trợ bệnh nhân tìm một bác sĩ thay thế phù hợp và đưa ra những lời khuyên bổ sung để có lối sống lành mạnh phù hợp với tình trạng bệnh. Ngoài ra, các cuộc kiểm tra tiếp theo thông thường phải được thực hiện.

Tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe của bệnh nhân, các đợt khám này có thể diễn ra hàng tuần, hàng tháng hoặc hàng năm. Bất kỳ vết thương nào cũng cần được kiểm tra sau khi phẫu thuật. Chăm sóc theo dõi sau khi hóa trị hoặc xạ trị cũng bao gồm khám siêu âm, đo các giá trị máu và thảo luận với bệnh nhân.

Tư vấn di truyền cũng là một phần của quá trình chăm sóc theo dõi. Trong cuộc trò chuyện với một chuyên gia về bệnh di truyền, nguy cơ tái phát được đánh giá, trong số những thứ khác. Nếu bệnh nhân đang mong đợi con đẻ, nguy cơ đứa trẻ bị bệnh phải được cân nhắc. Trong những trường hợp nhất định, siêu âm có thể cung cấp thông tin về sức khỏe của đứa trẻ.

Bạn có thể tự làm điều đó

Cha mẹ của những đứa trẻ bị bệnh nên thông báo cho mình một cách toàn diện về hội chứng Beckwith-Wiedemann ở giai đoạn sớm để họ biết những gì sẽ xảy ra sau khi đứa trẻ ra đời và họ có thể thực hiện các biện pháp tổ chức cần thiết trong thời gian thích hợp.

Nơi trông trẻ dành cho trẻ nhỏ cần được chăm sóc đang vô cùng khan hiếm. Vì vậy, cha mẹ nên sắp xếp cho con mình được đặt càng sớm càng tốt. Tuy nhiên, dự kiến ​​rằng cả cha và mẹ sẽ không thể quay trở lại công việc của họ kịp thời hoặc toàn thời gian, vì việc chăm sóc một đứa trẻ mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann là rất tốn kém, đặc biệt là khi trẻ lên 8 tuổi.

Trẻ em thường bị một số lượng lớn các khối u và u nang, cần được theo dõi và kiểm soát y tế liên tục, do đó việc thăm khám bác sĩ và nằm viện thường xuyên phải hòa nhập với cuộc sống hàng ngày của gia đình. Các gia đình bị ảnh hưởng có thể học cách tốt nhất từ ​​những người có hoàn cảnh tương tự. Vì hội chứng Beckwith-Wiedemann rất hiếm gặp nên không có nhóm tự lực nào dành riêng cho từng bệnh, nhưng cha mẹ có thể tham gia các nhóm dành cho những bệnh có triệu chứng tương tự.

Với tuổi tác ngày càng cao, bản thân các em phải chịu những hạn chế đi kèm với bệnh tật. Vì ngoại hình nổi bật, họ thường bị các bạn cùng lứa trêu chọc hoặc bắt nạt. Để đối phó tốt hơn với tình huống này, cha mẹ nên tham khảo ý kiến ​​của chuyên gia tâm lý trẻ em kịp thời.