Hội chứng Buschke-Ollendorff

Các Hội chứng Buschke-Ollendorff là một bệnh mô liên kết di truyền. Căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến khung xương và da. Hội chứng Buschke-Ollendorff có những ảnh hưởng gì đến cơ thể người và cách điều trị bệnh?

Hội chứng Buschke-Ollendorff là gì?

Hội chứng Buschke-Ollendorff, còn được biết đến dưới cái tên Latinh là Dermatofibrosis lenticularis Dissinata, được đặt theo tên của bác sĩ da liễu người Đức Abraham Buschke và bác sĩ da liễu người Mỹ gốc Đức Helene Ollendorff-Curth. Bệnh mô liên kết hiếm gặp là sự kết hợp của sự thay đổi trên da và sự thay đổi của khung xương. Các triệu chứng điển hình bao gồm rối loạn tạo xương hoặc thấp lùn.

nguyên nhân

Căn bệnh này rất hiếm có tính chất di truyền và do đó không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nguyên nhân của khiếm khuyết này là do đột biến một nhiễm sắc thể trên gen LEMD3. Cái gọi là đột biến mất chức năng diễn ra trên gen này. Đây được hiểu là một dạng đột biến gen xảy ra trong di truyền. Hậu quả của việc này là làm mất chức năng của sản phẩm gen liên quan.

Trong hội chứng Buschke-Ollendorff, gen tương ứng được hướng dẫn để tạo ra một loại protein. Các con đường tín hiệu điều chỉnh các quá trình tế bào khác nhau và sự phát triển của tế bào. Điều này cũng bao gồm sự phát triển của các tế bào xương mới. Đột biến gen LEMD3 làm giảm số lượng protein chức năng. Trong số những thứ khác, điều này có thể làm tăng mật độ của xương. Không có bằng chứng rõ ràng về nghiên cứu này.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng đầu tiên có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi. Các dấu hiệu đầu tiên thường dễ nhận biết ở thời thơ ấu, với các triệu chứng khác nhau, cả ở xương và trên da. Hầu hết thời gian, các thay đổi da không đau và phát triển theo thời gian. Tính năng này xảy ra một thời gian sau khi đứa trẻ được sinh ra.

Những thay đổi này trong mô liên kết chỉ có kích thước vài mm và chủ yếu nằm ở tay và chân cũng như trên thân cây. Osteopoikilosis là một dị tật lành tính và được phát hiện tình cờ trong xương. Dị tật xương này hiếm khi được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành. Các vùng nhỏ, tròn có thể nhìn thấy trong xương cho thấy mật độ xương tăng lên.

Điều này có thể được nhìn thấy trong hình ảnh tia X dưới dạng các đốm sáng. Dị tật và thay đổi da thường không giải quyết được bất kỳ phàn nàn nào và do đó rất khó xác định chẩn đoán. Hội chứng Buschke-Ollendorff được chẩn đoán trong phần lớn các trường hợp là do tình cờ.

Chẩn đoán & khóa học

Để chẩn đoán chính xác hội chứng Buschke-Ollendorff, các cuộc kiểm tra thêm được thực hiện ngoài xét nghiệm di truyền. Một xét nghiệm đơn giản trong phòng thí nghiệm là không đủ cho căn bệnh này của cơ thể người. Những thay đổi trên da được xác nhận bởi một phát hiện mô học. Các tổn thương da được kiểm tra bằng kính hiển vi bằng cách nhuộm các phần mô.

Phương pháp chẩn đoán này có thể được sử dụng để phát hiện các bất thường trong mô liên kết ở các mức độ khác nhau. Các sợi đàn hồi và sợi collagen bị ảnh hưởng đặc biệt. Chúng chịu trách nhiệm về độ bền kéo của vải. Các thay da nằm trong một khoảng nhỏ và gần nhau. Màu từ trắng đến vàng và hình bầu dục. Kích thước là giữa hạt đậu và đậu lăng.

Chụp X-quang bàn tay và bàn chân để xác định bất kỳ thay đổi nào trong bộ xương. Vì những tổn thương trên xương hầu như không được chú ý trong thời thơ ấu, nên những đặc điểm này của hội chứng Buschke-Ollendorff chỉ được phát hiện ở tuổi già. Những thay đổi điển hình của xương không được nhận thấy cho đến năm 15 tuổi.

Trên phim chụp X-quang, có thể nhìn thấy các trabeculae tăng lên và hơi dày, tức là các trabeculae nhỏ trên xương, có thể được nhìn thấy. Những dị thường này của xương không nên nhầm lẫn với di căn xương hoặc melorheostosis (dày xương). Nếu cơn đau xảy ra, hội chứng Buschke-Ollendorff không theo sau ngay lập tức.

Một số phàn nàn của bệnh nhân phải kết hợp với nhau để có thể đưa bệnh di truyền này vào chẩn đoán. Nếu mọi người bị sưng khớp hoặc thường xuyên tràn dịch khớp, điều này không có nghĩa là khám nghiệm cho thấy hội chứng Buschke-Ollendorff.

Các biến chứng

Trong nhiều trường hợp, hội chứng Buschke-Ollendorff được chẩn đoán muộn, do đó có thể trì hoãn việc điều trị. Điều này là do những người bị ảnh hưởng thường không cảm thấy đau hoặc khó chịu khác từ hội chứng. Có thể xảy ra dị tật ác tính hoặc lành tính của xương.

Theo quy luật, chẩn đoán được thực hiện một cách tình cờ khi kiểm tra sức khỏe. Trong nhiều trường hợp còn có hiện tượng sưng tấy hoặc tràn dịch trên các khớp. Đối với bệnh nhân thường không có thêm phàn nàn hoặc biến chứng. Vì lý do này, điều trị hội chứng Buschke-Ollendorff là không cần thiết trong mọi trường hợp.

Nếu có bất kỳ bất thường nào có thể nhìn thấy trên da, những khu vực này có thể được điều trị. Điều này thường được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc hoặc thuốc mỡ. Điều này luôn dẫn đến một quá trình tích cực của bệnh mà không có bất kỳ phàn nàn hoặc biến chứng nào khác.

Việc chẩn đoán thường khó khăn, vì ảnh hưởng của hội chứng Buschke-Ollendorff trên xương chỉ có thể được nhìn thấy ở một mức độ nhỏ trên phim chụp X-quang. Thường chỉ có thanh niên từ 15 tuổi trở lên bị ảnh hưởng. Tuổi thọ không bị ảnh hưởng bởi hội chứng Buschke-Ollendorff.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Buschke-Ollendorff được chẩn đoán khi còn nhỏ. Sau đó, bác sĩ nên được tư vấn nếu bệnh nhân bị các thay đổi khác nhau trên da. Mặc dù những biểu hiện này không liên quan đến cơn đau, chúng luôn cần được bác sĩ kiểm tra. Điều này có thể ngăn ngừa các biến chứng sau này. Sự phát triển của những thay đổi da này cũng có thể chỉ ra hội chứng. Vì lý do này, xương của bệnh nhân cũng nên được kiểm tra xem có thay đổi không.

Mật độ xương tăng lên, có thể được xác định bằng chụp X-quang. Chẩn đoán sớm rất quan trọng ngay cả khi trẻ không có bất kỳ triệu chứng hoặc hạn chế nào khác. Việc chẩn đoán có thể do bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa thực hiện. Việc điều trị thêm thường diễn ra với sự trợ giúp của thuốc mỡ hoặc thuốc viên, do đó không cần bác sĩ đặc biệt. Bệnh càng được chẩn đoán sớm thì các triệu chứng có thể được hạn chế và điều trị càng tốt.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Để nhận biết hội chứng Buschke-Ollendorff như vậy, tiền sử gia đình của bệnh nhân cũng vô cùng quan trọng. Không phải tất cả những người mắc phải đều có các triệu chứng giống nhau. Khi bị dị tật về da thì không nhất thiết phải có dị tật về xương và ngược lại.

Nói chung, hội chứng Buschke-Ollendorff không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, để tránh điều trị sai triệu chứng, cần phải chẩn đoán chi tiết bệnh. Bệnh càng sớm được chẩn đoán chính xác, liệu pháp điều trị thích hợp càng sớm có thể được bắt đầu. Nếu cần, các dị tật về da được điều trị triệu chứng tại vùng da bị ảnh hưởng.

Điều trị có thể được thực hiện bằng thuốc mỡ hoặc thuốc viên. Phương pháp trị liệu phù hợp được điều chỉnh riêng cho từng bệnh nhân và mức độ nghiêm trọng của các khiếu nại. Thuốc thích hợp được kê toa cho các triệu chứng nặng về xương. Tuy nhiên, không có trường hợp nào được biết là có tỷ lệ nghiêm trọng như vậy.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng Buschke-Ollendorff không thể được điều trị theo nguyên nhân. Chỉ có thể điều trị các triệu chứng riêng lẻ và không thể chữa lành hoàn toàn.

Theo quy luật, những người bị ảnh hưởng bị các dị tật khác nhau, có thể ở mức độ nghiêm trọng khác nhau. Quá trình và điều trị thêm của bệnh cũng phụ thuộc vào những dị tật này, vì các can thiệp phẫu thuật thường là cần thiết để làm giảm bớt chúng. Chỉ những vùng da bị ảnh hưởng mới được điều trị triệu chứng. Không có biến chứng.

Bắt đầu điều trị hội chứng càng sớm thì khả năng bệnh diễn biến tích cực càng cao. Cho đến nay, không có trường hợp nghiêm trọng nào của hội chứng Buschke-Ollendorff trong đó tuổi thọ của người bị ảnh hưởng bị giảm. Mặc dù bệnh nhân phụ thuộc vào điều trị vĩnh viễn và sử dụng thuốc mỡ và thuốc trong cuộc sống của họ, họ không hoặc chỉ bị hạn chế rất ít trong cuộc sống hàng ngày của họ.

Đau không xảy ra trên da. Những thay đổi đối với khung xương cũng có thể được sửa chữa, mặc dù những thay đổi này thường chỉ được nhận ra khi còn trẻ.

Phòng ngừa

Vì hội chứng Buschke-Ollendorff là một bệnh khó nhận biết, nên không dễ để chỉ định các triệu chứng một cách chính xác. Vì là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi được. Xác suất bệnh có trong gen là rất nhỏ.

Với khoảng 20.000 ca sinh trên toàn thế giới, trung bình chỉ có một người mắc hội chứng Buschke-Ollendorff. Ngay cả khi bệnh di truyền được chẩn đoán cũng không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Các bệnh nhân có tiên lượng sức khỏe tốt và y học hiện đại hoàn toàn có thể ngăn chặn bất kỳ triệu chứng nào có thể phát sinh. Ở những dấu hiệu đầu tiên của bệnh, cần phải chẩn đoán rộng rãi.

Chăm sóc sau

Theo quy định, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Buschke-Ollendorff không có lựa chọn trực tiếp để chăm sóc theo dõi. Căn bệnh này chỉ có thể điều trị theo triệu chứng chứ không điều trị theo nguyên nhân, do đó người mắc bệnh hầu như phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời. Điều này cũng có thể dẫn đến giảm tuổi thọ.

Vì hội chứng Buschke-Ollendorff chủ yếu được điều trị với sự trợ giúp của thuốc viên, kem hoặc thuốc mỡ, những người bị ảnh hưởng phải đảm bảo rằng chúng được uống hoặc bôi thường xuyên. Các tương tác có thể xảy ra với các loại thuốc khác cũng nên được xem xét và thảo luận với bác sĩ.

Theo quy luật, các triệu chứng không hạn chế người bị ảnh hưởng đặc biệt nhiều, do đó bệnh nhân có thể sống một cuộc sống bình thường. Tương tự như vậy, không có tỷ lệ đặc biệt nghiêm trọng của hội chứng Buschke-Ollendorff được biết đến. Vì hội chứng Buschke-Ollendorff trong một số trường hợp cũng có thể dẫn đến những phàn nàn về tâm lý hoặc tâm trạng trầm cảm, nên trong những trường hợp này nên đến gặp bác sĩ tâm lý.

Tuy nhiên, nói chuyện với bạn bè hoặc gia đình cũng có thể hữu ích trong việc tránh những khó chịu như vậy. Hơn nữa, trong trường hợp hội chứng Buschke-Ollendorff, tiếp xúc với những người mắc hội chứng khác cũng rất hữu ích, vì điều này có thể dẫn đến trao đổi thông tin.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Buschke-Ollendorff hiện có thể được điều trị tốt. Ngoài ra, bệnh nhân có thể hỗ trợ phục hồi bằng cách tuân thủ vệ sinh cá nhân nghiêm ngặt và chăm sóc các vùng bị ảnh hưởng theo hướng dẫn của bác sĩ.

Điều quan trọng là sử dụng các sản phẩm chăm sóc được chỉ định. Thuốc mỡ và kem dưỡng da phải được bôi thường xuyên, đặc biệt là ở vùng da bị thay đổi, để thúc đẩy quá trình chữa lành vết thương và ngăn ngừa sẹo. Người bệnh cũng cần tránh tiếp xúc với ánh nắng và để da tiếp xúc với các chất độc hại. Ví dụ, có thể đạt được điều này bằng cách mặc quần áo phù hợp. Những người để da tiếp xúc với căng thẳng lớn trong công việc nên cân nhắc thay đổi công việc.

Ngoài ra, kiểm tra thường xuyên là một phần của sự tự giúp đỡ cần thiết. Bất cứ ai nhận thấy những chỗ bất thường ở các bộ phận khác của cơ thể hoặc bị dị ứng với các bài thuốc đã được kê đơn nên thông báo cho bác sĩ. Bác sĩ thường có thể đưa ra thêm những lời khuyên về cách hỗ trợ điều trị cho bệnh nhân. Trước hết, nghỉ ngơi và tĩnh dưỡng là rất quan trọng để cơ thể có thể phục hồi đầy đủ. Tùy thuộc vào nguyên nhân của hội chứng, các biện pháp khác có thể hữu ích mà những người bị ảnh hưởng có thể thảo luận với bác sĩ gia đình của họ.