Porphyria

Tại Porphyria nó là một bản tóm tắt của các bệnh chuyển hóa khác nhau. Khóa học của họ rất khác nhau. Trong khi một số bệnh chỉ gây ra các triệu chứng nhẹ, một số bệnh khác có thể đe dọa tính mạng. Do nhiều đặc điểm, chẩn đoán chính xác thường được thực hiện muộn.

Rối loạn chuyển hóa porphyrin là gì?

Porphyria thuộc các bệnh hiếm gặp. Cuối cùng, nó dựa trên một rối loạn dẫn đến cơ thể không thể sản xuất protein "heme". Tuy nhiên, vì protein đảm nhận những nhiệm vụ quan trọng nên đôi khi có những tác dụng phụ nghiêm trọng. Ví dụ, heme là một thành phần quan trọng của chất làm cho máu người có màu đỏ: hemoglobin. Để có thể sản xuất protein, có một số bước liên quan.

Mỗi quy trình cần có một loại enzyme. Tuy nhiên, trong bối cảnh của bệnh, có sự rối loạn ở ít nhất một mức độ, do đó không thể tạo ra enzym thích hợp và các bước sau đây là không cần thiết. Thay vào đó, sự tích tụ các tiền chất của heme, cái gọi là porphyrin, được tạo ra. Các chất này ngày càng được đào thải qua phân và nước tiểu. Những người bị ảnh hưởng thường chỉ nhận thấy bệnh từ 30 đến 40 tuổi. Nói chung, rất ít người phát triển khiếm khuyết.

nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh do đó là một enzym bị khiếm khuyết. Tổng cộng, heme được sản xuất trong tám giai đoạn. Nếu thậm chí không được xử lý tối ưu, rối loạn chuyển hóa porphyrin sẽ phát triển. Tùy thuộc vào enzyme nào bị lỗi, các tiền chất khác nhau của chất tích tụ. Ngoài ra, một số enzym bị suy giảm có thể được phát hiện ở một số bệnh nhân.Hai dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin được coi là có liên quan đến y tế: rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt và rối loạn chuyển hóa porphyrin gan mãn tính.

Như vậy, bệnh có thể là cấp tính hoặc mãn tính. Biểu hiện cấp tính là sự rối loạn của enzym thứ ba. Cơ thể không còn khả năng thực hiện các bước tiếp theo, đồng nghĩa với việc quá trình hình thành protein lúc này đi vào bế tắc. Trong quá trình mãn tính, enzym thứ năm bị lỗi. Porphyria được di truyền trong hầu hết các trường hợp.

Không phải tất cả những người bị ảnh hưởng đều mắc phải các triệu chứng: một số lượng lớn trong số họ thậm chí không nhận thấy khiếm khuyết. Tuy nhiên, một số yếu tố có thể gây ra các triệu chứng bằng cách làm tăng nhu cầu heme của sinh vật. Chúng bao gồm hút thuốc, căng thẳng về thể chất, ăn nhiều estrogen, lạm dụng rượu và tăng nồng độ sắt.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng xảy ra phụ thuộc phần lớn vào việc bệnh là cấp tính hay mãn tính. Nói chung, các triệu chứng khác nhau. Rối loạn chuyển hóa porhyria cấp tính có thể dẫn đến đau bụng, buồn nôn và nôn. Bệnh nhân cho biết bị táo bón, dị cảm, yếu cơ, khó ngủ và tâm trạng chán nản. Những lời phàn nàn không phải lúc nào cũng đáng chú ý. Thay vào đó, chúng có dạng các đợt bùng phát tự biểu hiện ở các khoảng thời gian khác nhau.

Ở phụ nữ, các triệu chứng có thể được quan sát thấy tích tụ trước kỳ kinh nguyệt. Hơn nữa, một số yếu tố góp phần làm cho các triệu chứng trở nên đáng chú ý. Một số loại thuốc, nhiễm trùng và rượu là nguyên nhân gây ra các triệu chứng đột ngột. Nhạy cảm với ánh sáng là điển hình đối với bệnh nhân rối loạn chuyển hóa porphyrin mãn tính. Da phản ứng với mụn nước và sẹo. Nói chung, da dễ bị tổn thương, mất sắc tố và lông dày hơn. Quá trình mãn tính thường đi kèm với các bệnh khác như tiểu đường và loét dạ dày.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Chẩn đoán thường được thực hiện bằng cách kiểm tra máu ngay khi bác sĩ có nghi ngờ tương ứng thông qua một cuộc thảo luận chi tiết. Các porphyrin và bất kỳ tiền chất nào có thể được tìm thấy trong máu. Hơn nữa, mẫu phân và nước tiểu cung cấp thông tin. Các xét nghiệm di truyền cũng được thực hiện trên một số bệnh nhân.

Các biến chứng

Kết quả của chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin, những người bị ảnh hưởng phải chịu đựng các khiếu nại khác nhau, tuy nhiên, tất cả đều có ảnh hưởng tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, bệnh này gây ra buồn nôn và nôn. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng bị đau ở bụng và dạ dày và cũng do táo bón.

Cảm giác ký sinh hoặc yếu cơ cũng có thể xảy ra do rối loạn chuyển hóa porphyrin và khiến cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân trở nên khó khăn hơn. Hầu hết những người bị ảnh hưởng tiếp tục bị các vấn đề về giấc ngủ hoặc trầm cảm. Theo quy luật, các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin không phải là vĩnh viễn mà chỉ xuất hiện theo từng đợt. Vì lý do này, nhiều trường hợp không thể chẩn đoán sớm nên việc điều trị bệnh chỉ có thể trì hoãn.

Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng nhạy cảm với ánh sáng, do đó mụn nước hình thành trên da. Loét dạ dày hoặc bệnh tiểu đường cũng có thể xảy ra. Việc điều trị rối loạn chuyển hóa porphyrin được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc. Ghép gan cũng cần thiết trong những trường hợp nghiêm trọng. Không thể đoán trước được căn bệnh này có làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân hay không.

Khi nào bạn nên đi khám?

Theo quy định, rối loạn chuyển hóa porphyrin phải luôn được bác sĩ điều trị. Căn bệnh này có thể cực kỳ hạn chế cuộc sống của người bị ảnh hưởng và bệnh thường không tự lành. Việc chẩn đoán và điều trị sớm có tác động rất tích cực đến quá trình tiến triển của bệnh và có thể ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn.

Theo quy định, bác sĩ nên được tư vấn trong trường hợp rối loạn chuyển hóa porphyrin nếu bệnh nhân bị đau bụng dữ dội hoặc nôn và buồn nôn. Việc thăm khám bác sĩ là cần thiết, đặc biệt nếu các triệu chứng này kéo dài. Thông thường, trầm cảm hoặc các phàn nàn tâm lý khác kết hợp với các vấn đề về giấc ngủ cũng có thể là dấu hiệu của bệnh và cần được điều tra. Những người bị ảnh hưởng thường nhạy cảm với ánh sáng và không thường xuyên bị kích ứng.

Việc chẩn đoán rối loạn chuyển hóa porphyrin thường có thể được thực hiện bởi một bác sĩ nội khoa hoặc một bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, việc điều trị thêm phụ thuộc vào nguyên nhân chính xác của bệnh và do đó được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa. Nhìn chung không thể đoán trước được liệu có bị giảm tuổi thọ hay không.

Trị liệu & Điều trị

Liệu pháp chủ yếu dựa trên việc tránh tất cả các nguyên nhân gây ra rối loạn chuyển hóa porphyrin. Ví dụ, phụ nữ nên tránh dùng thuốc tránh thai và thay vào đó sử dụng biện pháp tránh thai không chứa hormone. Các loại thuốc khác có thể gây bùng phát nên được ngừng sử dụng hoặc thay thế bằng một loại thuốc thay thế, nếu có thể. Để không gây ra bất kỳ thiệt hại nào cho sức khỏe, việc xử lý chính xác thuốc cần được làm rõ với bác sĩ.

Điều quan trọng nữa là bệnh nhân cố gắng hạn chế căng thẳng về thể chất và cảm xúc. Tuy nhiên, nếu diễn biến nghiêm trọng hơn, các biện pháp khác phải được sử dụng. Truyền glucose giúp bình thường hóa quá trình tổng hợp protein trong trường hợp lên cơn cấp tính. Nếu tình trạng tê liệt hoặc các triệu chứng đe dọa tính mạng khác xuất hiện do bệnh, thuốc giải độc hemarginate có thể có tác dụng hỗ trợ.

Trong giai đoạn mãn tính, điều trị đi ngoài ra máu cũng có thể giúp giảm bớt. Bằng cách này, có thể loại bỏ lượng sắt dư thừa. Một số bệnh nhân cũng phản ứng tích cực với chloroquine, loại thuốc thực sự được bán trên thị trường như một loại thuốc chống sốt rét. Trong trường hợp nghiêm trọng, rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính đòi hỏi phải ghép gan. Việc cấy ghép tế bào gốc là cần thiết đối với một số người bị bệnh mãn tính. Hơn nữa, nên tránh ánh nắng trực tiếp, chẳng hạn như sử dụng kem chống nắng có chỉ số chống nắng cao.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phòng ngừa

Căn bệnh này không thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, có những biện pháp có thể ngăn chặn bùng phát xảy ra. Theo đó, những người bị ảnh hưởng nên hạn chế rượu và thuốc lá và tránh chế độ ăn kiêng với lượng calo thấp. Trong trường hợp đang bị nhiễm trùng và mắc các bệnh khác, cần nhanh chóng đến gặp bác sĩ để bệnh thuyên giảm nhanh chóng. Nếu không thể giảm bớt căng thẳng, ít nhất bạn nên thư giãn nhiều hơn vào cuộc sống hàng ngày.

Chăm sóc sau

Vì bệnh thường kèm theo trầm cảm cần điều trị tâm lý, theo dõi phù hợp. Bệnh porphyrin thường diễn ra theo từng đợt tái phát và người bệnh có thể tự điều chỉnh phù hợp với cuộc sống của mình để tránh tái phát nhiều lần.

Nếu gan bị ảnh hưởng và đã bị tổn thương, chắc chắn nên tránh uống rượu. Thuốc chỉ có thể được thực hiện dưới sự giám sát y tế. Một lối sống lành mạnh có thể có tác động tích cực đến bệnh. Bệnh nhân không nên hút thuốc, vận động nhiều, có một cuộc sống đều đặn hàng ngày với giấc ngủ đầy đủ và ăn uống lành mạnh.

Những người bị rối loạn chuyển hóa porphyrin nên hạn chế ăn kiêng nghiêm ngặt có thể gây ra các cơn cấp tính, đồng thời ăn nhiều chất xơ cùng với nhiều rau và trái cây tươi càng tốt. Đường và chất béo phải được giữ ở mức thấp nhất có thể. Theo Jacobson, các bài tập thư giãn như yoga hoặc thư giãn cơ bắp sẽ giúp bệnh nhân chống lại căng thẳng có thể xảy ra.

Với một số dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin, điều quan trọng là tránh ánh sáng mặt trời quá gay gắt để ngăn đợt bùng phát mới. Quần áo phù hợp và kem chống nắng có chỉ số chống nắng cao hỗ trợ điều này. Cho máu thường xuyên cũng giúp nhiều bệnh nhân đào thải porphyrin đã tích tụ trong gan.

Bạn có thể tự làm điều đó

Căn bệnh hiếm gặp này là gánh nặng tâm lý lớn cho người bệnh. Họ thường có tiền sử đau khổ lâu dài trước khi chẩn đoán được chắc chắn. Vì trầm cảm thường đi kèm với rối loạn chuyển hóa porphyrin, nên điều trị tâm lý bổ sung.

Tùy thuộc vào bệnh cảnh lâm sàng, tất nhiên phải tránh tất cả các tác nhân có thể gây bùng phát khác. Nếu gan bị tổn thương, không nên uống rượu và chỉ nên uống thuốc sau khi hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Những loại thuốc nào được phép sử dụng và thông tin thú vị khác có thể được tìm thấy trên trang web tự lực EPP Germany (www.epp-deutschland.de). Điều này cũng áp dụng cho những người có một dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin khác.

Để không làm bệnh trầm trọng thêm một cách không cần thiết, những người bị ảnh hưởng cũng không nên hút thuốc, tránh căng thẳng nếu có thể và không dùng bất kỳ loại hormone nào. Thay vào đó, họ nên đảm bảo rằng họ có một cuộc sống đều đặn với giấc ngủ đầy đủ và tập thể dục nhiều. Các bài tập thư giãn giúp giảm căng thẳng. Yoga và thư giãn cơ bắp theo Jacobson được khuyến khích ở đây. Bệnh nhân rối loạn chuyển hóa porphyrin không nên tuân thủ chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt mà nên ăn uống lành mạnh nhất có thể với thực phẩm tươi, giàu chất xơ, ít chất béo và đường. Ngoài các biện pháp y tế, một số bệnh nhân đáp ứng tốt với việc truyền máu. Ý tưởng đằng sau việc này là loại bỏ lượng sắt dư thừa trong cơ thể.