Hội chứng Karsch-Neugebauer

Triệu chứng của điều đó Hội chứng Karsch-Neugebauer hơn hết là các biến dạng của bàn tay và bàn chân. Chứng run mắt không thể kiểm soát và chứng lác mắt nghiêm trọng cũng là những điển hình. Tất cả các lựa chọn liệu pháp chủ yếu dựa trên các triệu chứng và điều trị bắt đầu ngay sau khi sinh.

Hội chứng Karsch-Neugebauer là gì?

Trong quá trình thụ tinh, tất cả các cặp nhiễm sắc thể của bố và mẹ kết hợp với nhau và một bộ nhiễm sắc thể đơn trở thành một bộ hoàn chỉnh. Nếu chỉ một trong số những người mang gen này mang hội chứng Karsch-Neugebauer, khuyết tật có thể xảy ra.
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

Trong đó Hội chứng Karsch-Neugebauer nó là một bệnh di truyền rất hiếm. Nó được một bác sĩ nhãn khoa mô tả lần đầu tiên vào năm 1936. Sau đó, một bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình người Viennese lại tiếp tục vào cuộc vào năm 1962.

Ông đã quan sát một gia đình qua nhiều thế hệ và có thể thu được nhiều kiến ​​thức. Tên của hai chuyên gia là J. Karsch và H. Neugebauer. Vì vậy, bạn không chỉ là một nhà nghiên cứu mà còn là một người trùng tên. Bệnh được di truyền như một tính trạng trội trên NST thường.

Điều này có nghĩa là một gen khiếm khuyết đủ để truyền hội chứng Karsch-Neugebauer. Người mang gen bệnh có thể là bố hoặc mẹ. Không bắt buộc con cái sau cũng bị bệnh. Thường thì chỉ có cháu hoặc chắt mới thừa hưởng hội chứng Karsch-Neugebauer.

nguyên nhân

Trong quá trình thụ tinh, tất cả các cặp nhiễm sắc thể của bố và mẹ kết hợp với nhau và một bộ nhiễm sắc thể đơn trở thành một bộ hoàn chỉnh. Một nhiễm sắc thể cùng loại ở bố và mẹ trở thành một cặp. Nếu chỉ một trong những người mang gen này sau đó mang hội chứng Karsch-Neugebauer, đứa trẻ sẽ bị khuyết tật được sinh ra.

Một bức tranh tương tự xuất hiện với hội chứng Berndorfer. Căn bệnh này cũng chiếm ưu thế trên autosomal và được đặc trưng bởi các biến dạng của môi trên và bàn tay và bàn chân.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Khuyết tật có thể được nhận ra ngay cả trước khi trẻ sơ sinh cất tiếng khóc chào đời. Các khuyết tật về chi dưới dạng các khoảng trống ở bàn tay và bàn chân hoặc chứng co rút ngón tay là rõ ràng. Sự vắng mặt của cá nhân hoặc tất cả các ngón tay cũng có thể hình dung được. Khi tuổi cao, các triệu chứng cũng có thể nhìn thấy bằng mắt.

Chúng xuất hiện trong rung giật nhãn cầu, trong số những thứ khác. Đây là những chuyển động không kiểm soát được, thường xuyên tái diễn của mắt. Các cơ liên quan ở đây chỉ có thể cố định ở một mức độ hạn chế hoặc hoàn toàn không cố định, và nhãn cầu chuyển động liên tục và bất thường. Không thể sử dụng bình thường các chi do các vết nứt ở bàn tay và bàn chân.

Bàn tay bị tách có thể dẫn đến các hạn chế chức năng khác nhau do thiếu một hoặc nhiều ngón tay. Nếu ngón giữa bị thiếu, vẫn có thể nắm chặt. Mặt khác, nếu chỉ có một ngón tay thì bàn tay không thể thực hiện được bất kỳ chức năng nào. Ngay cả với bàn chân chẻ, chức năng của chi bị hạn chế nghiêm trọng hoặc vô dụng.

Không chỉ thực tế là các ngón chân riêng lẻ bị thiếu, mà trong hầu hết các trường hợp, chúng hợp nhất với bàn chân đến mức hầu như không thể nhận thấy sự hiện diện của chúng. Trẻ sơ sinh không có dụng cụ hỗ trợ và không được điều trị sớm sẽ không thể tập đi. Đứng cũng trở thành một vấn đề đối với họ.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Việc phát hiện bàn tay và bàn chân dị dạng rõ ràng ngay sau khi sinh. Em bé sinh ra bị khuyết tật nặng. Không có gì lạ khi cha mẹ không chuẩn bị cho việc này.

Trong một số trường hợp, các biến dạng có thể được nhìn thấy trên siêu âm. Các bậc cha mẹ sau đó có lựa chọn chấm dứt thai kỳ. Đây là một quyết định khó khăn và những người bị ảnh hưởng phải có sự đồng hành của các chuyên gia nhạy cảm. Hội chứng Karsch-Neugebauer không chỉ biểu hiện dị tật bàn tay và bàn chân.

Đôi mắt cũng thường bị ảnh hưởng. Khi đó, các cơ của bạn không cân bằng với nhau. Người bị bệnh không thể cố định bình thường và bị suy giảm chức năng nghiêm trọng. Các triệu chứng có thể được giảm bớt với các dụng cụ hỗ trợ như kính đặc biệt và / hoặc miếng dán mắt. Trong rung giật nhãn cầu, vật cản trở nên có thể nhìn thấy thông qua việc chớp mắt liên tục, không kiểm soát được.

Các biến chứng

Do hội chứng Karsch-Neugebauer, những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị biến dạng nghiêm trọng trên toàn bộ cơ thể. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, bàn chân và bàn tay nói riêng bị ảnh hưởng bởi những biến dạng này, do đó có những hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Theo quy định, hội chứng được chẩn đoán ngay sau khi sinh, do đó việc điều trị cũng có thể được bắt đầu ngay lập tức.

Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng có cái gọi là bàn tay chẻ đôi. Với điều này, các chuyển động khác nhau từ cuộc sống hàng ngày không còn có thể được thực hiện một cách chính xác, do đó bàn tay hoàn toàn không thể sử dụng được. Ngón chân hoặc ngón tay cũng có thể bị thiếu. Kết quả của dị tật, trẻ em nói riêng bị trêu chọc và bắt nạt, có thể dẫn đến tâm lý phàn nàn. Sự phát triển của trẻ cũng bị hạn chế và chậm phát triển bởi các triệu chứng này.

Nếu hội chứng Karsch-Neugebauer được chẩn đoán trước khi sinh, những người bị ảnh hưởng có thể cân nhắc xem họ có muốn chấm dứt thai kỳ sớm hay không. Không hiếm trường hợp cha mẹ căng thẳng tâm lý, có thể phải điều trị. Các triệu chứng có thể được hạn chế sau khi sinh với sự trợ giúp của các liệu pháp và can thiệp phẫu thuật. Tuổi thọ nói chung không bị giảm bởi hội chứng Karsch-Neugebauer.

Khi nào bạn nên đi khám?

Phụ nữ mang thai nên tham gia tất cả các lần khám thai. Trong các thủ thuật chẩn đoán hình ảnh, những thay đổi quang học như trong hội chứng Karsch-Neugebauer thường có thể được nhìn thấy trong vài tuần đầu của thai kỳ. Nếu cha mẹ muốn phá thai dựa trên chẩn đoán, việc tham gia các buổi kiểm tra và tư vấn thêm là cần thiết.

Nếu bệnh không được chú ý trong quá trình mang thai hoặc nếu cha mẹ quyết định không cho con phá thai thì trẻ sơ sinh có thể bị dị dạng, dị dạng khắp cơ thể ngay sau khi sinh. Trong trường hợp sinh bệnh nhân nội trú, các bác sĩ sản khoa và bác sĩ nhi khoa tiếp tục các bước cần thiết. Nếu một ca sinh tại nhà diễn ra mà không có sự hiện diện của nữ hộ sinh, thì ngay sau khi sinh cần phải có sự thăm khám của bác sĩ. Tuy nhiên, nên liên hệ với bác sĩ khẩn cấp để việc chăm sóc y tế cho mẹ và con được đảm bảo càng sớm càng tốt.

Hội chứng Karsch-Neugebauer được đặc trưng bởi các đặc điểm thị giác mạnh đến mức bàn tay, bàn chân hoặc toàn bộ hệ thống xương bị ảnh hưởng. Thường thì mắt của trẻ sơ sinh đã cho biết sự hiện diện của một căn bệnh nghiêm trọng. Việc thăm khám của bác sĩ là cần thiết ngay lập tức để có thể bắt đầu lựa chọn liệu pháp tối ưu. Ngoài ra, trong nhiều trường hợp cần sự hỗ trợ tâm lý của phụ huynh. Nếu mẹ của đứa trẻ có vấn đề về cảm xúc hoặc tâm thần thì cần đến bác sĩ.

Điều trị & Trị ​​liệu

Điều trị hội chứng Karsch-Neugebauer chủ yếu là làm giảm các triệu chứng. Vật lý trị liệu do đó được bắt đầu ngay sau khi sinh. Điều này ngăn ngừa co thắt và thúc đẩy lưu lượng máu bình thường đến cánh tay và chân.

Trẻ em học được rằng mặc dù thiếu một hoặc nhiều ngón tay, chúng có thể cầm các đồ vật trong tay. Đến gặp bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình là điều quan trọng và cũng nên được thực hiện trong vài tuần đầu sau sinh. Cùng với cha mẹ, anh ta sẽ kê đơn những dụng cụ hỗ trợ để trẻ có thể sử dụng chân của mình. Sau đó, những người bị ảnh hưởng cũng có thể được lắp tay giả.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của biến dạng, cũng có thể ngón tay hoặc ngón chân được phẫu thuật. Trong một số trường hợp, phẫu thuật cơ mắt cũng có thể cải thiện tình trạng suy giảm thị lực. Tất cả các biện pháp can thiệp đều tính đến mức độ nghiêm trọng của hội chứng Karsch-Neugebauer. Vì vậy, không có liệu pháp phổ quát.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho hội chứng Karsch-Neugebauer là xấu. Mặc dù có các phương pháp y tế tiên tiến, căn bệnh này không thể chữa khỏi trong hoàn cảnh hiện tại. Nguyên nhân của hội chứng là một khiếm khuyết di truyền. Tuy nhiên, các yêu cầu pháp lý cấm các nhà khoa học và nhà nghiên cứu thay đổi di truyền của con người. Vì vậy, các chuyên gia y tế tập trung vào việc điều trị các triệu chứng của bệnh nhân.

Vì căn bệnh này có liên quan đến các biến dạng nghiêm trọng của hệ thống xương, các thủ thuật phẫu thuật được sử dụng để cải thiện khả năng vận động. Ngoài ra còn có các phương pháp điều trị bao gồm tăng cường thị lực. Mục đích của điều trị không phải là phục hồi mà là tối ưu hóa chất lượng cuộc sống. Không phải lúc nào cũng có thể điều chỉnh thị lực của người khỏe mạnh. Ngoài ra, các sai sót về thị giác vẫn có thể xảy ra bất chấp các biện pháp can thiệp. Các bài tập vật lý trị liệu được chỉ định và sử dụng ngay sau khi sinh. Các biến dạng càng nghiêm trọng và việc điều trị vật lý trị liệu càng diễn ra sau đó, thì quá trình tiếp tục của bệnh càng ít thuận lợi.

Do những dị thường về thị giác và những hạn chế về sức khỏe, các bệnh thứ phát có thể xảy ra. Các hoạt động can thiệp cũng đi kèm với rủi ro. Những người bị ảnh hưởng sẽ bị căng thẳng về cảm xúc, trong một số trường hợp dẫn đến bệnh tâm thần khác. Sức khỏe tổng thể của bệnh nhân phải được tính đến khi đưa ra tiên lượng.

Phòng ngừa

Không có biện pháp ngăn chặn. Nếu tình trạng này xảy ra trong gia đình, mọi người nên kiểm tra kỹ lưỡng. Điều này được áp dụng trên tất cả các thành viên trong gia đình đang trong độ tuổi sinh đẻ hoặc sinh con. Nó cũng được khuyến cáo rằng bệnh được báo cáo.

Điều này đã có thể được thực hiện trong bệnh viện phụ sản. Các khóa học tiếp theo sau đó được ghi lại một cách chính xác. Các nhà khoa học có nhiều khả năng tiếp tục nghiên cứu về căn bệnh di truyền. Chỉ khi đó, bạn mới có thể tìm hiểu tận cùng của tất cả các nguyên nhân và đồng thời phát triển các phương án điều trị tốt hơn nữa.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Karsch-Neugebauer không có bất kỳ lựa chọn theo dõi đặc biệt nào. Ở đây, họ chủ yếu phụ thuộc vào việc chẩn đoán bệnh sớm và nhanh chóng để không phát sinh thêm biến chứng. Việc chẩn đoán sớm luôn có tác động tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh này, do đó, bác sĩ cần được tư vấn ngay khi xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên.

Hầu hết những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Karsch-Neugebauer phụ thuộc vào vật lý trị liệu và vật lý trị liệu để giảm các triệu chứng đúng cách và vĩnh viễn. Nhiều bài tập từ những liệu pháp này cũng có thể được thực hiện tại nhà, điều này giúp chứng nhận việc điều trị. Trong nhiều trường hợp, can thiệp phẫu thuật cũng cần thiết để giảm bớt các triệu chứng của hội chứng Karsch-Neugebauer.

Trẻ chắc chắn nên nghỉ ngơi và thư giãn sau khi làm thủ thuật. Các liệu trình tiếp theo phụ thuộc rất nhiều vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, do đó không thể đưa ra dự đoán chung. Tuy nhiên, nếu bạn muốn có con, cần phải luôn tiến hành xét nghiệm và tư vấn gen để tránh bệnh tái phát.

Bạn có thể tự làm điều đó

Những người mắc hội chứng Karsch-Neugebauer có rất ít cơ hội để tự giúp mình. Bệnh nhân và thân nhân của họ phụ thuộc vào điều trị y tế để giảm bớt các triệu chứng.

Vì hầu hết các triệu chứng của hội chứng có thể được giảm bớt bằng các bài tập vật lý trị liệu, các bài tập này cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bạn. Thông thường, thực hiện các bài tập này trong một môi trường an toàn sẽ khiến trẻ thoải mái hơn. Nên thường xuyên đến gặp bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình để kịp thời đối phó với bất kỳ biến chứng hoặc khiếu nại mới nào. Trách nhiệm chính của cha mẹ là phải thường xuyên đưa trẻ đi khám. Các phàn nàn về mắt thường chỉ có thể được giải quyết thông qua phẫu thuật.

Vì hội chứng này thường đi kèm với những phàn nàn về tâm lý, nên những cuộc thảo luận với người thân rất hữu ích. Điều cực kỳ quan trọng là đứa trẻ được thông báo đầy đủ về căn bệnh này để không có câu hỏi nào vẫn chưa được trả lời. Trong trường hợp mắc hội chứng Karsch-Neugebauer, việc tiếp xúc với những bệnh nhân khác cũng có thể có tác động tích cực đến diễn biến của bệnh, vì thông tin thường được trao đổi.