Chất nhiễm sắc

Chất nhiễm sắc là nguyên liệu để cấu tạo nên các nhiễm sắc thể. Nó là một phức hợp của DNA và các protein xung quanh có thể nén vật liệu di truyền. Rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể có thể dẫn đến các bệnh nghiêm trọng.

Chất nhiễm sắc là gì?

Chất nhiễm sắc là một hỗn hợp của DNA, histone và các protein khác liên kết với DNA. Một phức hợp DNA-protein được hình thành từ đó, tuy nhiên, các thành phần chính của nó là DNA và histone. Tên gọi chất nhiễm sắc là kết quả của khả năng mất màu của phức hợp này với thuốc nhuộm hạt nhân cơ bản. Tất cả các sinh vật nhân thực đều chứa chất nhiễm sắc.

Ở sinh vật nhân sơ, các phân tử ADN chủ yếu là tự do và tạo thành cấu trúc vòng. Ở các sinh vật nhân thực bậc cao, chất nhiễm sắc là cơ sở của nhiễm sắc thể. Phức hợp DNA-protein có thể nén đến mức rất nhiều thông tin di truyền có thể được lưu trữ trong một không gian nhỏ trong nhân tế bào. Histone là những phân tử protein rất cũ mà thành phần và cấu trúc di truyền hầu như không thay đổi từ sinh vật đơn bào nhân thực sang người.

Giải phẫu & cấu trúc

Như đã đề cập, chất nhiễm sắc bao gồm DNA, histone và các protein khác. Là một phần của phức hợp này, phân tử DNA được bao bọc xung quanh một gói histone được tạo thành từ tám histone. Histone là protein bao gồm nhiều axit amin cơ bản.

Các nhóm amin tạo ra điện tích dương, trong khi phân tử DNA có điện tích âm bên ngoài. Đây là yêu cầu cơ bản để hình thành một phức hợp rắn từ DNA và histone. Cái gọi là octamer histone (8 histone) được quấn quanh 1,65 lần bởi sợi kép DNA. Da tương ứng với chiều dài chuỗi là 146 cặp cơ sở. Kết quả là, DNA có thể được thu nhỏ từ 10.000 đến 50.000 lần. Điều này là cần thiết để nó phù hợp với nhân tế bào. Một đơn vị của octamer histone được bao bọc còn được gọi là nucleosome. Các nucleosom cá nhân lần lượt được kết nối với nhau thông qua các histon liên kết. Bằng cách này, một chuỗi nucleosom được hình thành, ở dạng sợi 30 nm đại diện cho đơn vị tổ chức cao hơn của DNA.

Ngay cả khi được bao bọc chặt chẽ, DNA vẫn có thể được tiếp cận bởi các phân tử protein điều hòa cho phép đọc và chuyển thông tin di truyền sang protein. Tuy nhiên, vẫn phải phân biệt giữa euchromatin và dị nhiễm sắc. Với Euchromatin, DNA hoạt động. Hầu hết tất cả các gen hoạt động mã hóa và biểu hiện protein đều nằm ở đây. Không có sự khác biệt về cấu trúc trong khu vực của Euchromatin, bất kể trạng thái ngưng tụ của nhiễm sắc thể tương ứng. Dị nhiễm sắc chứa phức hợp DNA-protein không hoạt động hoặc kém hoạt động.

Nó chịu trách nhiệm về các đặc tính cấu trúc của tổng chất nhiễm sắc. Đến lượt nó, chất nhiễm sắc có thể được chia thành hai dạng. Vì vậy, có dị nhiễm sắc thể cấu tạo và có cấu trúc. Dị nhiễm sắc cấu tạo không bao giờ được biểu hiện. Nó chỉ có chức năng cấu trúc. Dị nhiễm sắc tùy chọn đôi khi có thể được biểu hiện. Trong các pha khác nhau của nguyên phân và meiosis, các mức đóng gói khác nhau của chất nhiễm sắc xuất hiện. Cái gọi là chất nhiễm sắc giữa các pha cho thấy sự lỏng lẻo rất mạnh so với chất nhiễm sắc metase, vì ở trạng thái này hầu hết các protein được biểu hiện.

Chức năng & nhiệm vụ

Chức năng của chất nhiễm sắc là chứa thông tin di truyền trong không gian rất nhỏ của nhân tế bào. Điều này chỉ có thể thực hiện được thông qua việc hình thành một phức hợp DNA-protein được đóng gói rất chặt chẽ. Tuy nhiên, điều cần thiết là có các mức độ ngưng tụ khác nhau. Trong khi phức hợp được đóng gói rất chặt chẽ trong giai đoạn yên tĩnh và không hoạt động, nó phải được thả lỏng hơn trong giai đoạn hoạt động nhiều hơn. Nhưng ngay cả ở đây gói vẫn rất chặt chẽ.

Để kích hoạt tổng hợp protein, liên kết bền vững giữa các đoạn DNA tương ứng và histone được bao bọc phải bị phá vỡ. Các histone liên kết ngăn cản DNA biểu hiện các protein. Các trạng thái liên kết khác nhau cũng có thể tạo ra các hoạt động khác nhau của các gen. Các tế bào biệt hóa trong quá trình biểu sinh. Thông tin di truyền của DNA là giống nhau ở các tế bào cơ thể khác nhau, nhưng các hoạt động trong quá trình biểu hiện gen là khác nhau, do đó các loại tế bào khác nhau cũng đảm nhận các nhiệm vụ khác nhau.

Bệnh tật

Các sai sót trong cấu trúc của chất nhiễm sắc có thể dẫn đến các bệnh nghiêm trọng. Những sai sót này có thể dẫn đến sự thay đổi trong hoạt động gen, làm xáo trộn sự hài hòa trong tương tác của các tế bào trong cơ thể. Đây thường là những bệnh rất hiếm gặp với các triệu chứng rất giống nhau.

Những người bị ảnh hưởng bị dị tật về thể chất và khuyết tật về tinh thần. Cơ chế gây ra các triệu chứng này vẫn còn quá ít người biết. Tuy nhiên, nghiên cứu về các mối quan hệ này là cần thiết để có thể điều trị các bệnh này tốt nhất có thể. Hai bệnh điển hình dựa trên rối loạn nhiễm sắc là hội chứng Coffin-Siris và hội chứng Nicolaides-Baraitser. Cả hai bệnh đều có tính chất di truyền. Trong hội chứng Coffin-Siris, xảy ra chứng giảm sản bẩm sinh của xương ngón tay và ngón chân, tầm vóc thấp và chậm phát triển trí tuệ. Có nhiều đột biến gây ra bệnh này, nguyên nhân gây ra một số tiểu đơn vị của phức hợp DNA-protein.

Có cả kiểu di truyền lặn và trội trên NST thường. Việc điều trị theo triệu chứng và phụ thuộc vào các triệu chứng cụ thể của bệnh. Hội chứng Nicolaides-Baraitser cũng có các triệu chứng tương tự. Ngoài tầm vóc ngắn và dị tật các ngón tay, trẻ chậm phát triển trí tuệ và động kinh nghiêm trọng cũng xảy ra ở đây. Di truyền là trội trên NST thường. Tình trạng này rất hiếm, ảnh hưởng đến một trong một triệu người. Một tình trạng di truyền hiếm gặp khác liên quan đến rối loạn nhiễm sắc là hội chứng Cornelia de Lange. Hội chứng này cũng cho thấy nhiều dị tật về thể chất và rối loạn phát triển tâm thần.