Hội chứng De Grouchy

Các Hội chứng De Grouchy là một phức hợp dị dạng trong đó tồn tại nhiều phân loài khác nhau. Các dị tật đa bội là do mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 18. Các bệnh nhân chỉ được điều trị triệu chứng.

Hội chứng De Grouchy là gì?

Nguyên nhân của tất cả các dạng hội chứng De Grouchy là một đột biến di truyền có liên quan đến tích lũy gia đình. Nhiễm sắc thể 18 bị ảnh hưởng bởi sự mất đoạn trong tất cả các bệnh của nhóm.
© imagenavi - stock.adobe.com

Các hội chứng dị tật được gọi là một nhóm bệnh biểu hiện thành một phức hợp các dị tật khác nhau. Một phân nhóm của nhóm bệnh này là cái gọi là hội chứng De Grouchy, được chia thành hai loại khác nhau với các triệu chứng khác nhau. Hội chứng De Grouchy lần đầu tiên được mô tả dưới góc độ khoa học vào năm 1963.

Hơn 100 trường hợp đã được ghi nhận kể từ bản mô tả trường hợp đầu tiên. Loại đầu tiên của hội chứng được coi là nghiêm trọng và có liên quan đến nhiều triệu chứng, đặc biệt là giảm căng cơ, dị tật bàn tay, các triệu chứng tự miễn dịch và dị tật tim. Ví dụ, loại II của hội chứng rõ ràng hơn một chút và không liên quan đến các dị tật hữu cơ. Thay vào đó, loại này có triệu chứng thấp lùn do chì.

Hai hội chứng này đôi khi được tóm tắt là hội chứng mất đoạn của nhiễm sắc thể 18, vì chúng là do đột biến xóa của nhiễm sắc thể này. Một hỗn hợp của hai dạng phụ được gọi là hội chứng 18-R. Mức độ nghiêm trọng của các hội chứng có thể khác nhau rất nhiều và phụ thuộc vào độ dài của sự mất đoạn nhiễm sắc thể trong từng trường hợp riêng biệt.

nguyên nhân

Nguyên nhân của tất cả các dạng hội chứng De Grouchy là một đột biến di truyền có liên quan đến tích lũy gia đình. Nhiễm sắc thể 18 bị ảnh hưởng bởi sự mất đoạn trong tất cả các bệnh của nhóm. Các phần của nhiễm sắc thể đã bị xóa, điều này giải thích các triệu chứng riêng lẻ của hội chứng. Do đó, tất cả các dạng của hội chứng đều dựa trên đơn nguyên một phần.

Với kiểu sai số nhiễm sắc thể này, các nhiễm sắc thể riêng lẻ bị thiếu.Trong trường hợp của hội chứng De Grouchy, các đơn nguyên liên quan đến các đoạn nhiễm sắc thể ở vị trí gen 18q23. Ví dụ, nhiễm sắc thể 18 chứa các gen mã cho glycoprotein APCDD1 trong DNA.

Ngoài ra, nó còn chứa các gen mã cho cơ quan điều hòa chuyển hóa Bcl-2 của ty thể trong điều kiện thiếu máu cục bộ. Ngoài ra, một số gen nhất định của nhiễm sắc thể mã cho protein cơ bản MBP, đặc biệt quan trọng đối với vỏ myelin của tế bào thần kinh và giải thích tình trạng yếu cơ đặc trưng của những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng.

Loại I của hội chứng De Grouchy có một đoạn trên cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể 18. Loại II của hội chứng dựa trên sự mất đoạn trên cánh tay dài 18q22-23 của nhiễm sắc thể. Nếu nhiễm sắc thể vòng có 18 đoạn trên cánh tay dài và ngắn, thì sự kết hợp của các đặc điểm điển hình của bệnh nhân De Grouchy loại I và II được thiết lập.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc giảm đau

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh nhân mắc hội chứng De Grouchy loại I có cân nặng khi sinh thấp và có biểu hiện nhược cơ soma với giảm sức căng cơ. Thường thì bàn tay của họ to và có các ngón ngắn, đôi khi được kết hợp với các rãnh bốn ngón, các phalang cong bên và các tổ chức ngón chân. Ngoài ra, thường có khuyết tật tim và vị trí ruột bất thường.

Các triệu chứng khác có thể bao gồm tai to. Ngoài ra, loại I thường có biểu hiện như mất trương lực hoặc hẹp ống tai. Ngực hình phễu và não hoặc các bất thường ở đầu chẳng hạn như chứng đầu ngắn cũng xảy ra. Ngoài tật đầu não và loạn não, có thể có một mắt hoặc không định vị được não khứu giác. Các vết khâu sọ của những người bị ảnh hưởng thường đóng sớm và gây ra khuyết tật về nhận thức.

Dị tật cơ mắt, dị dạng mắt và dị dạng hốc mắt cũng đặc trưng ở loại I như rối loạn hình thái quỹ đạo và mắt nhỏ hoặc có khoảng cách rộng. Ngoài chứng phì đại, mí mắt hẹp, chứng sưng phù và sụp mí có thể nói về loại I. Bệnh ptosis, bệnh tăng nhãn áp hoặc mắt lác với mắt run cũng là đặc điểm.

Hàm dưới của bệnh nhân thường kém phát triển hoặc bị thụt vào trong, khe miệng rộng, răng mọc không bình thường. Các hốc mũi thường thông với họng và bệnh nhân bị xương chậm phát triển dẫn đến chậm lớn. Cột sống thường uốn cong và tạo ra một cái bướu.

Ngoài ra, thường bị viêm tuyến giáp, cũng có thể dẫn đến suy giảm miễn dịch với các triệu chứng tự miễn dịch và thiếu hụt globulin miễn dịch A. Bệnh nhân thường mắc bệnh đái tháo đường týp 1. Thời trẻ, con gái thường không có kinh nguyệt. Triệu chứng chính của loại II của hội chứng De Grouchy là tầm vóc thấp bé liên quan đến tuyến yên.

Triệu chứng này có liên quan đến tật đầu nhỏ, giảm trương lực hoặc hẹp ống tai và dị dạng mắt. Loại II cũng được đặc trưng bởi dị tật răng, khuyết tật nhận thức hoặc thiếu hụt miễn dịch. Với hội chứng 18-R, tất cả các triệu chứng được mô tả đều có thể có mặt.

chẩn đoán

Vì hội chứng mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 18 hiếm gặp và các triệu chứng cực kỳ thay đổi nên hội chứng De Grouchy rất khó chẩn đoán ở mọi dạng.

Phân tích nhiễm sắc thể là phương pháp được lựa chọn để chẩn đoán. Về chẩn đoán phân biệt, điều quan trọng là phải phân biệt hội chứng với hội chứng xương - xương - não. Tiên lượng của bệnh nhân phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng và các triệu chứng trong từng trường hợp.

Các biến chứng

Do hội chứng De Grouchy, bệnh nhân phải chịu nhiều phàn nàn dẫn đến các biến chứng khác nhau. Quá trình tiếp theo phụ thuộc nhiều vào sự phát triển của các triệu chứng. Vì không có phương pháp điều trị trực tiếp cho hội chứng De Grouchy, thường chỉ có thể giảm bớt các triệu chứng. Trong nhiều trường hợp, các ngón tay và bàn tay bị ảnh hưởng bởi hội chứng.

Bệnh nhân phàn nàn về các ngón tay ngắn và bàn tay to. Những điều này có thể hạn chế cuộc sống hàng ngày và dẫn đến bắt nạt và trêu chọc ở trẻ em. Tương tự như vậy, trong hầu hết các trường hợp, khuyết tật tim cũng phát triển. Tai nhô ra thường dẫn đến giảm lòng tự trọng. Đầu cũng có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng và phát triển quá nhỏ. Thường có sự suy giảm miễn dịch, do đó các bệnh và viêm xảy ra thường xuyên hơn.

Người bị lác và bệnh tiểu đường. Chất lượng cuộc sống giảm mạnh do các triệu chứng. Thường không thể làm giảm tất cả các triệu chứng. Đầu tiên và quan trọng nhất, tình trạng suy giảm miễn dịch và dị tật tim được điều trị để bệnh nhân không chết vì nhiễm trùng. Tuy nhiên, tuổi thọ bị giảm do hội chứng De Grouchy. Các khiếu nại về cơ có thể được điều trị mà không có bất kỳ biến chứng nào khác.

Khi nào bạn nên đi khám?

Rất tiếc là không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng De Grouchy. Vì lý do này, luôn phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ khi các triệu chứng khác nhau của hội chứng De Grouchy phát sinh. Đầu tiên và quan trọng nhất, nên điều trị y tế nếu bệnh nhân có biểu hiện suy giảm miễn dịch và kết quả là thường bị nhiễm trùng hoặc viêm. Bệnh tiểu đường khi còn trẻ hoặc chứng lác mắt cũng có thể chỉ ra hội chứng De Grouchy.

Bệnh tiểu đường nói riêng cần được chẩn đoán và điều trị sớm để tránh những tổn thương và biến chứng nặng hơn. Chẩn đoán sớm cũng hữu ích nếu các hạn chế và khuyết tật về nhận thức xảy ra và có tác động rất tích cực đến quá trình tiếp tục của bệnh. Nhiều dị tật có thể nhìn thấy trên khuôn mặt và có thể được điều trị bằng phẫu thuật.

Việc điều trị các dị tật, dị tật này do nhiều bác sĩ chuyên khoa thực hiện. Tuy nhiên, chẩn đoán đầu tiên đã có thể được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa. Rối loạn tăng trưởng cũng có thể được hạn chế tương đối tốt bằng cách điều trị y tế.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Vì tất cả các dạng của hội chứng De Grouchy đều là mất đoạn nhiễm sắc thể, nên không có liệu pháp nhân quả nào để điều trị cho bệnh nhân. Những người bị ảnh hưởng được điều trị hoàn toàn theo triệu chứng, đặc biệt chú ý đến các dị tật hữu cơ. Ví dụ, nếu có khuyết tật tim, khuyết tật tim này thường được phẫu thuật sửa chữa càng sớm càng tốt.

Nếu hình dạng hộp sọ bất thường hạn chế não phát triển, hoặc nếu áp lực nội sọ tăng lên, xương sọ phải được phẫu thuật mở để giảm áp lực. Trong một số trường hợp nhất định, rối loạn tăng trưởng do thiếu hụt hormone tuyến yên có thể được đối phó với sự thay thế hormone. Các dị tật của bàn tay có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật. Ngoài ra, cần phải điều trị nhãn khoa, thường tương đương với phẫu thuật điều trị lác trong trường hợp lé.

Do yếu cơ, nên điều trị vật lý trị liệu để tăng cường cơ bắp và nhằm mục đích tăng trương lực cơ thông qua các bài tập có mục tiêu. Tắc ống tai có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Can thiệp sớm có thể hữu ích để hỗ trợ sự phát triển nhận thức của bệnh nhân.

Không phải tất cả các dị tật của hội chứng đều phải được điều chỉnh theo quan điểm y tế. Một số dị tật không dẫn đến suy giảm chức năng mà chỉ là một vấn đề thẩm mỹ hoàn toàn. Những dị tật này ban đầu ít được chú ý khi lập kế hoạch điều trị hơn là những dị tật về chức năng. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng được tư vấn di truyền và được thông báo về khả năng tái phát.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng De Grouchy là một bệnh di truyền, vì lý do này, không thể điều trị bằng điều trị triệu chứng. Vì lý do này, điều trị triệu chứng hoàn toàn có sẵn cho những người bị ảnh hưởng. Tự chữa lành không xảy ra trong hội chứng này.

Nếu Hội chứng De Grouchy không được điều trị, những người bị ảnh hưởng sẽ bị các dị tật khác nhau trên cơ thể khiến cuộc sống vô cùng hạn chế. Ngoài ra còn có một hệ thống miễn dịch bị suy yếu đáng kể, do đó những người bị ảnh hưởng bị viêm và nhiễm trùng nhiều hơn. Trong trường hợp xấu nhất, họ có thể chết vì những điều này, vì vậy việc điều trị hội chứng luôn cần thiết. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng bị chậm phát triển và do đó bị hạn chế nhận thức và chậm phát triển trí tuệ.

Trong nhiều trường hợp, những hạn chế và sự chậm trễ này có thể được giải quyết thông qua liệu pháp chuyên sâu. Điều này thường cho phép người đó phát triển. Các dị tật khác nhau trên cơ thể cũng được can thiệp bằng phẫu thuật giảm bớt và chất lượng cuộc sống nhờ đó được nâng lên rõ rệt.

Tuy nhiên, không thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng De Grouchy. Nhiễm trùng và viêm không thể ngăn ngừa được, nhưng chúng luôn có thể được điều trị sau đó. Theo quy luật, hội chứng De Grouchy không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc giảm đau

Phòng ngừa

Hội chứng De Grouchy chỉ có thể được ngăn ngừa bằng tư vấn di truyền trong kế hoạch hóa gia đình.

Chăm sóc sau

Với hội chứng De Grouchy, trong hầu hết các trường hợp không có biện pháp hoặc lựa chọn theo dõi nào cho những người bị ảnh hưởng, vì bệnh này là một bệnh bẩm sinh không thể điều trị hoàn toàn. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện để hội chứng này không tái phát ở con cháu.

Bệnh càng được phát hiện và điều trị sớm thì quá trình phát triển của bệnh thường sẽ tốt hơn. Các phàn nàn về tim thường được giải quyết trong những năm đầu thông qua một cuộc phẫu thuật. Người bị ảnh hưởng chắc chắn nên nghỉ ngơi sau khi phẫu thuật như vậy và chăm sóc cơ thể của họ. Nên tránh gắng sức hoặc các hoạt động thể chất và căng thẳng trong mọi trường hợp để không tạo gánh nặng không cần thiết cho cơ thể.

Điều trị vật lý trị liệu thường là cần thiết. Nhiều bài tập vật lý trị liệu như vậy cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bạn, giúp tăng tốc độ chữa bệnh. Không thể dự đoán chung liệu hội chứng De Grouchy có dẫn đến giảm tuổi thọ cho những người bị ảnh hưởng hay không.

Bạn có thể tự làm điều đó

Các dạng hội chứng De Grouchy khác nhau vẫn chưa thể được điều trị một cách nhân quả. Do đó, các biện pháp tự hỗ trợ tập trung vào việc hỗ trợ điều trị triệu chứng và giúp những người bị ảnh hưởng đối phó với bệnh dễ dàng hơn.

Nói chung, trong trường hợp mất đoạn nhiễm sắc thể, cần được tư vấn toàn diện từ bác sĩ chuyên khoa. Bằng cách này, có thể tránh được sự phát triển của nhiều nỗi sợ hãi và bất an điển hình liên quan đến bệnh, đặc biệt là ở trẻ em. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể tận dụng lợi thế của tư vấn di truyền, nơi cung cấp thông tin về cách đối phó với căn bệnh và khả năng tái phát.

Điều trị vật lý trị liệu có thể được hỗ trợ bằng các bài tập nhắm mục tiêu và tập thể dục thường xuyên. Tuy nhiên, trong trường hợp dị tật nghiêm trọng, bạn nên đến khám tại một phòng khám đặc biệt. Tại đó, các biện pháp thích hợp có thể được thực hiện dưới sự hướng dẫn chuyên môn để giảm bớt những hạn chế về vận động và do đó cũng cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng.

Vì các khiếu nại và hạn chế vẫn tồn tại trong cuộc sống hàng ngày bất chấp mọi biện pháp, nên các biện pháp hỗ trợ cần thiết phải được tổ chức ở giai đoạn đầu. Bất kỳ dụng cụ hỗ trợ nào như giày chỉnh hình, thiết bị hỗ trợ thị giác hoặc xe lăn nên được sắp xếp trong thời gian thích hợp với sự tư vấn của bác sĩ.