Hội chứng Denys-Drash

Các Hội chứng Denys-Drash là do khiếm khuyết gen bẩm sinh dẫn đến biểu hiện của hội chứng thận hư. Với tỷ lệ 1: 100.000 ở trẻ sơ sinh, hội chứng Denys-Drash là một tình trạng hiếm gặp.

Hội chứng Denys Drash là gì?

Hội chứng Denys-Drash là một bệnh di truyền lặn trên NST thường hiếm gặp, thường có bộ ba triệu chứng bệnh thận tiến triển với biểu hiện là khối u Wilms lành tính sớm, thường ở hai bên (u nguyên bào thận), bệnh xơ cứng rải rác (tăng sinh các tế bào mô liên kết trong thân thận ) và dị tật bộ phận sinh dục (chứng lưỡng tính giả nam tính).

Hội chứng Denys-Drash được tính tương ứng với phổ hội chứng thận hư. Khiếm khuyết di truyền ban đầu có thể tự biểu hiện trên lâm sàng bằng cách sử dụng một khối u Wilms. Sau giải phẫu, xơ cứng trung bì lan tỏa phát triển kết hợp với hội chứng thận hư và protein niệu rõ rệt (tăng nồng độ protein trong nước tiểu), dự kiến ​​có thể suy thận trong vòng 1 đến 4 năm.

Các dạng phụ không hoàn chỉnh của hội chứng Denys-Drash có thể biểu hiện thành bệnh xơ cứng trung bì lan tỏa với bệnh lưỡng tính nam tính hoặc u nguyên bào thận.

nguyên nhân

Hội chứng Denys-Drash là một bệnh bẩm sinh (bẩm sinh) được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường. Theo quy luật (khoảng 90% các trường hợp) trong hội chứng Denys-Drash, một đột biến của gen WT1 (gen ức chế khối u Wilms) trên nhiễm sắc thể 11p13 có thể được xác định, nguyên nhân gây ra biểu hiện của khối u Wilms.

Trong phần lớn các trường hợp, exon 8 hoặc 9 trên dòng mầm dị hợp tử trong mô hình ngón tay kẽm bị ảnh hưởng. Đột biến cơ bản là đột biến de novo (đột biến mới) trong 90% trường hợp. Gen tương ứng quy định mã hóa của một protein ngón tay kẽm cụ thể, có liên quan như một yếu tố phiên mã trong sự phát triển của đường niệu sinh dục và hình thành thận.

Do đặc điểm khiếm khuyết gen của hội chứng Denys-Drash, không chỉ biểu hiện dị thường bộ phận sinh dục và khối u Wilms mà các mô thận ngày càng cứng và có sẹo (xơ cứng), do đó chức năng của thận bị giảm dần cho đến khi thận hoàn chỉnh. Thất bại.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Do hội chứng Denys-Drash, bệnh nhân bị một số dị tật khác nhau và các bệnh khác. Theo nguyên tắc, các dị tật xảy ra chủ yếu trên các cơ quan sinh dục ngoài. Điều này cũng có thể dẫn đến những phàn nàn về tâm lý, vì nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng không còn cảm thấy thoải mái với dị tật và bị mặc cảm hoặc giảm đáng kể lòng tự trọng.

Đặc biệt trong thời thơ ấu, Hội chứng Denys Drash có thể dẫn đến bắt nạt hoặc trêu chọc, do đó bệnh nhân phát triển tâm lý phàn nàn hoặc trầm cảm. Theo quy luật, lượng protein trong nước tiểu cũng tăng lên và thận tiếp tục phát triển magiê. Kết quả là thận bị tổn thương vĩnh viễn, do đó nếu không được điều trị, hội chứng Denys-Drash sẽ dẫn đến suy thận hoàn toàn và dẫn đến tử vong cho người liên quan.

Do đó, bệnh nhân cũng phụ thuộc vào việc cấy ghép hoặc lọc máu. Hội chứng Denys-Drash cũng có thể dẫn đến huyết áp cao hoặc sưng tấy ở bụng và thận. Suy thận cũng làm tăng nguy cơ phát triển khối u, cũng có thể dẫn đến tử vong cho bệnh nhân. Tuổi thọ bị hạn chế nghiêm trọng bởi hội chứng Denys-Drash nếu nó không được điều trị.

Chẩn đoán & khóa học

Hội chứng Denys-Drash thường được chẩn đoán từ hai tuần đến 1,5 năm sau khi sinh dựa trên các triệu chứng đặc trưng. Dị tật cơ quan sinh dục ngoài (bao gồm dương vật nhỏ ở trẻ trai bị ảnh hưởng, môi âm hộ phì đại ở trẻ gái) trong hầu hết các trường hợp có thể được phát hiện ngay sau khi sinh.

Hội chứng thận hư cũng liên quan đến sưng bụng, giảm lượng nước tiểu, protein niệu do xơ cứng trung bì lan tỏa và huyết áp cao. Để loại trừ hoặc phát hiện khối u nguyên bào thận, thận nên được kiểm tra siêu âm và / hoặc chụp cắt lớp vi tính. Ngoài ra, các dị tật của cơ quan sinh dục có thể được hình dung bằng máy chụp cắt lớp vi tính.

Trong chẩn đoán phân biệt, hội chứng Denys-Drash nên được phân biệt với hội chứng WAGR, cũng là một bệnh liên quan đến dị tật và khối u Wilms. Ngoài ra, thận gây kháng sinh cũng có thể được phát hiện trước khi giải phẫu trong thận nang.

Theo quy định, trẻ em bị ảnh hưởng bởi hội chứng Denys-Drash được chẩn đoán mắc chứng suy thận (suy thận) trước khi chúng được ba tuổi và phần lớn phát triển khối u Wilms trong vòng hai năm đầu đời. Tuy nhiên, ở trẻ em được ghép thận, tiên lượng tốt.

Khi nào bạn nên đi khám?

Theo quy định, hội chứng Denys-Drash đã là một hội chứng bẩm sinh, do đó không cần bác sĩ chẩn đoán thêm về bệnh này. Do các dị tật khác nhau và các triệu chứng khác, đứa trẻ phụ thuộc vào các cuộc kiểm tra và điều trị khác nhau. Do đó, bác sĩ nên được tư vấn nếu dị tật dẫn đến những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày và trong cuộc sống của bệnh nhân. Những dị tật này có thể được sửa chữa thông qua can thiệp phẫu thuật.

Ngay cả khi bị suy thận, người bệnh vẫn phụ thuộc vào điều trị y tế. Sưng tấy hoặc huyết áp cao cũng nên được bác sĩ kiểm tra. Việc kiểm tra bệnh thường được thực hiện tại bệnh viện. Điều trị thêm được thực hiện bởi một chuyên gia và, ví dụ, với lọc máu.Cũng có thể ghép thận để chống lại hoàn toàn suy thận. Vì những người bị ảnh hưởng tương đối thường xuyên bị nhiễm trùng và viêm do hội chứng Denys-Drash, chúng cũng nên được bác sĩ kiểm tra.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Hội chứng Denys-Drash không thể được điều trị theo nguyên nhân, vì đây được cho là do khiếm khuyết gen bẩm sinh. Theo đó, các biện pháp điều trị đặc biệt nhằm vào việc kiểm soát và điều hòa chức năng thận, điều trị huyết áp cao và protein niệu và giảm các triệu chứng liên quan đặc biệt đến hội chứng thận hư.

Protein niệu không thể được kiểm soát bằng các loại thuốc thông thường. Điều tương tự cũng áp dụng đối với hội chứng thận hư, không thể điều trị bằng corticosteroid hoặc các chất ức chế miễn dịch khác và liệu pháp điều trị chủ yếu bao gồm lọc máu sau đó cắt thận một bên hoặc hai bên (cắt bỏ thận) và ghép thận.

Mục tiêu chính của phẫu thuật cắt thận là để tránh sự phát triển của khối u Wilms. Thận được cấy ghép thường không bị ảnh hưởng bởi hội chứng Denys-Drash. Trong hầu hết các trường hợp, các cơ quan sinh dục xen kẽ được phẫu thuật để thích nghi với kiểu hình bên ngoài. Ngoài ra, trong một số trường hợp, phẫu thuật cắt bỏ các cơ quan sinh dục bất thường có thể được chỉ định để giảm thiểu nguy cơ biểu hiện khối u trong các cấu trúc mô này.

Trong trường hợp mắc hội chứng Denys-Drash, khuyến cáo dinh dưỡng đầy đủ và điều trị dự phòng thích hợp đối với các bệnh truyền nhiễm.

Triển vọng & dự báo

Vì hội chứng Denys-Drash là một bệnh di truyền nên không thể điều trị bằng liệu pháp nhân quả. Do đó, chỉ những lựa chọn điều trị triệu chứng có sẵn cho những người bị ảnh hưởng để giảm bớt các triệu chứng.

Nếu không có cách điều trị hội chứng Denys-Drash, những người bị ảnh hưởng sẽ bị dị tật nghiêm trọng ở cơ quan sinh dục. Không có khả năng tự chữa lành, để những người bị ảnh hưởng không thể tham gia vào các hành vi tình dục. Tương tự như vậy, các dị tật của thận có thể xảy ra, về sau dẫn đến suy thận. Điều này có thể gây tử vong cho người bị ảnh hưởng và do đó được điều trị bằng lọc máu hoặc cấy ghép.

Điều trị hội chứng luôn dựa trên mức độ nghiêm trọng của dị tật. Những điều này có thể được khắc phục thông qua can thiệp ngoại khoa để bệnh nhân có thể tham gia vào quan hệ tình dục. Các triệu chứng của thận thường không thể ngừng hoặc chữa khỏi, do đó những người bị ảnh hưởng luôn phụ thuộc vào việc cấy ghép. Tuổi thọ của bệnh nhân thường bị giới hạn bởi hội chứng Denys-Drash. Việc bắt đầu điều trị sớm luôn có tác động tích cực đến quá trình tiến triển của bệnh.

Phòng ngừa

Vì hội chứng Denys-Drash là một bệnh bẩm sinh nên không thể phòng tránh được.

Chăm sóc sau

Những người mắc hội chứng Denys-Drash thường phải điều trị suốt đời. Liệu pháp và chăm sóc sau đó trôi chảy với nhau do các triệu chứng phức tạp. Chăm sóc theo dõi có thể bao gồm các biện pháp sau khi phẫu thuật, chẳng hạn như cần thiết trong trường hợp dị tật sinh dục nghiêm trọng. Sau đó, người có liên quan phải đi tái khám thường xuyên và cũng tranh thủ thảo luận về phương pháp điều trị, vì thường có những phàn nàn về tâm lý phải được giải quyết trong thời gian dài.

Việc chăm sóc và điều trị theo dõi y tế nên được thực hiện với sự tư vấn của bác sĩ gia đình để cả hai khía cạnh điều trị có thể được phối hợp. Sau khi bị bệnh thận, phải khám bác sĩ chuyên khoa thận định kỳ. Người có liên quan trước tiên nên đến gặp bác sĩ mỗi tháng một lần. Chu kỳ có thể giảm sau đó, luôn luôn xem xét diễn biến của bệnh và bất kỳ biến chứng nào.

Hội chứng Denys-Drash luôn đòi hỏi sự chăm sóc và điều trị theo dõi liên tục, vì điều này đảm bảo rằng các loại thuốc được sử dụng hỗ trợ tối ưu cho việc điều trị nội trú và bệnh nhân có thể có một cuộc sống tương ứng với tình trạng sức khỏe. Nếu bệnh đã gây ra khối u, việc chăm sóc theo dõi bởi bác sĩ chuyên khoa ung thư phù hợp cũng là cần thiết.

Bạn có thể tự làm điều đó

Những người bị hội chứng Denys-Drash trước tiên cần được điều trị y tế. Tuy nhiên, hội chứng dị tật cũng có thể tự điều trị được.

Sau khi điều trị thực tế, một chế độ ăn uống lành mạnh có thể giúp giảm bớt các triệu chứng và hỗ trợ chữa bệnh. Bác sĩ da liễu sẽ khuyến nghị một chế độ ăn uống đủ vitamin và chất dinh dưỡng. Điều quan trọng là tránh các chất có thể gây kích ứng da. Ngoài ra, không nên tiêu thụ các loại thực phẩm không lành mạnh như đồ ăn nhanh hoặc đồ ăn quá cay.

Ban đầu cũng nên tránh uống rượu và caffein để tránh tái nhiễm. Sau khi ghép thận, trước hết bệnh nhân phải thực hiện nhẹ nhàng. Trong mọi trường hợp, nên tránh các hoạt động thể chất gắng sức. Ngoài ra, chúng tôi khuyên bạn nên thực hiện các bài tập vật lý trị liệu để tăng cường hệ thống miễn dịch mà không gây quá nhiều căng thẳng cho cơ thể. Hơn nữa, phải xác định được nguyên nhân gây bệnh.

Vì hội chứng Denys-Drash có thể phát triển rất khác nhau và kèm theo các triệu chứng khác nhau, nên liệu pháp cá nhân phải luôn được thực hiện cùng với bác sĩ chuyên khoa có trách nhiệm. Bệnh nhân nên liên hệ với bác sĩ về việc này và nếu cần, cũng có thể nhờ bác sĩ dinh dưỡng, bác sĩ thể thao và bác sĩ tâm lý tham gia trị liệu.