Hội chứng Dubowitz

Các Hội chứng Dubowitz là một bệnh di truyền hiếm gặp có liên quan đến các triệu chứng như tầm vóc thấp và dị tật trên khuôn mặt. Căn bệnh này được đặt theo tên của nhà thần kinh học trẻ em người Anh Victor Dubowitz.

Hội chứng Dubowitz là gì?

Victor Dubowitz đã mô tả hội chứng Dubowitz lần đầu tiên vào năm 1965. Căn bệnh này là một dạng lặn trên autosomal [[Bệnh di truyền bệnh di truyền [[[mà xảy ra khá hiếm. Hiện chỉ có 150 trường hợp được biết đến trên toàn thế giới. Do đó hội chứng Dubowitz là một trong những bệnh được gọi là bệnh mồ côi. Bệnh mồ côi là những bệnh rất hiếm khi xuất hiện ở phòng khám bác sĩ bình thường không quá một lần mỗi năm. Hội chứng Dubowitz có nhiều triệu chứng khác nhau.

Theo quan sát của Masato Sukahara và John M. Opitz, không phải tất cả các triệu chứng đều phải xuất hiện. Các nhà khoa học phát hiện ra rằng những dị tật trên mặt là dấu hiệu chẩn đoán chính của hội chứng Dubowitz. Điều này xảy ra ở 112 trong số 141 trường hợp bị bệnh. Điều đáng chú ý là mặc dù tật đầu nhỏ rõ ràng, nhưng tình trạng thiểu năng trí tuệ nặng hiếm khi xảy ra ở nhiều bệnh nhân. Hầu hết những người mắc hội chứng Dubowitz phát triển bình thường về mặt nhận thức.

nguyên nhân

Nguồn gốc của hội chứng Dubowitz vẫn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, người ta tin rằng căn bệnh này được di truyền qua di truyền lặn trên NST thường. Trong di truyền lặn trên NST thường, alen khuyết tật có trên cả hai NST tương đồng. Bệnh do đó di truyền không phân biệt giới tính. Với di truyền lặn trên NST thường, bố và mẹ đều khỏe mạnh và dị hợp tử.

Dị hợp tử có nghĩa là bộ gen của tế bào có hai bản sao gen khác nhau trên cả hai NST thường hoặc NST. Đứa trẻ chỉ có thể bị bệnh nếu cả cha và mẹ đều mang gen khiếm khuyết. Vật mang alen bị khuyết tật được gọi là vật dẫn. Xác suất thống kê để đứa trẻ mắc bệnh từ hai dây dẫn là 25 phần trăm.

Nếu một bên cha hoặc mẹ bị bệnh và cha mẹ còn lại mang đặc điểm này, nguy cơ sẽ tăng lên 50 phần trăm. Các triệu chứng của hội chứng Dubowitz phát triển như thế nào cũng chưa được biết.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh có thể biểu hiện dưới dạng các triệu chứng khác nhau. Một triệu chứng chính là chậm phát triển thể chất. Những người bị ảnh hưởng thường bị thấp lùn. Tầm vóc ngắn là chiều dài cơ thể không tương ứng với chuẩn mực. Ngoài tình trạng kém phát triển, tật đầu nhỏ thường xảy ra. Ở trẻ đầu nhỏ, đầu có kích thước nhỏ.

Nó nhỏ hơn ba độ lệch chuẩn so với mức trung bình của những người cùng độ tuổi và giới tính. Chứng đầu nhỏ ngày càng có liên quan đến thiểu năng trí tuệ. Tuy nhiên, trong hội chứng Dubowitz, các khuyết tật chỉ ở mức độ nhẹ đến trung bình. Một nửa số bệnh nhân không có giới hạn nhận thức và phát triển đúng cách.

Mặt khác, một số bệnh nhân bị chàm, kèm theo ngứa và đỏ da. Tăng động cũng là điển hình của hội chứng Dubowitz. Điều này được đặc trưng bởi tâm lý dễ bị kích động quá mức. Những người bị ảnh hưởng bị rối loạn vận động và khó tập trung.

Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Dubowitz đều bị biến dạng khuôn mặt được gọi là chứng loạn hình sọ mặt. Chúng bao gồm, ví dụ, khoảng cách mí mắt bị thu hẹp (bệnh chảy máu não), mũi bị khuyết, phần phù mắt quá lớn hoặc tai thấp. Dị tật về mắt và dị tật của răng cũng có thể xảy ra.Dị tật đường tiêu hóa có thể gây ra các triệu chứng như ợ chua hoặc táo bón.

Một số bệnh nhân bị táo bón bẩm sinh do hẹp hậu môn. Hơn nữa, dị dạng của hệ thần kinh trung ương có thể xảy ra trong hội chứng Dubowitz. Aplasia của thể vàng là điển hình. Cấu trúc này là một kết nối sợi chạy giữa hai nửa não. Khoang thể đảm bảo rằng thông tin có thể được trao đổi giữa hai bán cầu não. Trong một số trường hợp, giảm sản tuyến yên cũng xảy ra.

Điều này có thể làm suy giảm sản xuất hormone trong tuyến yên. Có nhiều dị tật khác nhau của hệ thống cơ xương có thể do hội chứng Dubowitz gây ra. Chứng giảm sản móng hoặc ngắn các ngón tay có thể xuất hiện trên các ngón tay. Bất sản móng hoặc bất sản móng cũng có thể xảy ra ở bàn chân. Hơn nữa, các ngón tay hoặc ngón chân lân cận phát triển cùng nhau.

Bệnh nhân mắc hội chứng Dubowitz thường bị loạn sản xương hông. Một cái gọi là coxa valga cũng đã được quan sát thấy trong các trường hợp riêng lẻ. Với sự lệch trục này của cổ xương đùi, có một vị trí dốc. Các khớp của những người mắc hội chứng Dubowitz thường bất động quá mức. Một số trẻ bị bệnh bẩm sinh đã bị nứt đốt sống hoặc vẹo cột sống. Nứt đốt sống là một rối loạn tắc phôi của lưng trong khu vực cột sống.

Nó thường được biết đến với cái tên mở lưng. Trong chứng vẹo cột sống, cột sống bị lệch sang một bên so với trục dọc. Bệnh nhân mắc hội chứng Dubowitz ngày càng mắc các bệnh nhiễm trùng như viêm tai giữa, viêm phổi, nhiễm trùng xoang, ho gà hoặc nhiễm trùng não. Các triệu chứng thần kinh như đau nửa đầu, chuột rút, tê liệt bàng quang và hậu môn hoặc rối loạn phản xạ cũng có thể xảy ra.

chẩn đoán

Chẩn đoán được thực hiện sau khi khám lâm sàng chi tiết. Các dị tật trên khuôn mặt và tầm vóc thấp bé là bằng chứng của căn bệnh này. Chưa có chẩn đoán di truyền phân tử hoặc di truyền tế bào đặc biệt cho hội chứng Dubowitz.

Các biến chứng

Do hội chứng Dubowitz, bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi các dị tật khác nhau có thể phát triển khắp cơ thể. Trong hầu hết các trường hợp, cũng có tầm vóc thấp. Ngoài kích thước cơ thể nhỏ hơn, đầu của bệnh nhân cũng nhỏ hơn bình thường rất nhiều. Thường cũng có những khó chịu trên da.

Điều này có thể gây đỏ và ngứa. Trí tuệ và khả năng nhận thức không bị hạn chế, để bệnh nhân có thể phát triển một cách bình thường. Ợ chua có thể xảy ra với các dị dạng của dạ dày hoặc đường tiêu hóa. Việc dính ngón tay và ngón chân xảy ra không phải là hiếm.

Nhiễm trùng có thể ảnh hưởng đến phổi hoặc mũi cũng phổ biến hơn. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, não cũng bị viêm. Dị tật có thể gây ra sự bất an và thiếu tự tin ở những người bị ảnh hưởng, dẫn đến những phàn nàn về tâm lý. Vì dị tật, trẻ em nói riêng bị trêu chọc và bắt nạt.

Không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng Dubowitz, đó là lý do tại sao chỉ làm giảm bớt các triệu chứng. Người có liên quan phải thực hiện các cuộc kiểm tra khác nhau để chẩn đoán khối u và loại bỏ chúng nếu cần thiết. Theo quy định, không có tuổi thọ giảm.

Khi nào bạn nên đi khám?

Hội chứng Dubowitz thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Bác sĩ có thể nhận biết bệnh dựa trên tầm vóc thấp bé và các dị dạng điển hình trên khuôn mặt và tiến hành điều trị ngay lập tức. Nếu một trong hai bố mẹ bị bệnh, cần khám sức khỏe trước khi sinh. Sau đó, bạn có thể cùng với bác sĩ quyết định cách tiến hành. Một bác sĩ da liễu có thể được gọi đến nếu những người bị ảnh hưởng bị chàm, ngứa và đỏ da.

Bác sĩ trị liệu có thể giúp chữa chứng tăng động thường xảy ra. Cha mẹ nào nhận thấy các vấn đề về hành vi ở con mình cũng nên nói chuyện với bác sĩ chuyên khoa về bệnh. Anh ấy có thể đưa ra lời khuyên và hỗ trợ thêm và giới thiệu những người bị ảnh hưởng đến một phòng khám đặc biệt nếu cần thiết.

Cần gọi bác sĩ cấp cứu trong trường hợp có các biến chứng nặng như nhiễm trùng phổi, não hoặc xoang. Vì hội chứng Dubowitz có thể có nhiều dạng, nên cần có sự hợp tác sâu rộng với đội ngũ bác sĩ. Họ nên được thông báo về tất cả các khiếu nại và bất thường để các biến chứng đã đề cập không phát sinh ngay từ đầu.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Hội chứng Dubowitz không thể được điều trị theo nguyên nhân. Dị tật có thể có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật. Sự tăng trưởng, sức khỏe tổng thể, phát triển ngôn ngữ, tình trạng răng miệng và phát triển nhận thức nên được bác sĩ kiểm tra định kỳ. Vì khối u ác tính thường xuyên xảy ra do sự thiếu hụt miễn dịch trong quá trình bệnh, nên việc tìm kiếm các khối u có chủ đích thường xuyên là cần thiết.

Triển vọng & dự báo

Theo quy định, hội chứng Dubowitz không thể được điều trị nhân quả vì nó là một bệnh di truyền. Do đó, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc điều trị triệu chứng đơn thuần, có thể hạn chế dị tật và do đó tăng chất lượng cuộc sống. Tự chữa lành không xảy ra trong hội chứng này.

Nếu hội chứng Dubowitz không được điều trị, những người bị ảnh hưởng thường bị ngứa hoặc ợ chua nghiêm trọng. Điều này cũng có thể dẫn đến tăng động hoặc rối loạn phát triển ở trẻ em, điều này cũng khiến cuộc sống hàng ngày trở nên khó khăn hơn nhiều khi trưởng thành. Hơn nữa, bệnh nhân bị nhiều loại viêm khác nhau và trong trường hợp xấu nhất có thể tử vong vì chúng nếu không được điều trị. Liệt và phản xạ cũng thường gặp trong hội chứng này.

Bản thân việc điều trị chỉ có thể hạn chế các triệu chứng, theo đó giá trị cao được đặt lên sự phát triển bình thường của trẻ. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc kiểm tra thường xuyên để phát hiện và điều trị các khối u ở giai đoạn đầu. Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ của bệnh nhân bị giảm bởi hội chứng. Hội chứng có thể không chỉ dẫn đến những người bị ảnh hưởng, mà còn cho người thân và cha mẹ, rối loạn tâm thần nghiêm trọng hoặc trầm cảm.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phòng ngừa

Hội chứng Dubowitz không thể được ngăn chặn.

Chăm sóc sau

Trong hội chứng Dubowitz, trong hầu hết các trường hợp, có rất ít các biện pháp theo dõi có sẵn cho những người bị ảnh hưởng. Trước hết, bệnh cần được nhận biết ở giai đoạn sớm để không có những biểu hiện nặng hơn gây hạn chế tính mạng của người bệnh. Vì đây là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn mà chỉ có thể điều trị triệu chứng đơn thuần.

Nếu bệnh nhân mong muốn có con trong giai đoạn tiếp theo của cuộc đời, xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện với tư vấn sau đó để ngăn ngừa hội chứng Dubowitz di truyền cho con cháu. Trong hầu hết các trường hợp, trẻ em bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự hỗ trợ tích cực và đặc biệt do hội chứng để không có khiếu nại trong quá trình phát triển.

Cha mẹ có thể thúc đẩy đáng kể sự phát triển này bằng các bài tập khác nhau. Vì hội chứng này có thể dẫn đến sự xuất hiện của các khối u, nên việc kiểm tra thường xuyên của bác sĩ là rất hữu ích. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân cũng phải nhờ đến sự hỗ trợ của bạn bè và gia đình trong cuộc sống hàng ngày.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Dubowitz là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, đặc biệt là người lùn và dị dạng khuôn mặt. Căn bệnh này không thể được điều trị theo nguyên nhân. Bản thân người bệnh chỉ có thể thực hiện các bước để giảm bớt các triệu chứng.

Tầm vóc thấp bé thường đi kèm với giảm các kỹ năng vận động. Do đó, những người bị ảnh hưởng nên bắt đầu vật lý trị liệu càng sớm càng tốt, nhằm mục đích cải thiện khả năng vận động của họ. Nếu rõ ràng rằng sau này một đứa trẻ sẽ cần người giúp đỡ, cha mẹ nên khuyến khích chúng học cách sử dụng chúng ngay từ sớm.

Trẻ em mắc hội chứng Dubowitz thường không có hoặc chỉ có các dạng khuyết tật trí tuệ nhẹ. Nhưng chúng thường rất hiếu động. Ngoài ra, bạn bị kìm hãm sự phát triển của mình bởi tầm vóc thấp bé. Do đó, cha mẹ nên tham khảo ý kiến ​​của các chuyên gia ngay từ giai đoạn đầu để đảm bảo hỗ trợ tối ưu về mặt giáo dục và tâm lý cho con mình. Một trường học phù hợp cũng nên được tìm thấy trong thời gian tốt.

Khả năng nhận thức của trẻ thường cho phép chúng tham gia các bài học thường xuyên. Tuy nhiên, nhiều trường học không thể chăm sóc đầy đủ cho học sinh chậm phát triển thể chất. Điều này đặc biệt đúng vì những người bị ảnh hưởng thường bị bạn bè trêu chọc hoặc thậm chí bắt nạt do dị tật trên khuôn mặt của họ và giáo viên thường không được đào tạo về giáo dục xã hội cần thiết để đối phó với những tình huống như vậy.