Dị tật phôi thai là những dị tật của phôi thai do những tác động có hại trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Phổ biến nhất Phôi thai là thực phẩm lây nhiễm, thực phẩm xa xỉ và phôi thuốc. Các triệu chứng và cách điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của chúng.
Bệnh phôi thai là gì?
Trẻ em bị bệnh phôi thai có thể có nhiều triệu chứng khác nhau. Mức độ biểu hiện phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng và thời gian tiếp xúc với các ảnh hưởng có hại.© sianstock - stock.adobe.com
Bệnh lý phôi thai là những bệnh bẩm sinh và dị tật liên quan đến các rối loạn khác nhau trong quá trình phát triển phôi sớm. Trên hết, rối loạn phát triển cho đến tuần thứ tám sau khi thụ tinh và do đó vào tuần thứ mười của thai kỳ được tóm tắt là bệnh lý phôi thai. Cho đến thời điểm này, thai nhi đặc biệt nhạy cảm.
Vì các cơ quan phát triển đặc biệt trong giai đoạn phát triển này, các ảnh hưởng có hại thậm chí có thể dẫn đến sẩy thai, tùy thuộc vào mức độ tiếp xúc cho đến thời điểm này của thai kỳ. Trong trường hợp phôi thai, phôi không chết mặc dù bị hư hại, nhưng được sinh ra với các dị tật rõ rệt khác nhau.
Bệnh phôi phải được phân biệt với cái gọi là bệnh phôi thai. Bệnh lý bào thai cũng do các tác động gây tổn thương trước sinh, tuy nhiên, ảnh hưởng đến giai đoạn phát triển sau này. Tùy thuộc vào nguyên nhân chính xác của chúng, các bệnh lý phôi thai được chia nhỏ hơn, ví dụ như rượu, thuốc lá hoặc bệnh phôi thai thalidomide-thalidomide.
nguyên nhân
Nguyên nhân của các bệnh lý phôi thai được chia thành bốn nhóm lớn hơn. Đầu tiên là những bệnh truyền nhiễm ảnh hưởng đến người mẹ trong thời kỳ đầu mang thai. Nhóm này là nhóm bệnh lý phôi thai được biết đến nhiều nhất và bao gồm, ví dụ, những tác hại mà người mẹ nhiễm rubella, calendula, bệnh thủy đậu hoặc bệnh listeriosis, bệnh to và bệnh toxoplasma gây ra cho thai nhi.
Nhiễm trùng herpes simplex hoặc vi rút Epstein-Barr có thể gây hại như những bệnh này. Nhóm thứ hai của bệnh lý phôi thai là rối loạn phát triển do ảnh hưởng của thuốc, chẳng hạn như những bệnh xảy ra trong vụ bê bối Contergan. Hóa chất và chất kích thích cũng có thể gây ra các bệnh lý về phôi thai, ví dụ như trong hội chứng nghiện rượu ở thai nhi hoặc hiện tượng trẻ bị chì chiết.
Ngoài ra, tuổi, cân nặng, chế độ ăn uống của người mẹ và bất kỳ bệnh tật nào đều ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi thai trong thời kỳ đầu mang thai. Đái tháo đường và rối loạn chức năng tuyến giáp hoặc phenylketon niệu và dị tật tim có liên quan đến tăng nguy cơ mắc bệnh phôi thai.
Suy dinh dưỡng cũng vậy. Ngoài ra, bức xạ ion hóa như tia X hoặc bức xạ phóng xạ có thể làm hỏng phôi thai trong thời kỳ mang thai. Một số bệnh di truyền vẫn được ưa chuộng bởi các phôi thai khi bùng phát.
Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Trẻ em bị bệnh phôi thai có thể có nhiều triệu chứng khác nhau. Mức độ biểu hiện phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng và thời gian tiếp xúc với các ảnh hưởng có hại. Ví dụ, bệnh phôi rubella thường liên quan đến dị tật tim, đục thủy tinh thể và điếc.
Ngoài ra, trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng thường nhẹ cân, kém phát triển nhận thức hoặc có đầu tương đối nhỏ. Bệnh tiểu đường cũng có liên quan đến dị tật tim. Ngoài ra, những đứa trẻ thường có biểu hiện dị tật thận bẩm sinh và loạn sản xương.
Bệnh lý phôi do rượu làm thay đổi ngoại hình của trẻ em và các nguyên nhân, ví dụ, môi đỏ hẹp, nếp gấp dẹt, má lúm đồng tiền ở môi trên, trục mí mắt dốc và chu vi đầu nhỏ. Triệu chứng nghiêm trọng nhất trong bối cảnh này trên hết là sự chậm phát triển nhận thức của những đứa trẻ có liên quan.
Dị tật tim cũng không điển hình. Mặt khác, bệnh lý phôi thai Thalidomide gây ra các nốt khuyết và tê liệt dây thần kinh mặt. Ngoài ra, dị tật tay, chân, ngón cái và hẹp trực tràng có thể là những triệu chứng đặc trưng.
chẩn đoán
Hầu hết các bệnh lý phôi thai có thể được chẩn đoán bằng chẩn đoán hình ảnh ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Để có được hình ảnh chính xác hơn về các triệu chứng cá nhân, bác sĩ sử dụng các quy trình chẩn đoán hình ảnh và tham khảo ý kiến của các bác sĩ và khám từ tất cả các ngành. Tiền sử có thể cung cấp thông tin về nguyên nhân gây ra dị tật, ví dụ về tình trạng nhiễm trùng của người mẹ khi mang thai.
Tuy nhiên, đặc biệt trong trường hợp phôi thai do lạm dụng thuốc, rượu hoặc ma túy, các bà mẹ thường cẩn thận không cung cấp thông tin cho bác sĩ trong tiền sử. Đối với một số bệnh lý phôi thai, nguyên nhân vẫn chưa được xác định.
Các biến chứng
Các biến chứng khác nhau có thể phát sinh với bệnh phôi. Những điều này chủ yếu phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra bệnh phôi thai và những chất mà mẹ bổ sung vào cơ thể khi mang thai. Tuy nhiên, theo quy luật, dị tật xảy ra ở trẻ, có thể ảnh hưởng đến cả đặc điểm tâm lý và thể chất.
Thông thường lạm dụng rượu, ma túy, thuốc lá hoặc thuốc dẫn đến dị tật tim ở trẻ. Đứa trẻ cũng có thể bị điếc hoặc bị đục thủy tinh thể bẩm sinh. Tuy nhiên, Genoa không thể đoán trước được những biến chứng nào sẽ áp dụng cho đứa trẻ.
Các dị tật ở thận và não cũng có thể xảy ra. Do những dị tật ở não nên trẻ thường bị hạn chế vận động và chậm phát triển trí tuệ. Sự phát triển của trẻ cũng có thể bị chậm lại đáng kể do bệnh phôi thai, do đó người bị ảnh hưởng sẽ phải dựa vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống của mình.
Bệnh phôi thai không thể được điều trị cho đến sau khi sinh và không thể điều trị tất cả các triệu chứng. Dị tật và dị tật tim thường được điều trị bằng phẫu thuật ngay sau khi sinh. Rối loạn phát triển chỉ có thể được hạn chế với sự trợ giúp của các liệu pháp. Thông thường các bậc cha mẹ cũng chịu gánh nặng về tâm lý bởi triệu chứng này.
Khi nào bạn nên đi khám?
Để tránh các biến chứng, trẻ bị bệnh phôi thai nên được bác sĩ nhi khoa khám định kỳ. Cần phải thăm khám thêm nếu các triệu chứng phát sinh. Ví dụ, nếu nhận thấy các dấu hiệu của điếc hoặc rối loạn thị giác, điều này đòi hỏi sự xác minh y tế nhanh chóng.
Trong trường hợp xảy ra các biến chứng nghiêm trọng, cách tốt nhất là gọi bác sĩ cấp cứu. Trẻ em bị dị tật thận hoặc các tổn thương khác ở các cơ quan hoặc bộ xương do bệnh phôi thai cần được đưa đến bác sĩ chuyên khoa.
Trong trường hợp tốt nhất, một dị tật của phôi được phát hiện trong thai kỳ. Trẻ em có mẹ mắc bệnh truyền nhiễm trong thời kỳ đầu mang thai đặc biệt bị ảnh hưởng. Đái tháo đường, rối loạn chức năng tuyến giáp và dị tật tim cũng là những yếu tố nguy cơ điển hình.
Những bà mẹ thuộc các nhóm nguy cơ này nên sắp xếp khám siêu âm ngay từ sớm để có thể loại trừ bệnh lý phôi thai và có các biện pháp chuẩn bị phù hợp trong trường hợp dị tật. Cần phải chẩn đoán y tế và điều trị bệnh phôi trong mọi trường hợp.
Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn
Điều trị & Trị liệu
Liệu pháp điều trị bệnh phôi phụ thuộc vào các triệu chứng trong trường hợp cá nhân. Theo quy luật, việc điều chỉnh các cơ quan quan trọng là trọng tâm của liệu pháp. Vì các dị tật ở tim thường xuất hiện, các dị tật của các chi ban đầu bị bỏ qua. Các dị tật ở tim lần đầu tiên được bác sĩ kiểm tra cẩn thận để đảm bảo rằng chúng có thể được sửa chữa.
Nếu không thể điều chỉnh bằng phẫu thuật tim hoặc không hoàn toàn cần thiết, những người bị ảnh hưởng thường được điều trị bằng thuốc để hỗ trợ hoạt động của tim. Dị tật thận cũng có thể đe dọa tính mạng. Dị tật thận nặng cần điều trị lọc máu, thường xuyên loại bỏ chất độc ra khỏi máu của bệnh nhân.
Đối với cả dị tật tim nặng và bất thường nghiêm trọng ở thận, cấy ghép nội tạng là lựa chọn khả thi duy nhất sau một thời điểm nhất định để chữa khỏi vĩnh viễn các triệu chứng của bệnh nhân. Nếu chỉ có dị tật ở các chi, chúng cũng được điều trị bằng phẫu thuật trong hầu hết các trường hợp.
Với các bộ phận giả và nội soi, các lựa chọn phong phú có sẵn trong bối cảnh này có thể làm cho cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân dễ dàng hơn. Trong trường hợp suy giảm nhận thức đặc biệt, hỗ trợ điều trị sớm được chỉ định, có thể hỗ trợ sự phát triển nhận thức của trẻ em liên quan.
Triển vọng & dự báo
Phôi thai rất thường dẫn đến sẩy thai sớm, mà người phụ nữ thường thậm chí không nhận ra là như vậy. Người phụ nữ bị ra máu chỉ đáng chú ý vì nó nghiêm trọng hơn thời kỳ kinh nguyệt và có thể gây đau đớn. Trong trường hợp sẩy thai, người phụ nữ bị ảnh hưởng phải được bác sĩ kiểm tra để xác định xem lớp niêm mạc tử cung đã hết hoàn toàn hay chưa.
Nếu vẫn còn thứ gì đó trong tử cung, các bệnh nhiễm trùng nguy hiểm tương tự như sốt hậu sản và ít nhất là nguy hiểm nhất có thể xảy ra. Để ngăn chặn điều này, tử cung có thể phải được nạo bỏ.
Nếu bệnh phôi thai không dẫn đến sẩy thai và phôi thai sống sót trong vài tuần đầu của thai kỳ, thì nó sinh ra với những dị tật ít nhiều khó lường trước. Trong những trường hợp như vậy, các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng vẫn có quyền lựa chọn bỏ thai sau tuần thứ 12 của thai kỳ nếu họ không muốn có một cuộc sống như vậy.
Tuy nhiên, đây là một quyết định rất cá nhân và hơn hết là một quyết định khó khăn cần có thời gian. Khó có thể đánh giá được điều này trong thời kỳ đầu của thai kỳ. Càng tiến triển, người ta càng thấy rõ những gì bệnh lý phôi thai đã để lại cho đứa trẻ và những gì cuộc sống đang chờ đợi chúng khi chúng được sinh ra.
Phòng ngừa
Phòng ngừa bệnh lý phôi thai càng nhiều càng tốt là trách nhiệm của người mẹ tương lai. Tất cả các tác động có hại đối với trẻ nên tránh càng xa càng tốt, chẳng hạn như kiểm tra X-quang, uống rượu hoặc uống thuốc lá. Ngoài ra, mẹ nên phòng ngừa các bệnh nhiễm trùng trước khi mang thai, nếu đã tiêm phòng.
Trong một số trường hợp, không thể ngừng thuốc. Trong những trường hợp này, người mẹ phải chấp nhận nguy cơ mắc bệnh phôi thai hoặc quyết định không sinh con vào thời điểm hiện tại.
Chăm sóc sau
Với bệnh lý phôi thai, các lựa chọn chăm sóc theo dõi rất hạn chế. Trước hết, chẩn đoán sớm và điều trị nhanh chóng là rất quan trọng để ngăn ngừa hoặc hạn chế các biến chứng hoặc khiếu nại về sau. Bản thân việc điều trị bệnh phôi thường dựa trên mức độ khó của nó.
Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của bệnh phôi được điều trị bằng các can thiệp phẫu thuật khác nhau. Sau những can thiệp này, đương sự phải luôn được nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể. Nên tránh tập thể dục hoặc các hoạt động thể chất và căng thẳng khác để không tạo gánh nặng không cần thiết cho cơ thể. Vì bệnh lý phôi thai cũng có thể dẫn đến rối loạn tâm lý nghiêm trọng hoặc trầm cảm, nên việc điều trị thích hợp cũng cần được tiến hành bởi bác sĩ tâm lý.
Gia đình hoặc bạn bè của chính bạn cũng có thể hỗ trợ và giúp đỡ những người bị ảnh hưởng nếu bác sĩ gặp vấn đề. Sự phát triển của những đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng cần luôn được khuyến khích. Các bài tập khác nhau cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bạn để không làm chậm quá trình phát triển. Không thể dự đoán phổ biến liệu bệnh phôi thai có dẫn đến giảm tuổi thọ cho người bị ảnh hưởng hay không.
Bạn có thể tự làm điều đó
Vì bệnh lý phôi thai được gây ra bởi những ảnh hưởng có hại trong giai đoạn đầu của thai kỳ, nên biện pháp tự cứu hiệu quả nhất là phòng ngừa.
Thông thường, phôi thai bị hư hại do rượu, thuốc lá và các loại thuốc khác, cũng như thuốc men và một số bệnh truyền nhiễm. Những phụ nữ thường xuyên và vui vẻ uống rượu và thuốc lá nên làm rõ trước khi mang thai liệu họ có thực sự muốn và có thể từ bỏ những thực phẩm xa xỉ này trong một thời gian dài hơn hay không. Tốt nhất là những phụ nữ bị ảnh hưởng nên bắt đầu kiêng ăn trước khi cố gắng mang thai.
Thuốc, thậm chí không kê đơn, chỉ nên dùng trong thai kỳ sau khi hỏi ý kiến bác sĩ. Nếu không nên cấp phát bằng thuốc thì nên hoãn thai kỳ, nếu bạn phụ thuộc vĩnh viễn vào thuốc thì nên xem xét lại. Các bệnh truyền nhiễm không thể được ngăn ngừa một cách hợp lý khi mang thai. Tuy nhiên, việc chủng ngừa có thể chống lại một số mầm bệnh đặc biệt nguy hiểm trong thai kỳ, chẳng hạn như vi rút rubella.
Những biện pháp tự giúp nào có thể được thực hiện sau khi đứa trẻ được sinh ra phụ thuộc vào loại dị tật. Nếu bộ xương hoặc các cơ quan nội tạng bị hư hại, nhiều can thiệp phẫu thuật thường cần thiết ngay sau khi sinh hoặc trong thời thơ ấu. Điều này không chỉ gây căng thẳng cho người bệnh mà còn cả cha mẹ và những người thân trong gia đình. Trong tình huống này, những người bị ảnh hưởng không nên ngại tìm kiếm sự giúp đỡ của bác sĩ trị liệu.