Hội chứng Engelmann

Như Hội chứng Engelmann được gọi là một dạng xơ cứng xương hiếm gặp. Nó có liên quan đến việc giảm khả năng phục hồi của xương và các triệu chứng khác và có thể được điều trị bằng nhiều loại thuốc khác nhau.

Hội chứng Engelmann là gì?

Những người bị hội chứng Engelmann đã phải vật lộn với các triệu chứng nghiêm trọng trong thời thơ ấu. Một thời gian ngắn sau khi sinh, bệnh xơ cứng teo cơ và chứng tăng động phát triển trên xương dài.
© sveta - stock.adobe.com

Hội chứng Engelmann là một dạng xơ cứng xương được phát hiện bởi nhà sinh lý học người Đức Theodor Wilhelm Engelmann. Nó được đặc trưng bởi một số triệu chứng như tăng độ cứng của xương và giảm đồng thời khả năng phục hồi của xương.

Vì căn bệnh này do đột biến gen gây ra, nên việc phòng ngừa theo nghĩa cổ điển là không thể. Tuy nhiên, sau khi được chẩn đoán toàn diện, bao gồm các cuộc kiểm tra X-quang khác nhau, những người bị ảnh hưởng có thể được điều trị bằng nhiều loại thuốc khác nhau. Nếu điều này xảy ra sớm, có thể mong đợi một diễn biến tích cực của bệnh.

Tuy nhiên, nếu điều trị chậm trễ, các triệu chứng lan xuống đáy hộp sọ, có thể dẫn đến mù lòa, liệt mặt và điếc. Mặt khác, việc thu hẹp các kênh thần kinh, trong trường hợp xấu nhất, có thể làm tổn thương não.

nguyên nhân

Hội chứng Engelmann gây ra bởi một đột biến trên nhiễm sắc thể số 19. Chính xác hơn là do sự thay đổi vị trí gen 19q13.1-13.3, làm hỏng cái gọi là yếu tố tăng trưởng biến đổi. Ở đây một lần nữa, chuỗi beta-1 của phân tử bị lỗi. Vì TFG chịu trách nhiệm hình thành xương, các bất thường trong xương và các rối loạn khác dẫn đến lỗi di truyền.

Các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều từ người mang mầm bệnh này sang người khác, đó là lý do tại sao chẩn đoán toàn diện lại quan trọng hơn. Đột biến gen được di truyền như một tính trạng trội trên NST thường, nhưng cũng có những trường hợp lẻ tẻ. Vì vậy, có thể đột biến bỏ qua một thế hệ, theo đó con người tiếp tục đóng vai trò là người mang gen và thừa hưởng gen bị lỗi.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc giảm đau

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Những người bị hội chứng Engelmann đã phải vật lộn với các triệu chứng nghiêm trọng trong thời thơ ấu. Một thời gian ngắn sau khi sinh, bệnh xơ cứng teo cơ và chứng tăng động phát triển trên xương dài. Ban đầu, chỉ có cẳng chân bị ảnh hưởng trước khi bệnh lây lan sang các xương khác và nếu không được điều trị, cuối cùng sẽ ảnh hưởng đến toàn bộ cấu trúc xương.

Vì các ống thần kinh xương cũng bị ảnh hưởng trong giai đoạn sau của bệnh, liệt dây thần kinh sọ xảy ra và điều này dẫn đến các triệu chứng khác và các bệnh thứ phát. Suy giảm thị lực và điếc có thể xảy ra cũng như mù toàn bộ và liệt mặt. Trí thông minh vẫn không bị ảnh hưởng bởi điều này, nhưng đau đầu, các triệu chứng mệt mỏi và khó tập trung xảy ra, đặc biệt là ở trẻ em.

Ngoài ra, tuổi dậy thì thường đến muộn. Đau xương cũng xảy ra, đi lại khó khăn và những người bị ảnh hưởng bị hạ huyết áp của các cơ tay chân. Ngoài ra, còn có các bệnh cố hữu của cơ, còn được gọi là bệnh cơ.

Điều này thường dẫn đến thiếu máu và giảm bạch cầu và, tùy thuộc vào bệnh cảnh lâm sàng, các triệu chứng khác. Hội chứng Raynaud, một bệnh mạch máu có thể được nhận biết bằng màu xanh của ngón tay và da nhợt nhạt, đặc biệt xảy ra thường xuyên.

Chẩn đoán & khóa học

Chẩn đoán hội chứng Engelmann được thực hiện thông qua kiểm tra X quang. Điều này cho phép xác định các dấu hiệu điển hình như các khoang tủy mở rộng và sự dày lên bất thường của lớp vỏ não trên các xương dài bị ảnh hưởng. Các xét nghiệm khác nhau cũng được thực hiện để loại trừ các chất bào mòn xương khác như loạn sản xương sọ.

Tuy nhiên, do sự biến đổi cao của các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của chúng, điều này không phải lúc nào cũng thành công, đó là lý do tại sao cần phải có thêm tiền sử bệnh. Điều này tập trung vào các bệnh tương tự trong gia đình của người bị ảnh hưởng, theo đó, sự xuất hiện đầu tiên của các triệu chứng và các đặc điểm đặc biệt khác cũng được tính đến. Nhật ký bệnh tật có thể là một bổ sung hữu ích cho quá trình khám bệnh.

Hơn nữa, trong một cuộc trò chuyện giữa bác sĩ và bệnh nhân, người ta làm rõ cơn đau nghiêm trọng như thế nào, nó xảy ra ở đâu và liệu các triệu chứng tê liệt được đề cập đã xảy ra chưa. Điều này một mặt giúp xác định được liệu đó có phải là hội chứng Engelmann hay không và mặt khác, giúp làm rõ giai đoạn của bệnh. Diễn biến của bệnh nhìn chung được đánh giá khá tích cực.

Với điều trị sớm, các bất thường về lâm sàng và X quang có thể được điều trị toàn diện, với các triệu chứng phụ như thấp lùn không phải là hiếm. Nếu bệnh không được điều trị, các xương khác sau này sẽ phát triển và nền sọ cuối cùng sẽ bị ảnh hưởng. Nếu dây thần kinh bị chèn ép ở đây, hậu quả là thiếu hụt thần kinh và các triệu chứng khác, đôi khi gây tử vong.

Các biến chứng

Theo quy luật, khả năng phục hồi của xương bị giảm trong hội chứng Engelmann. Ngay cả những tai nạn hoặc va chạm nhỏ cũng có thể dẫn đến gãy xương. Bệnh nhân bị hạn chế trong cuộc sống hàng ngày và không thể thực hiện bất kỳ công việc khó khăn nào về thể chất.

Hầu hết bệnh nhân gặp phải những biến chứng đầu tiên ngay sau khi sinh. Quá trình này hình thành xơ cứng. Bệnh lây lan sang các xương khác trong suốt cuộc đời và cuối cùng là toàn bộ cơ thể. Hội chứng Engelmann cũng có ảnh hưởng tiêu cực đến thị lực và thính giác. Có thể bị điếc hoàn toàn.

Tình trạng mù thường không xảy ra. Không có giới hạn tâm linh nào đối với bệnh nhân, để có thể suy nghĩ và hành động theo cách thông thường. Vì đau nhức xương nên nhiều người cũng bị đau khi đi lại. Điều này dẫn đến một dáng đi không tự nhiên mà người khác có thể thấy kỳ quái.

Trẻ em và thanh niên nói riêng bị bắt nạt vì điều này. Có thể điều trị bằng cách thêm steroid. Tuy nhiên, thường không phải tất cả các triệu chứng của hội chứng Engelmann đều có thể được điều trị khỏi. Ngoài việc điều trị bằng thuốc, vật lý trị liệu cũng có thể hữu ích và hỗ trợ nó.

Khi nào bạn nên đi khám?

Những đứa trẻ mắc hội chứng Engelmann phải được điều trị y tế ngay từ khi còn nhỏ. Hầu hết thời gian, bệnh được chẩn đoán ngay sau khi sinh và liệu pháp được bắt đầu ngay lập tức. Cần phải đến gặp bác sĩ thêm nếu các biến chứng phát sinh hoặc các triệu chứng bất thường và khiếu nại phát sinh.

Trong trường hợp đau đầu đột ngột, khó tập trung hoặc các triệu chứng mệt mỏi, bạn nhất định nên nói chuyện với bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ gia đình.

Nếu chứng xơ cứng teo cơ xảy ra thường xuyên gây hạn chế vận động, tốt nhất bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình hoặc chuyên gia nắn khớp xương. Khi có những dấu hiệu đầu tiên cho thấy bệnh đã di căn sang các xương khác, phải đưa trẻ đến cơ sở chuyên khoa.

Cũng cần được làm rõ y tế ngay lập tức khi bị đau xương dữ dội, khó đi lại và các bệnh thứ phát như thiếu máu hoặc giảm bạch cầu. Nếu có dấu hiệu của hội chứng Raynaud, một bác sĩ chuyên khoa về bệnh mạch máu phải được gọi đến. Vì những đứa trẻ bị ảnh hưởng và cha mẹ của chúng cũng thường bị hội chứng Engelmann về tâm lý, nên tìm kiếm lời khuyên trị liệu.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Hội chứng Engelmann được điều trị bằng corticosteroid. Những điều này dẫn đến bình thường hóa các bất thường khác nhau, nhưng cũng gây ra tầm vóc thấp và các tác dụng phụ khác. Ngoài ra còn có nguy cơ mắc bệnh Cushing. Hội chứng này gây ra bởi việc sử dụng nhiều loại thuốc nhất định và dẫn đến yếu cơ, béo phì và nhiều triệu chứng khác.

Không có lựa chọn điều trị nào khác ngoài việc sử dụng cortisone được biết đến. Tuy nhiên, có thể điều trị tổn thương xương hiện có thông qua phẫu thuật. Vật lý trị liệu cũng có thể góp phần phục hồi, nhưng trong những trường hợp bình thường, tổn thương xương hiện tại không thể hồi phục hoàn toàn.

Triển vọng & dự báo

Với hội chứng Engelmann, tiên lượng không tốt đặc biệt vì bệnh tiến triển nặng. Triển vọng tốt hơn một chút với biến thể yếu hơn của hội chứng Engelmann, cái gọi là hội chứng gân xương.

Hậu quả của chứng xơ cứng xương xảy ra đè nặng lên những người bị ảnh hưởng. Sự phì đại xương nói chung làm tăng độ cứng của xương. Điều này lại dẫn đến sự thiếu linh hoạt và khả năng phục hồi của xương. Các hậu quả di truyền của bệnh không thể sửa đổi. Những người bị ảnh hưởng phải học cách sống chung với những cơn đau dữ dội, hạn chế vận động, yếu cơ và mệt mỏi nói chung.

Triển vọng tốt hơn nếu người bị ảnh hưởng là người mang gen đột biến nhưng không mắc hội chứng Engelmann. Tuy nhiên, sau đó anh ta trở thành người mang khiếm khuyết di truyền cho con cái của mình. Vì hậu quả của bệnh thể hiện ở thời thơ ấu, nên hầu như không thể làm gì để chống lại sự tiến triển của bệnh. Các bệnh mạch máu đi kèm thường xuyên làm cho hội chứng Engelmann trở nên khó khăn hơn.

Tiên lượng được cải thiện khi dùng corticosteroid sớm. Tuy nhiên, điều này có thể phải trả giá bằng một tầm vóc thấp bé. Một khối u tuyến yên (bệnh Cushing) cũng có thể phát triển. Do đó, lợi ích và rủi ro của các phương pháp điều trị triệu chứng như vậy phải được cân nhắc cẩn thận.

Kể từ khi bệnh tiến triển bất chấp mọi biện pháp, triển vọng của những người bị ảnh hưởng không quá khả quan. Y học hiện nay hầu như không có bất kỳ phương tiện nào để giảm bớt các triệu chứng của hội chứng Engelmann.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc giảm đau

Phòng ngừa

Hội chứng Engelmann vẫn chưa thể được ngăn chặn vì nó là một rối loạn của các gen. Cách duy nhất để ngăn chặn nó là chẩn đoán một đột biến ở thai nhi. Các biện pháp thích hợp như dùng thuốc sau đó có thể được bắt đầu ở giai đoạn đầu, do đó làm giảm đến mức thấp nhất những tổn thương lâu dài.

Kể từ đó trở đi, những người bị ảnh hưởng ít nhất có thể ngăn chặn phần lớn các triệu chứng đi kèm thông qua vật lý trị liệu, thể thao và sử dụng các loại thuốc đã đề cập.

Chăm sóc sau

Các biện pháp chăm sóc theo dõi rất hạn chế trong hội chứng Engelmann. Vì không thể chữa khỏi hoàn toàn nên trọng tâm của việc điều trị là chẩn đoán sớm và bắt đầu điều trị sớm. Đây là cách duy nhất để ngăn ngừa các biến chứng và phàn nàn thêm.

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân phụ thuộc vào thuốc và steroid. Các biến chứng nghiêm trọng hiếm khi xảy ra, nhưng những người bị ảnh hưởng phải luôn đảm bảo rằng thuốc được dùng đúng cách và thường xuyên. Cũng cần tuân thủ các hướng dẫn của bác sĩ, và cũng nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trong trường hợp nghi ngờ hoặc có những điều không chắc chắn khác.

Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào các biện pháp phục hồi chức năng như vật lý trị liệu. Điều này nên được thực hiện thường xuyên. Nhiều bài tập từ vật lý trị liệu hoặc vật lý trị liệu cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bạn. Điều này có thể đẩy nhanh quá trình chữa bệnh cho người bị ảnh hưởng.

Bệnh nhân thường phụ thuộc vào việc khám định kỳ của bác sĩ. Đây là cách duy nhất để ngăn ngừa các biến chứng sau này. Không thể dự đoán phổ biến liệu hội chứng Engelmann có dẫn đến giảm tuổi thọ hay không. Trong một số trường hợp, tiếp xúc với những người mắc hội chứng khác cũng có thể hữu ích.

Bạn có thể tự làm điều đó

Để bệnh nhân có thể giữ được quyền tự do đi lại càng lâu càng tốt, nên thực hiện các động tác và huấn luyện có mục tiêu. Chúng có thể được sử dụng độc lập nhiều lần trong ngày. Thông thường, các bài tập thể dục nhỏ trong các thói quen và quy trình hàng ngày là đủ để tăng cường sức mạnh cho sinh vật.

Về nguyên tắc, phải tránh làm việc quá tải và quá sức. Tất cả các chuyển động phải được điều chỉnh cho phù hợp với khả năng vật lý hiện tại. Vì những thay đổi này trong tiến trình của bệnh, chúng phải thường xuyên thích nghi với hoàn cảnh. Bệnh nhân không bao giờ được cố gắng quá sức hoặc có nguy cơ té ngã cao. Cần tránh tải một bên, tư thế xấu hoặc vị trí cơ thể cứng nhắc trong tất cả các chuỗi chuyển động. Hệ thống xương cần các vị trí cân bằng và thêm vào đó là nguồn cung cấp đủ nhiệt.

Nếu bệnh nhân có thị lực kém hoặc bị mù, cuộc sống hàng ngày và điều kiện không gian nên được điều chỉnh cho phù hợp với nhu cầu của họ. Nguy cơ tai nạn phải được giảm thiểu và cần có sự trợ giúp hàng ngày để thực hiện các nhiệm vụ khác nhau.

Trò chuyện với nhà tâm lý học, người thân và bạn bè có thể rất quan trọng để củng cố tinh thần. Ngoài ra, nhiều bệnh nhân cảm thấy việc tham gia vào các nhóm tự lực dễ chịu và có lợi. Việc trao đổi với những người bệnh khác mang lại sự hỗ trợ lẫn nhau. Các kinh nghiệm có thể được thảo luận và đưa ra các mẹo đối phó với căn bệnh này trong cuộc sống hàng ngày.