Enzyme khiếm khuyết

Enzyme tham gia vào hầu hết mọi quá trình của cơ thể và đặc biệt là trong quá trình trao đổi chất của sinh vật. Trong trường hợp di truyền hoặc mắc phải Enzyme khiếm khuyết hoạt động sinh hóa của các enzym bị ảnh hưởng thay đổi, thường dẫn đến rối loạn enzym. Một số khiếm khuyết enzym và các triệu chứng thiếu hụt hiện có thể được bù đắp bằng sự thay thế enzym, thường phải kéo dài suốt đời.

Một khiếm khuyết enzyme là gì?

Phần lớn các khiếm khuyết về enzym là bẩm sinh và có nguyên nhân di truyền. Ví dụ, đột biến trong DNA có thể ảnh hưởng đến các gen mã cho một hoặc nhiều enzyme hoặc mang mã cho các chất tham gia vào quá trình sinh tổng hợp enzyme.
© designua - stock.adobe.com

Một khiếm khuyết của enzyme luôn xảy ra khi một enzyme bị suy giảm hoạt động sinh hóa do thay đổi cấu trúc. Enzyme được đặc trưng bởi hoạt động sinh hóa. Đây là những chất được tạo thành từ các phân tử khổng lồ sinh học, đóng vai trò như chất xúc tác trong các phản ứng hóa học.

Vô số phản ứng trên cơ sở sinh hóa diễn ra trong cơ thể con người. Là chất xúc tác, các enzym đẩy nhanh quá trình của các phản ứng này hoặc thậm chí đảm bảo rằng một số phản ứng nhất định diễn ra trong cơ thể con người. Hầu hết tất cả các enzym đều được tạo thành từ protein. RNA có hoạt tính xúc tác là một ngoại lệ.

Trong tất cả các trường hợp khác, sự hình thành các enzym trong tế bào diễn ra trong khuôn khổ của quá trình sinh tổng hợp protein bởi các ribosome. Trong quá trình trao đổi chất của tất cả các sinh vật, các enzym đảm nhận các nhiệm vụ không thể thay thế và kiểm soát phần lớn tất cả các phản ứng sinh hóa. Một số thay đổi cấu trúc trong các enzym dẫn đến rối loạn hoặc thậm chí hủy bỏ hoàn toàn hoạt động sinh hóa của enzym.

Do khiếm khuyết của enzym, sự hình thành các sản phẩm tổng hợp được xúc tác bởi enzym bị ảnh hưởng bởi sự xáo trộn. Điều này có nghĩa là các sản phẩm tổng hợp từ các phản ứng có sự xúc tác của enzyme có cấu trúc không chính xác chỉ có trong cơ thể sinh vật ở mức độ giảm hoặc hoàn toàn không có.

Ngoài cấu trúc enzym bị lỗi, việc cung cấp sai hướng enzym trong quá trình chuyển hóa hữu cơ cũng có thể gây ra lỗi enzym. Trong trường hợp này, không phải chất lượng mà là số lượng của một loại enzym làm rối loạn các hoạt động sinh hóa của nó. Các triệu chứng của một khiếm khuyết enzym được tóm tắt dưới dạng các enzym.

nguyên nhân

Phần lớn các khiếm khuyết về enzym là bẩm sinh và có nguyên nhân di truyền. Ví dụ, đột biến trong DNA có thể ảnh hưởng đến các gen mã cho một hoặc nhiều enzyme hoặc mang mã cho các chất tham gia vào quá trình sinh tổng hợp enzyme. Bằng cách này, một đột biến, chẳng hạn, có thể dẫn đến việc lắp ráp một loại enzym nhất định với cấu trúc sai.

Sự thiếu hụt enzym cho đến sự vắng mặt hoàn toàn của một số enzym trong cơ thể người có thể do đột biến. Ví dụ, trong trường hợp hội chứng tuyến sinh dục, có một khiếm khuyết di truyền của enzym 21-beta-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme liên quan đến đột biến là cơ sở của chủ nghĩa vị lợi. Trong bệnh di truyền này, khiếm khuyết là do glucose-6-phosphate dehydrogenase.

Một số khiếm khuyết về enzym là trội trên NST thường, những khiếm khuyết khác là lặn trên NST thường và một số khác là liên kết X. Trong những trường hợp đặc biệt, các khiếm khuyết enzym liên quan đến đột biến cũng xảy ra như một phần của các quá trình lẻ tẻ và trong trường hợp này không được gọi là đột biến di truyền, mà là đột biến mới.

Tùy thuộc vào các enzym bị ảnh hưởng, một khiếm khuyết enzym dẫn đến các triệu chứng khác nhau. Bệnh lý men luôn là những bệnh chuyển hóa do thiếu hụt enzym, thừa enzym hoặc do bẩm sinh hoặc do khiếm khuyết cấu trúc mắc phải của enzym.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Trong hầu hết các trường hợp, các khiếm khuyết về enzym là do trình tự axit amin được mã hóa không chính xác trong DNA. Tuy nhiên, mã hóa bị lỗi này không nhất thiết phải gây ra các triệu chứng. Một số bệnh nhân bị khiếm khuyết về enzym vẫn không có triệu chứng suốt đời.

Việc một khiếm khuyết enzym có dẫn đến rối loạn enzym với các triệu chứng hay không phụ thuộc một mặt vào enzym bị ảnh hưởng và mặt khác là mức độ thay đổi hoạt động của nó. Các khiếm khuyết của enzym trong các enzym quan trọng nhất về cơ bản đều dẫn đến các rối loạn nghiêm trọng của các chức năng khác nhau của cơ thể và trong hầu hết các trường hợp đều xuất hiện trước khi sinh.

Các khiếm khuyết về enzym đặc biệt nghiêm trọng sẽ kích hoạt phá thai. Điều này có nghĩa là sau khi một số enzym khác nhau bị mất chức năng nhất định, con người sẽ không thể tồn tại được. Ngoài ra, các khiếm khuyết về enzym thường dẫn đến sự khác thường hoặc chậm phát triển nghiêm trọng.

Do vai trò của chúng trong quá trình trao đổi chất, rối loạn chuyển hóa và nội tiết tố là những biểu hiện phổ biến nhất của khiếm khuyết enzym. Rối loạn chuyển hóa phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh là bệnh phenylketon niệu (PKU), ví dụ, cũng có thể bắt nguồn từ một khiếm khuyết về enzym.

chẩn đoán

Việc chẩn đoán các khiếm khuyết về enzym thường được thực hiện bằng phương pháp phân tích enzym hoặc được thực hiện như một phần của chẩn đoán di truyền. Tiên lượng của bệnh nhân liên quan nhiều đến enzym liên quan và mức độ thay đổi hoạt động của nó. Trong khi một số khiếm khuyết về enzym không gây ra triệu chứng, một số khác lại gây tử vong.

Các biến chứng

Một khiếm khuyết về enzym có thể gây ra một số biến chứng. Nói chung, các khiếm khuyết về enzym có thể xuất hiện trước khi sinh và gây ra các rối loạn nghiêm trọng đối với các chức năng khác nhau của cơ thể. Trong trường hợp đặc biệt nghiêm trọng khi mang thai, đứa trẻ có thể bỏ thai.

Các khuyết tật nhẹ dẫn đến rối loạn phát triển mà đôi khi có thể cảm nhận được trong suốt cuộc đời của người bị ảnh hưởng. Ngoài ra, rối loạn chuyển hóa và nội tiết tố có thể xảy ra. Sự trao đổi chất bị rối loạn đôi khi cũng gây ra mùi cơ thể khó chịu ở những người bị ảnh hưởng.

Cái gọi là phenylketon niệu xảy ra đặc biệt thường xuyên, và một số biến chứng có thể xảy ra. Tăng nguy cơ phát triển tâm thần không mong muốn, có thể kéo dài đến khuyết tật tâm thần của trẻ. Những người bị ảnh hưởng bị động kinh nhiều hơn, căng cơ rối loạn và co giật trong thời thơ ấu.

Thông thường cũng có gia tăng cáu kỉnh, có thể phát triển trong quá trình rối loạn tâm thần nghiêm trọng. Bề ngoài, PKD thể hiện mình bằng màu da sáng, tóc vàng và mắt xanh. Rối loạn sắc tố nghiêm trọng hiếm khi xảy ra. Thường không có biến chứng nghiêm trọng trong điều trị khiếm khuyết enzym.

Khi nào bạn nên đi khám?

Việc thăm khám của bác sĩ là cần thiết ngay khi xuất hiện các rối loạn hoặc bất thường về chuyển hóa. Nếu phát hiện có rối loạn phát triển ở trẻ vị thành niên, nên đi khám sức khỏe. Vì khiếm khuyết enzym có thể gây tử vong trong những trường hợp nghiêm trọng, nên bác sĩ cần được tư vấn kịp thời nếu có khiếu nại trong các lĩnh vực khác nhau.

Nếu bị đau hoặc nếu chức năng của các hệ thống khác nhau bị hạn chế, thì cần phải có bác sĩ.Nếu bạn có vấn đề về nội tiết tố, thay đổi tâm trạng hoặc các vấn đề về cân nặng, bạn nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Nếu bị đau bụng, các vấn đề về hệ thống tim mạch, rối loạn giấc ngủ hoặc tình trạng khó chịu chung xuất hiện, thì cần phải đi khám.

Nếu những bất thường về tâm lý xảy ra, thì có nguyên nhân đáng lo ngại. Sự thờ ơ, trầm cảm hoặc bơ phờ nên được thảo luận với bác sĩ nếu chúng kéo dài trong vài tuần. Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trong trường hợp chuột rút, rối loạn cảm giác, cảm giác ốm yếu, sốt hoặc suy giảm ý thức.

Nếu sự cáu kỉnh tăng lên trong cuộc sống hàng ngày, bạn nên nói chuyện với bác sĩ để được theo dõi. Nếu thấy máu nhiều lần trong nước tiểu hoặc phân khi đi vệ sinh, bạn cần phải đến gặp bác sĩ. Tình trạng bồn chồn bên trong, giảm giới hạn hoạt động và các vấn đề về khả năng tập trung nên được bác sĩ khám và điều trị. Nếu có những thay đổi trên da hoặc nếu sự phát triển của lông bị rối loạn, thì cần phải đi khám bác sĩ. Nên khám rối loạn sắc tố, sưng da hoặc đổi màu.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Trong hầu hết các trường hợp, các khiếm khuyết về enzym là bẩm sinh và do đó không thể chữa khỏi chừng nào các phương pháp điều trị gen không đạt đến giai đoạn lâm sàng. Trong chừng mực có thể, điều trị triệu chứng bao gồm cái gọi là thay thế enzym. Phương pháp điều trị này là một phương pháp khá mới và tương ứng với việc cung cấp các enzym còn thiếu từ bên ngoài.

Trong trường hợp khuyết tật di truyền, sự thay thế phải kéo dài suốt đời. Với việc bổ sung các enzym ổn định về cấu trúc, các phản ứng tương ứng lại có thể được xúc tác ở một mức độ vừa đủ trong cơ thể sinh vật. Việc mất chức năng của các enzym có thể được bù đắp theo cách này. Ví dụ, các enzym tiêu hóa bền với axit phải được thay thế cho các khiếm khuyết enzym mắc phải hoặc thiếu hụt enzym trong trường hợp suy tuyến tụy.

Không phải tất cả các khiếm khuyết của enzym đều có thể được bù đắp bằng cách thay thế enzym. Ví dụ, nếu một số enzym nhất định được sản xuất quá mức, thì việc thay thế sẽ chẳng có ý nghĩa gì. Ngay cả khi thiếu hụt enzyme không thể luôn luôn được điều trị bằng cách thay thế. Trong những trường hợp này, điều trị hoàn toàn là triệu chứng.

Triển vọng & dự báo

Khiếm khuyết enzym là một căn bệnh bẩm sinh hoặc mắc phải, không thể chữa khỏi với tình trạng khoa học hiện nay. Vì lý do pháp lý, gen đột biến không thể thay đổi khiến bệnh nhân phải sống với những khiếm khuyết suốt đời. Tuy nhiên, điều trị các triệu chứng riêng lẻ có thể trong hầu hết các trường hợp nhờ vào các lựa chọn y tế có sẵn. Rối loạn chuyển hóa được điều trị rất thành công trong liệu pháp dài hạn. Chỉ có một số hạn chế trong cuộc sống hàng ngày.

Nếu từ chối điều trị khiếm khuyết enzym, khiếm khuyết di truyền có thể dẫn đến việc chấm dứt thai kỳ đột ngột hoặc rối loạn phát triển ở trẻ. Người lớn phải chịu các vấn đề về thể chất suốt đời như các vấn đề về cơ hoặc bệnh tâm thần. Hiệu quả chung bị giảm và việc tham gia vào đời sống xã hội bị hạn chế do mức độ phúc lợi thấp.

Khi bắt đầu chăm sóc y tế, sức khỏe của bệnh nhân được cải thiện đáng kể. Quá trình thay thế enzyme diễn ra. Người liên quan phải tham gia kiểm tra thường xuyên để điều chỉnh sự mất cân bằng và tối ưu hóa liều lượng. Ngoài ra, một lối sống lành mạnh và một chế độ ăn uống điều độ giúp cải thiện sức khỏe của bệnh nhân.

Nếu tránh các chất có hại như rượu, nicotin hoặc các chất kích thích khác, người bị ảnh hưởng có thể đạt được chất lượng cuộc sống tốt mà không bị hạn chế đáng kể, mặc dù bị khiếm khuyết về enzym. Một khi ngừng điều trị, bệnh sẽ tái phát.

Phòng ngừa

Các khiếm khuyết về enzym di truyền có thể được ngăn ngừa ở một mức độ nhất định với tư vấn di truyền trong giai đoạn kế hoạch hóa gia đình. Ví dụ, các cặp vợ chồng rủi ro có thể quyết định không có con riêng của họ.

Chăm sóc sau

Vì khiếm khuyết enzym là một bệnh bẩm sinh và do đó di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Các khiếu nại chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng chứ không phải theo nguyên nhân, do đó người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời. Điều này có nghĩa là không có biện pháp theo dõi đặc biệt nào dành cho người bị ảnh hưởng.

Trọng tâm của liệu pháp này là phát hiện sớm khiếm khuyết enzym để không có thêm các biến chứng hoặc các triệu chứng xấu đi. Để ngăn ngừa sự tái phát của khiếm khuyết enzym ở thế hệ con cháu, bạn cũng có thể tiến hành xét nghiệm di truyền và tư vấn nếu bạn muốn có con. Các biện pháp điều trị bệnh này phụ thuộc rất nhiều vào loại chính xác và mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết này, do đó không thể đưa ra dự đoán chung ở đây.

Những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của gia đình và bạn bè của họ trong cuộc sống hàng ngày. Hỗ trợ tâm lý cũng có thể rất hữu ích, theo đó không chỉ những người bị ảnh hưởng, mà cả cha mẹ thường dựa vào điều trị tâm lý. Nhìn chung không thể đoán trước được việc khiếm khuyết enzym có làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng hay không.

Bạn có thể tự làm điều đó

Năng lực tự phục hồi không thể tự chữa lành khiếm khuyết enzym bẩm sinh. Bệnh nhân không có phương tiện chữa khỏi bệnh thông qua tự lực. Các enzym bị thiếu phải được cung cấp cho sinh vật trong những khoảng thời gian đều đặn.

Để ngăn ngừa các triệu chứng, người bệnh có thể bôi nhiều lần thuốc mỡ chống nắng lên da. Anh ta có thể tự làm việc này theo trách nhiệm của mình và không cần liều lượng cố định mỗi ngày. Thuốc mỡ phải được kiểm tra khả năng chịu đựng và có chỉ số chống nắng cao. Nguyên tắc nên tránh ánh nắng trực tiếp. Bệnh nhân nên mặc quần áo che kín tất cả các bộ phận của cơ thể và không cho ánh sáng đi qua.

Bảo vệ càng tốt, da càng ít thay đổi. Ngoài ra, một chiếc mũ tốt và kính râm được khuyến khích. Nếu có thể, đặc biệt là trong những tháng mùa hè, căn hộ nên được dọn dẹp trước khi mặt trời mọc hoặc sau khi mặt trời lặn. Nếu bị ngứa, cần tránh gãi và chà xát bằng mọi giá. Điều này làm cho các triệu chứng thậm chí tồi tệ hơn.

Ngoài việc chăm sóc và bảo vệ làn da, việc ổn định tinh thần là điều đặc biệt quan trọng. Không nên bỏ qua việc tham gia vào đời sống xã hội hoặc lập kế hoạch cho các hoạt động giải trí trong bất kỳ hoàn cảnh nào. Bất chấp bệnh tật, niềm vui cuộc sống có thể được thúc đẩy và chất lượng cuộc sống có thể được duy trì.