Hội chứng Bernard Soulier

Các Hội chứng Bernard Soulier, cũng như Loạn dưỡng tiểu cầu xuất huyết hoặc là BSS được biết đến, là một bệnh chảy máu cực kỳ hiếm gặp. BSS được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường. Bản thân hội chứng này được tính vào số gọi là bệnh giảm tiểu cầu. Cho đến nay, chỉ có một trăm trường hợp đã được ghi nhận; tuy nhiên, diễn biến của bệnh là tích cực.

Hội chứng Bernard Soulier là gì?

Hội chứng Bernard-Soulier - còn được gọi tắt là BSS - là một rối loạn chảy máu di truyền lặn di truyền trên cơ thể nhiễm sắc thể, là một bệnh giảm tiểu cầu di truyền. BSS cũng thường được gọi là Hội chứng tiểu cầu khổng lồ được chỉ định; Ngoài chảy máu, những người bị ảnh hưởng bởi BSS cũng có tiểu cầu cực kỳ phì đại.

Cái tên - Hội chứng Bernard Soulier - xuất phát từ hai nhà huyết học người Pháp. Jean-Pierre Soulier và Jean-Bernard đã phát hiện ra hội chứng này và viết những ghi chú đầu tiên vào đầu năm 1948, trong đó đôi khi mô tả các triệu chứng của hội chứng Bernard-Soulier. Đây chủ yếu là cuộc nói chuyện của các tiểu cầu khổng lồ và chảy máu kéo dài.

nguyên nhân

BSS là một dạng loạn dưỡng tiểu cầu. Người ta không biết các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở độ tuổi nào. Luôn có những thông tin khác nhau; Hơn nữa, rất ít người bị ảnh hưởng bởi Hội chứng Bernard Soulier đến nỗi có khoảng một trăm trường hợp đã thực sự được ghi nhận. Nguyên nhân của hội chứng Bernard-Soulier là do rối loạn kết dính tiểu cầu.

Đây là một khiếm khuyết di truyền trong cái gọi là thụ thể màng, sau đó gây ra hội chứng. Vì lý do này, các bác sĩ nói về đột biến điểm, cũng có thể được gọi là đột biến vô nghĩa. Đột biến nằm trên glycoprotein Ib hoặc GPIb mã hóa. Tuy nhiên, các rối loạn chức năng tiểu cầu gây ra chảy máu. Điều này làm gián đoạn hoặc ngăn không cho các tiểu cầu kết tụ lại với nhau.

Cách tiếp cận này xuất phát từ thực tế là các thụ thể cần thiết bị thiếu quá trình đông máu. Tuy nhiên, có 30 đột biến đã biết hoặc khác nhau của cái gọi là glycoprotein sau đó gây ra hội chứng Bernard-Soulier. Tuy nhiên, tất cả các dạng đều có điểm chung là bị rối loạn chức năng tiểu cầu.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng cổ điển bao gồm xuất huyết tạng và xu hướng bầm tím. Trong bệnh lý xuất huyết, bác sĩ mô tả xu hướng chảy máu cực kỳ mạnh. Chảy máu có thể xảy ra rất nhiều và trong một thời gian dài mà không có lý do cụ thể. Vì lý do này, việc điều trị tập trung vào việc phản ứng trước với bất kỳ sự mất máu nào (ví dụ: trong khi phẫu thuật).

Kết quả là, máu tụ hình thành một cách tự nhiên tương đối nhanh chóng. Các triệu chứng và đặc điểm khác đặc trưng của hội chứng Bernard-Soulier: chảy máu cam, ban xuất huyết, xuất huyết tiêu hóa cũng như chảy máu tự phát (chủ yếu trên màng nhầy) và chảy máu kinh nguyệt kéo dài đáng kể ở phụ nữ.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Bác sĩ đưa ra chẩn đoán hội chứng Bernard Soulier như một phần của quá trình khám bệnh, các giá trị máu từ phòng thí nghiệm và kết quả hình ảnh. Ví dụ, đối với bác sĩ, điều quan trọng là tần suất hình thành máu tụ hoặc tần suất người bị ảnh hưởng chảy máu không rõ lý do và thời gian chảy máu kéo dài bao lâu. Xét nghiệm máu sẽ được lấy từ người có liên quan để làm xét nghiệm.

Bác sĩ chủ yếu đảm bảo rằng anh ta đang tập trung vào quá trình tăng sinh tiểu cầu. Đây là những tiểu cầu khổng lồ đôi khi cung cấp một sự chắc chắn rằng người bị ảnh hưởng thực sự mắc hội chứng Bernard Soulier. Các chuyên gia cũng kiểm tra số lượng tiểu cầu trong máu như một phần của công thức máu hoàn chỉnh. Những người bị ảnh hưởng cho thấy một số lượng giảm đáng kể ở đây. Những người bị Hội chứng Bernard Soulier có ít hơn 30.000 tiểu cầu (đo trên mỗi microlit); giá trị bình thường là từ 150.000 đến 400.000 tiểu cầu.

Kích thước của tiểu cầu là từ 4 đến 10 micromet; Tuy nhiên, tiểu cầu bình thường hoặc khỏe mạnh chỉ có kích thước từ một đến tối đa bốn micromet. Hơn nữa, người có liên quan cũng nhận thấy rằng thời gian chảy máu lặp đi lặp lại gấp đôi. Một lý do khác mà chuyên gia y tế có thể chắc chắn rằng đó là hội chứng Bernard-Soulier.

Bác sĩ chăm sóc sử dụng chẩn đoán đông máu để xác nhận chẩn đoán nghi ngờ của mình. Tuy nhiên, nếu xem xét tất cả các trường hợp bệnh và diễn biến bệnh của họ, người ta có thể cho rằng tiên lượng là thuận lợi.

Các biến chứng

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Bernard-Soulier có thể được điều trị tương đối tốt, để không gây thêm biến chứng cho bệnh nhân. Bệnh nhân chảy máu nhiều hơn, nhiều trường hợp khó cầm máu. Vì lý do này, trong trường hợp xảy ra tai nạn hoặc phẫu thuật, luôn phải chú ý đến hội chứng Bernard-Soulier và cầm máu nếu cần.

Thường bị chảy máu mũi bất ngờ hoặc chảy máu ở vùng tiêu hóa. Phụ nữ cũng bị kinh nguyệt kéo dài và nặng hơn do hội chứng Bernard-Soulier. Sinh hoạt hàng ngày của bệnh nhân bị hạn chế do chảy máu nhiều. Theo nguyên tắc, không có biến chứng cụ thể nào nếu chảy máu được điều trị đúng cách và cầm máu kịp thời.

Không thể điều trị theo nguyên nhân trong hội chứng Bernard-Soulier, vì hội chứng này phần lớn vẫn chưa được khám phá. Nếu mất máu nghiêm trọng, điều này phải được bù đắp. Máu cũng có thể được hạn chế với sự hỗ trợ của thuốc.

Hội chứng Bernard-Soulier thường không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân. Tuy nhiên, các bác sĩ phải được thông báo nếu có hội chứng Bernard-Soulier, vì nếu không có thể xảy ra chảy máu nghiêm trọng và bất ngờ trong khi phẫu thuật.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong trường hợp mắc hội chứng Bernard Soulier, trong mọi trường hợp phải có bác sĩ tư vấn. Bằng cách này, các khiếu nại và các biến chứng khác có thể giảm đáng kể, điều này cũng làm tăng đáng kể tuổi thọ của người bị ảnh hưởng. Theo quy định, trong trường hợp hội chứng Bernard Soulier, bác sĩ phải được tư vấn nếu người đó nhận thấy xu hướng chảy máu tăng lên. Máu cũng có thể xảy ra một cách tự phát. Ngay cả những vết thương hoặc vết cắt nhỏ cũng dẫn đến chảy máu nhiều không thể cầm lại dễ dàng.

Trong những trường hợp cấp cứu cấp tính, phải gọi bác sĩ cấp cứu hoặc đến bệnh viện thăm khám. Tuy nhiên, bác sĩ phải được thông báo về hội chứng Bernard Soulier trước khi tiến hành phẫu thuật để có thể tránh được tình trạng chảy máu này. Chảy máu cam thường xuyên hoặc chảy máu tự phát ở phụ nữ cũng là dấu hiệu của hội chứng Bernard-Soulier, do đó cần được bác sĩ tiến hành kiểm tra.

Chẩn đoán hội chứng Bernard Soulier có thể được thực hiện bởi một bác sĩ đa khoa. Hội chứng có thể được xác định thông qua xét nghiệm máu. Bản thân điều trị được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc. Các bác sĩ nên được cảnh báo về các thủ tục phẫu thuật để tránh các biến chứng.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Các bác sĩ thường hướng đến liệu pháp điều trị triệu chứng. Điều này có nghĩa là các bác sĩ không thể điều trị nguyên nhân mà chủ yếu chỉ điều trị các triệu chứng. Trong một số trường hợp nhất định, các bác sĩ cũng sẽ can thiệp trực tiếp vào tổ chức của bệnh nhân bằng cách sử dụng tinh chất cô đặc tiểu cầu. Tuy nhiên, những trường hợp cấp tính và can thiệp chỉ xảy ra khi đã có hoặc sắp xảy ra mất máu lớn.

Ví dụ, trước khi can thiệp phẫu thuật. Tại đây bệnh nhân được gọi là truyền tiểu cầu. Nếu không, các bác sĩ cố gắng thiết kế liệu pháp theo cách mà chủ yếu là sinh vật được tha. Đôi khi các bác sĩ can thiệp bằng thuốc đặc biệt, ngay cả khi đó là một biện pháp trong phẫu thuật.

Điều trị thêm đôi khi có thể tiến hành nội khoa hoặc trước. Điều này có nghĩa là các liệu pháp được thực hiện trước khi sinh. Tuy nhiên, thỉnh thoảng, nó vẫn xảy ra lặp đi lặp lại rằng ở đây chảy máu lâu hơn và nặng hơn. Hơn hết, chảy máu kinh nguyệt (kinh nguyệt) và chấn thương là những ví dụ điển hình về lý do tại sao những người bị ảnh hưởng chảy máu lâu hơn và nhiều hơn.

Triển vọng & dự báo

Triển vọng về phương pháp chữa trị hội chứng Bernard Soulier không được đưa ra. Căn bệnh này dựa trên một khiếm khuyết di truyền mà không thể sửa chữa bằng các phương pháp điều trị và y tế hiện có. Ngoài ra, không được phép can thiệp và thay đổi gen người vì lý do pháp lý. Do đó, bệnh cho đến nay vẫn được coi là không thể chữa khỏi.

Trong chăm sóc y tế, các bác sĩ tập trung vào việc giảm bớt các triệu chứng. Điều này rất hiệu quả với hầu hết các bệnh nhân. Nồng độ tiểu cầu trong máu được đo khi đi khám sức khỏe định kỳ. Nếu nó quá thấp, truyền máu sẽ làm tăng số lượng tiểu cầu.

Quá trình này là thường xuyên và hoàn thành trong một lần điều trị. Tuy nhiên, vì phương pháp này không bền vững nên thường xuyên phải truyền máu. Nếu không truyền máu, bệnh nhân có nguy cơ bị chảy máu nhiều không thể cầm được. Trong trường hợp nghiêm trọng, có nguy cơ mất máu nghiêm trọng, nếu không được chăm sóc y tế có thể gây tử vong.

Để phòng ngừa, những người bị Hội chứng Bernard Soulier nên được truyền máu đầy đủ trước khi phẫu thuật. Nếu bạn bị mất quá nhiều máu trong khi phẫu thuật vì máu không thể cầm lại, bạn sẽ có nhiều nguy cơ bị biến chứng. Nhìn chung, những người bị bệnh có thể đạt được chất lượng cuộc sống tốt khi mắc bệnh bằng cách tránh các tình huống rủi ro.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phòng ngừa

Không có phòng ngừa. Vì hội chứng Bernard-Soulier có tính di truyền nên không có biện pháp nào có thể được thực hiện để ngăn ngừa hội chứng Bernard-Soulier. Tuy nhiên, cho đến nay, chỉ có khoảng 100 trường hợp được ghi nhận; do đó khả năng phát triển hội chứng Bernard Soulier là rất thấp hoặc rất khó xảy ra.

Chăm sóc sau

Hội chứng Bernard-Soulier di truyền (BSS) được đặc trưng bởi rối loạn chức năng tiểu cầu. Điều này cần điều trị vĩnh viễn vì nó có thể dễ dẫn đến chảy máu. Trong các bệnh như loạn dưỡng tiểu cầu xuất huyết, rối loạn đông máu.

Chúng có thể xuất hiện thông qua các vết bầm tím thường xuyên hoặc có xu hướng chảy máu, ngay cả vì những lý do nhỏ nhặt. Do bản chất của bệnh, điều trị cấp tính và chăm sóc sau thường hợp nhất với nhau. Nhờ thành phần di truyền của Hội chứng Bernard Soulier, không có cách chữa trị các triệu chứng.

Chăm sóc theo dõi là quan trọng vì bệnh nhân phải tránh những sai lầm làm tăng xu hướng chảy máu. Ví dụ, anh ta không được phép dùng các chế phẩm axit acetylsalicylic hoặc thuốc giảm đau. Anh ấy cũng nên tránh các loại thực phẩm như tỏi. Những chất này làm loãng máu và có thể khiến máu chảy nhiều hơn. Do đó, chăm sóc theo dõi sau khi chẩn đoán cũng nên bao gồm lời khuyên về dinh dưỡng.

Nguy cơ chảy máu khi được chẩn đoán mắc hội chứng Bernard Soulier sẽ tăng lên nếu cơ thể bị bạo hành hoặc chấn thương do tai nạn. Trong trường hợp xấu nhất, những tác động như vậy có thể dẫn đến mất máu nhiều và gây sốc giảm thể tích sau đó. Do đó, những người bị ảnh hưởng phải đảm bảo rằng các bác sĩ cấp cứu được thông báo ngay lập tức về sự hiện diện của hội chứng Bernard Soulier.

So với các bệnh máu khác cùng loại, những người mắc hội chứng Bernard Soulier không có nguy cơ tử vong ngay lập tức. Trong trường hợp chảy máu nặng sau tai nạn, có thể dùng các chế phẩm tiểu cầu.

Bạn có thể tự làm điều đó

Vì hội chứng Bernard-Soulier được chứng minh là dựa trên một khiếm khuyết di truyền, nên không có triển vọng chữa khỏi.Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng được chăm sóc y tế có thể đạt được chất lượng cuộc sống tốt và tuổi thọ bình thường.

Điều quan trọng là phải đo nồng độ tiểu cầu trong máu khi đi khám sức khỏe định kỳ. Nếu mức này quá thấp, nó sẽ được tăng lên với sự trợ giúp của truyền máu. Bệnh nhân cũng nên được truyền dịch trước khi phẫu thuật hoặc sắp sinh để tránh biến chứng.

Trong cuộc sống hàng ngày cần tránh những trường hợp rủi ro. Các môn thể thao mạo hiểm không được khuyến khích vì chúng có nguy cơ chấn thương cao. Nhưng các môn thể thao đồng đội và thể thao tiếp xúc luôn tiềm ẩn nguy cơ chấn thương nhỏ và lớn, có thể nhanh chóng dẫn đến chảy máu quá nhiều ở những người bị ảnh hưởng.

Đối với những phụ nữ bị chảy máu kinh nguyệt nhiều do bệnh, thị trường cung cấp đủ các sản phẩm vệ sinh an toàn và mạnh mẽ với nhiều thế mạnh khác nhau.

Trên hết, các cuộc kiểm tra y tế và phòng thí nghiệm thường xuyên là chìa khóa giúp bạn có cách giải quyết ít căng thẳng hơn với hội chứng Bernard Soulier trong cuộc sống hàng ngày. Tuy nhiên, bệnh nhân được chăm sóc điều trị tốt có thể tiếp tục cuộc sống hàng ngày của họ bình thường với những hạn chế và quy tắc ứng xử này.