Tăng tiểu cầu thiết yếu

Các tăng tiểu cầu thiết yếu là một chứng rối loạn máu đặc trưng bởi sự gia tăng sản xuất tiểu cầu. Theo kiến ​​thức hiện tại, nó được xác định về mặt di truyền. Huyết khối là phổ biến.

Tăng tiểu cầu thiết yếu là gì?

Nếu các triệu chứng xảy ra, chúng thường là rối loạn vi tuần hoàn với tăng huyết áp hoặc rối loạn chức năng. Huyết khối, đau tim, đột quỵ hoặc tắc mạch có thể xảy ra dưới dạng các biến chứng.
© ras-slava - stock.adobe.com

Bệnh tăng tiểu cầu cơ bản là bệnh tân sinh tăng sinh tủy (MPN). Điều này dẫn đến sự hình thành các tiểu cầu trong máu tăng lên. Thuật ngữ “thiết yếu” có nghĩa là sự hình thành tiểu cầu tăng lên không phải là tác dụng phụ của một chứng rối loạn máu khác, mà là triệu chứng chính. Thường có từ 150.000 đến 450.000 tiểu cầu trên mỗi microlít máu được tìm thấy trong máu. Nếu số lượng tiểu cầu tăng trên 450.000 microlit, các giá trị sẽ tăng lên, nhưng không có triệu chứng.

Nếu con số vượt quá 600.000, sự hình thành huyết khối tăng lên có thể xảy ra, liên quan đến sự hình thành huyết khối và rối loạn vi tuần hoàn. Nếu giá trị trên 1.000.000 tiểu cầu trên mỗi microlit, xu hướng chảy máu tăng lên trở nên nổi bật hơn thay vì huyết khối. Nhiệm vụ của các tiểu cầu trong máu là bịt kín mạch máu bằng cách kết tụ lại với nhau trong trường hợp bị chấn thương, từ đó hình thành cục máu đông nhanh chóng tan trở lại sau khi nó đã lành.

Số lượng tiểu cầu tăng lên có thể dẫn đến cục máu đông lớn làm tắc nghẽn mạch máu. Tuy nhiên, nồng độ tiểu cầu cao hơn nữa vẫn đảm bảo sự hấp thụ các yếu tố đông máu và do đó làm tăng xu hướng chảy máu trở lại. Phụ nữ thường bị ảnh hưởng bởi bệnh hơn nam giới. Tuổi thọ bình thường ở dạng ET nhẹ.

nguyên nhân

Giống như tất cả các loại ung thư tăng sinh tủy, tăng tiểu cầu thiết yếu là di truyền. Tuy nhiên, mặc dù cấu tạo gen của họ, căn bệnh này không xảy ra ở mọi bệnh nhân. Mức độ nghiêm trọng của bệnh cũng khác nhau đối với những người khác nhau. Nền tảng di truyền vẫn chưa được làm sáng tỏ đầy đủ. Tuy nhiên, trong những năm gần đây, ba đột biến khác nhau đã được xác định cho căn bệnh này. Trong một nửa số trường hợp có đột biến ở tyrosine kinase JAK2.

Đó là đột biến JAK2-V617F. Với đột biến này, tyrosine kinase JAK2 vẫn hoạt động vĩnh viễn và gây ra việc sản xuất liên tục các tiểu cầu. Tuy nhiên, người ta đã phát hiện ra rằng đột biến JAK2-V617F cũng tồn tại trong các MPN khác như bệnh đa hồng cầu hoặc bệnh xơ tủy xương. Một phần trăm các trường hợp có đột biến trong gen MPL của thụ thể thrombopoietin. Điều này vĩnh viễn kích thích các tế bào gốc máu có liên quan phát triển.

Trong 70% của tất cả các bệnh không có đột biến JAK2-V617F, gen CALR, mã cho protein calreticulin, bị thay đổi. Điều thú vị là các đột biến JAK2, MPL và CALR không bao giờ xuất hiện cùng nhau. Do đó, có thể giả định rằng ít nhất ba đột biến khác nhau phải gây ra cùng một bệnh cảnh lâm sàng.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Tăng tiểu cầu thiết yếu xảy ra ở ba dạng khác nhau. Sự phát triển của các triệu chứng phần lớn phụ thuộc vào nồng độ của tiểu cầu. Trong nhiều trường hợp, bệnh không có triệu chứng. Nếu các triệu chứng xảy ra, chúng thường là rối loạn vi tuần hoàn với tăng huyết áp hoặc rối loạn chức năng. Huyết khối, đau tim, đột quỵ hoặc tắc mạch có thể xảy ra dưới dạng các biến chứng. Trong tắc mạch, cục máu đông vỡ ra và làm tắc mạch máu tương ứng.

Mặt khác, lưu lượng máu không đủ có thể xảy ra ở các bộ phận khác nhau của cơ thể như chân hoặc đầu (đầu trống rỗng). Ví dụ, có cơn đau dữ dội ở chân khi đi bộ. Nếu số lượng tiểu cầu tăng trên một triệu mỗi microlít máu, thì lại có xu hướng chảy máu tăng lên. Một phần ba số bệnh nhân không có triệu chứng. Trong những trường hợp này, tuổi thọ trung bình tương ứng với tuổi thọ của dân số bình thường.

chẩn đoán

Việc chẩn đoán bệnh tăng tiểu cầu cơ bản hiện nay thường được thực hiện như một phần của cuộc kiểm tra định kỳ, vì bệnh này thường không có triệu chứng. Số lượng tiểu cầu tăng được tìm thấy. Nguyên nhân của các giá trị tăng sau đó phải được làm rõ thêm. Vì nồng độ tiểu cầu cao cũng có thể xảy ra ở nhiều bệnh khác. Chúng bao gồm thiếu sắt, nhiễm trùng hoặc một số khối u.

Phải có nhiều tiêu chí khác nhau để xác định duy nhất một ET. Số lượng tờ rơi luôn trên 600.000 trên mỗi microlit. Mô học tủy xương sẽ tìm thấy các tế bào megakaryocyte lớn, trưởng thành. Hơn nữa, các đột biến điển hình cho ET phải được chẩn đoán. Vì đột biến JAK2 cũng có trong các MPN khác, nên phải loại trừ các bệnh máu khác.

Các biến chứng

Với tăng tiểu cầu thiết yếu, có sự gia tăng hình thành các tiểu cầu trong máu. Điều này gây ra nguy cơ rối loạn tuần hoàn. Kết quả là làm tăng xu hướng đông máu, có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng. Quá trình đông máu cục bộ diễn ra lặp đi lặp lại, dẫn đến hình thành cục máu đông (huyết khối).

Cả hệ thống máu tĩnh mạch và động mạch đều có thể bị ảnh hưởng. Ở ET, đặc biệt có nguy cơ huyết khối các tĩnh mạch sâu ở chân (huyết khối), tĩnh mạch gan (hội chứng Budd-Chiari) và các tĩnh mạch bụng, đặc biệt là tĩnh mạch cửa. Một biến chứng đáng sợ là thuyên tắc huyết khối, trong đó huyết khối được dòng máu mang đi và đóng một phần hoặc nhánh của mạch máu.

Nếu hệ thống tĩnh mạch bị ảnh hưởng, có thể xảy ra thuyên tắc phổi. Hậu quả của thuyên tắc huyết khối động mạch là nhồi máu lách, đau tim và đột quỵ. Vi mạch hóa trong não có thể dẫn đến cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua (TIA) với các triệu chứng tạm thời giống như đột quỵ. Thời gian của rối loạn thần kinh thường giới hạn trong một đến hai giờ.

Ngoài ra, bệnh tăng tiểu cầu thiết yếu có thể chuyển thành một bệnh khác từ nhóm ung thư tăng sinh tủy. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh xơ tủy hoặc bệnh đa hồng cầu sẽ phát triển. Sự phát triển của bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính là rất hiếm.

Khi nào bạn nên đi khám?

Bệnh này luôn phải được bác sĩ tư vấn. Điều này tránh những biến chứng nghiêm trọng, trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến tử vong. Luôn luôn phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu người đó đã bị huyết áp cao trong một thời gian dài. Điều này cũng có thể dẫn đến sự hình thành huyết khối trên cơ thể. Căn bệnh này cũng có thể gây đột quỵ hoặc nhồi máu cơ tim. Nếu điều này xảy ra, bác sĩ cấp cứu phải được thông báo ngay lập tức. Ngoài ra, phải tiến hành hồi sức miệng và xoa bóp tim cho đến khi bác sĩ cấp cứu đến.

Người bị ảnh hưởng nên được đưa vào một vị trí ổn định bên cạnh, nếu có thể. Việc thăm khám bác sĩ cũng là cần thiết nếu bệnh nhân bị rối loạn tuần hoàn máu, thường có thể được coi là suy giảm độ nhạy cảm hoặc tê liệt. Nếu bệnh không dẫn đến khó chịu hoặc các triệu chứng, thường không cần điều trị. Chẩn đoán có thể được thực hiện bởi một bác sĩ đa khoa. Việc điều trị thêm phụ thuộc nhiều vào bệnh cơ bản và do bác sĩ chuyên khoa thực hiện. Trong hầu hết các trường hợp, điều này không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Điều trị tăng tiểu cầu cần thiết phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Những bệnh nhân có nguy cơ cao có số lượng tiểu cầu trên 1500.000 mỗi microlit hoặc những người dễ bị huyết khối nặng hoặc chảy máu phải luôn được điều trị bằng hóa trị liệu với hydroxycarbamide, anagrelide hoặc alpha interferon. Anagrelide ức chế sự phát triển của tế bào megakaryocytes trong tủy xương. Thuốc hydroxycarbamide hoặc alpha interferon ngăn chặn sự hình thành liên tục của tiểu cầu.

Việc sử dụng loại thuốc nào phải được quyết định trong từng trường hợp cụ thể. Nguy cơ trung bình là hiện hữu nếu đã có các bệnh tim mạch có nguồn gốc khác, đái tháo đường hoặc tăng cholesterol máu. Hóa trị nên được cân nhắc riêng lẻ, có tính đến ưu điểm và nhược điểm. Có thể dùng axit acetylsalicylic làm loãng máu với liều lượng thấp.

Nếu số lượng tiểu cầu dưới 1.500.000 mỗi microlit, bệnh nhân dưới 60 tuổi và không có hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ, điều trị được giới hạn bằng tập thể dục thường xuyên, giảm cân, tránh ngồi lâu và mất nước, và quan sát các triệu chứng ban đầu của huyết khối.

Triển vọng & dự báo

Tăng tiểu cầu thiết yếu là không thể chữa khỏi. Nguyên nhân của bệnh dựa trên một đột biến trong các gen. Di truyền của con người có thể không bị thay đổi do các yêu cầu pháp lý của các nhà khoa học và chuyên gia y tế. Vì vậy, điều trị có thể chỉ là triệu chứng. Ngay sau khi liệu pháp bị gián đoạn, các triệu chứng sẽ xuất hiện trở lại ngay lập tức. Do đó, liệu pháp lâu dài là cần thiết để cải thiện sức khỏe. Nếu không được điều trị, người bị ảnh hưởng có nguy cơ hình thành huyết khối. Do đó tiềm ẩn nguy cơ nguy hiểm đến tính mạng.

Tiên lượng cũng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trong trường hợp nhẹ, thuốc được đưa ra. Chúng theo dõi và điều chỉnh sự hình thành của các tế bào máu. Các triệu chứng thuyên giảm. Hiệu quả của các chế phẩm được kiểm tra khi khám định kỳ.

Trong trường hợp nghiêm trọng, điều trị bằng hóa trị liệu được chỉ định. Điều này có liên quan đến các tác dụng phụ khác nhau. Chất lượng cuộc sống bị suy giảm và thường không thể hoàn thành các nghĩa vụ hàng ngày. Tuy nhiên, theo tình trạng y tế hiện tại, đây là cách duy nhất để kéo dài tuổi thọ. Để giảm tác dụng phụ của việc điều trị, người bị ảnh hưởng nên cẩn thận để có một lối sống lành mạnh. Nên tránh ngồi lâu, chế độ ăn uống cân bằng hỗ trợ sinh vật và nên tiêu thụ đủ chất lỏng.

Phòng ngừa

Nói chung, không thể ngăn ngừa tăng tiểu cầu thiết yếu vì nó có tính chất di truyền. Để tránh khởi phát các triệu chứng ở những bệnh nhân có nguy cơ thấp, nên có lối sống lành mạnh với nhiều bài tập thể dục, chế độ ăn uống lành mạnh và cung cấp đủ nước.

Chăm sóc sau

Trong một số trường hợp, người bị ảnh hưởng chỉ có những lựa chọn hoặc biện pháp rất hạn chế để chăm sóc theo dõi. Trước hết, bệnh phải được xác định và điều trị sớm để không xảy ra các biến chứng hoặc khiếu nại khác. Việc chữa khỏi chỉ có thể xảy ra nếu tiến hành điều trị sớm. Tuy nhiên, vì bệnh có tính chất di truyền nên chỉ có thể điều trị triệu chứng đơn thuần.

Nếu đương sự muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện. Điều này có thể ngăn ngừa bệnh truyền sang con cháu. Tự chữa bệnh không xảy ra với bệnh này. Vì bệnh này rất thường có thể dẫn đến sự phát triển của huyết khối, nên bác sĩ nên tiến hành kiểm tra thường xuyên.

Cũng phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa ung thư để có thể phát hiện và loại bỏ các khối u ở giai đoạn sớm. Nhìn chung, lối sống lành mạnh với chế độ ăn uống lành mạnh có tác động tích cực đến quá trình tiến triển thêm của bệnh này. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, tuổi thọ của người bị bệnh này bị giảm sút mặc dù đã được điều trị. Các biện pháp chăm sóc sau đó không có sẵn cho người bị ảnh hưởng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh nhân tăng tiểu cầu thiết yếu nên ăn một chế độ ăn uống cân bằng và lành mạnh để duy trì sức khỏe tốt. Cân nặng của bản thân phải nằm trong mức cân nặng bình thường theo hướng dẫn BMI. Tránh thừa cân. Một chế độ ăn uống giàu vitamin có chứa nhiều sắt được khuyến khích. Ngoài ra, phải tuân thủ lượng chất lỏng được khuyến nghị hàng ngày, vì cơ thể phải được bảo vệ khỏi mất nước.

Ngoài ra, vận động vừa đủ, đi bộ lâu và tập thể dục thường xuyên giúp tăng cường sức khỏe. Khi lựa chọn các môn thể thao, điều quan trọng là phải tập luyện toàn diện và cơ thể không bị quá tải. Các môn thể thao như bơi lội hoặc chạy bộ được khuyến khích. Chúng kích thích hệ thống tim mạch, nhưng không áp đảo các cơ quan.

Nên tránh các tư thế cứng nhắc hoặc ngồi và đứng lâu. Trong cuộc sống hàng ngày, vị trí cơ thể phải được thay đổi đều đặn. Có thể tập thả lỏng nhẹ bằng các động tác vươn vai, vươn vai. Tuần hoàn có thể được kích thích với một vài chuyển động ngược lại hoặc bù trừ. Việc tiêu thụ các chất kích thích như nicotine hoặc rượu đều bị cấm. Thường xuyên tham gia kiểm tra sức khỏe là hữu ích. Bệnh nhân càng lớn tuổi thì khoảng thời gian càng ngắn.