Tại sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF) là một bệnh di truyền xảy ra đặc biệt ở khu vực phía đông Địa Trung Hải. Đây là một tình trạng hiếm gặp, nhưng nó phổ biến hơn ở một số quần thể. Bệnh với các cơn sốt xuất hiện lẻ tẻ có thể khởi phát bệnh amyloidosis.
Sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF)
© michaelheim - stock.adobe.com
Cái gọi là sốt Địa Trung Hải gia đình thỉnh thoảng xảy ra đặc biệt ở khu vực phía đông Địa Trung Hải. Như tên cho thấy, nhiều trường hợp mắc bệnh phổ biến hơn trong gia đình. Thông thường tình trạng này rất hiếm. Tuy nhiên, nó xảy ra thường xuyên hơn ở phía đông Địa Trung Hải. Điều này đã cho thấy một nền tảng di truyền.
Người Do Thái Bắc Phi, các nhóm dân tộc Armenia và các bộ phận dân cư Thổ Nhĩ Kỳ chủ yếu bị ảnh hưởng bởi bệnh này. Tổng cộng, khoảng 0,1 đến 0,2 phần trăm các nhóm dân số này mắc bệnh này. Sốt Địa Trung Hải gia đình là một bệnh mãn tính biểu hiện bằng các đợt sốt và viêm thanh mạc tunica rải rác.
Amyloidosis có thể phát triển ở khoảng 30 đến 60 phần trăm bệnh nhân. Điều này có thể làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng do phát triển tổn thương các cơ quan, đặc biệt là thận. Nếu ngăn ngừa được bệnh amyloidosis thì tuổi thọ sẽ bình thường. Có những dấu hiệu cho thấy đây không phải là một căn bệnh đơn lẻ.
nguyên nhân
Một sự thay đổi di truyền trong gen trên nhiễm sắc thể 16 với vị trí gen 16p13.3 (gen MEFV) được xác định là nguyên nhân gây ra bệnh sốt Địa Trung Hải có tính gia đình. Một protein gọi là pyrin hoặc marenostrin được mã hóa tại điểm này trong gen. Chức năng chính xác của protein vẫn chưa được biết. Người ta chỉ có thể suy đoán ở đây. Trong mọi trường hợp, nó bao gồm 781 axit amin.
Nó cũng chỉ được sản xuất trong các tế bào máu. Mặc dù di chuyển vào nhân tế bào, nhưng nó không có bất kỳ miền liên kết đặc biệt nào với DNA. Nó được cho là đóng một vai trò trong việc điều chỉnh các quá trình viêm (viêm) bằng cách kích hoạt các yếu tố phiên mã nhất định. Người ta cũng cho rằng protein có tác dụng thúc đẩy sản xuất interleukin-1β. Interleukin-1β là một yếu tố quan trọng trong các phản ứng viêm.
Khi interleukin-1β có khả năng được hình thành ở mức độ lớn hơn do ảnh hưởng của pyrin, có sự gia tăng dòng chảy của bạch cầu hạt với sự gia tăng các phản ứng viêm. Vai trò interleukin-1β đó đã được công nhận bởi sự cải thiện các triệu chứng sau khi điều trị bằng thuốc đối kháng Il-1β. Tuy nhiên, đây không phải là một quá trình bệnh đồng đều.
Nhiều đột biến trong gen MEFV có thể dẫn đến các triệu chứng tương tự. Có trường hợp di truyền lặn trên NST thường. Tuy nhiên, các trường hợp FMF với di truyền trội trên NST thường cũng đã được tìm thấy.
Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF) là một bệnh hay tái phát. Khoảng thời gian giữa các cuộc tấn công riêng lẻ có thể kéo dài hàng ngày, hàng tháng hoặc thậm chí hàng năm. Càng ít tái phát, tiên lượng càng thuận lợi cho việc phát triển bệnh amyloidosis. Trong trường hợp bị tấn công, thanh mạc tunica sẽ bị viêm. Thanh mạc tunica đại diện cho niêm mạc của khoang ngực, khoang phúc mạc, màng ngoài tim và bao khớp.
Theo đó, bệnh biểu hiện ở giai đoạn cấp tính với biểu hiện đau tức ngực, bụng và khớp. Những vết viêm này được bao phủ bởi những cơn sốt. Thông thường các cơn đầu tiên xảy ra trước 20 tuổi. Các đợt tái phát kéo dài vài ngày. Những người bị ảnh hưởng cảm thấy khỏe mạnh giữa các cuộc tấn công riêng lẻ. Trong quá trình viêm, cái gọi là protein giai đoạn cấp tính được tạo ra, sau đó được lắng đọng trong không gian tế bào.
Các tế bào miễn dịch này sau đó không thể tiếp cận được nữa và tích tụ lại. Càng nhiều đợt bùng phát trong giai đoạn bệnh mãn tính, thì càng có nhiều protein được lắng đọng. Quá trình này được gọi là quá trình amyloidosis. Do cặn bẩn, cấu trúc của các cơ quan bị hư hỏng từ từ. Biến chứng chính là phát triển thành suy thận nặng, có thể dẫn đến tử vong.
chẩn đoán
Các thông số viêm được xác định theo phương pháp chẩn đoán trong cơn sốt. Tuy nhiên, điều tra này ban đầu không cụ thể vì nhiều bệnh viêm nhiễm cho thấy những kết quả này. Việc kiểm tra di truyền của gen MEFV tương ứng rõ ràng hơn. Tuy nhiên, ngay cả một phát hiện âm tính cũng không thể loại trừ bệnh sốt Địa Trung Hải có tính gia đình vì các đột biến khác cũng có thể đóng một vai trò nào đó.
Với sự trợ giúp của thuốc metaraminol, một đợt bùng phát viêm có thể được kích thích khi có FMF. Điều này giúp phân biệt bệnh với các hội chứng có thể có khác trong chẩn đoán phân biệt.
Khi nào bạn nên đi khám?
Tình trạng này nên được đánh giá bởi bác sĩ. Mặc dù nó hiếm khi dẫn đến biến chứng hoặc một diễn biến nghiêm trọng, nhưng trong trường hợp xấu nhất, nó có thể dẫn đến suy thận và dẫn đến tử vong cho người liên quan. Sau đó, nên đi khám bác sĩ nếu người đó bị sốt thường xuyên.
Điều này thường dẫn đến đỏ da và đau ở bụng hoặc ngực. Tương tự như vậy, những người bị ảnh hưởng thường bị mệt mỏi và kiệt sức nói chung và cũng bị đau ở các khớp. Các biến chứng có thể phát sinh, đặc biệt là với những phàn nàn thường xuyên hoặc thường xuyên, do đó cần phải đi khám bởi bác sĩ.
Nếu các giá trị máu cho thấy bất thường ở thận trong một lần khám khác, nên khám thận. Việc chẩn đoán bệnh thường có thể được thực hiện bởi bác sĩ nội khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, để điều trị, bệnh nhân phụ thuộc vào việc uống thuốc. Việc kiểm tra và thăm khám thường xuyên cũng được khuyến khích để phát hiện và tránh tổn thương các cơ quan nội tạng ở giai đoạn đầu.
Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn
Điều trị & Trị liệu
Vì sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình là một bệnh di truyền nên nó chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng. Một liệu pháp nhân quả hiện không thể thực hiện được. Trong các đợt tái phát cấp tính, dùng thuốc giảm đau như opioid như morphin hoặc thuốc chống viêm như axit acetylsalicylic hoặc diclofenac. Để ngăn chặn sự phát triển của bệnh amyloidosis, phải giảm số lần tái phát.
Điều này có thể đạt được bằng cách cho colchicine. Colchicine ức chế bạch cầu hạt trung tính và do đó giúp ngăn chặn quá trình viêm. Bằng cách này, khoảng thời gian giữa các cuộc tấn công có thể được tăng lên đáng kể. Gần đây, những thành công cũng đã đạt được thông qua việc sử dụng thuốc anakinra. Anakinra là một chất đối kháng với interleukin-1 bằng cách liên kết với thụ thể của nó.
Triển vọng & dự báo
Các rối loạn di truyền được các bác sĩ điều trị triệu chứng. Không được phép thay đổi các gen đột biến vì lý do pháp lý. Mặc dù căn bệnh này xảy ra chủ yếu ở những người đến từ khu vực Địa Trung Hải, các bác sĩ Đức không thể thực hiện liệu pháp gen do các quy định pháp luật. Vì vậy, theo tình trạng khoa học hiện nay, không có triển vọng chữa khỏi cho bệnh nhân.
Các triệu chứng xảy ra từng đợt được bác sĩ chăm sóc điều trị triệu chứng. Bằng cách dùng thuốc, những bất thường hiện có có thể được kiểm soát và ngăn chặn tốt. Các triệu chứng sẽ thuyên giảm trong một thời gian ngắn cho đến khi chúng thuyên giảm hoàn toàn sau vài ngày hoặc vài tuần.
Mục đích của liệu pháp cũng là giảm các đợt tái phát xảy ra trong suốt cuộc đời. Vì có những giai đoạn không có triệu chứng lặp đi lặp lại trong quá trình sống, bệnh nhân sẽ trải qua thời gian hồi phục. Điều này giúp cải thiện sức khỏe và nâng cao chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, phải tuân thủ liệu pháp lâu dài, nếu không các triệu chứng sẽ tái phát trở lại.
Nếu từ chối chăm sóc y tế, tiên lượng sẽ xấu đi. Các đợt tái phát xảy ra trong khoảng thời gian ngắn hơn. Ngoài ra, các pha riêng lẻ kéo dài hơn hoặc trở nên gay gắt hơn. Vì tổn thương các cơ quan có thể xảy ra, tuổi thọ trung bình bị giảm khi mắc bệnh này.
Phòng ngừa
Các xét nghiệm di truyền của con người có thể được thực hiện để ngăn ngừa việc truyền lại cho con cái. Nếu các trường hợp sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình xảy ra trong gia đình hoặc họ hàng, thì sẽ có một số nguy cơ di truyền nhất định. Amyloidosis nên được ngăn ngừa nếu có FMF. Điều này có thể đạt được thông qua điều trị liên tục bằng colchicine. Một lựa chọn khác là điều trị bằng anakinra.
Chăm sóc sau
Trong hầu hết các trường hợp, sốt Địa Trung Hải không yêu cầu bất kỳ biện pháp hoặc lựa chọn đặc biệt nào theo dõi. Theo quy định, trọng tâm là phát hiện nhanh chóng và điều trị tiếp theo bệnh để không có biến chứng cụ thể hoặc làm trầm trọng thêm các triệu chứng. Sốt Địa Trung Hải được phát hiện càng sớm, thì tiến trình tiếp tục của bệnh thường càng tốt.
Do đó, cần được bác sĩ tư vấn khi có các triệu chứng và dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Sốt Địa Trung Hải thường được điều trị bằng thuốc. Những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc sử dụng thuốc thường xuyên và trên hết, đúng cách để làm giảm vĩnh viễn các triệu chứng, vì không thể chữa lành độc lập.
Trong hầu hết các trường hợp, dùng thuốc có thể giải quyết hoàn toàn cảm giác khó chịu. Luôn luôn phải liên hệ với bác sĩ nếu có bất cứ điều gì không rõ ràng. Nói chung, những người bị ảnh hưởng bởi cơn sốt Địa Trung Hải nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của họ. Bạn nên hạn chế các hoạt động gắng sức hoặc căng thẳng. Tất nhiên, cần tiếp tục tránh các yếu tố khởi phát cơn sốt Địa Trung Hải để bệnh không bùng phát trở lại.
Bạn có thể tự làm điều đó
Sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình thuộc nhóm hội chứng sốt định kỳ. Tình trạng rối loạn xảy ra thường xuyên hơn giữa các cư dân phía đông Địa Trung Hải. Hiện nay không có phương pháp y tế hay phương pháp thay thế thông thường nào điều trị được nguyên nhân gây bệnh.
Các biện pháp tự lực có thể tập trung tốt nhất vào việc ngăn ngừa hoặc điều trị các triệu chứng. Vì căn bệnh này có thể dẫn đến những biến chứng nguy hiểm nếu không được điều trị một cách chuyên nghiệp, nên ngay từ những dấu hiệu đầu tiên, một bác sĩ chuyên khoa cho căn bệnh khá hiếm gặp cần được gọi đến.
Các cặp vợ chồng có họ hàng mắc bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình có thể tận dụng lợi thế của tư vấn di truyền ở người. Là một phần của buổi tư vấn này, các cặp vợ chồng trẻ đang lập kế hoạch gia đình tìm hiểu nguy cơ con cái của họ sẽ mắc chứng rối loạn này lớn như thế nào và họ sẽ phải đối mặt với căng thẳng như thế nào.
Biện pháp tự cứu tốt nhất cho những người phát hiện ra các triệu chứng của bệnh sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình là tìm kiếm lời khuyên y tế kịp thời. Việc sử dụng hoạt chất colchicine có thể kéo dài đáng kể khoảng thời gian giữa các cơn sốt, làm giảm đáng kể nguy cơ mắc bệnh amyloidosis.
Axit acetylsalicylic thường xuyên được sử dụng để chống lại các quá trình viêm trong các cơn sốt cấp tính. Chất này cũng được tìm thấy trong vỏ cây liễu. Sau khi hỏi ý kiến bác sĩ, những bệnh nhân thích liệu pháp tự nhiên có thể dùng các chế phẩm dựa trên vỏ cây liễu thay vì hoặc bổ sung cho các loại thuốc chữa bệnh dị ứng.
.jpg)
.jpg)
