Chủ nghĩa vị lợi

Chủ nghĩa vị lợi xảy ra do khiếm khuyết trong gen G6PD, gen này mã hóa một loại enzym quan trọng trong cơ thể người. Sự thiếu hụt enzym dẫn đến thiếu máu và tan máu và không thể điều trị được. Tiên lượng rất tốt nếu những người bị ảnh hưởng tránh được các chất kích hoạt suốt đời.

Chủ nghĩa vị lợi là gì?

Bệnh ưa thích là một quá trình bệnh lý của sự thiếu hụt enzym. Những người bị ảnh hưởng có một đột biến trong gen G6PD, dẫn đến thiếu glucose-6-phosphate dehydrogenase trong cơ thể. Hậu quả là thiếu máu, nồng độ hemoglobin trong máu quá thấp và tái phát tán huyết, trong đó hồng cầu bị phá hủy.

Nhìn chung, ít hơn 8% tổng số người có đột biến gen G6PD; tuy nhiên, chỉ 25% trong số họ phát triển chủ nghĩa thiên vị. Những người bị đột biến gen này đã xuất hiện các triệu chứng nên tránh tiếp xúc với các chất gây nguy hiểm cho họ. Chúng bao gồm, ví dụ, đậu Vicia faba và phấn hoa của chúng.

Chủ nghĩa ưu đãi chủ yếu diễn ra ở khu vực Địa Trung Hải, một số khu vực của châu Phi, Trung Đông và một số nước châu Á như Thái Lan hay Ấn Độ. Đáng ngạc nhiên là không có dịch sốt rét bùng phát ở những người bị ảnh hưởng bởi chủ nghĩa ưu ái, vì mầm bệnh sốt rét khó có thể sinh sôi do thiếu các enzym.

nguyên nhân

Bệnh ưa thích là một bệnh di truyền được di truyền thành tính trạng lặn liên kết X. Vì di truyền có liên kết X nên phụ nữ ít bị ảnh hưởng hơn nam giới một cách đáng kể. Phụ nữ có thể bù đắp khiếm khuyết di truyền trên một nhiễm sắc thể X với người kia. Đàn ông chỉ có một nhiễm sắc thể X, đó là lý do tại sao đột biến trên gen ở đó không thể được bù đắp. Đột biến gen G6PD đặc biệt phổ biến ở các nhóm dân tộc sống trong khu vực phân bố mầm bệnh sốt rét.

Glucose-6-phosphate dehydrogenase đóng một vai trò quan trọng trong quá trình trao đổi chất của con người. Sự thiếu hụt có nghĩa là các hợp chất hóa học phản ứng, cụ thể là peroxit, có thể tấn công các thành phần của tế bào hồng cầu mà không bị cản trở. Điều này gây ra tình trạng thiếu máu mãn tính và tan máu. Về cơ bản, các triệu chứng chỉ xuất hiện khi những người bị ảnh hưởng tiếp xúc với các chất kích hoạt. Những chất này được tìm thấy trong đậu rộng (Vicia faba), nho và đậu Hà Lan, cùng những loại khác.

Bệnh cũng có thể được kích hoạt bởi nhiều chất khác như axit acetylsalicylic hoặc thuốc trị sốt rét. Căng thẳng và nhiễm trùng cũng có thể kích hoạt chủ nghĩa thiên vị.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng và phàn nàn thường chỉ xuất hiện một thời gian sau khi tiếp xúc với các chất kích hoạt. Các dấu hiệu đầu tiên thường có thể được nhìn thấy sau vài giờ. Tuy nhiên, cũng có thể mất vài ngày để các triệu chứng xuất hiện. Không phải ai bị khiếm khuyết gen G6PD cũng sẽ tự động phát triển bệnh thiên vị. Tại sao bệnh bùng phát ở một số người có đột biến và không ở những người khác vẫn chưa được hiểu đầy đủ.

Chủ nghĩa ưa thích không thường xuyên liên quan đến các triệu chứng nghiêm trọng và có khả năng đe dọa tính mạng. Các dấu hiệu đầu tiên của bệnh tái phát là đau bụng và lưng, sốt, ớn lạnh và cảm giác yếu ớt. Với tình trạng thiếu máu huyết tán nặng, bệnh nhân thường trong tình trạng sốc nguy hiểm đến tính mạng. Nếu diễn tiến nặng, bùng phát có thể dẫn đến suy thận cấp.

chẩn đoán

Là một phần của quá trình chẩn đoán, trước tiên sẽ tiến hành kiểm tra tiền sử chi tiết. Bác sĩ chăm sóc hỏi về việc uống thuốc và về việc tiếp xúc với các loại thực phẩm gây kích thích như đậu ruộng. Để chẩn đoán cuối cùng, bác sĩ lấy máu, được kiểm tra trong phòng thí nghiệm. Trong trường hợp thiếu hụt G6PDH, hoạt động của enzym sẽ giảm.

Để kết quả xét nghiệm không thể bị làm sai lệch, sẽ kiểm tra hoạt tính của enzym trong hồng cầu lưới, tiền chất của hồng cầu. Nó cũng có ý nghĩa khi xác định số lượng hồng cầu lưới. Diễn biến của bệnh là nhẹ trong hầu hết các trường hợp, miễn là tránh các chất kích hoạt. Tuy nhiên, nếu những người bị ảnh hưởng không biết gì về bệnh của họ, thì tình trạng thiếu hụt enzym trầm trọng có thể xảy ra, làm giảm đáng kể tuổi thọ.

Các biến chứng

Theo quy định, sẽ không có biến chứng khi mắc bệnh thiên về nếu bệnh nhân hoàn toàn tránh tiếp xúc với chất hoặc các chất tương ứng. Điều này có thể hạn chế sinh hoạt và cuộc sống hàng ngày, làm giảm chất lượng cuộc sống. Trong nhiều trường hợp, chứng thiên vị rất khó xác định vì các triệu chứng không xuất hiện cho đến vài ngày sau khi tiếp xúc với chất gây kích thích.

Nếu bạn không có chất này, có thể tránh được chủ nghĩa thiên vị. Những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị đau dữ dội ở vùng bụng, bụng và lưng. Ngoài ra còn có sốt và ớn lạnh, đó là lý do tại sao các triệu chứng của bệnh thiên về cảm lạnh thường bị nhầm lẫn với cảm lạnh hoặc cúm. Ngoài ra, có cảm giác suy nhược, chóng mặt và thường xuyên nôn mửa.

Tuy nhiên, bệnh nhân cũng bị sốc, điều này có thể phân biệt với bệnh cúm. Nếu không được điều trị trực tiếp, vị thuốc có thể làm tổn thương thận. Trong nhiều trường hợp, việc điều trị là không thể. Bệnh nhân phải tránh một số thành phần trong suốt cuộc đời của họ. Điều này không làm giảm tuổi thọ.

Các cuộc tấn công nghiêm trọng được điều trị trong phòng chăm sóc đặc biệt và không dẫn đến bất kỳ phàn nàn nào thêm nếu được điều trị nhanh chóng và sớm. Do thiếu vệ sinh và chăm sóc y tế ở các quốc gia có xu hướng thiên vị, điều này có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng.

Khi nào bạn nên đi khám?

Chủ nghĩa thiên vị không thể được điều trị trực tiếp và nhân quả. Do đó, những người bị ảnh hưởng không phải lúc nào cũng phụ thuộc vào bác sĩ. Trên hết, bằng cách tránh các chất kích hoạt, các triệu chứng có thể hoàn toàn tránh được. Một bác sĩ nên được tư vấn nếu các triệu chứng dẫn đến tình trạng cấp cứu cấp tính. Đây là v.d. Đây là trường hợp người bệnh bị sốt cao và đau dữ dội ở bụng hoặc lưng.

Cảm giác suy nhược và mệt mỏi nói chung cũng có thể là dấu hiệu của bệnh và chắc chắn nên đi khám. Bệnh cũng có thể dẫn đến sốc. Nếu bệnh nhân bất tỉnh do các triệu chứng, bác sĩ cấp cứu phải được gọi trực tiếp hoặc bệnh viện được lựa chọn. Thông thường, bệnh có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ đa khoa hoặc trực tiếp đến bệnh viện. Vì không có phương pháp điều trị căn nguyên cho bệnh nên bệnh nhân phải tránh tác nhân gây bệnh suốt đời. Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ của bệnh nhân không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi bệnh.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Cho đến nay, không có phương pháp điều trị bệnh thiên vị nào loại bỏ được nguyên nhân cơ bản. Đột biến gen tồn tại từ thời điểm thụ tinh và không thể điều trị được. Những người bị ảnh hưởng bởi thuyết vị lợi phải tránh mọi tiếp xúc với các chất gây ra bệnh trong suốt cuộc đời của họ. Điều này áp dụng cho các loại thực phẩm như đậu và đậu Hà Lan cũng như đối với một số loại thuốc. Nếu điều này thành công, tuổi thọ không bị giảm so với dân số không bị ảnh hưởng.

Chủ nghĩa ưu đãi đặc biệt có vấn đề nếu bệnh vẫn không được phát hiện trong một thời gian dài và sau đó có sự tiếp xúc với chất gây kích thích. Điều này dẫn đến một đợt nghiêm trọng, phải được điều trị chăm sóc đặc biệt. Do tình trạng thiếu máu huyết tán nặng có thể kèm theo chứng thiên vị, có nguy cơ biến chứng nghiêm trọng.

Trong các trường hợp riêng lẻ, haptoglobin được sử dụng để điều trị. Đây là một loại protein được tìm thấy trong huyết tương có liên quan đến việc vận chuyển hemoglobin. Khi bị tan máu, mức haptoglobin trong máu thấp. Phương pháp điều trị này không phù hợp với tất cả các bệnh nhân và chỉ được sử dụng trong trường hợp khẩn cấp.

Triển vọng & dự báo

Vì bệnh thiên vị là một bệnh di truyền nên hiện nay nó được coi là không thể chữa khỏi. Với tình trạng y tế hiện tại và đặc biệt là các yêu cầu pháp lý, không thể thay đổi gen người. Tuy nhiên, không phải tất cả những người mang đột biến gen đều trải qua một đợt bùng phát các triệu chứng thiếu hụt enzym.

Những bệnh nhân xuất hiện các triệu chứng có tiên lượng tốt trong những điều kiện nhất định. Với việc tuân thủ các yêu cầu y tế, có triển vọng thoát khỏi các triệu chứng suốt đời. Sự suy giảm sức khỏe do thiếu hụt enzym được kích hoạt ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng ngay sau khi họ ăn các chất được lựa chọn thông qua lượng thức ăn của họ.

Từ bỏ vĩnh viễn các chất dinh dưỡng kích hoạt dẫn đến phục hồi. Nếu chất liên quan được tiêu thụ trong quá trình sống xa hơn, các triệu chứng sẽ phát sinh ngay lập tức. Tuy nhiên, quá trình chữa lành tự phát xảy ra ngay sau khi các chất được loại bỏ khỏi cơ thể. Trong những trường hợp đặc biệt, tổn thương không thể phục hồi đối với sinh vật xảy ra khi các chất này bị hấp thụ.

Trong tình trạng cấp tính do thiếu hụt enzym, suy thận cấp tính có thể dẫn đến suy giảm chức năng của thận. Trong những trường hợp này, bệnh nhân cần được ghép thận từ người hiến tặng để có triển vọng phục hồi. Nếu không, điều trị chạy thận y tế suốt đời là cần thiết hoặc bệnh nhân sẽ chết sớm.

Phòng ngừa

Không thể ngăn chặn được khiếm khuyết di truyền là nguyên nhân của chủ nghĩa thiên vị vì nó đã tồn tại trước khi sinh ra. Để ngăn ngừa bùng phát, những người bị ảnh hưởng phải cẩn thận không tiếp xúc với các chất kích hoạt như đậu ruộng. Khi điều trị nhiễm trùng do vi khuẩn hoặc vi rút, bác sĩ phải được thông báo về sự thiếu hụt enzym vì một số loại thuốc có chứa các chất gây nguy hiểm cho những người bị ảnh hưởng. Ví dụ, không nên dùng các loại thuốc có sulfonamid hoặc axit acetylsaliclyic.

Chăm sóc sau

Trong trường hợp thiên vị, trong hầu hết các trường hợp không có hoặc chỉ có một số biện pháp và lựa chọn chăm sóc theo dõi cho người bị ảnh hưởng. Người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào việc phát hiện sớm và điều trị bệnh sau đó để ngăn ngừa các biến chứng sau này. Chỉ bằng cách phát hiện sớm chủ nghĩa thiên vị mới có thể ngăn chặn được các khiếu nại tiếp theo.

Chữa bệnh độc lập không thể xảy ra. Vì chủ nghĩa ưu ái là một bệnh di truyền nên nó cũng có thể di truyền. Do đó, nếu bạn muốn có con, tư vấn di truyền cũng nên được thực hiện để tránh điều này. Người bị ảnh hưởng nên tránh tiếp xúc với các chất kích hoạt trong mọi trường hợp.

Một bác sĩ nên làm rõ những chất nào có liên quan. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người quen và bạn bè hoặc thậm chí gia đình trong cuộc sống hàng ngày của họ để làm cho việc này dễ dàng hơn.Trò chuyện cũng rất hữu ích để ngăn ngừa những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm có thể do chủ nghĩa thiên vị. Không thể đoán trước được căn bệnh này có dẫn đến giảm tuổi thọ hay không. Tiếp xúc với những người bị ảnh hưởng khác cũng có thể hữu ích với bệnh này.

Bạn có thể tự làm điều đó

Các biện pháp tự giúp đỡ là không đủ trong trường hợp xảy ra cuộc khủng hoảng tán huyết cấp tính. Cô ấy cần được điều trị y tế ngay lập tức. Các khiếm khuyết cơ bản của enzym là không thể chữa được. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng có thể ngăn ngừa hậu quả của nó - thiếu máu và các cơn cấp tính - bằng cách tránh các chất và sản phẩm kích hoạt.

Chúng bao gồm đậu, đặc biệt là cây đậu rộng và phấn hoa của nó, cũng như đậu Hà Lan, các sản phẩm từ đậu nành và nho. Nhiều loại thuốc có thể gây tan máu ở những người bị thiếu men G6PD, bao gồm thuốc giảm đau thông thường như axit acetylsalicylic (ASA) cũng như một số loại thuốc kháng sinh (ví dụ như sulfonamid và ciprofloxacin) và thuốc chống sốt rét như chloroquine.

Vì vậy, bệnh nhân nên thông báo cho bác sĩ về khiếm khuyết enzym của họ để bác sĩ không kê đơn bất kỳ chế phẩm nào trong số này. Các sản phẩm henna, băng phiến và chất khử mùi nhà vệ sinh thường chứa naphthalene. Đây là một chất khác có thể dẫn đến khủng hoảng tan máu.

Nhiễm trùng cũng có thể làm tăng căng thẳng oxy hóa nghiêm trọng. Vì vậy, điều cần thiết là điều trị nó ở giai đoạn đầu để ngăn ngừa bệnh tái phát. Bệnh nhân dễ bị khủng hoảng nên đeo thẻ cấp cứu. Trong trường hợp tan máu mãn tính, việc dùng chế phẩm axit folic hàng ngày sẽ làm giảm bớt tình trạng thiếu máu. Vì sự thiếu hụt G6PD có tính di truyền, những người bị ảnh hưởng cũng nên cho con cái của họ đi xét nghiệm để tìm ra khiếm khuyết.