kiểu gen

Sau đó kiểu gen là tổng số của tất cả các gen trong nhân tế bào. Dựa trên sự sắp xếp của chúng, các quá trình trong cơ thể được bắt đầu và các ngăn cơ thể như các cơ quan và các đặc điểm bên ngoài được hình thành. Nguyên nhân của nhiều bệnh cũng ẩn trong kiểu gen.

Kiểu gen là gì?

Các gen của kiểu gen nằm trên 46 nhiễm sắc thể của tế bào người. Toàn bộ bộ nhiễm sắc thể mà cá nhân đó thừa hưởng từ cha mẹ của mình được tính là một kiểu gen. Trước đây, trong meiosis, bộ nhiễm sắc thể kép ở bố mẹ bị giảm đi một nửa. Vì lý do này, hợp tử, sự sống mới sinh, lần lượt thừa hưởng bộ nhiễm sắc thể kép, khi một nhiễm sắc thể bị cắt đôi được truyền lại từ thế hệ cha mẹ.

Một mặt, các gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của một kiểu hình, thể hiện ở các đặc điểm của ngoại hình cũng như cấu trúc bên trong của cơ thể. Mặt khác, chúng mang thông tin cho nhiều quá trình khác nhau trong cơ thể người. Kiểu gen không khác gì một dấu ấn vi mô của sinh vật sống. Vì lý do này nó còn được gọi là dấu vân tay sinh học được chỉ định.

Chức năng & nhiệm vụ

Các gen quyết định quá trình sinh học trong cơ thể người và động vật. Chúng dựa trên các chuỗi cơ sở cụ thể được sắp xếp theo cấu trúc xoắn kép. Các cơ sở tạo nên các gen bao gồm adenine và thymine, cũng như guanine và cytosine. Adenine bổ sung thymine và guanine gắn kết với cytosine trên các sợi DNA đối diện có chứa các gen và cùng hỗ trợ chuỗi xoắn kép.

Con người là một sinh vật nhân thực. Điều này có nghĩa là vật chất di truyền của anh ta được bao bọc trong nhân tế bào và được nó bảo vệ. Ở sinh vật nhân sơ, các sợi DNA nằm trong huyết tương tế bào và bơi qua cơ thể sinh vật.

Tất cả các quá trình trao đổi chất đều bắt đầu ở cấp độ di truyền. Là một phần của khuynh hướng di truyền, cơ thể có thể tạo ra các sản phẩm trao đổi chất và phản ứng với các tác động bên ngoài. Các chất đưa tin trong cơ thể người đọc vật liệu di truyền giống như chất mang dữ liệu và sử dụng dữ liệu này để bắt đầu các quá trình như sản xuất protein hoặc hình thành các enzym riêng lẻ. Ngoài ra, vật chất di truyền xác định một số đặc điểm của cơ thể như kích thước, ngoại hình hoặc chức năng của các cơ quan. Những đặc điểm này được phát triển trong quá trình ontogeny và sự phát triển của cơ thể do khuynh hướng di truyền.

Các gen lần đầu tiên được tái tổ hợp trong quá trình giao hợp và thụ tinh sau đó của tế bào trứng, để hợp tử nhận được một phức hợp gen duy nhất. Sự tái tổ hợp các kiểu gen của thế hệ bố mẹ đảm bảo cho quần thể có tính biến dị cao và tính linh hoạt cao.

Nhờ các cơ chế như tái tổ hợp và đột biến, một sự thay đổi tùy ý trong bộ gen, các lợi thế tiến hóa có thể phát sinh. Bằng cách này, vốn gen của một quần thể được cập nhật. Điều này tạo điều kiện thuận lợi cho khả năng thích nghi của sinh vật với các ảnh hưởng môi trường thay đổi liên tục. Những loài có khả năng thích nghi cao có cơ hội lớn hơn trong cuộc đấu tranh sinh tồn.

Vì vậy, thành phần của kiểu gen đã được chứng minh là điều kiện cơ bản để một cá thể sống sót và thành công trong sinh sản của cá thể đó. Tuy nhiên, những thay đổi hiệu quả trong vốn gen của một loài diễn ra trong những khoảng thời gian mà cuộc sống của con người không thể bao quát được. Đó là lý do tại sao ngày nay con người chỉ có thể xác định các đột biến quy mô lớn một cách hồi cứu. Tuy nhiên, trong di truyền biểu sinh, những thay đổi gen quy mô nhỏ cũng có thể được phát hiện trong quá trình sống của một người.

Không thể phủ nhận rằng câu chuyện thành công của con người trong nhiều thiên niên kỷ qua có thể bắt nguồn từ khả năng thích ứng cao và những đột biến hạnh phúc của vật chất di truyền.

Bệnh tật & ốm đau

Do đó, khuynh hướng di truyền xác định nhiều khía cạnh của cuộc sống con người ngay từ đầu. Trong khi một số người có khả năng đặc biệt tốt, những người khác lại bị lỗi hoặc không đủ khả năng di truyền. Trong nghiên cứu ngày nay, người ta tin rằng phần lớn các bệnh bắt nguồn từ vật chất di truyền. Ví dụ, dị ứng và không dung nạp ở mức độ lớn là do di truyền. Hệ thống miễn dịch yếu cũng có thể có nguyên nhân di truyền.

Những người có cơ địa dễ mắc các bệnh về phổi hoặc cảm lạnh thường có họ hàng với cơ địa dễ mắc bệnh giống nhau. Trong nhiều gia đình có nhiều triệu chứng hơn. Ví dụ, bất kỳ ai có nhiều người thân đang hoặc đã mắc bệnh tim cũng cho thấy nguy cơ tiềm ẩn bệnh tim cao hơn. Cùng với nhiều loại bệnh khác nhau đều thuộc nhóm bệnh gây ung thư cũng vậy. Nguy cơ ung thư dường như có thể truyền từ cha hoặc mẹ sang con. Một phụ nữ trẻ có nhiều trường hợp mắc bệnh ung thư vú trong gia đình có nguy cơ phát triển bệnh này cao hơn đáng kể so với một người không mắc bệnh ung thư nào trong gia đình.

Với các bệnh khác, cái gọi là bệnh di truyền, không chỉ có nguy cơ là di truyền. Vì các bệnh được mã hóa bởi các phần cụ thể trên nhiễm sắc thể nên chúng có thể di truyền toàn bộ sang thế hệ con cái. Các bệnh di truyền được biết đến nhiều nhất bao gồm bệnh Wilson, bệnh bạch tạng và bệnh xơ nang. Trisomy 21, còn được gọi là hội chứng Down, là một chuyên khoa trong số các bệnh di truyền. Tại đây hợp tử nhận ba thay vì hai nhiễm sắc thể thường thấy của cặp nhiễm sắc thể thứ 21.

Sự tiết lộ về kiểu gen và việc ghi lại chuỗi dữ liệu của nó đã mang lại một bước tiến trong chẩn đoán. Ngày nay, chẩn đoán trước sinh có thể được sử dụng để tính toán nguy cơ bệnh tật ở phôi thai đối với nhiều hiện tượng bệnh lý. Càng ngày, điều này có nghĩa là các biện pháp dự phòng có thể được thực hiện. Thật không may, việc phát hiện ra nguy cơ mắc nhiều bệnh không trùng hợp với các chiến lược để chống lại chúng. Tuy nhiên, kiến ​​thức về kiểu gen giúp xác định các khu vực bị lỗi, có trách nhiệm và do đó để nghiên cứu nguồn gốc của bệnh.