Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase

Tại một Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase Đó là sự thiếu hụt di truyền của enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase, chất đóng một vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa đường. Các triệu chứng của sự thiếu hụt rất khác nhau, và trong những trường hợp nghiêm trọng, các tế bào hồng cầu có thể bị phá hủy dưới dạng tán huyết. Bệnh có thể dễ dàng kiểm soát bằng cách tránh một số loại thực phẩm và thuốc.

Thiếu hụt Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase là gì?

Sự thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase cho thấy sự thiếu hụt hoặc hoạt động không chính xác của enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase. Hậu quả của sự thiếu hụt này là khác nhau. Các triệu chứng khác nhau, từ thiếu triệu chứng đến khủng hoảng tan máu. Do bệnh di truyền qua nhiễm sắc thể X nên phụ nữ thường ít bị ảnh hưởng hơn nam giới. Sự thiếu hụt enzym này đặc biệt phổ biến ở các vùng sốt rét.

Các cuộc khủng hoảng tan máu thường được kích hoạt bởi đậu (đậu fava) và một số loại thuốc như primaquine, nitrofurantoin hoặc sulfanilamide. Bởi vì nó được kích hoạt bởi đậu fava, sự thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase còn được gọi là chứng bệnh ủng hộ khi có các triệu chứng.

Khoảng 400 triệu người trên thế giới bị ảnh hưởng bởi khiếm khuyết enzym này.Hầu hết mọi người, chủ yếu là phụ nữ, không phát triển các triệu chứng. Theo quy luật, chất lượng cuộc sống và tuổi thọ không bị giới hạn khi thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase. Chỉ nên tránh những thức ăn và thuốc gây tan máu ở dạng nặng.

nguyên nhân

Nguyên nhân của sự thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase là do đột biến gen G6PD trên nhiễm sắc thể X. Gen này chịu trách nhiệm mã hóa cho enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng phụ thuộc vào đột biến cụ thể và giới tính của người đó. Cho đến nay, khoảng 150 đột biến của gen này đã được biết đến. Chức năng của enzym không bị hạn chế như nhau với mọi đột biến.

Trẻ em gái và phụ nữ có hai alen G6PD. Thông thường gen khiếm khuyết được di truyền một cách dị hợp tử. Vì vậy, vẫn có đủ gen G6PD khỏe mạnh từ bố mẹ còn lại. Gen thứ hai bị thiếu ở nam giới, do đó, sự thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase rõ ràng hơn. Hơn nữa, đột biến hiện có xác định hoạt tính còn lại của enzym.

Enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase đóng một vai trò quan trọng trong chuyển hóa carbohydrate. Nó chịu trách nhiệm chuyển đổi NADP + bị oxy hóa thành NADPH bị khử. Đến lượt nó, NADH đại diện cho một đồng yếu tố của enzyme glutathione reductase. Glutathione reductase làm giảm glutathione bị oxy hóa dạng dimeric thành hai đơn phân của glutathione khử. Ở dạng giảm, glutathione là một chất chống oxy hóa mạnh và quét các gốc tự do.

Nếu thiếu glutathione giảm, thường không đủ khả năng tiêu diệt các gốc tự do. Điều này đặc biệt đúng khi việc bổ sung các chất bên ngoài tạo ra một số lượng lớn các chất trung gian gốc. Đậu Fava, đậu Hà Lan hoặc nho có chứa một số ancaloit gây ra các sản phẩm phân hủy gốc. Điều tương tự cũng áp dụng cho một số loại thuốc. Nếu có quá ít glutathione bị khử, các gốc tự do chỉ bị phá vỡ không đủ.

Nồng độ của chúng có thể tăng cao đến mức phá hủy hồng cầu, gây tan máu. Sự thiếu hụt glutathione giảm lại là kết quả của việc thiếu NADH. Vì sự hình thành NADH được xúc tác bởi glucose-6-phosphate dehydrogenase, hoạt động không đủ của enzym này cũng dẫn đến tái tạo không đủ NADH từ NAD +.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Sự thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase biểu hiện theo những cách khác nhau. Ba hình thức biểu đạt khác nhau được phân biệt một cách đại khái. Vì vậy, có một dạng thiếu hụt enzym không có triệu chứng. Trong những trường hợp này, vẫn có đủ các enzym hoạt động để bù đắp sự thiếu hụt.

Dạng thứ hai là thiếu máu tán huyết cấp tính do đậu fava, sulfonamid, vitamin K, naphthalene hoặc axit acetylsalicylic gây ra. Thiếu máu tan máu mãn tính, trong đó các tế bào hồng cầu chết vĩnh viễn, là ít phổ biến nhất. Sự hình thành các tế bào máu mới không thể bù đắp đầy đủ cho sự phân hủy của chúng ở đây. Nếu các triệu chứng rõ rệt, sẽ xảy ra ớn lạnh, sốt, suy nhược, sốc, đau lưng hoặc đau bụng, cùng những điều khác.

Nước tiểu chuyển sang màu đen. Vàng da cũng xảy ra. Trẻ sơ sinh bị thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase có thể bị vàng da sơ sinh. Trong một số trường hợp hiếm hoi, thận thậm chí có thể bị hỏng hoàn toàn. Nói chung, quá trình bù trừ diễn ra trong cơ thể, do đó, cơn khủng hoảng tán huyết nhanh chóng kết thúc. Tiên lượng cho bệnh là tốt. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm hoi, cũng có thể dẫn đến tử vong.

chẩn đoán

Để chẩn đoán sự thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase, trước tiên bác sĩ sẽ kiểm tra tiền sử bệnh. Nếu các triệu chứng như thiếu máu, vàng da và các đặc điểm tan máu xảy ra, thì nghi ngờ thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase ở một số nhóm dân tộc nhất định và những người đã từng mắc bệnh trong người thân của họ.

Hơn nữa, các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm về men gan, số lượng hồng cầu lưới, lactate dehydrogenase, haptoglobin hoặc xét nghiệm antiglobin ngay lập tức (xét nghiệm Coombs) được thực hiện. Nếu nguyên nhân miễn dịch gây tan máu được loại trừ trong xét nghiệm Coombs, thì nghi ngờ về sự thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase được củng cố.

NADH có thể được xác định trực tiếp thông qua cái gọi là thử nghiệm Beutler. Nếu không quan sát thấy tế bào máu phát huỳnh quang, có nghĩa là xét nghiệm Beutler dương tính. Bằng cách này, chẩn đoán thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase có thể được xác nhận.

Các biến chứng

Sự thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase không phải lúc nào cũng dẫn đến các biến chứng hoặc triệu chứng. Vì vậy sự thiếu hụt xảy ra ngay cả khi có các enzym hoạt động. Tuy nhiên, nếu không đúng như vậy, sự thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase cũng có thể dẫn đến cái chết của các tế bào hồng cầu. Cái chết này để lại hậu quả tương đối nghiêm trọng và các triệu chứng tương tự như bệnh sốt thông thường.

Điều này dẫn đến sốt, đau nhức cơ thể và ớn lạnh. Bụng và lưng cũng có thể bị ảnh hưởng bởi những cơn đau khiến người bệnh bị hạn chế nhiều trong sinh hoạt hàng ngày. Chất lượng cuộc sống giảm mạnh do thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase. Trong trường hợp xấu nhất có thể bị suy thận, thậm chí có thể dẫn đến tử vong.

Trẻ sơ sinh cũng có thể bị vàng da do thiếu chất này. Nếu tình trạng thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase do thuốc hoặc thực phẩm gây ra, người đó phải ngừng sử dụng. Trong hầu hết các trường hợp, không có biến chứng nào khác. Điều trị nhân quả là không thể. Nếu sự thiếu hụt có thể được khắc phục, thì tuổi thọ sẽ không bị giảm.

Khi nào bạn nên đi khám?

Những người có người thân trong gia đình bị thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase nên được thực hiện xét nghiệm di truyền để làm rõ. Nếu các triệu chứng như ớn lạnh, đau nhức cơ thể hoặc sốt xảy ra, thì có nguyên nhân đáng lo ngại.

Các triệu chứng giống như cúm cần được bác sĩ kiểm soát. Nếu các triệu chứng kéo dài trong vài ngày, phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Suy nhược chung, đau lưng hoặc đau bụng cần được đánh giá và điều trị.

Bác sĩ nên làm rõ tình trạng mệt mỏi, kiệt sức hoặc bồn chồn gia tăng. Nếu xảy ra sốc, cần đến bác sĩ ngay lập tức. Trong trường hợp nghiêm trọng, dịch vụ xe cấp cứu phải được thông báo. Các hướng dẫn của nhân viên cấp cứu phải được tuân theo cho đến khi nó đến. Sự đổi màu của nước tiểu được coi là bất thường. Nếu nó chuyển sang màu đen, bác sĩ phải được tư vấn càng sớm càng tốt.

Việc thăm khám của bác sĩ cũng cần thiết nếu da có màu vàng. Nếu bạn gặp các vấn đề về thận, bạn nên đi khám với bác sĩ. Nếu có các rối loạn chức năng của thận, đau hoặc giảm hoạt động, cần phải đi khám. Nếu từ chối uống nước do các triệu chứng, cần phải đến gặp bác sĩ vì có nguy cơ mất nước. Trong trường hợp bị suy thận, phải gọi bác sĩ cấp cứu. Có một mối nguy hiểm chết người cho đương sự.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Hiện tại không có liệu pháp nhân quả đối với sự thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase. Có thể cần truyền máu trong trường hợp thiếu máu tan máu cấp tính. Nếu không, liệu pháp bao gồm tránh các loại thực phẩm và các chất hoạt tính có thể gây ra chứng thiên vị.

Chúng bao gồm đậu (chủ yếu là đậu ưa thích), đậu Hà Lan, quả lý chua, vitamin K, axit acetylsalicylic, sulfonamit, naphthalene và các dẫn xuất anilin. Nếu tránh được những tác nhân này, sẽ không có triệu chứng. Tuổi thọ không bị giảm khi thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase.

Triển vọng & dự báo

Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase là một bệnh di truyền. Vì di truyền của con người không thể thay đổi vì lý do pháp lý, nên không có triển vọng chữa khỏi chứng rối loạn này. Do đó, liệu pháp hướng tới việc làm giảm các triệu chứng.

Ở một số lượng lớn bệnh nhân, mặc dù bệnh đã được chẩn đoán, nhưng không có suy giảm nào xảy ra. Bạn sẽ không gặp bất kỳ bất thường hoặc phàn nàn nào trong quá trình sống của họ. Tiên lượng cho họ là rất thuận lợi và điều trị là không cần thiết.

Tuy nhiên, người bị ảnh hưởng nên đi kiểm tra sức khỏe thường xuyên để có thể phản ứng với những thay đổi hoặc đặc thù càng nhanh càng tốt. Thông thường, trọng tâm của chăm sóc y tế là giảm các triệu chứng phát sinh do thiếu hụt.

Tiên lượng là thuận lợi nếu bệnh nhân tuân thủ các hướng dẫn nhất định. Một kế hoạch điều trị và trị liệu được thiết kế tốt nhằm mục đích cải thiện sức khỏe. Nếu bệnh nhân tuân theo một kế hoạch ăn kiêng đặc biệt, các triệu chứng sẽ thuyên giảm đáng kể. Ưu tiên tránh tiêu thụ một số loại thực phẩm.

Đặc biệt, đậu, đậu Hà Lan hoặc nho nên được loại bỏ khỏi chế độ ăn uống để có tiên lượng tốt. Nếu chúng được tiêu thụ, sự bất thường sẽ tăng trở lại trong một thời gian ngắn. Chế độ ăn uống phải được tuân thủ suốt đời để tăng cường thể trạng và tăng cường sức khỏe cho người bệnh.

Phòng ngừa

Vì sự thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase có tính di truyền nên không có cách nào để ngăn ngừa nó. Chỉ có thể ngăn ngừa các triệu chứng của bệnh thiếu máu huyết tán bằng cách tránh các chất gây kích thích.

Chăm sóc sau

Trong trường hợp thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase, các lựa chọn theo dõi đặc biệt thường không thể thực hiện được và cũng không cần thiết. Người có liên quan chủ yếu phụ thuộc vào việc điều trị trực tiếp khiếu nại này để ngăn ngừa các biến chứng sau này. Đặc biệt, chẩn đoán sớm có tác động rất tích cực đến quá trình điều trị sau này và có thể giúp giảm bớt các triệu chứng.

Bệnh này thường không có tác động tiêu cực đến tuổi thọ. Trong trường hợp thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase, bệnh nhân phải dựa vào thuốc và các chất bổ sung khác để giảm bớt các triệu chứng. Các thành phần hoạt tính gây ra các triệu chứng cũng nên tránh càng xa càng tốt để bảo vệ cơ thể. Khi dùng thuốc, hãy đảm bảo rằng thuốc được dùng thường xuyên.

Các tương tác có thể xảy ra với các thuốc khác cũng phải được tính đến, nhờ đó bác sĩ cũng có thể được tư vấn. Bác sĩ cũng có thể cung cấp cho người bệnh một kế hoạch dinh dưỡng để đảm bảo một chế độ ăn uống phù hợp.

Nếu các triệu chứng của thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase trở nên nghiêm trọng, tốt hơn hết bạn nên gọi bác sĩ cấp cứu hoặc đến trực tiếp bệnh viện. Tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi sự thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase cũng có thể hữu ích, vì điều này dẫn đến trao đổi thông tin có thể hữu ích cho cuộc sống hàng ngày.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trong hầu hết các trường hợp, thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase có thể được điều trị tương đối tốt bằng cách tránh một số loại thực phẩm. Điều này có thể hạn chế hầu hết các khiếu nại do đó việc điều trị y tế trực tiếp không phải lúc nào cũng cần thiết. Tuy nhiên, một kế hoạch dinh dưỡng cũng có thể được tạo ra với một chuyên gia dinh dưỡng luôn luôn phù hợp.

Trong trường hợp khẩn cấp cấp tính, sự thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase thường được bù đắp bằng cách truyền máu. Trong quá trình tiếp theo, người bị ảnh hưởng nên tránh đậu và đậu Hà Lan trong thức ăn của họ. Nho hoặc vitamin K cũng có tác động tiêu cực và có thể thúc đẩy bệnh. Người bệnh cũng không nên dùng aspirin hoặc các dẫn xuất của anilin. Nếu tránh các thành phần và thực phẩm này, các triệu chứng thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase có thể được điều trị hoàn toàn.

Trong nhiều trường hợp, việc tiếp xúc với những bệnh nhân mắc bệnh khác cũng có ảnh hưởng rất tích cực đến quá trình điều trị sau đó, có thể dẫn đến trao đổi thông tin. Với một chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt, các triệu chứng không tái phát, do đó, truyền máu là không cần thiết. Theo nguyên tắc, tránh các loại thực phẩm gây kích thích không có tác động tiêu cực đặc biệt đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.