Bệnh Hartnup

Các Bệnh Hartnup là một bệnh chuyển hóa di truyền lặn trên NST thường và hiếm gặp, bệnh này ngăn chặn sự vận chuyển các axit amin trong màng tế bào thông qua một đột biến alen. Căn bệnh này rất đa dạng và có thể ảnh hưởng đến da, thận, gan, và cả hệ thần kinh trung ương.

Bệnh Hartnup là gì?

Theo bệnh Hartnup hoặc thậm chí là Hội chứng Hartnup Y học hiểu một chứng rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến việc vận chuyển các axit amin qua màng tế bào. Đây là một bệnh di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là cả hai nhiễm sắc thể tương đồng phải mang alen khiếm khuyết để bệnh bùng phát. Do đó, bệnh Hartnup là khá hiếm.

Không phải tất cả những người mang gen đều phát triển các triệu chứng. Do có đến sáu biến thể gen khác nhau bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, nên tình trạng rối loạn chuyển hóa rất thay đổi. Ví dụ, bệnh chỉ có thể biểu hiện ở việc khó vận chuyển axit amin trong thận, nhưng cũng có thể chỉ ảnh hưởng đến ruột.

Căn bệnh này thường được so sánh với những gì được gọi là pellagra, một chứng thiếu máu do suy dinh dưỡng gây ra các triệu chứng tương tự. Căn bệnh này được ghi nhận lần đầu tiên vào năm 1956 ở những đứa con của gia đình Hartnup ở London. Ngày nay các chuyên gia cho rằng Julius Caesar mắc chứng rối loạn chuyển hóa.

nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng Hartnup là do đột biến gen. Trong bối cảnh này, y học giả định có tổng cộng 21 đột biến khác nhau của SLC6A19 trong locus gen số năm nhiễm sắc thể p15.33, mỗi đột biến có ảnh hưởng khác nhau đến việc vận chuyển các axit amin trong cơ thể.

Theo quy luật, bệnh nhân mắc hội chứng Hartnup bị hai đột biến khác nhau, hầu hết trong số đó có alen D173N như một người mang gen. Đột biến của alen D173N hoặc P265L cho thấy các kênh vận chuyển phụ thuộc trực tiếp vào ACE2 trong ruột hoặc Tmem27 trong thận.

Khiếm khuyết di truyền dẫn đến sự thiếu hụt một số protein màng trong cơ thể, ở những người khỏe mạnh xuất hiện như những chất vận chuyển axit amin trung tính. Các chất vận chuyển axit amin này dẫn cả axit amin trung tính và axit amin thơm qua các tế bào của cơ thể. Ảnh hưởng của khiếm khuyết di truyền xuất hiện rõ ràng nhất trong mô cơ thể với sự gia tăng hấp thu các axit amin, mặc dù về cơ bản chúng không giới hạn ở các mô này.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh Hartnup biểu hiện bằng nhiều triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và tiến triển theo một loạt các giai đoạn. Sốt, căng thẳng và đặc biệt là thuốc có thể gây bùng phát. Bệnh chàm da, tức là các tổn thương da đặc biệt, xuất hiện trên da khi bị tấn công. Đường tiêu hóa bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng như tiêu chảy tái phát hoặc thậm chí kéo dài.

Trong một số trường hợp nhất định, kèm theo rối loạn tâm thần, các triệu chứng thần kinh như mất điều hòa hoặc tê liệt có thể xảy ra, nhưng những triệu chứng này thường tái phát trở lại. Trong hầu hết các trường hợp, hệ thống miễn dịch nói riêng bị tổn thương vĩnh viễn, vì vậy những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Hartnup, chẳng hạn, bị bệnh nhanh hơn.

Tuy nhiên, quá mẫn cảm với insulin có thể là triệu chứng của bệnh. Tương tự đối với tổn thương giải phẫu đối với tuyến thượng thận hoặc gan. Nhức đầu và nhạy cảm với ánh sáng cũng có thể xảy ra khi bệnh bùng phát.

Chẩn đoán & khóa học

Vì bệnh Hartnup có thể thay đổi, nên rất khó để đưa ra những tuyên bố chung về diễn biến của bệnh. Cuối cùng, rối loạn chuyển hóa chủ yếu ảnh hưởng đến phần trên của ruột non và một số tế bào của thận. Ảnh hưởng của bệnh Hartnup trên thận thường bao gồm giảm hấp thu, tức là không có khả năng giữ các axit amin trong máu. Các axit amin bị mất vì chúng tích tụ trong nước tiểu thay vì trong máu.

Tuy nhiên, nếu người có liên quan đang bổ sung đủ lượng protein, thì sự mất mát này không cần quan tâm nữa và không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Vì những người bị ảnh hưởng bởi bệnh Hartnup thường bị rối loạn tái hấp thu ở ruột non, thường có tổn thất nghiêm trọng về tổng thể, bởi vì một số axit amin thiết yếu đơn giản là cần thiết cho sự sống và cơ thể khỏe mạnh thu được một phần lớn các chất quan trọng này trong ruột thông qua tái chế axit amin .

Nếu không được điều trị, hội chứng Hartnup do đó thường dẫn đến tổn thương nghiêm trọng và thậm chí có thể gây tử vong. Tuy nhiên, y học ngày nay nói chung cho rằng một diễn tiến bệnh khá lành tính, vì các phương pháp điều trị phù hợp luôn có sẵn để bù đắp lượng axit amin mất đi, ngay cả đối với những trường hợp nghiêm trọng của hội chứng bác sĩ phẫu thuật tiết niệu. Việc phát hiện bệnh tương đối khó do có nhiều đột biến.

Các bác sĩ thường yêu cầu xét nghiệm nước tiểu nếu nghi ngờ khiếm khuyết di truyền, điều này có thể xác nhận sự hiện diện của axit amin trong nước tiểu và do đó đảm bảo nghi ngờ đầu tiên. Nếu nghi ngờ đầu tiên không thể được xác nhận bằng mẫu nước tiểu, bệnh không nhất thiết phải được loại trừ. Trong trường hợp này, chẩn đoán đáng tin cậy bằng cách sử dụng các giá trị máu là rất khó hoặc thậm chí là không thể.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp nhất định, xét nghiệm porphyrin có thể cung cấp bằng chứng cho thấy axit clohydric được thêm vào nước tiểu buổi sáng. Nếu nước tiểu ấm lên sau đó, các porphyrogens sẽ phát triển thành màu đỏ, tương ứng với kết quả xét nghiệm dương tính. Tuy nhiên, thử nghiệm này cũng không cụ thể.

Các biến chứng

Bệnh Hartnup có thể ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng khác nhau trong cơ thể, gây khó chịu hoặc biến chứng. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, gan, thận và da bị ảnh hưởng bởi bệnh Hartnup. Hơn nữa, có thể có những hạn chế và phàn nàn trong hệ thống thần kinh trung ương. Bệnh nhân chủ yếu bị căng thẳng và sốt.

Tiêu chảy cũng xảy ra, thường có thể kèm theo nôn mửa và buồn nôn nghiêm trọng. Sự suy giảm của hệ thần kinh trung ương đôi khi dẫn đến tình trạng tê liệt hoặc rối loạn nhạy cảm ở người bệnh. Những điều này cũng có thể dẫn đến tâm lý phàn nàn và trầm cảm. Hệ thống miễn dịch của bệnh nhân thường bị suy yếu do bệnh Hartnup, do đó viêm và các bệnh nhiễm trùng khác nhau phát triển thường xuyên hơn.

Tổn thương gan và thận xảy ra. Trong trường hợp xấu nhất, bệnh nhân bị suy thận hoàn toàn và do đó phải phụ thuộc vào việc lọc máu hoặc một cơ quan hiến tặng. Các triệu chứng của bệnh Hartnup được điều trị bằng thuốc. Không có biến chứng nào khác. Các biện pháp tâm lý cũng thường cần thiết.

Khi nào bạn nên đi khám?

Thật không may, các triệu chứng của bệnh Hartnup không đặc biệt cụ thể và không có dự đoán chung về thời điểm gặp bác sĩ. Các triệu chứng thường xuất hiện từng đợt, có thể chỉ ra căn bệnh này. Điều này thường dẫn đến tiêu chảy nghiêm trọng hoặc các triệu chứng khác ở dạ dày và ruột. Các vấn đề về da cũng có thể chỉ ra bệnh Hartnup và cần được điều tra.

Hơn nữa, tê liệt là một triệu chứng điển hình của bệnh, mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể rất khác nhau. Những người bị ảnh hưởng thường bị suy giảm hệ thống miễn dịch và tương đối thường xuyên bị ốm hoặc bị nhiễm trùng và viêm.

Trong một số trường hợp, bệnh Hartnup cũng có thể dẫn đến độ nhạy cao với insulin, điều này cũng cần được nghiên cứu. Lần khám đầu tiên có thể được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa.Vì bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn và chỉ điều trị triệu chứng nên bác sĩ đa khoa thường cũng có thể thực hiện phương pháp điều trị này.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Bệnh nhân mắc bệnh Hartnup thường được điều trị bằng liệu pháp thay thế. Điều này có nghĩa là họ được cung cấp chất bổ sung dinh dưỡng hàng ngày dưới dạng niacin. Trong giai đoạn đầu, họ dùng tới 3 gam chất này mỗi ngày, với liều lượng được quy định là 500 miligam mỗi ngày trong giai đoạn duy trì. Một chế độ ăn đặc biệt giàu protein với nhiều tryptophan sẽ bổ sung cho phương pháp trị liệu này.

Các sản phẩm từ sữa, thịt gia cầm, khoai tây và các loại hạt là trung tâm của các biện pháp ăn kiêng. Nếu bệnh nặng, các phương pháp này không đủ để bù đắp khiếm khuyết vận chuyển, do đó phải sử dụng các biện pháp thay thế đường tĩnh mạch bằng các axit amin đã biến đổi về mặt hóa học. Tùy thuộc vào triệu chứng nào gây ra một đợt bệnh, ngoài thuốc mỡ chống lại các triệu chứng ngoài da, các biện pháp vật lý trị liệu để chống lại các triệu chứng tê liệt cũng có thể được sử dụng.

Triển vọng & dự báo

Triển vọng về bệnh Hartnup là khác nhau. Chúng phụ thuộc vào mức độ mất các axit amin trung tính và thiết yếu. Nếu chỉ thận bị ảnh hưởng bởi rối loạn, sự mất mát có thể được bù đắp bằng chế độ ăn uống. Bệnh Hartnup có tính chất di truyền. Nhưng nó phát triển rất nhiều biến thể.

Một số đột biến có thể được nghi ngờ. Kết quả là, có rất nhiều loại bệnh, từ thiếu các triệu chứng đến các triệu chứng nghiêm trọng nhất. Hầu hết những người bị ảnh hưởng không phát triển bất kỳ triệu chứng nào và có tuổi thọ bình thường ngay cả khi không điều trị.

Tuy nhiên, các dạng nặng của bệnh Hartnup thường dẫn đến tử vong nếu không được điều trị. Nhiều cơ quan trong cơ thể có thể bị ảnh hưởng bởi sự thối rữa. Các axit amin trung tính và thơm chỉ được vận chuyển không đầy đủ hoặc hoàn toàn qua tế bào do thiếu protein vận chuyển. Chúng bị mất khỏi cơ thể thông qua bài tiết qua nước tiểu.

Trong một số trường hợp nghiêm trọng, các axit amin từ các tế bào cơ thể bị thoái hóa không còn được sử dụng nữa. Điều này có thể dẫn đến thực tế là các axit amin thiết yếu và không thiết yếu được cung cấp từ thực phẩm không còn đủ để duy trì các chức năng sống. Nhiều cơ quan và hệ thống cơ quan như gan, tuyến tụy, tuyến thượng thận, da, ruột, hệ thần kinh trung ương hoặc hệ thống miễn dịch bị suy yếu.

Việc sử dụng niacin trong một số trường hợp có thể cải thiện các vấn đề vận chuyển. Trong những trường hợp đặc biệt nghiêm trọng của bệnh Hartnup, các axit amin quan trọng phải được thay thế qua đường tĩnh mạch suốt đời để tăng tuổi thọ.

Phòng ngừa

Bệnh Hartnup không thể ngăn ngừa được vì bệnh chuyển hóa là một khiếm khuyết di truyền di truyền. Với tỷ lệ hiện mắc 1: 24.000, căn bệnh này tương đối hiếm.

Chăm sóc sau

Trong bệnh Hartnup, có rất ít các biện pháp theo dõi trực tiếp cho bệnh nhân. Tuy nhiên, trong trường hợp mắc bệnh này, việc phát hiện và điều trị bệnh sớm là rất quan trọng để không có những biến chứng hay triệu chứng nặng thêm. Trong trường hợp mắc bệnh Hartnup, những người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ khi có các triệu chứng và dấu hiệu đầu tiên để ngăn chặn các triệu chứng tồi tệ hơn.

Không thể có sự chữa lành độc lập. Do đó, điều trị bệnh này, trong hầu hết các trường hợp, bằng cách dùng nhiều loại thuốc khác nhau. Người bệnh cần luôn chú ý dùng đúng liều lượng và uống đều đặn để giảm bớt các triệu chứng. Trong nhiều trường hợp, cần thay đổi chế độ ăn uống và bác sĩ cũng có thể lập một kế hoạch dinh dưỡng.

Hơn nữa, một số người bị ảnh hưởng bởi bệnh Hartnup phải dựa vào vật lý trị liệu để điều trị các triệu chứng. Nhiều bài tập từ một liệu pháp như vậy cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bạn. Sự quan tâm yêu thương và hỗ trợ của những người bị ảnh hưởng cũng có tác động tích cực đến quá trình của căn bệnh này. Hơn hết, điều này có thể ngăn ngừa trầm cảm hoặc rối loạn tâm thần.

Bạn có thể tự làm điều đó

Vì bệnh Hartnup là một khiếm khuyết di truyền nên bệnh thường không thể ngăn ngừa được. Những người bị ảnh hưởng luôn phụ thuộc vào điều trị của bác sĩ. Vì lý do này, không có khả năng tự giúp đỡ trực tiếp trong trường hợp bị bệnh.

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào liệu pháp thay thế để giảm các triệu chứng. Cần phải cẩn thận để đảm bảo rằng nó được thực hiện thường xuyên và đúng liều lượng. Trong trường hợp nghi ngờ, luôn phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ.

Chế độ ăn uống với tryptophan cũng có thể có tác dụng rất tốt đối với bệnh Hartnup. Vì lý do này, khoai tây, thịt gia cầm và các sản phẩm từ sữa đặc biệt thích hợp. Các loại hạt cũng là một phần quan trọng của chế độ ăn kiêng này. Nếu xảy ra tê liệt hoặc rối loạn cảm giác, chúng thường được điều trị theo phương pháp điều trị. Các bài tập này thường có thể được thực hiện tại nhà để giúp đẩy nhanh quá trình chữa lành bệnh Hartnup.

Tuy nhiên, trong trường hợp bị liệt nặng, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự hỗ trợ yêu thương trong cuộc sống hàng ngày của họ. Tiếp xúc với những người mắc bệnh khác có thể ngăn ngừa các vấn đề tâm lý.