Hội chứng Hermansky-Pudlak

Tại Hội chứng Hermansky-Pudlak nó là một bệnh di truyền xảy ra rất hiếm. Bệnh cũng được viết tắt trong nhiều trường hợp HPS được chỉ định. Hội chứng Hermansky-Pudlak được đặc trưng bởi thực tế là những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị các rối loạn điển hình và các bất thường về da.

Hội chứng Hermansky-Pudlak là gì?

Về cơ bản, hội chứng Hermansky-Pudlak là căn bệnh chỉ xảy ra với tần suất rất thấp trong dân số. Vì lý do này, hầu như không có bất kỳ dữ liệu đáng tin cậy nào về căn bệnh này và dịch tễ học của nó vào lúc này. Những gì được biết cho đến nay chỉ là căn bệnh này xảy ra không thường xuyên trên khắp thế giới.

Có một đặc thù địa lý trong sự xuất hiện của bệnh. Bởi vì hội chứng Hermansky-Pudlak xuất hiện thường xuyên hơn ở phía tây bắc Puerto Rico. Lý do cho điều này hiện phần lớn vẫn chưa rõ ràng. Trong thời gian đó, 400 người bị hoặc mắc hội chứng Hermansky-Pudlak đã được đăng ký tại địa điểm này.

Điều này có nghĩa là bệnh có tần suất 1: 8.000 ở vùng này. Dữ liệu tương ứng về tần suất của hội chứng Hermansky-Pudlak vẫn chưa có sẵn cho các nước nói tiếng Đức. Về cơ bản, chất ceroid được lắng đọng trong cái gọi là tế bào hắc tố, lysosome và các hạt huyết thanh trong tiểu cầu như một phần của bệnh.

Hội chứng Hermansky-Pudlak được Pudlak và Hermansky mô tả lần đầu tiên vào năm 1959. Để vinh danh các tác giả này, căn bệnh này được đặt tên là hội chứng Hermansky-Pudlak.

nguyên nhân

Hội chứng Hermansky-Pudlak và sự phát triển của nó được đặc trưng bởi sự tương tác của một số yếu tố. Trước hết, các lysosome và các mụn nước liên quan có liên quan đến sự hình thành bệnh. Khi bắt đầu phát triển, hai chất này trải qua các quá trình tương tự nhau.

Những chất này bao gồm các bào quan khác nhau, ví dụ hạt, hạt huyết thanh hoặc lysosome. Các mụn nước và lysosome này là nguyên nhân gây ra các triệu chứng và biểu hiện điển hình của hội chứng Hermansky-Pudlak. Trên hết, các chức năng khiếm khuyết của các chất này đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của bệnh.

Chứng bạch tạng điển hình trong bối cảnh của hội chứng Hermansky-Pudlak là do sự tổng hợp melanin không chính xác. Melanin được hình thành trong các melanosome. Xu hướng chảy máu là kết quả của thực tế là trong trường hợp chảy máu, cái gọi là tiểu cầu không kết dính với nhau và hình thành cục.

Điều này sẽ làm ngừng chảy máu trong những trường hợp bình thường. Các hạt huyết thanh cũng đóng một vai trò quan trọng trong quá trình này. Cuối cùng, sự xơ hóa của phổi là do những khiếm khuyết đặc biệt bên trong cái gọi là tế bào phế nang.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng Hermansky-Pudlak được đặc trưng bởi một số dấu hiệu và triệu chứng cho thấy bệnh. Các triệu chứng riêng lẻ khác nhau về cường độ và mức độ tùy thuộc vào từng trường hợp. Một số triệu chứng có thể rõ ràng hơn những triệu chứng khác.

Bệnh bạch tạng, biểu hiện trên da của người bị ảnh hưởng, đặc biệt điển hình của hội chứng Hermansky-Pudlak. Bệnh bạch tạng cũng có thể xảy ra trên kết mạc. Ngoài ra, bệnh nhân mắc hội chứng Hermansky-Pudlak thường bị xơ phổi và xu hướng chảy máu tăng lên.

Chẩn đoán & khóa học

Là một phần của chẩn đoán hội chứng Hermansky-Pudlak, điều cần thiết đầu tiên là phải lấy tiền sử bệnh. Bác sĩ chăm sóc hỏi bệnh nhân trong cuộc trò chuyện về các bệnh trước đây, đặc điểm của lối sống cá nhân và các di truyền có thể có. Bằng cách này, bác sĩ nhận được thông tin liên quan để giúp anh ta chẩn đoán.

Ngoài ra, biểu hiện lâm sàng đóng một vai trò quan trọng trong chẩn đoán. Các triệu chứng đặc trưng của hội chứng Hermansky-Pudlak củng cố nghi ngờ rằng bệnh đang hiện diện. Sự giảm sắc tố da và tóc nói riêng cho thấy bệnh.

Ngoài ra còn có tùy chọn thực hiện các xét nghiệm di truyền khác nhau. Những thay đổi trong một số gen nhất định dẫn đến sự phát triển của hội chứng Hermansky-Pudlak. Một gen như vậy được cho là nguyên nhân gây ra sự gia tăng của căn bệnh này ở Puerto Rico và có thể được xác định thông qua xét nghiệm trong phòng thí nghiệm.

Các biến chứng

Hội chứng Hermansky-Pudlak chủ yếu ảnh hưởng đến các vùng da khác nhau của bệnh nhân. Các phàn nàn và biến chứng thực tế khác nhau ở tất cả các bệnh nhân, đó là lý do tại sao không thể dự đoán chung trong trường hợp này. Tuy nhiên, bệnh bạch tạng xảy ra trong nhiều trường hợp do hội chứng Hermansky-Pudlak.

Điều này thường không có tác động tiêu cực cụ thể đến cơ thể bệnh nhân và không liên quan đến các mối nguy hiểm cho sức khỏe. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, bệnh bạch tạng dẫn đến xu hướng chảy máu ngày càng nhiều. Ngay cả những vết thương rất nhỏ cũng có thể gây chảy máu nghiêm trọng và nguy cơ chảy máu trong tăng lên. Trong trường hợp xấu nhất, bệnh nhân bị mất máu và các triệu chứng kèm theo.

Không có gì lạ khi hội chứng Hermansky-Pudlak có ảnh hưởng tiêu cực đến tâm lý của bệnh nhân. Trong nhiều trường hợp, có sự giảm sút lòng tự trọng và tiếp tục mặc cảm. Những phàn nàn này thường có thể được điều trị bởi một nhà tâm lý học mà không có biến chứng.

Không thể điều trị trực tiếp hội chứng Hermansky-Pudlak. Trong hầu hết các trường hợp, tiêm chủng để giúp ngăn ngừa viêm nhiễm. Tuổi thọ không bị ảnh hưởng hoặc giảm bởi hội chứng Hermansky-Pudlak.

Khi nào bạn nên đi khám?

Bệnh nhân bị bạch tạng nên đi khám ngay. Thông thường, hội chứng Hermansky-Pudlak được nhận thấy ngay sau khi sinh và được điều trị ngay lập tức. Trong trường hợp ít nghiêm trọng hơn, người bệnh phải tự làm rõ các triệu chứng. Các triệu chứng điển hình chắc chắn cần được bác sĩ chẩn đoán và điều trị bao gồm những thay đổi về da đáng chú ý, xu hướng chảy máu nhiều hơn và xơ phổi.

Bệnh xơ phổi biểu hiện bên cạnh những biểu hiện khó thở, thở gấp và ho khan. Nếu những khiếu nại này xảy ra và không tự giải quyết muộn nhất sau một tuần, thì cần phải có tư vấn y tế. Nếu có các dấu hiệu khác của một căn bệnh nghiêm trọng, tốt nhất bạn nên nói chuyện với bác sĩ gia đình của bạn ngay lập tức.

Trong trường hợp phàn nàn nghiêm trọng, nên gọi bác sĩ cấp cứu hoặc nhanh chóng đưa người bị ảnh hưởng đến trạm y tế gần nhất. Ngoài bác sĩ gia đình, bạn cũng có thể đến khám chuyên khoa bệnh ngoài da hoặc phòng khám chuyên khoa các bệnh di truyền. Trong trường hợp nghi ngờ, dịch vụ cấp cứu y tế là liên hệ phù hợp.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Đối với việc điều trị hội chứng Hermansky-Pudlak, cần lưu ý rằng hiện nay không có phương pháp điều trị nhân quả nào. Nhiều nghiên cứu khác nhau chỉ ra rằng glucocorticoid cũng không ảnh hưởng đáng kể đến tiên lượng hoặc sự tiến triển của bệnh. Vì lý do này, chỉ có lựa chọn điều trị triệu chứng cho hội chứng Hermansky-Pudlak.

Xơ phổi có thể bị ảnh hưởng tích cực bởi không hút thuốc. Để tránh các biến chứng nặng hơn hoặc giảm khả năng xảy ra của chúng, nên chủng ngừa thích hợp, ví dụ như chống lại chứng viêm phổi.

Việc tiêm vắc xin ngừa phế cầu và vi rút cúm cũng được nhiều bác sĩ thực hiện. Điều quan trọng là bệnh nhân phải đi khám càng sớm càng tốt nếu họ nghi ngờ hội chứng Hermansky-Pudlak.

Phòng ngừa

Tại thời điểm hiện tại, không có biện pháp và khả năng hiệu quả nào để ngăn ngừa hiệu quả sự phát triển của hội chứng Hermansky-Pudlak được biết đến. Điều này chủ yếu là do tình trạng này là một rối loạn di truyền. Vì lý do này, không thể ảnh hưởng đến các nguyên nhân.

Điều quan trọng hơn nhiều, nếu có hội chứng Hermansky-Pudlak, phải chẩn đoán bệnh nhanh chóng, phân biệt với các bệnh khác và sau đó bắt đầu điều trị thích hợp. Bằng cách này, chất lượng cuộc sống của những bệnh nhân bị ảnh hưởng có thể được tăng lên và tiên lượng của hội chứng Hermansky-Pudlak có thể được ảnh hưởng tích cực.

Chăm sóc sau

Vì hội chứng Hermansky-Pudlak là một bệnh di truyền nên các biện pháp hoặc lựa chọn chăm sóc theo dõi còn rất hạn chế. Người có liên quan cần luôn luôn tiến hành khám và tư vấn di truyền nếu họ muốn có con để hội chứng này không tái phát ở trẻ em. Nói chung, bệnh nhân dựa vào liệu pháp điều trị suốt đời để giảm bớt sự khó chịu và không thể chữa khỏi hoàn toàn.

Hội chứng Hermansky-Pudlak thường được điều trị bằng cách dùng thuốc. Khi dùng thuốc này, phải luôn đảm bảo đúng liều lượng, theo đó tất nhiên phải tuân theo chỉ định của bác sĩ. Trong trường hợp trẻ em, cha mẹ nói riêng phải đảm bảo rằng thuốc được uống đúng cách và đều đặn.

Các loại vắc-xin khác nhau cũng nên được thực hiện để ngăn ngừa bệnh tật hoặc nhiễm trùng. Vì hội chứng Hermansky-Pudlak có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, cha mẹ nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ ngay khi xuất hiện các triệu chứng hoặc dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Những người bị ảnh hưởng thường cần sự giúp đỡ và hỗ trợ của gia đình của họ trong cuộc sống của họ. Những cuộc trò chuyện đầy yêu thương và sâu sắc cũng rất quan trọng để ngăn ngừa những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trong trường hợp mắc hội chứng Hermansky-Pudlak, bệnh nhân không may có rất ít lựa chọn để tự điều trị. Vì hầu hết mọi người đều có xu hướng chảy máu nhiều hơn, nên phải tránh bất kỳ chấn thương hoặc công việc nguy hiểm nào.

Điều này tránh các biến chứng do mất nhiều máu. Ngay cả trong trường hợp can thiệp phẫu thuật hoặc thăm khám thông thường, bác sĩ phải luôn được thông báo rằng người có liên quan mắc hội chứng Hermansky-Pudlak.

Nếu người có liên quan mắc bệnh bạch tạng hoặc một chứng rối loạn sắc tố khác, bệnh này không thể được điều trị trực tiếp. Tuy nhiên, những phàn nàn hoặc mặc cảm về tâm lý có thể được khắc phục bằng cách nói chuyện với những người bị ảnh hưởng khác hoặc với sự hỗ trợ của bạn bè và người thân. Trên tất cả, đối tác của bạn có thể hỗ trợ bệnh nhân.

Các loại vắc xin khác nhau cũng có thể làm giảm bớt các triệu chứng của hội chứng, do đó, ví dụ, có thể tránh được chứng viêm ở phổi. Những người bị ảnh hưởng nên thực hiện bất kỳ loại vắc xin nào để bảo vệ mình khỏi các mầm bệnh khác nhau. Vì hội chứng này cũng có thể dẫn đến xơ phổi, nên tránh hút thuốc. Điều này cũng có thể làm tăng tuổi thọ của bệnh nhân.