Hội chứng Hippel-Lindau

Các Hội chứng Hippel-Lindau là một bệnh khối u lành tính di truyền chủ yếu của võng mạc và tiểu não. Nó dựa trên một dị dạng của các mạch máu. Các cơ quan khác cũng có thể bị ảnh hưởng.

Hội chứng Hippel-Lindau là gì?

Hội chứng Hippel-Lindau thường biểu hiện ở tình trạng kiệt sức, huyết áp cao và đau đầu. Ngoài ra, còn có các triệu chứng thần kinh như rối loạn thăng bằng, rối loạn phối hợp vận động hoặc có dấu hiệu tăng áp lực nội sọ.
© deagreez - stock.adobe.com

Các Hội chứng Hippel-Lindau Là một loại mô sần, lành tính rất hiếm gặp, thay đổi chủ yếu ở vùng võng mạc và tiểu não. Các khối u này được gọi là u mạch (bọt biển máu). Đây là lý do tại sao bệnh thường được gọi là u mạch retinocerebellar được chỉ định. Thân não và tủy sống cũng thường bị ảnh hưởng.

Các khối u phát triển từ các mô liên kết và bao gồm các mạch máu. Chúng hầu hết là lành tính, nhưng cũng có thể thoái hóa ác tính. Đôi khi khối u được tìm thấy trong tuyến tụy, tuyến thượng thận, mào tinh hoàn hoặc thận. Các khối u thận nói riêng có thể phát triển thành ung thư thường xuyên hơn. Căn bệnh này được đặt theo tên của bác sĩ nhãn khoa người Đức Eugen von Hippel và bác sĩ bệnh học người Thụy Điển Arvid Lindau. Năm 1904 von Hippel phát hiện ra u mạch trong võng mạc của mắt.

22 năm sau, năm 1926, Arvid Lindau mô tả u mạch trong tủy sống. Ngoài tên gọi hội chứng Hippel-Lindau, bệnh còn thuộc Hội chứng Von-Hippel-Lindau-Czermak, Bệnh Hippel-Lindau, u mạch retinocerebellar hoặc U mạch võng mạc đã biết. Đây là một hội chứng da thần kinh, đặc trưng bởi dị dạng mạch máu ở các cơ quan khác nhau. Hội chứng thần kinh da là những bệnh biểu hiện ở da và hệ thần kinh trung ương.

nguyên nhân

Hội chứng Hippel-Lindau có tính chất di truyền. Bệnh được di truyền như một tính trạng trội trên NST thường. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của hội chứng còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác. Mặc dù khiếm khuyết di truyền được truyền cho thế hệ sau, nhưng mức độ nghiêm trọng của bệnh khác nhau trong gia đình. Một đột biến tự phát xảy ra trong 50 phần trăm. Vì vậy, một nửa số người bị bệnh trong gia đình không có vấn đề di truyền.

Tuy nhiên, điều này có nghĩa là một số đột biến trong gen HL trên nhiễm sắc thể số 3 có thể gây ra sự phát triển của bệnh. Gen này có ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của các mạch máu và chu kỳ tế bào. Nó không chỉ là một đột biến trong gen HL dẫn đến rối loạn điều hòa mạch máu. Hiện nay người ta đã chứng minh được rằng khi bệnh bùng phát, có một số đột biến được phân bố trên toàn bộ gen.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng Hippel-Lindau thường biểu hiện ở tình trạng kiệt sức, huyết áp cao và đau đầu. Ngoài ra, còn có các triệu chứng thần kinh như rối loạn thăng bằng, rối loạn phối hợp vận động hoặc có dấu hiệu tăng áp lực nội sọ. Rối loạn thị giác (rối loạn thị giác) thường là các triệu chứng ban đầu. Tuy nhiên, các triệu chứng phần lớn phụ thuộc vào kích thước và vị trí của các khối u.

Các u mạch thường được tìm thấy ở võng mạc, trong các bộ phận của hệ thần kinh trung ương, trong tủy sống hoặc thân não. Đại não hiếm khi bị ảnh hưởng. Khám nghiệm thường phát hiện dị tật ở các cơ quan khác. U nang được tìm thấy đặc biệt trong tuyến tụy, gan hoặc thận. Dị dạng mạch lành tính động mạch cũng có ở gan. Khi các tuyến thượng thận bị u mạch, pheochromocytoma sẽ phát triển.

Có các dạng hội chứng Hippel-Lindau có và không có u pheochromocytoma. Pheochromocytoma là một khối u lành tính của tuyến thượng thận, nơi sản xuất ra một lượng lớn các hormone adrenaline và noradrenaline. Nhịp tim và huyết áp đều tăng. Huyết áp tăng theo từng khoảng thời gian và phản ứng đặc biệt mạnh trong các tình huống căng thẳng.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Việc phát hiện nhiều u mạch máu trong võng mạc của mắt là bằng chứng rõ ràng của hội chứng Hippel-Lindau. Tiền sử gia đình cung cấp thông tin về bất kỳ sự tích lũy nào trong gia đình hoặc họ hàng. Các thủ tục chẩn đoán hình ảnh có thể phát hiện các khối u có thể có ở thận, tuyến thượng thận, tuyến tụy hoặc gan.

Các biến chứng

Các cơ quan khác nhau có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng Hippel-Lindau. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, đương sự phải chịu đựng một cảm giác chung về bệnh tật. Điều này dẫn đến đau đầu dữ dội và người bị ảnh hưởng trông kiệt sức. Hơn nữa, huyết áp cao xảy ra, trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến đau tim. Bệnh nhân cũng phàn nàn về thị lực suy giảm và khả năng vận động bị hạn chế.

Sự phối hợp của bệnh nhân cũng có thể bị rối loạn do hội chứng Hippel-Lindau. Trong nhiều trường hợp, hội chứng Hippel-Lindau cũng có ảnh hưởng tiêu cực đến hành vi của bệnh nhân, vì vậy không có gì lạ khi họ trở nên lão luyện. Nhịp tim tăng ngay cả trong những tình huống đơn giản và dễ dàng, do đó những tình huống căng thẳng có thể dẫn đến đổ mồ hôi hoặc các cơn hoảng loạn cho người liên quan. Nếu không điều trị hội chứng Hippel-Lindau, tuổi thọ thường bị giảm.

Hội chứng không thể được điều trị trong mọi trường hợp. Điều này đặc biệt đúng nếu hội chứng có tính chất di truyền. Tuy nhiên, điều trị triệu chứng có thể hạn chế các triệu chứng và có thể loại bỏ khối u. Diễn biến chính xác của bệnh phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khối u. Tuổi thọ của bệnh nhân vì thế cũng có thể bị hạn chế.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong trường hợp có cảm giác chung về bệnh tật, khó chịu hoặc mệt mỏi, nên tự quan sát chặt chẽ. Nếu tình trạng mệt mỏi kéo dài dù đã ngủ ngon giấc, đây là dấu hiệu của vấn đề sức khỏe. Nếu các triệu chứng vẫn tồn tại trong vài tuần, có lý do để kiểm tra. Nếu các triệu chứng lan rộng hoặc nếu chúng tăng lên, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trong trường hợp huyết áp tăng, suy giảm khả năng phối hợp hoặc trình tự vận động.

Nếu huyết áp tăng bất thường, đặc biệt là trong những tình huống căng thẳng trong cuộc sống, cần phải đến bác sĩ thăm khám. Nếu có cảm giác áp lực bên trong đầu, nhức đầu, rối loạn thị giác hoặc hạn chế hệ thống thính giác, thì đó là nguyên nhân cần quan tâm. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, có thể bị mất thính lực hoàn toàn. Điều này cần được khám và điều trị càng sớm càng tốt. Các vấn đề ở vùng lưng, suy giảm hoạt động thể chất và cảm giác đau lan tỏa cần được bác sĩ làm rõ.

Nếu các triệu chứng xuất hiện mà không có lý do, người có liên quan cần đi khám sức khỏe. Trong trường hợp rối loạn chức năng của khu vực tiêu hóa, cảm thấy nóng hoặc thay đổi tâm trạng, nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Khó chịu ở vùng thận hoặc bất thường khi đi tiểu được coi là những cảnh báo của cơ thể cần được theo dõi.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Vì hội chứng Hippel-Lindau là một bệnh di truyền nên không thể điều trị theo nguyên nhân. Tuy nhiên, các u mạch hiện có có thể được loại bỏ bằng nhiều thủ thuật. Chúng bao gồm điều trị bằng tia laser, liệu pháp áp lạnh, liệu pháp brachytherapy, nhiệt trị xuyên mao mạch, liệu pháp quang động, liệu pháp bức xạ, liệu pháp proton hoặc điều trị bằng thuốc. Trong liệu pháp laser, các u mạch nhỏ hơn bị biến tính do quá nóng cục bộ. Các mô bị bệnh chết và lành lại vào thời điểm này.

Phương pháp áp lạnh sử dụng nhiệt độ thấp tới âm 80 độ để làm đông các u mạch ngoại vi trong võng mạc. Trong liệu pháp điều trị não, bức xạ phóng xạ được sử dụng để phá hủy các u mạch. Nhiệt trị liệu xuyên mao mạch có thể được sử dụng cho u nguyên bào võng mạc, u hắc tố màng mạch hoặc u mạch máu màng mạch. Nó hoạt động trên cơ sở đốt nóng khối u bằng bức xạ hồng ngoại. Trong trường hợp u mạch, việc trình bày thành công điều trị là mâu thuẫn. Một số nghiên cứu đã báo cáo thành công trong điều trị u mạch. Trong các nghiên cứu khác, việc điều trị không hiệu quả.

Trong liệu pháp quang động, ánh sáng được sử dụng kết hợp với chất hoạt hóa ánh sáng. Verteporfin được sử dụng như một chất hoạt động với ánh sáng trong các nghiên cứu hiện nay. Sự cải thiện về thị lực được ghi nhận. Tuy nhiên, phù hoàng điểm có thể xảy ra. Xạ trị không cho thấy kết quả đáng kể nào. Thị lực có thể được cải thiện, nhưng không phải tất cả các khối u đều co lại. Kết quả tốt nhất đạt được với u mạch nhỏ. Liệu pháp proton hoạt động với độ chính xác rất cao. Nó được sử dụng khi các u mạch gần mô nhạy cảm.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho hội chứng Hippel-Lindau phụ thuộc phần lớn vào loại và vị trí của các khối u khác nhau. Tuổi thọ trung bình được xác định là 50 năm. Tuy nhiên, tuổi thọ và chất lượng cuộc sống có thể được tăng lên đáng kể thông qua việc phát hiện và điều trị sớm các khối u. Mặc dù ban đầu các khối u chỉ đơn giản là làm biến dạng mô liên kết của mạch máu và lành tính, một số trong số chúng có thể chuyển thành khối u ác tính. Ung thư thận, nguyên nhân chính gây tử vong cao, sau đó phát triển đặc biệt thường xuyên.

Ung thư biểu mô tuyến tụy (ung thư tuyến tụy) và ung thư biểu mô của các cơ quan khác cũng xảy ra. Ung thư tuyến tụy là một trong những khối u đặc biệt hung hãn, có thể nhanh chóng dẫn đến tử vong. Một nguyên nhân tử vong phổ biến khác là u máu nguyên bào trong não, có thể dẫn đến xuất huyết não. Các triệu chứng chung như huyết áp cao, đau đầu và mệt mỏi cũng như các triệu chứng thần kinh cũng phụ thuộc vào từng khối u.

Một số bệnh nhân không có triệu chứng nếu họ chưa có u nguyên bào máu trong hệ thần kinh trung ương. U nguyên bào máu trong võng mạc có thể dẫn đến các vấn đề về võng mạc khi bệnh tiến triển và thậm chí có thể dẫn đến mù hoàn toàn. Hơn nữa, các khối u gây mất thính lực hoàn toàn có thể xảy ra ở khoảng 10% bệnh nhân. Diễn biến của bệnh có thể khác nhau đến mức không thể tiên lượng chính xác cho người bị ảnh hưởng.

Phòng ngừa

Không có biện pháp phòng ngừa hội chứng Hippel-Lindau vì đây là một bệnh di truyền. Nếu có sự tích lũy trong gia đình của bệnh, nên tiến hành tư vấn di truyền nếu người đó muốn có con.

Chăm sóc sau

Sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng Hippel-Lindau, cuộc sống của những người bị ảnh hưởng sẽ thay đổi. Ngay từ bây giờ bạn phải theo dõi cơ thể cẩn thận và hỏi ý kiến ​​bác sĩ để làm rõ từng cục u mới. Các khối u được điều trị càng sớm thì khả năng điều trị thành công càng cao và càng ít biến chứng.

Bệnh nhân phải khám sức khỏe định kỳ trong suốt cuộc đời. Vì các nhu cầu mới về không gian có thể xuất hiện trong toàn bộ cơ thể, những nhu cầu này phải được thực hiện bởi các bác sĩ từ các chuyên khoa khác nhau. Trong các cuộc kiểm tra lâm sàng tổng quát hàng năm, tất cả các khối lượng sờ được sẽ được thảo luận, đo huyết áp và thảo luận thêm về liệu pháp điều trị. Kiểm tra nhãn khoa hàng năm cho phép phát hiện sớm các u nguyên bào máu võng mạc.

Nước tiểu thu thập cũng được kiểm tra hàng năm, có thể được sử dụng để chẩn đoán u pheochromocytomas. Kiểm tra MRI đầu và tủy sống được thực hiện ba năm một lần để hình ảnh và điều trị u máu nguyên bào tủy sống. Chụp MRI vùng bụng cũng dùng để loại trừ các khối u pheochromocytomas, ung thư biểu mô tế bào thận và khối u tuyến tụy.

Các bác sĩ chăm sóc cũng có thể sử dụng các phương pháp kiểm tra khác như chụp cắt lớp phát xạ positron hoặc chụp cắt lớp đơn photon hoặc xạ hình để bổ sung chẩn đoán loại và sự lây lan của khối u. Trong các trường hợp riêng lẻ, có thể cần thiết phải kiểm tra mạch máu bằng ống thông để loại bỏ các mạch dẫn đến khối u và tạo điều kiện thuận lợi cho việc điều trị tiếp theo.

Bạn có thể tự làm điều đó

Với hội chứng Hippel-Lindau, không có khả năng tự lực đặc biệt nào dành cho những người bị ảnh hưởng. Thật không may, hội chứng không thể được ngăn ngừa hoặc điều trị theo nguyên nhân, vì vậy chỉ điều trị triệu chứng được đưa ra. Tuy nhiên, ngay cả sau khi điều trị thành công, bệnh nhân thường phụ thuộc vào việc khám định kỳ để chẩn đoán và điều trị các khối u khác ở giai đoạn đầu.

Các khối u thường được loại bỏ bằng phẫu thuật. Loại can thiệp phụ thuộc nhiều vào vị trí và mức độ nghiêm trọng của khối u. Tuy nhiên, theo quy luật, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Hippel-Lindau không giảm, vì các khối u có thể được loại bỏ và lành tính. Thông thường, những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm có thể tránh được bằng cách nói chuyện với những người khác bị ảnh hưởng hoặc với bạn bè và người thân. Đặc biệt là với trẻ em, cần phải luôn trò chuyện nhiều thông tin để thông báo cho chúng về những hậu quả có thể xảy ra của bệnh.

Trong hầu hết các trường hợp, điều trị hội chứng Hippel-Lindau cũng có thể cải thiện thị lực của người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, những điều này vẫn phụ thuộc vào các giáo cụ trực quan để đối phó với cuộc sống hàng ngày. Do huyết áp cao, nên tránh các tình huống căng thẳng và các môn thể thao hoặc hoạt động gắng sức. Điều này bảo vệ tuần hoàn và tim của bệnh nhân.