Holoprosencephaly

bên trong Holoprosencephaly nó là một dị tật của não người xảy ra với tần suất tương đối cao. Hầu hết các phôi bị ảnh hưởng đều chết trong bụng mẹ. Do đó, chỉ có một số bệnh nhân mắc chứng holoprosencephaly được sinh ra còn sống. Holoprosencephaly hình thành trước khi giải phẫu và chủ yếu ảnh hưởng đến mặt và phần trước của não.

Holoprosencephaly là gì?

Holoprosencephaly có liên quan đến các dấu hiệu khác nhau, nhưng phổ các triệu chứng có thể xảy ra ở những người khác nhau là rất rộng. Ví dụ, một số bệnh nhân mắc chứng holoprosencephaly có khe hở môi và vòm miệng, khoảng cách giữa hai mắt gần nhau hoặc một chiếc răng cửa ở giữa.
© Maos– stock.adobe.com

Các Holoprosencephaly xảy ra tương đối thường xuyên, với tỷ lệ từ một đến bốn trường hợp trên 1000 lần mang thai. Tuy nhiên, hầu hết những đứa trẻ bị ảnh hưởng vẫn chết trong tử cung, vì vậy căn bệnh này thực sự ảnh hưởng đến từ 5.000 đến 20.000 bệnh nhân sinh sống. Holoprosencephaly phổ biến ở phụ nữ hơn nam giới.

Khoảng một nửa số người bị ảnh hưởng có sai lệch nhiễm sắc thể. Do đó, cần phải thực hiện phân tích nhiễm sắc thể ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Holoprosencephaly đặc biệt phổ biến ở trẻ sinh ra từ phụ nữ tương đối trẻ.

Holoprosencephaly hình thành giữa tuần thứ ba và thứ sáu của cuộc sống của phôi. Nguyên nhân là do phần não trước không phân chia hoàn toàn. Dị tật là kết quả của những khiếm khuyết ở đường giữa của hộp sọ. Não trước, bao gồm màng não và não cuối, không phân biệt hoàn toàn.

nguyên nhân

Các quá trình và nguyên nhân chính xác của cơ chế bệnh sinh của holoprosencephaly vẫn chưa được biết. Trong phần lớn các trường hợp, holoprosencephaly xuất hiện không thường xuyên. Tuy nhiên, các yếu tố di truyền cũng có thể tồn tại, chẳng hạn như việc cung cấp quá mức cholesterol. Điều này thúc đẩy rối loạn phát triển của holoprosencephaly.

Ở người mẹ cũng vậy, có nhiều yếu tố thuận lợi khác nhau cho sự phát triển của bệnh não. Ví dụ, bệnh đái tháo đường, bệnh toxoplasma và nhiễm virus ở phôi có ảnh hưởng có lợi đến sự phát triển của bệnh. Các yếu tố bên ngoài khác nhau như axit retinoic hoặc giảm cholesterol trong máu cũng có thể hỗ trợ sự hình thành holoprosencephaly.

Ngoài ra, có rất nhiều bệnh di truyền liên quan đến holoprosencephaly với tỷ lệ trên trung bình. Chúng bao gồm, ví dụ, bất thường trong nhiễm sắc thể, chẳng hạn như thể tam nhiễm 13, hội chứng Joubert, thể tam nhiễm 18 và cái gọi là hội chứng 18p. Về cơ bản, người ta nghi ngờ con đường di truyền trội lặn hoặc di truyền trội trên NST thường của holoprosencephaly.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Holoprosencephaly có liên quan đến các dấu hiệu khác nhau, nhưng phổ các triệu chứng có thể xảy ra ở những người khác nhau là rất rộng. Ví dụ, một số bệnh nhân mắc chứng holoprosencephaly có khe hở môi và vòm miệng, khoảng cách giữa hai mắt gần nhau hoặc một chiếc răng cửa ở giữa.

Các triệu chứng như rối loạn thị lực, rối loạn não và chứng già nua cũng có thể xảy ra. Đôi khi xảy ra cái gọi là quá trình lão hóa thể vàng (corpus callosum agenesis). Trong khu vực của não, có thể nhìn thấy một alobar, một thùy hoặc một semilobar holoprosencephaly.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Ngày nay có thể chẩn đoán holoprosencephaly bằng các phương pháp khám trước khi sinh. Kỹ thuật siêu âm tinh được sử dụng chủ yếu. Bằng cách này, holoprosencephaly có thể được chẩn đoán ở giai đoạn tương đối sớm của phôi trong bụng mẹ.

Semilobar và alobar holoprosencephaly thường được phát hiện tương đối nhanh chóng. Ngược lại, chẩn đoán dạng holoprosencephaly thùy thường khó hơn nhiều. Ngay sau khi xác nhận sự hiện diện của holoprosencephaly trong phôi thai, cha mẹ có cơ hội chấm dứt thai kỳ vì lý do y tế.

Nếu họ quyết định giữ lại đứa trẻ thì phải có những biện pháp thích hợp. Những điều này ban đầu liên quan đến việc lựa chọn bệnh viện phụ sản để trẻ sơ sinh được chăm sóc tối ưu. Chẩn đoán holoprosencephaly cũng được lặp lại hoặc lần đầu tiên sau khi sinh. Bác sĩ thường sử dụng các kỹ thuật hình ảnh khác nhau. Chúng bao gồm, ví dụ, kiểm tra MRI, siêu âm và chụp cắt lớp vi tính.

Các biến chứng

Trong hầu hết các trường hợp, holoprosencephaly khiến đứa trẻ chết trong bụng mẹ do các dị tật khác nhau trong não. Trong nhiều trường hợp, cha mẹ của đứa trẻ gặp phải những phàn nàn về tâm lý và trầm cảm, phải đến bác sĩ tâm lý để điều trị. Thường thì có thể mất nhiều năm để các phàn nàn về tâm lý được cải thiện.

Nếu đứa trẻ không chết trước khi sinh ra thì sẽ xảy ra nhiều dị tật, dị tật khác nhau. Cyclopia hoặc hở hàm ếch xảy ra trong hầu hết các trường hợp. Điều này gây ảnh hưởng rất xấu đến cuộc sống hàng ngày của người bệnh. Thường thì người bị ảnh hưởng chỉ có một chiếc răng cửa duy nhất, điều này cũng làm phức tạp thêm sự gia tăng chết người trong thức ăn.

Các biến chứng nghiêm trọng cũng có thể phát sinh khi đứa trẻ được sinh ra. Nhiều trường hợp cha mẹ còn bị ảnh hưởng tâm lý sau khi sinh con do dị tật của con. Thật không may, không thể điều trị holoprosencephaly theo nguyên nhân hoặc triệu chứng, để trẻ chết trong vài tháng đầu. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm hoi, đứa trẻ có thể sống sót trong năm đầu tiên của cuộc đời và sau đó có cơ hội sống sót hoàn toàn cao hơn.

Khi nào bạn nên đi khám?

Holoprosencephaly nhất định phải được bác sĩ khám và điều trị. Căn bệnh này không tự lành và trong nhiều trường hợp người liên quan tử vong. Thường những đứa trẻ chết trong bụng mẹ nên không thể điều trị thêm. Việc thăm khám bác sĩ có thể giúp chẩn đoán holoprosencephaly, vì các triệu chứng có thể được xác định khi khám siêu âm. Người mẹ không gặp bất kỳ phàn nàn nào thêm.

Tuy nhiên, thông qua các cuộc kiểm tra thường xuyên, holoprosencephaly có thể được phát hiện sớm. Trong trường hợp thai chết lưu hoặc trẻ chết ngay sau khi sinh, cha mẹ liên quan nên liên hệ với chuyên gia tâm lý để tránh những xáo trộn tâm lý. Nếu đứa trẻ được sinh ra còn sống, cha mẹ sẽ cần sự hỗ trợ mạnh mẽ từ các bác sĩ khác nhau để giữ cho đứa trẻ được sống. Đứa trẻ chủ yếu phụ thuộc vào thời gian nằm viện.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Hiện tại, nguyên nhân của holoprosencephaly không thể được điều trị. Theo quy định, bệnh nhân được điều trị theo triệu chứng phù hợp với từng trường hợp. Về nguyên tắc, hầu hết trẻ sơ sinh mắc chứng holoprosencephaly đều chết trong bụng mẹ. Tiên lượng cho những bệnh nhân sinh sống cũng có xu hướng tiêu cực.

Trong hầu hết các trường hợp, các dạng holoprosencephaly nghiêm trọng dẫn đến tử vong trong vài tháng đầu đời. Dạng holoprosencephaly cũng ảnh hưởng đến tiên lượng của bệnh. Bệnh ít gặp ở dạng alobar hơn ở dạng thùy hoặc dạng semilobar.

Những bệnh nhân sống sót sau năm đầu tiên của cuộc đời thường có quá trình holoprosencephaly tích cực hơn. Trong nhiều trường hợp, những cá thể này đến tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, những người này cũng bị rối loạn thể chất và nhận thức cũng như suy giảm thần kinh.

Chúng được thể hiện, ví dụ, trong các cơn co giật động kinh. Đôi khi trẻ bị bệnh không có khả năng phát triển ngôn ngữ nói. Rối loạn giấc ngủ cũng tương đối phổ biến ở những người bị ảnh hưởng bởi holoprosencephaly.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho holoprosencephaly là rất xấu. Đa số bệnh nhân bị chết trong ổ bụng trong giai đoạn toàn phát. Bệnh phát triển trong tử cung trong vài tuần đầu tiên của phôi thai đang phát triển và không thể điều trị được. Chẩn đoán được đưa ra khi khám thai khi còn trong bụng mẹ, nhưng không có khả năng bắt đầu điều trị hoặc sửa chữa khiếm khuyết di truyền.

Khi chào đời, nhiều trẻ sơ sinh chết ngay sau khi đẻ. Những người sống sót không được điều trị đầy đủ. Bạn được sinh ra với một số dị tật nghiêm trọng của não mà không thể thay đổi. Điều trị dựa trên các triệu chứng hiện có và được sử dụng để làm giảm các triệu chứng. Thời gian sống của trẻ sơ sinh mắc chứng holoprosencephaly giảm đáng kể. Ngoài ra, bệnh nhân sẽ phải phụ thuộc vào sự trợ giúp từ bên ngoài trong suốt phần đời còn lại của mình. Các rối loạn chức năng khác nhau xảy ra và chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng.

Ngoài tiên lượng xấu cho những người bị, còn có di chứng hoặc bệnh tật của người thân. Sự căng thẳng về tinh thần có thể dẫn đến rối loạn tâm thần ở cha mẹ. Ngoài rối loạn lo âu, chấn thương hoặc trầm cảm, có thể bị suy giảm sức khỏe lâu dài và mất niềm đam mê cuộc sống do ước muốn có con hoặc thai chết lưu chưa được thực hiện.

Phòng ngừa

Nguyên nhân của holoprosencephaly không được hiểu đầy đủ và trong phần lớn các trường hợp nằm ngoài tầm kiểm soát. Vì bệnh chủ yếu do yếu tố di truyền và ngoại cảnh. Chỉ một số yếu tố nguy cơ được xác định nằm trong tầm kiểm soát của bà mẹ tương lai.

Điều này bao gồm, ví dụ, bệnh đái tháo đường. Nghiên cứu cũng cho thấy holoprosencephaly đặc biệt ảnh hưởng đến phụ nữ mang thai rất trẻ. Holoprosencephaly ở trẻ chưa sinh có thể được phát hiện ở giai đoạn sớm thông qua khám tiền sản.

Chăm sóc sau

Thật không may, phần lớn trẻ em bị ảnh hưởng bởi holoprosencephaly đã chết trong sự đau khổ của người mẹ hoặc ngay sau khi sinh. Trong những trường hợp này, việc chăm sóc theo dõi chỉ giới hạn ở việc hỗ trợ tâm lý cho người thân. Điều này chủ yếu nên được thực hiện bởi chính gia đình và bạn bè thân của bạn và nếu cần thiết, có thể được bổ sung bằng liệu pháp tâm lý trị liệu để giảm nguy cơ trầm cảm hoặc các phàn nàn tâm lý khác.

Nếu đứa trẻ được sinh ra còn sống, nó phải được chăm sóc y tế tích cực để giữ nó sống. Trong hầu hết các trường hợp, điều này xảy ra trong vài tháng đầu đời như một phần của thời gian nằm viện dài ngày. Cha mẹ dần dần tham gia vào việc chăm sóc và sau đó cũng có thể hướng tới việc nhận chăm sóc y tế chuyên sâu như một phần của chăm sóc tại nhà.

Nếu đứa trẻ sống sót qua năm đầu tiên quan trọng của cuộc đời, kết quả là khả quan và có khả năng cao là đến tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, do có nhiều rối loạn về thể chất và nhận thức cũng như suy giảm chức năng thần kinh, họ phụ thuộc vào sự trợ giúp từ bên ngoài trong suốt phần đời còn lại của mình. Người thân cần đảm bảo khám sức khỏe định kỳ và theo dõi các cơn co giật động kinh và các triệu chứng, than phiền khác để được bác sĩ điều trị.

Bạn có thể tự làm điều đó

Không thể điều trị holoprosencephaly thông qua tự lực. Nhiều trẻ em bị ảnh hưởng hoặc chết trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh. Trong trường hợp trẻ chết sớm, cha mẹ trẻ cần được hỗ trợ tâm lý. Điều này chủ yếu nên được thực hiện thông qua bạn bè thân thiết hoặc gia đình của bạn. Nhưng liên hệ với chuyên gia tâm lý cũng có thể giúp các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng. Với sự trợ giúp này, những phàn nàn về tâm lý hoặc thậm chí trầm cảm có thể được tránh và giảm bớt.

Nếu đứa trẻ sống sót trong vài năm đầu đời, trong nhiều trường hợp, nó cũng có thể đến tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ trong cuộc sống hàng ngày của họ, vì họ không thể tự làm nhiều việc hàng ngày. Tốt nhất, sự giúp đỡ này đến từ chính cha mẹ, người thân hoặc bạn bè của bạn. Về mặt tâm lý cũng vậy, việc tiếp xúc với người khác luôn có tác động tích cực đến diễn biến của bệnh. Rối loạn nhận thức có thể được giảm bớt thông qua các bài tập khác nhau.

Tuy nhiên, trong trường hợp bị động kinh, cần phải điều trị y tế ngay lập tức. Thông thường, việc tiếp xúc với các bậc cha mẹ khác có con mắc bệnh holoprosencephaly cũng có thể có tác động tích cực đến bệnh tật và chất lượng cuộc sống, vì điều này dẫn đến trao đổi thông tin.