Tầm vóc thấp

Tầm vóc thấp, Tầm vóc thấp hoặc là Tầm vóc thấp nói chung là các thuật ngữ tiếng lóng cho Microsomia. Ban đầu, nó không phải là một bệnh độc lập, nhưng nó có thể xuất hiện như một triệu chứng của nhiều bệnh khác nhau. Tuy nhiên, nó thường dẫn đến những phàn nàn thêm trong cuộc sống của những người bị ảnh hưởng.

Tầm vóc thấp là gì?

Bản thân tầm vóc thấp không phải là một triệu chứng. Nó là hậu quả của các tình trạng liên quan đến chế độ ăn uống, vô căn, trong tử cung, chuyển hóa, nhiễm sắc thể, nội tiết hoặc loạn sản.
© Patrick Hermans - stock.adobe.com

Khoảng 100.000 người ở Đức được coi là thấp bé. Thường thì họ vẫn bị gạt ra ngoài lề và bị phân biệt đối xử trong xã hội ngày nay và không có được cơ hội như những người "cỡ bình thường".

Như Tầm vóc thấp là sự phát triển cơ thể bị hạn chế rõ ràng, không so với tiêu chuẩn, diện mạo của nó, nhờ các tác phẩm điêu khắc cổ đại, có thể bắt nguồn từ thời Ai Cập cổ đại, tức là gần 5000 năm. Đàn ông được cho là thấp nếu họ cao không quá 1,50 m và phụ nữ cao không quá 1,40 m.

Một số người bị thậm chí không đo được một mét. Thuật ngữ y học là microsomia. Mặc dù những thay đổi bệnh lý trong cấu trúc của bộ xương có thể dẫn đến kích thước cơ thể rất nhỏ, trong một số trường hợp cũng có thể giảm xuống dưới giới hạn 1,50 m hoặc 1,40 m, tuy nhiên chúng không được coi là tầm vóc thấp.

nguyên nhân

Tầm vóc thấp Có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau, nhưng trong hầu hết các trường hợp, chúng hạn chế sản xuất hormone tăng trưởng somatropin, dẫn đến giảm tăng trưởng thể chất. Ngoài bệnh chuyển hóa hoặc lối sống không lành mạnh của người mẹ trong thời kỳ mang thai (hút thuốc, lạm dụng rượu hoặc ma túy), khối u não, rối loạn hormone hoặc cấu trúc di truyền khiếm khuyết cũng có thể gây ra sự phát triển không đủ.

Các nhà nghiên cứu tại Đại học Leipzig gần đây đã xác định một gen gây ra tầm vóc thấp. Tuy nhiên, không nhất thiết một trong hai bố và mẹ cũng bị thấp lùn vì gen này có thể không hoạt động trong vài thế hệ.

Hơn nữa, ngay cả một môi trường xã hội bị xáo trộn, chẳng hạn như một gia đình không còn nguyên vẹn, có thể dẫn đến chậm phát triển thể chất và do đó gây ra tầm vóc thấp. Mặc dù vô số kích hoạt đã được phát hiện, nhưng không phải tất cả chúng vẫn chưa được tiết lộ. Tổng cộng, các chuyên gia nghi ngờ hơn 450 nguyên nhân khác nhau gây ra tầm vóc thấp bé.

Bệnh điển hình

• Hội chứng Noonan
• Hội chứng Prader-Willi
• Bệnh xương thủy tinh (tạo xương không hoàn hảo)
• Hội chứng mèo khóc (hội chứng Cri-du-Chat)
• suy tuyến giáp

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Mặc dù có nhiều nguyên nhân, nhưng không thể xem tầm vóc ngắn (microomia) như một bệnh độc lập. Bản thân tầm vóc thấp không phải là một triệu chứng. Nó là hậu quả của các tình trạng liên quan đến chế độ ăn uống, vô căn, trong tử cung, chuyển hóa, nhiễm sắc thể, nội tiết hoặc loạn sản. Tầm vóc thấp bé không phải lúc nào cũng dẫn đến những phàn nàn về thể chất.

Tuy nhiên, do sự di truyền của họ, những người thấp bé có thể mắc các bệnh và triệu chứng khác nhau liên quan đến tầm vóc thấp bé của họ. Vì có những yếu tố kích thích khác nhau đối với tầm vóc thấp bé, nên trước tiên chúng phải được xác định. Bằng cách này, các khiếu nại có thể xảy ra có thể được phản bác càng sớm càng tốt. Các khiếu nại xảy ra khác nhau ở mỗi người.

Ngoài căng thẳng cảm xúc mà những người thấp bé phải tiếp xúc suốt đời, các vấn đề về thính giác hoặc điếc có thể xảy ra như các triệu chứng kèm theo ở người thấp lùn liên quan đến chứng loạn sản xương do người mẹ bị loạn sản xương. Ngoài ra, chứng achondroplasia có thể dẫn đến các triệu chứng thứ cấp như mòn khớp theo độ tuổi và đau lưng nghiêm trọng. Tầm vóc thấp lùn vô căn xảy ra trong các gia đình.

Tóm lại, những người bị rối loạn sản xuất hormone tăng trưởng somatropin, điều trị bằng hormone tăng trưởng trong thời thơ ấu có thể dẫn đến kích thước cơ thể lớn hơn. Nếu tầm vóc thấp bé xảy ra do chứng loạn sản xương, chẳng hạn như khuyết tật phát sinh xương, xương của những người bị ảnh hưởng này rất dễ gãy. Các bác sĩ do đó cũng nói đến bệnh xương thủy tinh. Nó dựa trên sự gián đoạn tổng hợp collagen. Điều này có thể dẫn đến tầm vóc thấp và biến dạng đau đớn trong khung xương.

Chẩn đoán & khóa học

Hộp thông tin

ICD-10: Q77.4

Văn chương: Daum, D .: Người đàn ông nhỏ bé !: Tầm vóc thấp bé hay mắc chứng loạn sản, 2013

Tầm vóc thấp có thể được phát hiện trong thời kỳ sơ sinh với sự quan sát chặt chẽ của đứa trẻ. Trong khoảng 5 phần trăm số ca sinh thường là những đứa trẻ quá nhỏ, nhưng gần 90 phần trăm trong số chúng đã bù đắp được khoản thiếu hụt này trong vòng hai năm.

Tuy nhiên, để phòng ngừa, trẻ sơ sinh bị thiếu hụt kích thước nên được khám bởi bác sĩ chuyên khoa, chẳng hạn như bác sĩ nội tiết nhi khoa, người có thể xác định tuổi xương thông qua chụp X-quang bàn tay trái, chẩn đoán bệnh não hoặc phát hiện giảm tiết hormone tăng trưởng.

Ngoài ra, bác sĩ nhi khoa ghi lại sự phát triển thể chất của trẻ trong quá trình khám phòng bệnh và có thể phát ra âm thanh báo động nếu trẻ nghi ngờ trẻ bị lùn.

Các biến chứng

Nếu achondroplasia là nguyên nhân gây ra tầm vóc thấp bé, tuổi thọ bị ảnh hưởng không đáng kể. Tuy nhiên, các biến chứng vẫn có thể phát sinh do sự phát triển còi cọc. Một trong những biến chứng có thể hình dung được thường phát sinh do căng thẳng tinh thần.

Những con người nhỏ bé bị gạt ra ngoài lề xã hội. Họ phải vật lộn với vô số khó khăn để chống chọi với cuộc sống thường ngày. Điều này có thể gây ra nhiều căng thẳng tâm lý cho những người bị ảnh hưởng, đôi khi nó dẫn đến trầm cảm. Tuy nhiên, nhìn chung, thái độ với kẻ tiểu nhân bây giờ đã khoan dung hơn.

Đặc biệt khi những đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi tầm vóc thấp bé, sự tàn ác của những người khác thường không biết thương xót. Trẻ em mắc chứng loạn sản cũng thường bị tổn thương ở tai. Bạn có vấn đề về thính giác. Một số bị mất thính giác hoàn toàn. Điều này gây thêm căng thẳng cho tâm lý. Có thể có ý nghĩ tự tử, đặc biệt là ở tuổi dậy thì.

Tầm vóc thấp bé liên quan đến Achondroplasia thường dẫn đến các biến chứng do chậm phát triển. Những điều này có thể dẫn đến những hạn chế về tinh thần, mà còn là dị tật. Điều này dẫn đến rối loạn nhạy cảm thường xuyên hơn. Một vấn đề khác là achondroplasia hầu như không đưa ra bất kỳ lựa chọn điều trị nào. Các triệu chứng của vóc dáng thấp chỉ có thể được điều chỉnh một phần, thường là phẫu thuật. Có thể có những biến chứng trong gia đình khiến những can thiệp điều trị cần thiết cho những người bị ảnh hưởng.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu một đứa trẻ vị thành niên có tầm vóc đặc biệt nhỏ so với các bạn cùng lứa tuổi, thì nên đến gặp bác sĩ để làm rõ sự bất thường. Nếu quan sát kỹ những người thân của trẻ, những dấu hiệu đầu tiên đã có thể được nhận biết trong những tháng đầu đời. Vì tăng trưởng thể chất kém là một triệu chứng đi kèm của một bệnh hiện có, nên cần phải khám thêm. Thường xuyên có các đợt khám phòng bệnh định kỳ ở trẻ sơ sinh để kiểm tra sức khỏe của trẻ sơ sinh.

Trong những lần kiểm tra này, có thể thảo luận về sự phát triển thay đổi của trẻ với bác sĩ nhi khoa. Trong nhiều trường hợp, có sự di truyền do di truyền, bệnh chuyển hóa, bệnh não, rối loạn nội tiết tố hoặc các bệnh ảnh hưởng đến tính mạng khác cần được chẩn đoán và điều trị. Để không có rối loạn nghiêm trọng nào xảy ra trong quá trình phát triển hơn nữa của trẻ, sự thiếu hụt kích thước có thể được xác định trong thời gian tốt bằng cách sử dụng các xét nghiệm và thủ thuật hình ảnh.

Nếu có vấn đề với hệ thống cơ xương, hạn chế khả năng vận động hoặc các vấn đề về khớp, cần được bác sĩ tư vấn. Nếu các đặc thù tâm lý nảy sinh hoặc các vấn đề về hành vi phát sinh, đứa trẻ cần được hỗ trợ điều trị. Nếu bạn bị suy giảm nhận thức, đau đớn, tiếng kêu răng rắc trong xương và tình trạng khó chịu chung, bạn nên đi khám. Các khuyết tật về khả năng học tập, rối loạn trí nhớ, bất thường về da, dị dạng ở vùng mặt hoặc bất thường về mọc tóc cũng phải được bác sĩ khám.

Điều trị & Trị ​​liệu

Các lựa chọn điều trị rất đa dạng và phải cụ thể để kích hoạt điều đó Tầm vóc thấp được điều chỉnh. Trong trường hợp sản xuất không đủ hormone tăng trưởng somatropin, do tuyến yên chịu trách nhiệm bình thường, điều này có thể được bù đắp bằng cách bổ sung somatropin được sản xuất nhân tạo và trong nhiều trường hợp dẫn đến sự phát triển bình thường của trẻ.

Tuy nhiên, tầm vóc thấp phải được chẩn đoán ở giai đoạn sớm và bắt đầu điều trị khi còn rất trẻ, vì điều trị sẽ không còn hiệu quả sau khi các mảng tăng trưởng đã đóng lại. Trong các trường hợp khác, vật lý trị liệu cũng có thể cải thiện sự tăng trưởng. Nếu liệu pháp được bắt đầu quá muộn hoặc nếu không thể điều trị đơn giản là không thể thực hiện được, thì cũng có lựa chọn phẫu thuật kéo dài cánh tay và chân, có thể làm cho bệnh nhân cao hơn 20 cm.

Trước hết, tay và chân bị gãy, sau đó được nối với nhau bằng nẹp để kéo giãn xương nhân tạo. Tuy nhiên, điều này rất tẻ nhạt và đi kèm với sự bất tiện lớn, vì thường cần hơn mười hoạt động để đạt được kết quả mỹ mãn và khắc phục được tầm vóc thấp bé.

Triển vọng & dự báo

Hầu hết những người được chẩn đoán có tầm vóc thấp đều có tiên lượng không thuận lợi. Tuy nhiên, cuối cùng, quá trình của bệnh phụ thuộc vào rối loạn nhân quả.Về cơ bản, sẽ không làm giảm các triệu chứng nếu từ chối điều trị y tế.

Nếu tầm vóc thấp là do thiếu hụt hormone tăng trưởng somatropin, thì điều này có thể được bổ sung trong điều trị y tế. Chẩn đoán sớm là rất quan trọng để phục hồi. Sự thay đổi về kích thước cơ thể có thể xảy ra trong quá trình tăng trưởng của trẻ em hoặc thanh thiếu niên. Nếu thuốc được sử dụng trong quá trình phát triển, sẽ có triển vọng trở thành bình thường.

Hầu hết các bệnh nhân không được mong đợi là không có các triệu chứng ngay cả khi họ được cho thuốc. Tầm vóc thấp không phải là một bệnh độc lập, nhưng được phát hiện trong một số lượng lớn các trường hợp như một triệu chứng của một bệnh tiềm ẩn hiện có. Điều này thường nghiêm trọng và cần được chăm sóc y tế. Tăng trưởng thể chất được tính đến khi chuẩn bị kế hoạch điều trị, nhưng thường không thể thay đổi theo cách bệnh nhân có chiều cao bình thường.

Nhiều người mắc các bệnh thứ phát khác nhau do những bất thường về thể chất. Suy giảm tinh thần và cảm xúc xảy ra, về sau làm tăng khả năng bị rối loạn tâm thần.

Phòng ngừa

Dù bằng cách nào, mọi người có nó Tầm vóc thấp khó hơn trong cuộc sống so với những người trên "bốn mươi", có thể là trong công việc, trong đào tạo hoặc trong cuộc sống hàng ngày. Bất chấp những phát triển tích cực trong những thập kỷ gần đây, những người có tầm vóc thấp bé vẫn là mục tiêu của sự kỳ thị và định kiến.

Chăm sóc sau

Việc chăm sóc sau nhằm mục đích ngăn chặn sự tái phát của bệnh. Tuy nhiên, điều này không thể hiệu quả trong trường hợp vóc dáng thấp bé. Bệnh không còn có thể tự khỏi sau khi đã lớn tuổi. Tăng trưởng chỉ có thể bị ảnh hưởng trong những hoàn cảnh nhất định ở thanh thiếu niên.

Ví dụ, liệu pháp hormone hứa hẹn thành công. Tầm vóc thấp cũng không tránh khỏi ảnh hưởng đến tuổi thọ. Trong nhiều trường hợp không có lý do cho các biện pháp y tế. Các vấn đề nảy sinh từ tầm vóc thấp bé hầu hết đều ảnh hưởng đến lĩnh vực tâm lý xã hội. Nếu mọi người trải qua sự loại trừ cũng như những bất lợi về nghề nghiệp và riêng tư, sự mất cân bằng cảm xúc thường nảy sinh.

Là một phần của liệu pháp, những người bị ảnh hưởng được hướng dẫn học cách tự tin mới và trải nghiệm những quan điểm sống khác. Một mục tiêu khác của chăm sóc sau đó, cụ thể là cung cấp hỗ trợ hàng ngày thông qua các thiết bị hỗ trợ, thường không cần thiết. Đồ đạc trong nhà và nơi làm việc có thể được điều chỉnh phù hợp với kích thước của người tầm vóc thấp bé. Người sử dụng lao động được hỗ trợ tài chính từ nhà nước để hội nhập.

Không giống như bệnh khối u, người thấp bé thường không cần chăm sóc sau. Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng không phải giảm. Những phàn nàn về thể chất không nhất thiết phải được mong đợi. Bệnh nhân có thể đối phó với một cuộc sống bình thường hàng ngày. Xung đột là kết quả của những bất lợi về tâm lý xã hội và có thể được khắc phục bằng liệu pháp kèm theo.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trong trường hợp vóc dáng thấp bé, đương sự không có cách nào để thay đổi kích thước cơ thể của mình. Bất chấp những nỗ lực, anh ta không thể thay đổi điều kiện vật chất, vì những điều kiện này sẽ vẫn ổn định suốt đời. Mặt khác, những người bị ảnh hưởng có thể làm được nhiều điều cho bản thân và tình cảm của họ mặc dù có khiếm khuyết về thể chất.

Với một lối sống lành mạnh, một chế độ ăn uống cân bằng và tập thể dục đầy đủ, sự hài lòng trong cuộc sống thường tăng lên rất nhiều. Ngoài ra, một môi trường xã hội ổn định, các hoạt động giải trí thường xuyên và sự công nhận nghề nghiệp là điều quan trọng để làm chủ thành công những thử thách hàng ngày. Sự ổn định về cảm xúc và các chiến lược khác nhau để vượt qua những trở ngại về tình cảm cũng giúp bạn có được niềm vui lâu dài trong cuộc sống. Với tinh thần tự tin và lòng tự trọng, nhiều người có vóc dáng thấp bé có thể đối phó với các vấn đề về thể chất.

Trong cuộc sống hàng ngày, sẽ rất hữu ích nếu thiết kế nội thất hoặc phương tiện vận chuyển phù hợp với nhu cầu của người bệnh. Điều này cho phép một cuộc sống độc lập có thể được định hình phần lớn không phụ thuộc vào người khác. Trao đổi ý kiến ​​với những người nhỏ khác cũng có thể hữu ích để củng cố lẫn nhau hoặc nhận được những thông tin và mẹo quan trọng. Về nguyên tắc, có thể có lợi nếu không coi vóc dáng thấp bé là tiêu chí quyết định cho một cuộc sống viên mãn.