Coloboma

A Coloboma đại diện cho một dạng hình thành khe hở đặc biệt ở mắt. Sự hình thành khe hở này là bẩm sinh hoặc mắc phải trong quá trình sống. Bệnh u đại tràng ảnh hưởng đến mống mắt hoặc mống mắt, màng mạch hoặc nắp của mắt.

U đại tràng là gì?

Colobomas không thể được điều trị và chỉ có thể được che giấu bằng cách đeo kính áp tròng thích hợp. Mất trường hình ảnh liên quan cũng không thể được xử lý.
© designua - stock.adobe.com

Tại một Coloboma nó là một khoảng trống trong vùng của mắt. Thuật ngữ này xuất phát từ tiếng Hy Lạp và có nghĩa là "cắt xén". Sự hình thành khoảng cách hoặc tồn tại từ khi sinh ra hoặc sau đó được hình thành do nhiều nguyên nhân khác nhau.

Trong phần lớn các trường hợp, thuật ngữ u đại tràng được sử dụng trong lĩnh vực nhãn khoa. Vì lý do này, tên chính xác của bệnh là u đại tràng ở mắt. Về nguyên tắc, u đại tràng được di truyền trong một số trường hợp, ở những người khác, khoảng trống chỉ phát triển sau đó.

Trong bệnh u đại tràng điển hình, khoảng trống xuất hiện dưới dạng lỗ khóa trên mống mắt, chính xác hơn là ở mặt dưới lỗ mũi. Ngoài u mống mắt, còn có u mi, u nhú, u thủy tinh thể và u đặc biệt trên nền của mắt.

nguyên nhân

Nguyên nhân tiềm ẩn của u đại tràng khác nhau chủ yếu tùy thuộc vào u đại tràng bẩm sinh hay mắc phải. Trong phần lớn các trường hợp u đại tràng bẩm sinh, một lỗi đã xảy ra trong quá trình phát triển của phôi thai. Sự hình thành khoảng trống xảy ra khi mắt phát triển.

Sự phát triển không mong muốn này được tính vào cái gọi là dị tật ức chế. Kết quả của việc điều khiển bị lỗi, khoảng cách cốc mắt không đóng lại hoàn toàn sau khi quá trình xâm nhập (thuật ngữ y học "xâm nhập") kết thúc. Bình thường, túi nước đóng lại để tạo thành cái gọi là cốc mắt.

Trong hầu hết các trường hợp, khoảng trống mắt trong phôi là mũi hướng xuống dưới. Vì lý do này, các dạng u mống mắt bẩm sinh cũng thường hướng xuống dưới theo hướng mũi. Tùy thuộc vào sự hình thành khe hở cá nhân, một hoặc nhiều vùng của mắt bị ảnh hưởng bởi dị tật. Mắt phát triển ở thai nhi từ tuần thứ 4 đến tuần thứ 15 của thai kỳ.

Nếu khe hở của cốc mắt không được đóng lại hoàn toàn trong thời gian này, u đại tràng hình thành. Sự hình thành khoảng trống ảnh hưởng đến một mắt hoặc cả hai mắt. Ngoài ra, một khối u đại tràng xuất hiện trong nhiều trường hợp cùng với bệnh vi nhãn cầu. Đây là một nhãn cầu nhỏ hơn bất thường.

Dị tật cuối cùng dẫn đến sự phát triển của u đại tràng được kích hoạt trong nhiều trường hợp, chẳng hạn như do thuốc hoặc các chất hóa học khác. Chất Contergan nói riêng đã được chứng minh là đặc biệt nguy hiểm trong bối cảnh này. Ngoài ra, có một số yếu tố di truyền có thể tạo điều kiện thuận lợi cho việc hình thành các khoảng trống trong mắt.

Chúng bao gồm, ví dụ, hội chứng mắt mèo, tam nhiễm sắc thể 13, hội chứng Charge, hội chứng Cohen và hội chứng Lenz. Ngoài ra, trong một số trường hợp, sự hình thành khoảng trống xảy ra như một sự xáo trộn tự phát trong sự phát triển của mắt. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, nguyên nhân cụ thể của u đại tràng bẩm sinh vẫn chưa rõ ràng.

Trong một số trường hợp, một đột biến trong cái gọi là gen Pax là nguyên nhân gây ra dị tật ở mắt. Trong trường hợp này, di truyền có khả năng là lặn trên NST thường, trội trên NST thường hoặc liên kết X. Bởi vì điều này, u bướu cổ phổ biến hơn trong một số gia đình. Tuy nhiên, về nguyên tắc, các khe nứt xuất hiện khá lẻ tẻ, theo đó các điều kiện môi trường khác nhau không giải thích được có thể được cho là có ảnh hưởng đến sự phát triển không mong muốn.

Ngoài ra, trong một số trường hợp, u đại tràng có liên quan đến nhiều bệnh hoặc hội chứng khác. Chúng bao gồm, ví dụ, các dị tật phát triển hệ thống hoặc thần kinh khác nhau, chẳng hạn như hội chứng Klinefelter, hội chứng Noonan, bệnh Hirschsprung và dị dạng xương.

U tuyến vú bẩm sinh có tần suất ước tính là 0,6 trên 10.000 ca sinh. Do đó, nó là một căn bệnh khá hiếm gặp. Mặt khác, u bướu cổ mắc phải là kết quả của bạo lực bên ngoài trong phần lớn các trường hợp.

Những tác động như vậy có thể xảy ra, ví dụ, liên quan đến các can thiệp phẫu thuật trên mắt hoặc tai nạn. Kết quả là, khoảng trống hình thành trên mống mắt, mí mắt hoặc các vùng khác của mắt.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Nếu có u đại tràng, những người bị ảnh hưởng phải chịu các triệu chứng và khiếu nại điển hình khác nhau. Về nguyên tắc, thị lực của mắt phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của sự hình thành khe hở. Do đó, u đại tràng hoàn toàn không có triệu chứng cũng có thể hình dung được.

Nhiều bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi ánh sáng quá chói do khả năng điều tiết của mống mắt bị suy giảm. Các u đại tràng lớn, nằm trên dây thần kinh thị giác hoặc võng mạc, có thể dẫn đến mất thị lực (thuật ngữ y học "scotoma") hoặc mờ mắt. Coloboma hiếm khi dẫn đến mù lòa.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Nếu mọi người mắc phải các triệu chứng đặc trưng, ​​một bác sĩ chuyên khoa phù hợp nên được tư vấn. Colobomas thường tương đối dễ chẩn đoán vì chúng có hình dạng điển hình. Sau khi thảo luận về bệnh sử, bác sĩ sẽ tiến hành khám lâm sàng mắt và kiểm tra thị lực của bệnh nhân.

Các biến chứng

Trong hầu hết các trường hợp, u đại tràng gây ra các phàn nàn hoặc biến chứng khác nhau trên mắt bệnh nhân. Những phàn nàn này có thể hạn chế cuộc sống hàng ngày và cuộc sống của người bị ảnh hưởng và làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống. Trong trường hợp xấu nhất, người bị ảnh hưởng có thể bị mù hoàn toàn.

Tuy nhiên, mức độ khó chịu của mắt phụ thuộc nhiều vào kích thước của u đại tràng và mức độ nghiêm trọng của nó. Trong hầu hết các trường hợp, có một tỷ lệ ánh sáng chói mạnh, do đó, mống mắt bị hư hại bởi tỷ lệ này. Nó cũng có thể dẫn đến tê liệt và rối loạn độ nhạy cảm khác nhau ở mặt, cũng có thể hạn chế cuộc sống hàng ngày của người đó.

Tình trạng tê liệt có thể trở nên đáng chú ý ở vùng miệng, do đó bệnh nhân có thể phải nhờ đến sự trợ giúp của người khác trong cuộc sống hàng ngày để có thể đối phó với nó. Tuy nhiên, tuổi thọ bị giảm đi do u bướu cổ.

Trong nhiều trường hợp, mất thị lực hoặc mù hoàn toàn dẫn đến trầm cảm và các vấn đề sức khỏe tâm thần khác. Thật không may, u đại tràng không thể điều trị được. Nếu khiếu nại hoàn toàn là mỹ phẩm, u bướu cổ cũng có thể được loại bỏ. Tuy nhiên, tình trạng tê liệt trong lĩnh vực thị giác không thể điều trị được.

Khi nào bạn nên đi khám?

Những người bị giảm thị lực sau phẫu thuật hoặc sau khi dùng một số loại thuốc nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ gia đình của họ. Những người mắc hội chứng mắt mèo, tam nhiễm sắc thể 13 và các bệnh di truyền khác cũng thuộc nhóm nguy cơ và cần tham khảo ý kiến ​​bác sĩ chặt chẽ. Việc thăm khám của bác sĩ là cần thiết nếu các triệu chứng không tự biến mất. Nếu có các triệu chứng khác như mất trường thị giác hoặc đau mắt, nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nhãn khoa.

Trong trường hợp xảy ra các biến chứng như mù hoặc liệt vùng miệng, tốt nhất nên đưa người bị bệnh đến bệnh viện ngay lập tức. Nếu có nguy cơ tụt cấp tính thì phải khám và điều trị u đại tràng. Vì không thể điều trị theo nguyên nhân nên bệnh nhân phải thường xuyên hỏi ý kiến ​​bác sĩ và điều chỉnh thuốc. Ngoài ra, một bác sĩ nhãn khoa nên được tư vấn. Các nhược điểm bên ngoài có thể được sửa chữa bằng kính áp tròng phù hợp. Bản thân thị lực không thể được điều trị bằng phương pháp điều trị. Tuy nhiên, phải kiểm tra thị lực thường xuyên để có thể phát hiện sớm tình trạng xấu đi của u đại tràng.

Điều trị & Trị ​​liệu

Colobomas không thể được điều trị và chỉ có thể được che giấu bằng cách đeo kính áp tròng thích hợp. Mất trường hình ảnh liên quan cũng không thể được xử lý.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc trị nhiễm trùng mắt

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng của u đại tràng phụ thuộc vào mức độ thiệt hại và do đó phải dựa trên các trường hợp cá nhân. Đầu tiên phải làm rõ đó là rối loạn bẩm sinh hay mắc phải. Trong trường hợp bất thường bẩm sinh của mắt, một cuộc phẫu thuật thường được tiến hành trong vài tuần hoặc vài tháng đầu đời. Tuy nhiên, tất cả các triệu chứng thường chỉ có thể được làm rõ đầy đủ trong quá trình phát triển thêm của trẻ. Đương nhiên, trẻ sơ sinh không thể trả lời đầy đủ các câu hỏi và bài kiểm tra.

Trong hầu hết các trường hợp, chẩn đoán toàn diện về một rối loạn mắc phải trong cuộc sống dễ dàng hơn và nhanh hơn. Các thay đổi quang học và các bất thường của mắt chỉ có thể được thay đổi bằng một thủ thuật phẫu thuật. Bệnh này không thể tự khỏi. Phẫu thuật thẩm mỹ có nhiều rủi ro và tác dụng phụ. Nếu một ca phẫu thuật diễn ra mà không có thêm biến chứng, thì sự hình thành khoảng trống thường đã được tối ưu hóa. Tuy nhiên, thị lực bị suy giảm hiếm khi có thể được phục hồi hoàn toàn.

Một số lớn bệnh nhân gặp phải trạng thái tâm lý căng thẳng do u đại tràng. Ngoài tâm trạng thất thường và thay đổi tính cách, có thể mắc các bệnh thứ phát. Nếu trầm cảm cũng được chẩn đoán, điều này phải được tính đến khi đưa ra tiên lượng chung.

Phòng ngừa

Vì bướu cổ là bẩm sinh trong hầu hết các trường hợp, không có biện pháp hữu hiệu nào để ngăn ngừa dị tật. Nếu bạn gặp các triệu chứng điển hình, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ.

Chăm sóc sau

Chăm sóc theo dõi thường được thiết kế để ngăn bệnh tái phát. Tuy nhiên, điều này không áp dụng cho u đại tràng. Sự hình thành khe hở bẩm sinh hoặc mắc phải của mắt là vĩnh viễn. Bệnh nhân phải sống chung với những phàn nàn điển hình như khiếm khuyết trường thị giác. Chúng không thể được sửa chữa. Tuy nhiên, chăm sóc sau có thể cung cấp nhiều loại trợ giúp khác nhau.

Ví dụ, một số người có vấn đề về sức khỏe tâm thần do căn bệnh này. Cảm giác cuộc sống cũng có thể bị mờ đi do thị lực bị suy giảm. Với liệu pháp, bác sĩ có thể hỗ trợ những người bị ảnh hưởng trong cuộc sống hàng ngày của họ và cho họ thấy các cơ hội riêng tư và nghề nghiệp. Vấn đề thẩm mỹ vẫn có thể được giải quyết bằng kính áp tròng và kính đặc biệt. Điều này làm giảm các biến chứng cơ bản đến mức tối thiểu.

Các bác sĩ nhãn khoa khuyến cáo rằng mắt bị ảnh hưởng nên được kiểm tra thường xuyên. Điều này cho phép các bệnh thứ phát được giải quyết ở giai đoạn đầu. Một nhịp điệu được thỏa thuận riêng lẻ. Vì mống mắt có thể bị tổn thương thêm do tác động của ánh sáng. Kết quả là mù lòa, bong võng mạc hoặc tăng nhãn áp.

Hơn nữa, liệt mặt đã được chứng minh ở một số người. Chăm sóc theo dõi nhằm mục đích ổn định bệnh - nhưng không thể giải quyết nguyên nhân thực sự. Đó là về sự hỗ trợ vĩnh viễn hàng ngày, qua đó bệnh nhân nhận ra mức độ độc lập cao.

Bạn có thể tự làm điều đó

Những bệnh nhân có khối u ở mắt phải chịu đựng những phàn nàn về thể chất cũng như cảm xúc và thẩm mỹ. Khoảng trống trong mống mắt, đặc trưng cho u đại tràng, cũng được người khác chú ý và do đó thường dẫn đến sự không chắc chắn hoặc thậm chí mặc cảm ở bệnh nhân. Những điều này làm giảm chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng và trong trường hợp xấu nhất là dẫn đến trầm cảm. Nếu những người mắc bệnh u đại tràng ngày càng gặp phải các vấn đề về tâm thần do sự bất thường về thị giác, họ sẽ tìm đến một nhà trị liệu tâm lý vì lợi ích của riêng họ.

Để che đi khoảng trống trong mắt, các loại kính áp tròng đặc biệt có sẵn, loại kính áp tròng này ít nhất có thể che được u đại tràng về mặt quang học và do đó giúp người khác không nhìn thấy nó. Đối với các phàn nàn về thể chất, trên hết là ánh sáng chói lóa gây khó khăn cho bệnh nhân. Để cải thiện chất lượng cuộc sống của chính mình, chúng tôi khuyên bệnh nhân nên đeo kính đặc biệt thường xuyên.

Có thể sử dụng kính râm thông thường với tròng kính tối màu để giảm độ chói. Cũng có thể đeo kính đặc biệt, có thể điều chỉnh màu thấu kính của họ với độ sáng của ánh sáng xung quanh và là lựa chọn tốt cho nhiều người bị ảnh hưởng. Trong những trường hợp nghiêm trọng, u đại tràng dẫn đến khiếm khuyết thị giác và mù lòa, bệnh nhân phải tìm đến các biện pháp phù hợp như đề nghị chăm sóc.