suy tuyến giáp là tình trạng thiếu hụt hormone tăng trưởng cơ thể và phát triển trí não của trẻ sơ sinh. Khám trẻ sơ sinh sớm có thể dễ dàng xác định sự thiếu hụt. Trẻ được điều trị phát triển hoàn toàn bình thường.
Chủ nghĩa đần độn là gì?
Chứng đần độn biểu hiện trong những tuần đầu tiên của cuộc đời thông qua các triệu chứng khác nhau, tuy nhiên, vẫn chưa thể xác định rõ ràng là do khiếm khuyết tuyến giáp. Các triệu chứng chung như táo bón, tim đập chậm hoặc vàng da ở trẻ sơ sinh có thể xảy ra.© bilderzwerg - stock.adobe.com
suy tuyến giáp là một bệnh rối loạn phát triển ở trẻ em do thiếu hormone tuyến giáp. Thuật ngữ này có nguồn gốc từ tiếng Pháp crétin = thằng ngốc.
Cái tên này xuất hiện vì sự thiếu hụt hormone trong não của người bệnh dẫn đến tổn thương không thể phục hồi và do đó làm cho tinh thần kém. Có hai loại chủ nghĩa đần độn. Dạng bệnh lưu hành (hạn chế tại địa phương) chỉ xảy ra ở một số vùng nhất định và do người mẹ thiếu iốt khi mang thai ở trẻ. Sự thiếu hụt iốt phát sinh do điều kiện cục bộ của các vùng không có hoặc có rất ít iốt trong đất và trong không khí.
Chứng đần độn đặc hữu là dạng phổ biến nhất. Chứng đần độn (lẻ tẻ) hiếm hơn nhiều và là do rối loạn di truyền của tuyến giáp. Ngày nay, căn bệnh này không còn xảy ra ở các nước phương Tây, vì nồng độ hormone của trẻ sơ sinh được kiểm tra định kỳ và bệnh đần độn có thể được ngăn ngừa bằng việc sử dụng hormone.
nguyên nhân
suy tuyến giáp là do thiếu hormone tuyến giáp. Trong bệnh đần độn đặc hữu, sự thiếu hụt i-ốt ở người mẹ là nguyên nhân khiến thai nhi chậm phát triển cả về thể chất và tinh thần.
Cơ thể cần iốt để tuyến giáp sản xuất hormone. Những hormone này cần thiết cho sự phát triển của cơ thể và sự phát triển của các khả năng trí óc. Sự thiếu hụt nội tiết tố dẫn đến việc phôi thai không phát triển bình thường. Rất hiếm khi chứng đần độn cũng có thể là do thừa i-ốt, ví dụ như nếu người mẹ dùng quá nhiều thuốc có chứa i-ốt vì tuyến giáp hoạt động kém.
Chứng đần độn được xác định về mặt di truyền ở trẻ em là do suy giáp bẩm sinh, tuyến giáp bị di lệch hoặc tuyến giáp không hoàn chỉnh hoặc không tồn tại. Một số khiếm khuyết về enzyme cũng có thể ảnh hưởng đến việc sản xuất hormone và do đó gây ra chứng đần độn.
Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Chứng đần độn biểu hiện trong những tuần đầu tiên của cuộc đời thông qua các triệu chứng khác nhau, tuy nhiên, vẫn chưa thể xác định rõ ràng là do khiếm khuyết tuyến giáp. Các triệu chứng chung như táo bón, tim đập chậm hoặc vàng da ở trẻ sơ sinh có thể xảy ra. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng cũng thường thờ ơ, ít uống và cơ bắp nhão. Nếu những triệu chứng này không được điều trị, chứng đần độn sẽ phát triển nhanh chóng.
Điều này dẫn đến rối loạn phát triển của xương và răng, có thể dẫn đến các ngón tay ngắn lại và làm hỏng răng và bộ máy giữ răng. Khi bệnh tiến triển, phù cơ phát triển. Da của những đứa trẻ bị bệnh sau đó trông sưng húp và nhão, đặc biệt là ở vùng mí mắt và bàn tay. Đi kèm với điều này, chứng đần độn dẫn đến mô liên kết yếu, có thể biểu hiện ra bên ngoài, trong số những thứ khác, ở bụng lớn và thoát vị rốn.
Những thay đổi về da làm cho da trở nên khô và có vân tương đối nhanh. Macroglossia có thể phát triển trong khoang miệng - một phần lớn của lưỡi có liên quan đến các vấn đề về bú và khó thở. Hơn nữa, yếu cơ và khàn giọng xảy ra ở chứng đần độn. Nếu không được điều trị muộn nhất vào thời điểm đó, các khiếu nại về thể chất và rối loạn phát triển tâm thần sẽ phát sinh thêm.
Chẩn đoán & khóa học
Các triệu chứng của suy tuyến giáp chỉ có thể phát hiện được sau khi sinh, khoảng trong hai tuần đầu sau sinh. Do thiếu nội tiết tố, xương của trẻ sơ sinh không trưởng thành đúng cách, trẻ có biểu hiện đầy hơi (phù nề) và có màu da vàng (vàng da).
Vào tuần thứ 3 của cuộc đời, thoát vị rốn thường hình thành và lưỡi của bé bị sưng tấy. Các cơ phản xạ yếu, giọng nói khàn và rối loạn tiêu hóa.Nếu đứa trẻ không được điều trị, trẻ có thể bị thấp lùn trong quá trình tiếp theo, do đó kích thước của cánh tay và chân không tương xứng với kích thước của thân cây. Các ngón tay quá ngắn, mũi bị hếch và phát triển giọng nói bị rối loạn.
Vì bệnh đần độn có thể được chẩn đoán dễ dàng bằng xét nghiệm máu, nên nó hiếm khi xảy ra ở các quốc gia có khám định kỳ cho trẻ sơ sinh. Nếu nồng độ hormone được phát hiện là quá thấp, bác sĩ sẽ kiểm tra tuyến giáp của trẻ về chức năng, sự phát triển và vị trí của nó để bắt đầu điều trị chính xác cho bệnh đần độn.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, chứng đần độn có thể được điều trị tương đối tốt và dễ dàng. Tuy nhiên, điều trị sớm là cần thiết để tránh các biến chứng và tổn thương do hậu quả khác. Do chứng đần độn, những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị rối loạn phát triển. Điều này đặc biệt nguy hiểm đối với trẻ em. Chứng đần độn cũng có thể dẫn đến rối loạn tăng trưởng ở trẻ em và ảnh hưởng tiêu cực đến cấu trúc xương.
Da thường chuyển sang màu vàng, do đó có thể bị nhầm lẫn với bệnh vàng da. Hơn nữa, cân nặng cũng tăng mạnh và thường bị rối loạn uống rượu. Sau đó, bệnh nhân tiếp tục bị mất nước, có thể ảnh hưởng rất xấu đến toàn bộ cơ thể. Hơn nữa, người bệnh cũng có thể bị thấp lùn.
Đặc biệt là ở độ tuổi trẻ, các triệu chứng có thể dẫn đến việc trêu chọc hoặc bắt nạt. Với sự trợ giúp của hormone, các triệu chứng của bệnh đần độn có thể được chống lại tương đối dễ dàng. Không có biến chứng và bệnh tiến triển tích cực. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng không bị ảnh hưởng bởi điều trị thành công.
Khi nào bạn nên đi khám?
Nếu nghi ngờ đần độn, bạn nên đến phòng khám bác sĩ. Bệnh không tự khỏi và có thể gây ra các triệu chứng khác nhau nếu không được điều trị. Vì vậy, việc điều trị y tế luôn phải diễn ra. Cha mẹ nhận thấy các rối loạn tăng trưởng ở con mình nên thông báo cho bác sĩ nhi khoa. Điều tương tự cũng áp dụng cho các vấn đề về cân nặng và dấu hiệu vàng da. Nếu trẻ không còn bú đủ thì nên đến gặp bác sĩ nhi khoa trực tiếp.
Tùy thuộc vào nguyên nhân của chứng đần độn và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, đôi khi các bác sĩ chuyên khoa khác phải được gọi đến. Ở đây cũng vậy, việc điều trị sớm là cần thiết. Do đó, cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên cố gắng chẩn đoán và điều trị nhanh chóng để tránh hoặc giảm thiểu các biến chứng sau này. Một nhà trị liệu cũng có thể được tìm đến sau này trong đời vì những vấn đề sức khỏe tâm thần mà chứng đần độn đôi khi gây ra. Các đầu mối liên hệ khác là bác sĩ nội khoa, bác sĩ dinh dưỡng và một phòng khám chuyên khoa về các bệnh tuyến giáp.
Điều trị & Trị liệu
Các triệu chứng tiến triển của suy tuyến giáp có thể được ngăn ngừa bằng liệu pháp sớm nhất có thể. Điều trị bằng cách cung cấp các hormone tuyến giáp được sản xuất nhân tạo dưới dạng viên nén.
Chúng phải được thực hiện trong suốt cuộc đời. Nồng độ hormone của trẻ phải được kiểm tra định kỳ với sự trợ giúp của xét nghiệm máu để có thể phát hiện ngay bất kỳ sai lệch nào so với giá trị bình thường. Nếu quá trình hấp thụ bị gián đoạn và điều này dẫn đến sự thiếu hụt hormone mới, các triệu chứng quen thuộc của chứng đần độn cũng có thể phát triển sau đó.
Nếu tiến hành điều trị sớm và kiên trì trong suốt cuộc đời, trẻ có thể phát triển hoàn toàn bình thường. Mặt khác, nếu rối loạn phát triển đã xảy ra, thì không thể đảo ngược những tổn thương do chứng đần độn gây ra là không thể phục hồi.
Triển vọng & dự báo
Nếu chẩn đoán được thực hiện sớm, tiên lượng cho bệnh đần độn là thuận lợi. Rối loạn phát triển của trẻ có thể được điều trị đầy đủ bằng các loại hormone thích hợp. Điều quan trọng là phải điều trị bằng thuốc càng sớm càng tốt, điều này nên bắt đầu trong vài tuần hoặc vài tháng đầu đời. Việc cung cấp hormone bắt đầu càng muộn thì quá trình tiếp tục càng khó khăn hơn.
Trong những trường hợp này, không còn có thể can thiệp đầy đủ vào sự phát triển của sinh vật. Hậu quả là các rối loạn về thể chất và tinh thần suốt đời. Người ta có thể mong đợi một tầm vóc thấp bé và cũng sẽ có những khiếm khuyết về tinh thần không thể phục hồi. Nếu không được chăm sóc y tế, các triệu chứng sẽ không thuyên giảm. Tiên lượng xấu hơn vì hiện không có phương pháp chữa bệnh thay thế nào và khả năng tự phục hồi của cơ thể không đủ cho chứng rối loạn này.
Do đó, sự cải thiện sức khỏe chỉ đạt được khi hợp tác với các bác sĩ. Liệu pháp dài hạn được sử dụng, vì các hormone được chỉ định phải được cung cấp cho sinh vật suốt đời. Đây là cách duy nhất để đảm bảo sức khỏe được cải thiện. Nếu ngừng điều trị, các khiếu nại khác nhau phát sinh dẫn đến chất lượng cuộc sống giảm sút đáng kể. Ngoài ra, còn tăng nguy cơ mắc các bệnh thứ phát. Thực tế này phải được tính đến khi đưa ra dự báo tổng thể.
Phòng ngừa
Người ta có thể suy tuyến giáp ngăn ngừa nó bằng cách cho hormone tuyến giáp sớm. Ở Đức, việc kiểm tra tuyến giáp định kỳ ở trẻ sơ sinh được pháp luật quy định. Điều này cho phép chứng đần độn được nhận biết và điều trị sớm. Phụ nữ mang thai có tuyến giáp hoạt động kém có thể ngăn ngừa chứng đần độn của con mình bằng cách dùng thuốc có chứa i-ốt.
Chăm sóc sau
Trong trường hợp đần độn, thường không có các biện pháp theo dõi đặc biệt dành cho những người bị bệnh đần độn. Trong trường hợp mắc bệnh này, việc chẩn đoán sớm và điều trị tiếp theo là rất quan trọng để các triệu chứng không còn nặng thêm. Chứng đần độn thường không thể tự chữa khỏi, vì vậy việc điều trị phải luôn được bác sĩ tiến hành.
Theo quy định, những người mắc chứng đần độn phải dùng nhiều loại thuốc khác nhau trong suốt cuộc đời để giảm các triệu chứng. Điều quan trọng là phải dùng thuốc thường xuyên và tiếp tục sử dụng đúng liều lượng. Nếu có bất kỳ sự mơ hồ hoặc câu hỏi nào khác, trước tiên phải liên hệ với bác sĩ.
Kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ cũng rất quan trọng trong chứng đần độn để không có biến chứng nào khác có thể xảy ra. Vì căn bệnh này cũng có thể ảnh hưởng rất xấu đến sự phát triển của trẻ, nên cha mẹ cần đặc biệt lưu ý và thông báo cho bác sĩ. Trong nhiều trường hợp, những điều này sau đó có thể được giảm bớt. Bản thân đứa trẻ thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ và chăm sóc của cha mẹ.
Bạn có thể tự làm điều đó
Đối với trường hợp đần độn, biện pháp tự cứu hiệu quả nhất là đi khám và điều trị bệnh sớm. Cha mẹ khi nhận thấy các triệu chứng của rối loạn tuyến giáp ở con mình nên tham khảo ý kiến bác sĩ nhi khoa ngay lập tức. Nếu rối loạn được điều trị sớm bằng nội tiết tố, trẻ có thể phát triển bình thường về thể chất và tinh thần. Cha mẹ và sau đó là người có liên quan phải đảm bảo rằng họ dùng thuốc thường xuyên. Nếu không, bạn có thể gặp các triệu chứng nghiêm trọng sau đó.
Nếu các rối loạn phát triển đã xảy ra, điều trị trị liệu được chỉ định. Phụ huynh nên tìm kiếm sự sắp xếp vào một trường mẫu giáo đặc biệt và sau đó vào một trường đặc biệt ở giai đoạn đầu. Điều chỉnh cũng phải được thực hiện trong cuộc sống hàng ngày, có thể là thông qua các thiết bị hỗ trợ chỉnh hình hoặc thông qua một cơ sở thân thiện với người khuyết tật. Biện pháp nào là hợp lý và cần thiết phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của rối loạn phát triển và các triệu chứng.
Về cơ bản, đứa trẻ nên được thông báo về bệnh tật của mình càng sớm càng tốt, bởi vì cách tiếp cận cởi mở tạo điều kiện thuận lợi cho các biện pháp điều trị và toàn bộ cuộc sống với những hạn chế khác nhau mà chứng đần độn có thể mang lại. Lời khuyên trị liệu cũng có thể diễn ra cùng với điều này.