Leber quang teo

Các Leber quang teo Trong y học, biểu thị một bệnh ảnh hưởng đến các dây thần kinh thị giác của mắt. Nó dẫn đến sự thoái hóa của các sợi và do đó làm suy giảm thị lực nghiêm trọng dẫn đến mù lòa.

Leber's Optic Atrophy là gì?

Bệnh teo thị giác của Leber được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác từ phụ nữ. Y học gọi hình thức di truyền này là di truyền mẹ (mẹ).
© georgerudy - stock.adobe.com

bên trong Leber quang teo nó là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sức khỏe của mắt. Mặc dù có tên hơi gây hiểu nhầm nhưng căn bệnh này không liên quan gì đến gan tạng: Cái tên này đến từ người phát hiện ra nó, bác sĩ nhãn khoa Theodor Carl Gustav von Leber. Nó ảnh hưởng đến dây thần kinh thị giác (Nervus visionus) và có nguồn gốc di truyền.

Với tần suất từ ​​1 trên 50.000 đến 1 trên 100.000, bệnh teo thị giác của Leber rất hiếm trong dân số nói chung. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến những người đàn ông mắc bệnh trong độ tuổi từ 15 đến 35. Bệnh hiếm khi bùng phát trong thời thơ ấu. Hiện tại không có phương pháp điều trị nào được thiết lập cho chứng teo thị giác của Leber. Đó là lý do tại sao bệnh làm giảm thị lực từ hai đến năm phần trăm ở hầu hết những người bị ảnh hưởng. Trong y học, bệnh teo thị giác của Leber là một trong những bệnh lý của ty thể. Đây là một nhóm bệnh do chính ty thể của các tế bào của cơ thể gây ra.

nguyên nhân

Bệnh teo thị giác của Leber được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác từ phụ nữ. Y học gọi hình thức di truyền này là di truyền mẹ (mẹ). Tuy nhiên, chứng teo thị giác của Leber ít xảy ra hơn ở phụ nữ. Một đột biến điểm trong trình tự gen ti thể là nguyên nhân. Ti thể là bào quan đặc biệt có thể được tìm thấy trong mọi tế bào động vật.

Sinh học còn gọi chúng là “nhà máy điện của tế bào”, vì chúng không thể thiếu cho quá trình hô hấp tế bào của tế bào động vật (và do đó cả con người). Trong quá trình sinh hóa này, mtochondria hình thành năng lượng liên kết hóa học (ATP), mà tế bào có thể sử dụng trực tiếp. Theo quan điểm di truyền, ti thể được phân biệt với các thành phần khác của tế bào bởi một điểm đặc biệt: chúng có thông tin di truyền riêng, trong khi DNA trong nhân tế bào lưu trữ gen của các bào quan khác.

Theo giả thuyết nội cộng sinh, ở giai đoạn đầu của quá trình tiến hóa, ở giai đoạn đơn bào, ti thể vẫn là những sinh vật nhỏ độc lập. Kết quả của sự cộng sinh với các tế bào khác, chúng có thể được hấp thụ vào các sinh vật đơn bào lớn hơn, có nghĩa là chúng được hưởng lợi đáng kể từ sự trao đổi chất của vật chủ. Kết quả là, theo lý thuyết, chúng sống sót sau quá trình chọn lọc tiến hóa và ngày nay chỉ có thể được tìm thấy dưới dạng bào quan.

Tuy nhiên, ty thể có được sự phát triển này là do gen của chúng không thuộc DNA nhân tế bào, mà tạo thành chuỗi nucleic của chính chúng trong ty thể. Trong bệnh teo thị giác Leber, đột biến xảy ra trong trình tự gen ty thể này. Nó liên quan đến các mục 3460, 11778 và 14484. Vì chỉ người mẹ mới truyền ty thể của họ cho con cái, nam giới không được coi là người mang bệnh di truyền này.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Những người bị ảnh hưởng có thể nhận thấy Leber bị teo thị giác ở giai đoạn đầu do suy giảm khả năng nhận thức màu sắc: Lúc đầu, họ ít có khả năng phân biệt giữa màu đỏ và màu xanh lá cây. Ở giai đoạn nặng, Leber bị teo thị giác cũng đồng nghĩa với việc người bệnh không còn nhìn rõ trung tâm thị giác. Thông thường những người bị ảnh hưởng vô thức cố gắng bù đắp cho điểm yếu này bằng cách nhìn qua đối tượng thực sự mà họ quan tâm.

Kết quả là mắt không còn nhìn thấy vật đó bằng các dây thần kinh của trung tâm thị giác, mà bằng các tế bào cảm giác ngoại vi. Vì chứng teo thị giác của Leber chưa ảnh hưởng đến các vùng ngoại vi của thị lực tại thời điểm này, bệnh nhân ít nhất có thể bù đắp một phần hạn chế bằng cách nhìn qua chúng.

Nó cũng là điển hình cho chứng teo thị giác của Leber, ban đầu chỉ ảnh hưởng đến một mắt trước khi các triệu chứng lan sang mắt thứ hai sau một thời gian. Có thể có một khoảng thời gian lên đến chín tháng ở giữa. Tuy nhiên, các triệu chứng ở mắt thứ hai có thể tự biểu hiện sau vài ngày. Hơn nữa, khiếm khuyết trường thị giác (scotomas) là một dấu hiệu tiềm ẩn của chứng teo thị giác của Leber.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Các triệu chứng được mô tả ở trên biện minh cho một nghi ngờ về chứng teo thị giác của Leber; Cần phải kiểm tra dây thần kinh thị giác để chẩn đoán rõ ràng. Thủ thuật quang học có thể làm cho nền của mắt có thể nhìn thấy được và do đó cung cấp thông tin chính xác hơn về tình trạng của mắt. Các bác sĩ không chỉ phải phân biệt giữa nguyên nhân của các khiếu nại; Sự khác biệt của chứng teo thị giác Leber với các dạng teo thị giác khác cũng rất quan trọng.

Vì căn bệnh này ngày nay thường không thể được điều trị thành công, những người bị ảnh hưởng phải mong đợi giảm thị lực đáng kể. Thường chỉ có hai đến năm phần trăm khả năng nhìn ban đầu được giữ lại.

Các biến chứng

Với bệnh này, những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị khó chịu ở mắt. Chúng có thể thể hiện bản thân rất khác nhau. Theo quy luật, khi bắt đầu bệnh có một điểm yếu màu xanh đỏ, do đó những người bị ảnh hưởng bị hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày của họ. Căn bệnh này cũng dẫn đến giảm thị lực đáng kể, do đó người bệnh thường phụ thuộc vào kính đeo hoặc kính áp tròng.

Trong trường hợp xấu nhất, căn bệnh này còn có thể khiến người bệnh bị mù hoàn toàn, điều này cũng kéo theo những hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày. Bệnh cũng lây lan sang mắt bên kia và dẫn đến những phàn nàn này ở đó. Điều trị mù lòa là không thể. Không hiếm trường hợp thất bại trong lĩnh vực thị giác và các rối loạn khác về độ nhạy xảy ra.

Điều trị tình trạng này được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc. Điều này không dẫn đến các biến chứng, nhưng các khiếu nại thường không thể được hạn chế hoàn toàn. Tuy nhiên, bệnh không ảnh hưởng đến tuổi thọ của người bệnh nên không giảm.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu thị lực của bạn bị suy giảm, bạn nên đi khám càng sớm càng tốt. Những thay đổi về thị lực được coi là bất thường và phải luôn được kiểm tra y tế. Nếu tầm nhìn của bạn bị mờ và người hoặc vật không còn được nhận dạng như bình thường, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Có lý do để lo lắng nếu thị lực không gian bị suy giảm. Nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để không xảy ra tình trạng suy giảm nghiêm trọng hoặc đột ngột. Nếu thị lực giảm trực tiếp so với người khác thì nên đi khám.

Nếu thị lực tiếp tục giảm thì phải làm rõ nguyên nhân triệu chứng để có hướng điều trị kịp thời. Nếu không thể phân biệt rõ ràng hai màu đỏ và xanh lá cây với nhau, người bị ảnh hưởng nên thảo luận về những quan sát với bác sĩ của tôi. Nếu bệnh nhân nhận thấy rằng anh ta ngày càng nhìn qua các đối tượng được nhắm mục tiêu để nhìn rõ hơn các đường nét của nó, thì cần phải đến gặp bác sĩ. Nếu thị lực hai mắt khác nhau thì cần được bác sĩ kiểm tra kỹ hơn và làm xét nghiệm. Nếu bạn cảm thấy đau đầu, chóng mặt hoặc cảm thấy áp lực trong đầu, bạn nên đi khám. Nếu bạn có cảm giác mơ hồ về bệnh tật, đau nhức trong mắt hoặc hốc mắt hoặc nếu có nguy cơ xảy ra tai nạn, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ.

Trị liệu & Điều trị

Ngoài một số phương pháp điều trị thử nghiệm, không có phương pháp điều trị hiệu quả nào cho bệnh teo thị giác của Leber. Tuy nhiên, các bác sĩ đang hy vọng vào kết quả đầu tiên từ việc không sử dụng hydrogen cyanide. Axit hydrocyanic có lẽ liên quan đến sự bùng phát của bệnh teo thị giác của Leber; Tuy nhiên, phương pháp điều trị này không đảm bảo thành công và lý tưởng nhất là chỉ hỗ trợ bệnh phát triển tích cực.

Ví dụ, axit hydrocyanic được tìm thấy trong rượu, thuốc lá, các loại hạt và bắp cải. Kể từ năm 2015, thương mại dược phẩm cũng đã bán loại thuốc đầu tiên có hoạt chất Idebenone. Các nhà nghiên cứu ban đầu đã phát triển loại thuốc này để điều trị chứng suy giảm nhận thức, chẳng hạn như những bệnh được tìm thấy trong bệnh mất trí nhớ Alzheimer.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc điều trị rối loạn thị giác và các bệnh về mắt

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng của bệnh là xấu. Teo thị giác gan là một bệnh di truyền. Vì lý do pháp lý, các nhà nghiên cứu và nhà khoa học không được phép chỉnh sửa gen người, chỉ có thể thực hiện các biện pháp điều trị triệu chứng. Đây là những điều rất khó khăn với chứng rối loạn sức khỏe này. Vì căn bệnh này dẫn đến suy giảm thị lực, gánh nặng cho người bệnh trong cuộc sống hàng ngày là rất lớn. Điều này dẫn đến suy yếu, tăng nguy cơ tai nạn và tăng nguy cơ mắc các bệnh thứ phát. Thông thường các rối loạn tâm thần được ghi lại trong khóa học tiếp theo. Những điều này phải được tính đến trong dự báo tổng thể.

Ở giai đoạn nặng, thị lực giảm đến mức không còn khả năng thực hiện các nghĩa vụ hàng ngày nếu không có sự giúp đỡ của người khác. Ngoài ra, các vết thâm trên khuôn mặt xảy ra, dẫn đến chất lượng cuộc sống ngày càng giảm sút. Một khiếm khuyết về thị giác được nhận ra, điều này cũng có thể trở thành gánh nặng tinh thần cho người đó. Niềm vui của cuộc sống và sự tham gia vào đời sống xã hội và xã hội thường giảm sút.

Nếu bệnh tiến triển rất kém, mù cả hai mắt. Để cải thiện sức khỏe của mình, đương sự cần quan tâm đầy đủ đến tình cảm. Mặc dù sẽ không thể chữa khỏi, nhưng cần phải học cách đối phó với rối loạn.

Phòng ngừa

Việc phòng ngừa bệnh teo thị giác Leber là không thể vì đây là bệnh di truyền. Các tác động bên ngoài chỉ đóng một vai trò phụ - nếu có. Các biện pháp nêu trên, chẳng hạn như tránh thực phẩm và thực phẩm xa xỉ có chứa axit hydric, có thể trì hoãn sự bùng phát hoặc thúc đẩy một đợt bệnh nhẹ hơn ở giai đoạn đầu.

Chăm sóc sau

Theo nguyên tắc, có rất ít biện pháp theo dõi có sẵn cho những người bị ảnh hưởng bởi bệnh này, vì nó không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nếu người có liên quan đã bị mù hoàn toàn, không thể tiến hành chăm sóc theo dõi nữa, vì điều này thường không cần thiết. Bản thân bệnh trong một số trường hợp có thể được điều trị bằng thuốc.

Người bị ảnh hưởng phải đảm bảo sử dụng thường xuyên và đúng liều lượng để giảm bớt cảm giác khó chịu ở mắt. Tương tự như vậy, một lối sống lành mạnh với một chế độ ăn uống lành mạnh có thể có tác động rất tích cực đến quá trình tiến triển thêm của bệnh và làm chậm sự tiến triển của bệnh. Trên hết, bệnh nhân nên tránh xa thuốc lá và rượu.

Vì căn bệnh này thường xảy ra cùng với chứng sa sút trí tuệ, nên nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của chính gia đình họ trong cuộc sống hàng ngày. Những cuộc trò chuyện đầy yêu thương và sâu sắc cũng có tác động tích cực đến quá trình tiến triển của bệnh và cũng có thể ngăn ngừa trầm cảm hoặc rối loạn tâm thần. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh không làm giảm tuổi thọ của người bệnh.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh nhân bị teo thị giác Leber ngày càng suy giảm thị lực và do đó chất lượng cuộc sống của họ do bệnh. Vì bệnh đầu tiên ảnh hưởng tiêu cực đến nhận thức về màu sắc, đây là một triệu chứng quan trọng để phát hiện sớm và những người bị ảnh hưởng liên hệ với bác sĩ nhãn khoa ngay lập tức. Người bệnh dùng thuốc do bác sĩ kê đơn theo hướng dẫn và đi khám ngay nếu có tác dụng phụ xảy ra.

Khi bệnh tiến triển, bệnh nhân ngày càng suy giảm chức năng thị giác. Tầm nhìn mờ chỉ có thể được bù đắp ở một mức độ nhất định bằng các thiết bị hỗ trợ thị giác như kính. Điều quan trọng nhất là những người bị ảnh hưởng phải chấp nhận căn bệnh và vẫn cố gắng đạt được chất lượng cuộc sống tương đối cao. Ví dụ, sẽ rất hữu ích nếu liên hệ với những người khiếm thị khác để nhận được sự hỗ trợ từ xã hội.

Kinh nghiệm y tế cho đến nay chỉ ra ảnh hưởng tiêu cực của hydrogen cyanide đối với sự bùng phát và diễn biến của bệnh. Do đó, bệnh nhân tuyệt đối không uống rượu, thuốc lá. Trong một số trường hợp, căn bệnh cuối cùng dẫn đến mù lòa, vì vậy bệnh nhân phải thích nghi với không gian sống của họ với hoàn cảnh thay đổi và học cách định hướng bản thân bằng một cây gậy lâu dài.