Lysyl oxidase

Lysyl oxidase là một loại enzyme của mô liên kết có nhiệm vụ xúc tác và thúc đẩy liên kết chéo của collagen và elastin. Enzyme có tác dụng ổn định mô liên kết bằng cách thực hiện quá trình khử oxy hóa và do đó tạo điều kiện cơ bản cho liên kết ngang. Trong Cutis laxa, hoạt động của lysyl oxidase bị giảm.

Lysyl oxidase là gì?

Có các enzym khác nhau trong cơ thể con người, tất cả đều có hoạt tính xúc tác. Enzyme kích hoạt các phản ứng trong cơ thể con người hoặc đẩy nhanh chúng. Lysyl oxidase là một loại enzyme được tìm thấy trong mô liên kết của con người. Nó còn được gọi là protein lysine 6 oxidase và được tìm thấy chủ yếu trong không gian ngoại bào của mô liên kết.

Hoạt động xúc tác của enzym trong trường hợp này liên quan đến liên kết ngang giữa collagen và elastin. Lysyl oxidase ổn định hai protein theo cách cơ học và do đó cho phép kết nối phản ứng. Lysyl oxidase không chỉ được tìm thấy trong cơ thể người. Các động vật có xương sống khác cũng được trang bị enzym. Lysyl oxidase được coi là chất ổn định của mô liên kết. Sự thiếu hụt enzym dẫn đến hình ảnh lâm sàng của bệnh cutis laxa, một tình trạng yếu nghiêm trọng và di truyền của mô liên kết.

Chức năng, tác dụng và nhiệm vụ

Lysyl oxidase đảm nhận các nhiệm vụ quan trọng trong không gian ngoại bào trong việc kết nối chéo giữa các phân tử collagen riêng lẻ. Trong cơ thể con người, collagen đóng một vai trò quan trọng trong các protein, với khoảng 30% tổng khối lượng protein.

Collagen là loại protein phổ biến nhất. Nó là một loại protein cấu trúc và xây dựng tạo nên nhiều bộ phận của cơ thể, chẳng hạn như mô liên kết, xương, răng, sụn, gân, dây chằng và da. Lysyl oxidase hỗ trợ liên kết collagen với các nhóm carbonyl và do đó góp phần vào sự ổn định của các thành phần cơ thể được đề cập. Nó có hoạt tính xúc tác để tạo ra các nhóm cacbonyl tạo thành các liên kết chéo cộng hóa trị trên các collagens trong các ngưng tụ aldol. Do đó, nhiệm vụ xúc tác của lysyl oxidase là chuẩn bị cho sự hình thành fibril. Enzyme tạo ra tất cả các điều kiện hóa học cần thiết cho sự hình thành.

Sợi được coi là sợi của sợi. Chúng tương ứng với các bộ phận mỏng và xơ của cơ thể và được tìm thấy trong thành tế bào thực vật, trong cơ của con người và trong mô liên kết. Nhiệm vụ của lysyl oxidase trong bối cảnh này về cơ bản là khử oxy hóa các gốc lysyl. Trong hóa học, khử amin là sự phân tách hóa học của các nhóm amin dưới dạng ion amoni hoặc amoniac. Quá trình khử oxy hóa tách các nhóm amin của axit amin L-glutamate khỏi hydro và oxy hóa chúng thành các nhóm imino với sự chuyển hydro thành NAD + hoặc NADP +.

Tiếp theo là sự phân cắt thủy phân của các nhóm imino dưới dạng ion amoni, liên quan đến sự hình thành axit α-keto. Sự hủy diệt tương ứng với bước đầu tiên trong quá trình phân hủy sinh hóa các axit amin, ở động vật có vú chủ yếu diễn ra ở gan. Ion amoni được hình thành trong quá trình khử amin được chuyển thành urê. Các quá trình khử amin của lysyl oxidase làm phát sinh các nhóm aldehyde, với các nhóm amin riêng lẻ của các gốc lysyl khác, tạo ra cái gọi là cơ sở của Schiff và bằng cách này có thể hình thành các liên kết chéo ổn định trong collagen.

Giáo dục, sự xuất hiện, thuộc tính và giá trị tối ưu

Lysyl oxidase trong DNA được mã hóa bởi gen LOX, gen này ở người nằm trên nhiễm sắc thể số 5 trong vị trí gen q23.3 đến q31.2. Sản phẩm của gen không phải là dạng cuối cùng của enzym. Sản phẩm không phải là lysyl oxidase thành phẩm, mà là một dạng tiền thân, sau khi dịch, có khối lượng mol là 47 kDa.

Glycosyl hóa xảy ra trong quá trình tiếp theo. Trong quá trình này, khối lượng phân tử của enzym sau tăng lên 50 kDa và dạng tiền thân của lysyl oxidase được tiết ra không gian ngoại bào. Sau khi bài tiết, tiền pro-lysyl oxidase được xử lý thêm. Chất bị tách ra trong không gian ngoại bào. Protein 1 chịu trách nhiệm phân tách thành hai đoạn, theo cách này, một mặt, lysyl oxidase 32 kDa được tạo ra. Mặt khác, một chất dư được tạo ra, trong trường hợp này tương ứng với một polypeptit.

Bệnh & Rối loạn

Các khiếm khuyết di truyền trong lysyl oxidase có thể gây ra bệnh cảnh lâm sàng của bệnh cutix laxe. Căn bệnh này còn được gọi là bệnh nấm da và đề cập đến một nhóm các điểm yếu thường liên quan đến tuổi tác trong mô liên kết, mà trong hầu hết các trường hợp được quan sát thấy với sự tích tụ gia đình.

Đặc điểm chung của tất cả các hiện tượng bệnh nấm da là da chảy xệ và kém đàn hồi, thường rủ xuống thành các nếp lớn trên các bộ phận khác nhau của cơ thể. Hầu hết những người bị ảnh hưởng trông già hơn so với tuổi do những thay đổi. Các bệnh được gây ra, trong số những thứ khác, do đột biến gen. Trong bối cảnh này, chúng ta đang nói về hội chứng cutis laxa. Bệnh có thể tồn tại ở các dạng lặn trên NST thường, trội trên NST thường và nhiễm sắc thể x. Trong nhiều trường hợp, hội chứng cutis laxa có liên quan đến các dị tật khác và, ví dụ, nếu các cơ quan có liên quan, có thể gây tử vong.

ARCL1 tương ứng với sự thiếu hụt lớp biểu bì của thể lặn ở thể 1 và được coi là dạng nghiêm trọng nhất, trong những trường hợp nhất định có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng. Dạng ARCL1A có liên quan đến các đột biến trên gen FBLN5 tại vị trí 14q32.12. Loại ARCL1B có liên quan đến các đột biến trên gen EFEMP2 tại vị trí 11q13.1 và biến thể ARCL1C tương ứng với một vết cắt có các dị thường kèm theo ở phổi, đường tiêu hóa và đường tiết niệu, là do đột biến trên gen LTBP4 tại vị trí 19q13.2.

Các đột biến trong các gen được đề cập dẫn đến hoạt động dưới mức trung bình của lyxyloxidase. Các kết nối chéo không thích hợp được tạo ra do hoạt tính của enzym giảm. Mô liên kết của bệnh nhân không đủ ổn định.