Hội chứng McCune-Albright

Các Hội chứng McCune-Albright là một hội chứng da thần kinh biểu hiện bằng những đốm café-au-lait và rối loạn chuyển hóa xương. Nguyên nhân của bệnh di truyền là một đột biến di truyền trong gen GNAS1, mã cho một cơ quan điều hòa cAMP. Điều trị tập trung vào việc sử dụng bisphosphonates.

Hội chứng McCune-Albright là gì?

Các hội chứng da thần kinh là các bệnh di truyền, các triệu chứng chính của chúng là loạn sản trung mô thần kinh biểu bì. Các phakomatoses cổ điển thuộc nhóm bệnh. Ngoài những bệnh này, một số hội chứng thuộc nhóm biểu hiện qua da và đồng thời ở hệ thần kinh trung ương. Cũng vậy Hội chứng McCune-Albright là một hội chứng da thần kinh.

Căn bệnh cực kỳ hiếm gặp này có triệu chứng là các đốm café-au-lait liên quan đến rối loạn chuyển hóa xương. Bác sĩ nhi khoa người Mỹ Donovan James McCune và bác sĩ nội tiết Fuller Albright lần đầu tiên mô tả căn bệnh này vào thế kỷ 20. Theo nghĩa rộng nhất, nhà nghiên cứu bệnh học người Áo Carl Sternberg là một trong những người đầu tiên mô tả căn bệnh này.

Vì lý do này, triệu chứng phức tạp đôi khi cũng là nôn mửa Hội chứng McCune-Albright-Sternberg bài phát biểu. Các từ đồng nghĩa khác là tên Viêm xương fibrosa cystica, Leontiasis ossea, Hội chứng Weil-Albright và Osteodystrophia fibrosa.

nguyên nhân

Tỷ lệ phổ biến của hội chứng McCune-Albright là từ một đến chín bệnh nhân trong 1.000.000 người. Trẻ em gái thường bị ảnh hưởng hơn trẻ em trai. Sự tích lũy gia đình có thể được quan sát thấy trong các trường hợp được ghi nhận cho đến nay. Vì vậy hội chứng không xuất hiện lẻ tẻ. Nó vẫn chưa được biết về sự kế thừa. Nguyên nhân của hội chứng McCune-Albright dường như là một đột biến gen.

Một đột biến trong gen GNAS1 đã được tìm thấy ở một nửa số bệnh nhân. Gen này mã hóa các polypeptit nhất định trong DNA và nằm trên nhiễm sắc thể 20 trong vị trí gen 20q13.2. Trong số những thứ khác, gen mã hóa protein Gs-alpha, được coi là một protein điều hòa cAMP. Sự thay đổi di truyền dẫn đến mất chức năng của protein và do đó dẫn đến sự thiếu điều hòa.

Sự thay đổi này là một đột biến sau hợp tử và vì lý do này chỉ có thể được tìm thấy ở dạng khảm. Đột biến tự phát của gen chuyển sang adenylyl cyclase và do đó làm tăng mức cAMP của bệnh nhân. Các quá trình này kích hoạt các cơ chế truyền tín hiệu độc lập với hệ thống điều khiển. Một vòng điều khiển tự động được tạo ra.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh nhân MAS có các biểu hiện hoặc triệu chứng riêng biệt ở nhiều vùng của bộ xương. Thường xuất hiện tình trạng khập khiễng, kèm theo đau. Đôi khi bệnh cũng biểu hiện dưới dạng gãy xương bệnh lý. Nhiều trường hợp người bệnh bị vẹo cột sống tiến triển nặng.

Chảy máu âm đạo xảy ra ở phụ nữ. Các tuyến vú phát triển sớm bất thường. Ở nam giới, đôi khi có hiện tượng tinh hoàn hoặc dương vật to ra do hoạt động tình dục khi còn nhỏ. Những triệu chứng này tương ứng với một bệnh nội tiết có tăng chức năng.Bệnh nội tiết cũng có thể biểu hiện như cường giáp và có liên quan đến việc tăng giải phóng các hormone tăng trưởng.

Ngoài các triệu chứng của hội chứng Cushing, thường có sự mất photphat qua thận. Hội chứng này thường biểu hiện dưới dạng các nốt café-au-lait ở trẻ sơ sinh. Hộp sọ của bệnh nhân thường bị ảnh hưởng bởi các bất thường. Điều tương tự cũng có thể áp dụng cho toàn bộ khung xương. Một praecox giả tự do bao gồm to lớn hoặc thấp lùn là đặc biệt phổ biến. Trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị suy giảm thị lực tiến triển và cũng phát triển các khối u ác tính khi bệnh tiến triển.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Mức độ của hội chứng McCune-Albright phụ thuộc vào sự tăng sinh, di cư và khả năng tồn tại của các tế bào đột biến. Chẩn đoán được thực hiện bởi bác sĩ trên cơ sở biểu hiện lâm sàng. Chụp X-quang thường là đủ để chẩn đoán. Nếu nghi ngờ, sinh thiết có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán. Khi kiểm tra và chẩn đoán bệnh nhân, các xét nghiệm cụ thể sẽ tính đến mọi cơ quan có thể liên quan đến MAS.

Cho đến nay, không có phân tích phân tử nào để xác nhận chẩn đoán đột biến GNAS. Tuy nhiên, tư vấn di truyền được khuyến khích. U xơ thần kinh, loạn sản xương và u xơ không phân hóa phải được loại trừ trong quá trình chẩn đoán. Ngoài ra, phải phân biệt dậy thì sớm vô căn trung ương và ung thư buồng trứng. Điều trị và tiên lượng phụ thuộc vào các mô bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của liên quan.

Các biến chứng

Hội chứng McCune-Albright gây ra một số phàn nàn và triệu chứng khác nhau ở bệnh nhân. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng này hạn chế đáng kể chuyển động của người đó và dẫn đến chứng khập khiễng và rối loạn vận động hơn nữa. Nhiều phụ nữ cũng bị chảy máu âm đạo nhiều hơn và đau do hội chứng này.

Không hiếm trường hợp thay đổi tâm trạng, từ đó dẫn đến chất lượng cuộc sống của người bệnh bị giảm sút đáng kể. Da của những người mắc phải có những đốm nâu, ảnh hưởng rất xấu đến thẩm mỹ của bệnh nhân. Điều này dẫn đến giảm lòng tự trọng và thường có cảm giác xấu hổ. Tương tự như vậy, trẻ em có thể bị trêu chọc hoặc bắt nạt vì các triệu chứng của hội chứng McCune-Albright.

Hơn nữa, tầm vóc thấp bé xảy ra và những người bị ảnh hưởng bị các vấn đề về thị giác, điều này cũng có thể hạn chế cuộc sống hàng ngày. Những phàn nàn cá nhân về hội chứng McCune-Albright có thể được giảm bớt thông qua các liệu pháp khác nhau. Tuy nhiên, việc chữa lành hoàn toàn không xảy ra. Hơn nữa, đương sự cũng phụ thuộc vào mức độ chống nắng cao để bảo vệ da. Tuổi thọ thường không bị ảnh hưởng bởi bệnh.

Khi nào bạn nên đi khám?

Một bác sĩ nên được trình bày với các bất thường trong hệ thống xương hoặc rối loạn vận động. Nếu có bất thường trong trình tự chuyển động, hạn chế trong hoạt động chung hoặc không thống nhất trong vận động, thì cần phải đến bác sĩ. Tư thế xấu hoặc tư thế nghiêng, đau khi di chuyển hoặc tư thế gập người của cơ thể là dấu hiệu của một rối loạn sức khỏe hiện có. Việc khám bệnh là cần thiết để có thể chẩn đoán và điều trị.

Phụ nữ mắc hội chứng McCune-Albright thường bị chảy máu âm đạo không tự chủ. Bạn nên đi khám và điều trị. Ngoài ra, họ nên chăm sóc đặc biệt để không có thêm biến chứng nào phát sinh trong kế hoạch sinh sản có thể xảy ra. Các bé trai và nam giới bị bệnh có các đặc điểm sinh dục bên ngoài to ra khi họ bị bệnh. Nên đi khám để được làm rõ nguyên nhân và không làm rối loạn chức năng tình dục. Nếu các vấn đề về tâm thần phát sinh do những thay đổi về thị giác ở tinh hoàn và dương vật, thì cũng cần phải đi khám.

Bác sĩ nên được tư vấn trong trường hợp rối loạn tăng trưởng, thấp lùn hoặc bất kỳ khiếm khuyết thị giác nào khác. Sự thay đổi hình dạng của đầu là đặc điểm của hội chứng McCune-Albright. Nếu những thay đổi hoặc bất thường xảy ra trên diện mạo chung của da, người đó cần đi khám. Bất kỳ đốm hoặc sự đổi màu khác của da nên được trình bày với bác sĩ vì chúng là dấu hiệu của một bệnh hiện có.

Trị liệu & Điều trị

Hiện không có liệu pháp nhân quả nào cho bệnh nhân mắc hội chứng McCune-Albright. Điều này có nghĩa là ngày nay hội chứng này vẫn được coi là một căn bệnh nan y. Liệu pháp nhân quả sẽ chỉ khả dụng khi các phương pháp điều trị gen đạt đến giai đoạn lâm sàng. Điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng và bao gồm các biện pháp kiểm soát hỗ trợ thường xuyên. Nên tránh tiếp xúc với tia cực tím một cách nhất quán như một biện pháp phòng ngừa do các khối u ác tính có thể xảy ra.

Điều tương tự cũng áp dụng cho việc sử dụng nhất quán các bộ ổn định ánh sáng. Ngoài các bước phòng ngừa này, bệnh nhân đôi khi được điều trị thẩm mỹ cho chứng tăng sắc tố của họ. Mục đích của việc điều trị chứng loạn sản xơ của bạn là ổn định. Điều trị bằng thuốc bảo tồn có thể được sử dụng cho mục đích này. Ví dụ, Bisphosphonates thường được sử dụng.

Các bệnh nội tiết liên quan đến MAS có thể cần can thiệp phẫu thuật. Điều này cũng đúng đối với các khối u ác tính. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân được khuyến cáo thực hiện các bài tập sức mạnh bổ sung để tăng cường các cơ ở vùng lân cận của xương và do đó giảm nguy cơ gãy xương nói chung. Các bài tập sức mạnh thường diễn ra dưới sự giám sát vật lý trị liệu. Tùy thuộc vào sự liên quan của cơ quan tương ứng, các bước điều trị được đề cập có thể được bổ sung bằng các biện pháp điều trị dành riêng cho cơ quan.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng McCune-Albright có tiên lượng không thuận lợi. Căn bệnh này dựa trên cơ sở di truyền. Cho đến nay không có lựa chọn liệu pháp nào có thể chữa khỏi chứng rối loạn sức khỏe. Các nhà khoa học không được phép sửa đổi gen di truyền của con người. Kết quả là, không có điều trị nhân quả nào có thể diễn ra. Các yêu cầu pháp lý có nghĩa là các bác sĩ tập trung vào việc giảm bớt các triệu chứng hiện có trong quá trình điều trị.

Điều trị dài hạn là cần thiết, vì việc chấm dứt các biện pháp đã bắt đầu có liên quan đến tái phát các triệu chứng. Thuốc được cung cấp để có đủ bisphosphonates cho cơ thể. Ngoài ra, hệ cơ xương khớp của người bị bệnh được hỗ trợ bằng các biện pháp vật lý trị liệu.

Kiểm tra thường xuyên là cần thiết để ghi lại những thay đổi trong nước da ở giai đoạn đầu. Ngay khi xuất hiện các bất thường, các biện pháp điều trị tiếp theo là cần thiết. Nếu ung thư da phát triển, người bệnh có nguy cơ tử vong sớm.

Sự phát triển tiếp tục cải thiện nếu đương sự thực hiện các biện pháp phòng ngừa. Bảo vệ đầy đủ khỏi tác động của ánh sáng cũng cần thiết như việc bạn tự thực hiện các bài tập vật lý trị liệu.

Do những bất thường về thị giác của bệnh cũng như sự suy giảm các chuỗi vận động, nguy cơ mắc các bệnh thứ phát sẽ tăng lên với chứng rối loạn này. Đối với một số người bị ảnh hưởng, căng thẳng cảm xúc trong cuộc sống hàng ngày quá mạnh đến mức các rối loạn tâm lý có thể phát triển.

Phòng ngừa

Hội chứng McCune-Albright cho đến nay vẫn chưa được ngăn chặn thành công, vì nó là một dạng đột biến gen tự phát. Nhiều nhất, tư vấn di truyền có thể hữu ích trong bối cảnh này.

Chăm sóc sau

Vì việc điều trị hội chứng McCune-Albright tương đối phức tạp và kéo dài, việc chăm sóc theo dõi tập trung vào việc kiểm soát tình trạng bệnh một cách an toàn. Những người khác biệt nên cố gắng tập trung vào một quá trình chữa lành tích cực bất chấp nghịch cảnh. Để xây dựng tư thế thích hợp, các bài tập thư giãn và thiền định có thể giúp bình tĩnh và tập trung tâm trí vốn đã bị kích thích bởi sự căng thẳng của bệnh tật. Các bài tập thiền có thể có tác dụng tích cực đối với sự thay đổi tâm trạng mạnh mẽ. Nếu trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác đã phát triển ở bệnh nhân liên quan hoặc trong môi trường gia đình, điều này nên được thảo luận với bác sĩ tâm lý. Liệu pháp có thể giúp khôi phục sự cân bằng tinh thần và xây dựng thái độ tích cực hơn, giúp đối phó với bệnh dễ dàng hơn. Bằng cách này, chất lượng cuộc sống có thể được tăng lên bất chấp hoàn cảnh.

Bạn có thể tự làm điều đó

Các triệu chứng riêng lẻ của hội chứng McCune-Albright thường có thể được giảm bớt bởi những người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, hội chứng trước tiên phải được làm rõ và điều trị bởi bác sĩ để loại trừ một diễn biến nặng và các biến chứng nghiêm trọng.

Sau khi chẩn đoán, điều quan trọng là phải giữ vệ sinh cá nhân nghiêm ngặt để tránh viêm nhiễm vùng chảy máu. Phụ nữ bị chảy máu âm đạo nên nói chuyện với bác sĩ phụ khoa của họ. Nếu rối loạn tăng trưởng xảy ra, người bị ảnh hưởng hoặc cha mẹ của họ nên tìm kiếm sự trợ giúp điều trị. Tránh bức xạ tia cực tím cũng rất quan trọng, vì điều này có thể làm tăng các triệu chứng riêng lẻ và trong một số trường hợp nhất định, gây ra tổn thương lâu dài. Kem chống nắng và các sản phẩm tương tự cũng nên tránh hoặc chỉ sử dụng khi có sự tư vấn của bác sĩ có trách nhiệm. Ngoài ra, nên có một lối sống lành mạnh với một chế độ ăn uống cân bằng, vận động nhiều và tránh căng thẳng. Nhờ đó và thông qua các biện pháp phòng ngừa, trong nhiều trường hợp có thể tránh được những hậu quả nghiêm trọng.

Nếu các biện pháp tự giúp được đề cập không có bất kỳ tác dụng nào hoặc các triệu chứng mới xuất hiện, bác sĩ phải được tư vấn trong mọi trường hợp. Ngoài hội chứng McCune-Albright, có thể có một bệnh khác cần được làm rõ và điều trị nếu cần thiết.