Bệnh Fabry (hội chứng Fabry)

Bệnh Fabry (hội chứng Fabry) là một bệnh chuyển hóa di truyền hiếm gặp với quá trình tiến triển có thể bắt nguồn từ sự rối loạn phân hủy chất béo trong tế bào cơ thể do thiếu hụt enzym. Bệnh nhân nam có biểu hiện rõ rệt hơn nữ. Liệu pháp thay thế enzyme có thể làm chậm quá trình của bệnh Fabry và hạn chế các bệnh thứ phát.

Bệnh Fabry là gì?

Bệnh Fabry là sự thiếu hụt di truyền của enzym alpha-galactosidase, dẫn đến sự gián đoạn phân hủy chất béo trong lysosome của tế bào (bệnh tích trữ lysosome).
© designua - stock.adobe.com

Như Bệnh Fabry hoặc là Hội chứng Fabry là một bệnh chuyển hóa di truyền hiếm gặp liên quan đến sự gián đoạn hoạt động của enzym.

Trong bệnh Fabry, có sự thiếu hụt enzym alpha-galactosidase trên toàn bộ sinh vật do tổng hợp enzym này bị giảm hoặc không có. Alpha-galactosidase điều chỉnh sự phân hủy các chất chuyển hóa lipid nhất định trong lysosome (bào quan tế bào chịu trách nhiệm phân hủy các chất lạ).

Kết quả của sự gián đoạn hiện tại của sự phân hủy chất béo này, glycosphingolipid, chủ yếu là ceramide trihexoside, được lắng đọng trong tế bào, dẫn đến tổn thương tế bào đặc trưng của bệnh Fabry và thậm chí tử vong.

nguyên nhân

Bệnh Fabry là sự thiếu hụt di truyền của enzym alpha-galactosidase, dẫn đến sự gián đoạn phân hủy chất béo trong lysosome của tế bào (bệnh tích trữ lysosome). Trong bệnh Fabry, có một khiếm khuyết di truyền trên nhiễm sắc thể X (bệnh di truyền liên kết X), dẫn đến suy giảm tổng hợp enzym.

Trong bệnh Fabry, điều này thể hiện ở sự vắng mặt hoàn toàn hoặc giảm nồng độ alpha-galactosidase trong cơ thể sinh vật hoặc tổng hợp dạng enzyme không hoạt động hoặc chỉ hoạt động yếu.

Kết quả là sự tích tụ glycosphingolipid, đặc biệt là trihexoside ceramide không phân hủy, trong nội mô (tế bào thành trong của bạch huyết và mạch máu) và các tế bào cơ trơn của mạch máu cũng như trong các tế bào thần kinh của hệ thần kinh trung ương và ngoại vi gây ra các triệu chứng có ý nghĩa đối với bệnh Fabry.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Đặc điểm của bệnh Fabry là nam giới bị ảnh hưởng nặng hơn và thường xuyên hơn phụ nữ. Ở phụ nữ, bệnh thường bắt đầu muộn hơn với diễn biến tổng thể nhẹ hơn. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện trong thập kỷ đầu tiên của cuộc đời. Điều này dẫn đến các cơn đau đột ngột ở bàn chân và bàn tay.

Cơn đau thuyên giảm trong vài ngày. Ngoài ra, bệnh nhân còn bị ngứa ran và bỏng rát ở bàn tay và bàn chân, có thể tăng lên do nhiệt độ dao động. Ngoài ra, trẻ em thường buồn nôn, nôn mửa và tiêu chảy. Điều này có thể dẫn đến suy dinh dưỡng do chán ăn mãn tính. Lượng mồ hôi thường giảm.

Điều này có thể dẫn đến sốc nhiệt khi gắng sức. Một số bệnh nhân cũng đổ mồ hôi nhiều hơn. Angiokeratomas phát triển trên mông, bẹn, đùi hoặc rốn. Đây là những vùng da nổi lên màu đỏ tía lành tính do sự giãn nở cục bộ của các mạch máu.

Sự mờ đục của giác mạc cũng có thể xuất hiện từ rất sớm. Ở giai đoạn sau, thận, tim và não ngày càng bị ảnh hưởng. Nếu không được điều trị, các cơ quan này chắc chắn sẽ dẫn đến tử vong trong quá trình bệnh. Suy thận thường bắt đầu trong thập kỷ thứ hai hoặc thứ ba của cuộc đời và trước đây được coi là nguyên nhân tử vong phổ biến nhất trong bệnh Fabry.

Hơn nữa, các bệnh về tim mạch như đau thắt ngực, rối loạn nhịp tim hay dị tật van tim cũng thường xuyên xảy ra. Đột quỵ thường xảy ra trước 50 tuổi, nguyên nhân là do sự thay đổi của các mạch máu trong não.

Chẩn đoán & khóa học

Tại Bệnh Fabry nghi ngờ ban đầu dựa trên các triệu chứng đặc trưng như thay đổi mắt (thay đổi giác mạc, độ mờ thủy tinh thể), thay đổi từ màu đỏ xanh đến hơi đen ở da và niêm mạc (còn gọi là u mạch), dị cảm (ngứa ran và / hoặc tê, cảm giác nóng bỏng ở bàn tay hoặc bàn chân), rối loạn điều hòa nhiệt của cơ thể ( giảm hoặc tăng tiết mồ hôi) cũng như giảm thính lực và protein niệu (protein trong nước tiểu).

Chẩn đoán bệnh Fabry được xác định bằng cách xác định hoạt tính alpha-galactosidase và nồng độ ceramide trihexoside trong máu. Thiếu hoặc giảm hoạt động của enzym và nồng độ ceramide trihexoside tăng lên cho thấy bệnh Fabry. Ngoài ra, chẩn đoán có thể được xác nhận bằng sinh thiết thận và xét nghiệm di truyền.

Bệnh Fabry thường có một diễn tiến tiến triển, gây tử vong (gây tử vong) và nếu không được điều trị sẽ dẫn đến tổn thương thận (suy thận), tim (suy van tim) và não (thiếu máu cục bộ). Tuy nhiên, các triệu chứng và biến chứng của bệnh Fabry có thể được hạn chế bằng cách bắt đầu điều trị sớm.

Các biến chứng

Với bệnh Fabry, những người bị ảnh hưởng phải chịu đựng những cơn đau dữ dội. Những cơn đau này cũng có thể xảy ra dưới dạng đau khi nghỉ ngơi và dẫn đến rối loạn giấc ngủ hoặc các triệu chứng khác, đặc biệt là vào ban đêm. Rối loạn nhạy cảm hoặc tê liệt ở các bộ phận khác nhau của cơ thể cũng có thể xảy ra và khiến cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân trở nên khó khăn hơn.

Những người bị ảnh hưởng cũng bị tăng tiết mồ hôi và những thay đổi khác nhau trên da. Những điều này cũng có thể gây ảnh hưởng xấu đến thẩm mỹ của bệnh nhân. Nếu bệnh của Fabry không được điều trị, nó cũng có thể dẫn đến các vấn đề về hệ thống tim mạch, trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến cái chết của người liên quan. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị giảm sút đáng kể bởi căn bệnh Fabry.

Tương tự như vậy, có thể bị mất thính lực hoặc trong trường hợp xấu nhất là điếc hoàn toàn. Mọi người cũng có thể bị suy thận và chết vì nó. Bệnh Fabry được điều trị với sự trợ giúp của dịch truyền. Theo quy định, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời, vì không thể điều trị căn nguyên căn bệnh. Trong một số trường hợp, ghép thận cũng là cần thiết. Bệnh nhân cũng phải tuân theo một lối sống lành mạnh và thường tránh nicotin.

Khi nào bạn nên đi khám?

Các cơn đau và cơn đau nên được trình bày với bác sĩ. Nếu chúng xảy ra, cần có hành động càng sớm càng tốt. Bạn nên hạn chế uống thuốc giảm đau cho đến khi bạn đã hỏi ý kiến ​​bác sĩ, vì có nhiều nguy cơ biến chứng có thể xảy ra. Sẽ cần đến bác sĩ nếu xảy ra nôn mửa, tiêu chảy, buồn nôn hoặc tình trạng khó chịu chung. Nếu chán ăn hoặc sụt cân không mong muốn, cần đi khám để làm rõ nguyên nhân. Giảm tiết mồ hôi là dấu hiệu suy giảm sức khỏe cần được điều tra. Nếu cảm giác khô bên trong xuất hiện khi gắng sức, tình trạng mất nước sẽ đe dọa trong những trường hợp nghiêm trọng. Người bệnh gặp phải tình trạng nguy hiểm đến tính mạng cần được điều trị càng nhanh càng tốt.

Bác sĩ cũng cần thiết nếu có biến động về nhiệt độ cơ thể hoặc rối loạn cảm giác. Cảm giác ngứa ran ở tay chân hoặc cảm giác nóng rát nên đến bác sĩ. Suy giảm thị lực hoặc mờ giác mạc là dấu hiệu của một tình trạng cần được điều tra và điều trị. Trong trường hợp rối loạn chức năng chung, nhịp tim bất thường và rối loạn tuần hoàn, nên đi khám.

Giảm hiệu suất làm việc hoặc các vấn đề tâm lý dai dẳng cần được thảo luận với bác sĩ để có thể làm rõ nguyên nhân. Vì bệnh Fabry có thể dẫn đến tử vong nếu không được điều trị, nên bác sĩ cần được tư vấn ngay khi có sự khác biệt đầu tiên.

Điều trị & Trị ​​liệu

Bệnh Fabry thường được điều trị nhân quả như một phần của liệu pháp thay thế enzym bằng alpha-galactosidase tổng hợp di truyền. Việc truyền alpha-galactosidase tổng hợp bù đắp sự thiếu hụt enzym và làm giảm các triệu chứng bằng cách phá vỡ dần các sản phẩm chuyển hóa được lưu trữ trong tế bào, đồng thời ngăn ngừa sự tích tụ thêm.

Tương ứng, liệu pháp thay thế enzym có thể làm chậm đáng kể sự tiến triển của bệnh. Vì enzym tổng hợp cũng bị phân hủy trong quá trình phân hủy của chính cơ thể, nên cần truyền dịch thường xuyên (thường là hai tuần một lần) và truyền suốt đời. Trong khi những lần truyền đầu tiên phải được thực hiện dưới sự giám sát y tế, chúng cũng có thể diễn ra như một phần của liệu pháp tại nhà trong quá trình điều trị tiếp theo và nếu thuốc được dung nạp tốt.

Ngoài ra, các triệu chứng và phàn nàn hiện có được điều trị song song (liệu pháp điều trị triệu chứng). Ví dụ, lọc máu hoặc ghép thận có thể được yêu cầu ở giai đoạn cuối của bệnh Fabry, thường liên quan đến suy thận. Ngoài ra, một chế độ ăn uống ít chất béo, uống đủ nước, tránh tiêu thụ nicotin và tránh các yếu tố gây căng thẳng và đau đớn được khuyến khích cho bệnh Fabry.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc giảm đau

Triển vọng & dự báo

Đối với tiên lượng của tất cả những người mắc bệnh Fabry, điều quan trọng là bệnh phải được nhận biết và điều trị sớm. Nếu không được điều trị, sự tích tụ ngày càng tăng của globotriaosylsphingosine (LysoGb3) gây ra ngày càng nhiều tổn thương cho các cơ quan quan trọng cho đến khi chúng không thể thực hiện được chức năng của mình nữa. Đối với những người bị ảnh hưởng chưa được điều trị, tuổi thọ trung bình là 50 tuổi đối với nam và 70 tuổi đối với nữ.

So với toàn bộ dân số, điều này tương đương với việc giảm tuổi thọ 20 hoặc 15 năm. Những người bị ảnh hưởng cuối cùng chết vì suy thận giai đoạn cuối hoặc do các biến chứng tim mạch hoặc mạch máu não như xuất huyết não, nhồi máu não hoặc đau tim. Nếu được điều trị sớm và đầy đủ, tiên lượng tốt.

Nói chung, chẩn đoán và bắt đầu điều trị càng muộn, tuổi thọ càng giảm. Nếu bệnh thận (bệnh thận) hoặc bệnh cơ tim tiến triển (bệnh cơ tim) đã phát triển, điều này có tác động tiêu cực đến tiên lượng. Các cơn đột quỵ lặp đi lặp lại và các cơn thiếu máu não thoáng qua (rối loạn tuần hoàn trong não) cũng làm tiên lượng xấu đi. Các biến chứng về thận, mạch máu não và tim mạch cũng có thể làm giảm tuổi thọ.

Trong một số trường hợp, đột quỵ và các cơn thiếu máu não thoáng qua thậm chí có thể xảy ra như là biểu hiện đầu tiên của bệnh Fabry. Theo một nghiên cứu, 50% nam giới và 38% phụ nữ bị ảnh hưởng bị đột quỵ lần đầu tiên trước khi được chẩn đoán ban đầu.

Phòng ngừa

Như nó là với Bệnh Fabry Nếu là bệnh chuyển hóa di truyền thì không có biện pháp phòng tránh. Tuy nhiên, chẩn đoán sớm và bắt đầu điều trị sớm có thể có ảnh hưởng tích cực đến diễn biến của bệnh và hạn chế các bệnh thứ phát. Ví dụ, bệnh Fabry có thể được chẩn đoán ở trẻ em của cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng như một phần của chẩn đoán trước sinh ngay từ tuần thứ 15 của thai kỳ, điều này đảm bảo rằng liệu pháp có thể bắt đầu sớm.

Chăm sóc sau

Trong trường hợp hội chứng Fabry, các biện pháp theo dõi rất hạn chế trong hầu hết các trường hợp. Vì là bệnh di truyền nên thường không thể chữa khỏi hoàn toàn. Do đó, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào chẩn đoán sớm để không có thêm biến chứng hoặc làm trầm trọng thêm các triệu chứng.

Nếu bạn muốn có con trở lại, có thể thực hiện xét nghiệm di truyền và tư vấn để ngăn chặn hội chứng tái phát. Với hội chứng Fabry, những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào việc dùng nhiều loại thuốc khác nhau. Nên tuân theo hướng dẫn của bác sĩ, nhưng luôn liên hệ với bác sĩ trước nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào hoặc chưa rõ ràng.

Bởi vì bệnh không thể được điều trị hoàn toàn, một số người cần phải chạy thận hoặc, khi bệnh tiến triển, phải ghép thận. Sự hỗ trợ và chăm sóc của gia đình có ảnh hưởng rất tích cực đến tiến trình của bệnh và cũng có thể ngăn ngừa trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác. Trong nhiều trường hợp, hội chứng Fabry làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Các triệu chứng khác nhau trong lĩnh vực tiêu hóa và đường tiêu hóa có thể được chống lại bằng một chế độ ăn uống cân bằng và phù hợp. Nó giúp nhiều bệnh nhân ghi nhật ký thực phẩm và do đó có thể phân loại mức độ dung nạp các loại thực phẩm khác nhau cho mình. Ở đây, những người bị ảnh hưởng lưu ý họ đã ăn thức ăn nào và khi nào. Đồng thời, các khiếu nại về đường tiêu hóa sau đây được viết ra để có thể phân tích.

Không có khuyến nghị chung về chế độ ăn uống, vì mọi bệnh nhân đều gặp phải các vấn đề tiêu hóa khác nhau và do đó việc lựa chọn thực phẩm phải phù hợp với nhu cầu cá nhân. Về cơ bản, các chuyên gia khuyên bệnh nhân mắc bệnh Fabry nên ăn ít chất béo nhất có thể. Trong giai đoạn nặng của bệnh, có thể cần phải có chế độ ăn kiêng đặc biệt, vì chức năng thận, ví dụ có thể bị ảnh hưởng bởi chế độ ăn nhiều natri (quá nhiều muối).

Đối với nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng, liên hệ với một nhóm tự lực cũng rất hữu ích. Trao đổi ý kiến ​​với các bệnh nhân khác là một sự hỗ trợ quan trọng, đặc biệt là đối với những đau khổ về tâm lý có thể song hành với bệnh tật. Ngoài ra, Fabry cũng có thể chia sẻ các mẹo đối phó với căn bệnh hàng ngày. Điểm liên hệ và nhóm thảo luận có thể được tìm thấy trực tuyến.