Bệnh của cô ấy

Bệnh của cô ấy được phân vào nhóm bệnh dự trữ glycogen và là bệnh đặc trưng trong hầu hết các trường hợp là do thiếu hụt một loại enzym cụ thể. Enzyme này được gọi là enzym alpha-glucan phosphorylase, được tìm thấy đặc biệt trong gan.

Bệnh Hers là gì?

Với bệnh Bệnh của cô ấy nó là một bệnh chuyển hóa, trong đó việc lưu trữ glycogen bị suy giảm. Bệnh được di truyền theo tính trạng lặn trên NST thường hoặc tính trạng liên kết X. Trong tên tiếng Đức, nó thường được gọi là bệnh Hers với sự hiện diện của cái gọi là glycogenosis loại VI.

Sự thiếu hụt phosphorylase bệnh lý trong gan có nghĩa là chất glycogen không thể được phân hủy đầy đủ. Do đó, glycogen vẫn còn trong gan và không thể được cơ thể sử dụng làm nguồn năng lượng. Ngoài gan, trong phần lớn các trường hợp, không có cơ quan nào khác bị ảnh hưởng bởi sự thiếu hụt men phosphorylase trong bệnh Hers.

nguyên nhân

Có một số nguyên nhân tiềm ẩn gây ra bệnh Hers. Nói chung, nó liên quan đến các khiếm khuyết về enzym trong hệ thống phosphorylase kinase ở gan và trong cơ, vốn là do bẩm sinh. Nguyên nhân được biết đến là do khiếm khuyết liên kết X trong cái gọi là phosphorylase b-kinase của gan, khiếm khuyết trong phosphorylase ở gan và sự kết hợp của sự suy giảm phosphorylase b-kinase trong cơ và gan.

Liên quan đến phosphorylase gan, một mối liên hệ với các đột biến trong một gen cụ thể, gen PYGL, đã được thiết lập. Gen PHKB đã được xác định liên quan đến khiếm khuyết kết hợp của cơ và gan phosphorylase.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của bệnh Hers xuất hiện ở thời thơ ấu và tuổi dậy thì. Bệnh thường được đặc trưng bởi một diễn biến tương đối nhẹ. Các triệu chứng chính điển hình của bệnh Bệnh của cô bao gồm sự phình to bệnh lý của gan (tên y học là gan to) cũng như chậm phát triển.

Ngoài ra, hạ đường huyết từ nhẹ đến trung bình có thể xảy ra, nhưng điều này sẽ thoái lui khi tuổi càng cao. Trong nhiều trường hợp, gan to cũng thuyên giảm theo tuổi tác ngày càng cao của người mắc và cũng có thể thoái lui hoàn toàn. Trong một số đột biến de-novo, các hoạt động còn lại của enzym đã được chứng minh đi kèm với nhiễm ceton nhẹ cũng như mức cholesterol, triglycerid và transaminase tăng nhẹ.

Liên quan đến khiếm khuyết liên kết X trong phosphorylase kinase của gan, các mối liên hệ với các bệnh thực thể như loãng xương, xơ gan, bệnh thần kinh, béo phì cơ bản hoặc tăng mức lactate cũng ít được báo cáo hơn.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Bệnh của cô chỉ có thể được chẩn đoán chắc chắn thông qua khám chuyên khoa và phân tích trong phòng thí nghiệm. Có nhiều lựa chọn khác nhau để đưa ra chẩn đoán đáng tin cậy về bệnh của Hers, việc sử dụng chúng được cân nhắc đối với từng trường hợp cụ thể. Trong nhiều trường hợp, giảm hoạt động của enzym gan (tên y học là phosphorylase) là bằng chứng.

Tương tự như vậy, giảm hoạt động của enzym trong cả bạch cầu và hồng cầu có thể là bằng chứng khả dĩ của bệnh Hers. Ngoài ra, mức độ glycose và lactate giảm liên quan đến việc tăng mức độ transaminase cũng cho thấy sự hiện diện của bệnh Hers. Nói chung, khiếm khuyết enzym có thể được phát hiện ở cả gan và tế bào lympho.

Ngoài ra, bằng chứng di truyền phân tử về sự đột biến của các gen đặc biệt kết hợp với các phát hiện lâm sàng là một lựa chọn khác để chẩn đoán bệnh Hers.Sinh thiết gan cũng có thể được coi là một công cụ chẩn đoán bệnh Hers.

Các biến chứng

Vì bệnh Hers, trẻ em nói riêng đã mắc các triệu chứng và bệnh tật khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, rối loạn tăng trưởng và phát triển ở trẻ em xảy ra. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng bị hạn chế trong cuộc sống hàng ngày và phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị giảm sút đáng kể bởi bệnh Hers.

Hơn nữa, chậm phát triển trí tuệ cũng có thể xảy ra, dẫn đến khó khăn trong học tập. Kết quả là, trẻ em có thể trở thành nạn nhân của những trò trêu chọc hoặc bắt nạt và phát triển tâm lý phàn nàn hoặc trầm cảm. Tương tự như vậy, bệnh có ảnh hưởng rất xấu đến gan. Không thể điều trị căn nguyên bệnh Hers.

Do đó, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các liệu pháp khác nhau nhằm hạn chế các triệu chứng. Tuy nhiên, không phải hiếm khi các rối loạn tự thoái triển khi về già. Theo quy định, việc điều trị được thực hiện với sự trợ giúp của tế bào gốc. Thuốc ức chế miễn dịch cũng có thể hạn chế bệnh Hers. Nói chung, không thể dự đoán được liệu điều này có dẫn đến giảm tuổi thọ hay không.

Khi nào bạn nên đi khám?

Các triệu chứng đầu tiên của bệnh Hers xuất hiện ở thời thơ ấu cho đến tuổi dậy thì. Rối loạn tăng trưởng hoặc sưng tấy trên cơ thể là đặc biệt đáng chú ý. Nếu so sánh trực tiếp với trẻ cùng tuổi, có thể nhận thấy kích thước cơ thể giảm đáng kể trong quá trình tăng trưởng, thông tin đó nên được thảo luận với bác sĩ. Nếu bị sưng ở phần trên cơ thể ngang với gan, hãy đi khám. Nó phải được kiểm tra và làm rõ xem có phì đại nội tạng hay không. Nếu có rối loạn chức năng chung, bất thường hoặc thay đổi nước da hoặc giảm ổ thì cần phải đi khám.

Nếu da nhợt nhạt hoặc đổi màu vàng, cần được bác sĩ tư vấn. Tâm trạng bồn chồn, cáu kỉnh cũng như rối loạn khả năng tập trung cho thấy sức khỏe bị suy giảm cần được khám và điều trị. Các cơn thèm ăn và mệt mỏi nghiêm trọng hoặc mệt mỏi là những dấu hiệu khác của tình trạng bất thường hiện có. Nếu các triệu chứng kéo dài trong vài ngày hoặc vài tuần, phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Nếu có các vấn đề về hành vi, các vấn đề về cảm xúc hoặc tâm lý, hoặc nếu hành vi cai nghiện mạnh được quan sát thấy, thì có lý do để lo lắng. Việc thăm khám của bác sĩ là cần thiết để có thể làm rõ nguyên nhân. Một bác sĩ cũng nên được trình bày với việc giảm hiệu suất bình thường.

Điều trị & Trị ​​liệu

Việc điều trị bệnh Hers bằng glycogenosis loại VI có thể hoàn toàn là điều trị triệu chứng ở đại đa số bệnh nhân bị ảnh hưởng, do đó nên tránh được các triệu chứng. Trong bối cảnh này, mục tiêu chính của điều trị chỉ là ngăn ngừa các giai đoạn hạ đường huyết. Để có thể thực hiện liệu pháp dự phòng này, phải có tiên lượng tổng thể tốt về bệnh Hers đối với từng trường hợp.

Mặt khác, trong những trường hợp phức tạp hơn, phải bù các rối loạn chuyển hóa hiện có và bù các rối loạn chức năng cơ quan. Ngoài ra, liệu pháp dinh dưỡng đi kèm cũng cần được quan tâm. Chế độ ăn kiêng nên được đặc trưng bởi nhiều carbohydrate và các bữa ăn nhỏ. Việc sử dụng các chất ức chế miễn dịch có thể được sử dụng như một liệu pháp điều trị bằng thuốc.

Bệnh của cô ấy cũng có thể được điều trị bằng phẫu thuật bằng cách cấy ghép tế bào gốc. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp không cần điều trị bệnh Hers. Tuy nhiên, bệnh phải được bác sĩ theo dõi bằng hình thức khám định kỳ.

Để có thể bắt đầu ngay các biện pháp điều trị thích hợp trong trường hợp có khả năng xấu đi của các triệu chứng riêng lẻ hoặc tình trạng chung của bệnh nhân liên quan. Nói chung, tiên lượng bệnh Hers có thể được xếp vào loại tốt.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Triển vọng & dự báo

Bệnh của cô ấy thường có tiên lượng tốt. Bệnh thường tự khỏi ở tuổi dậy thì hoặc đầu tuổi trưởng thành. Cho đến lúc đó, căn bệnh này có một diễn biến tương đối nhẹ và không gây ra bất kỳ phàn nàn nào lớn. Điển hình là hạ huyết áp, hạ đường huyết và các vấn đề về tăng trưởng. Bằng cách loại bỏ các triệu chứng thiếu hụt, có thể tránh được các khiếu nại nghiêm trọng.

Điều kiện tiên quyết thường là tuân thủ vĩnh viễn chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt. Cùng với lối sống không lành mạnh hoặc mang thai, bệnh Hers có thể phát triển thành một tình trạng mãn tính có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng. Thay đổi lối sống hoặc điều trị toàn diện thai kỳ giúp cải thiện tiên lượng và giúp bệnh nhân có cuộc sống tương đối bình thường mà không có những hạn chế đáng chú ý.

Bệnh của cô thường dẫn đến những phàn nàn về cảm xúc cần được điều trị. Tâm trạng trầm cảm, cũng phát triển do sự mất cân bằng nội tiết tố, là điển hình. Vấn đề chính là những hạn chế về thể chất, điều này cũng khiến chất lượng cuộc sống bị giảm sút. Có thể tránh được các biến chứng thông qua một chế độ ăn uống có mục tiêu và đi khám thường xuyên bởi bác sĩ. Tiên lượng được thực hiện bởi các chuyên gia có tính đến các triệu chứng và liệu pháp đã chọn.

Phòng ngừa

Vì bệnh Hers là một bệnh di truyền gây ra bởi đột biến gen hoặc một số khiếm khuyết nhiễm sắc thể, chẳng hạn, nên cho đến nay vẫn chưa có biện pháp phòng ngừa bệnh. Vì bệnh Hers chủ yếu xảy ra ở trẻ em và thanh thiếu niên, điều cần thiết là bắt đầu kiểm tra y tế ngay lập tức khi các triệu chứng xuất hiện.

Các bác sĩ điều trị sau đó có thể chỉ định các biện pháp phòng ngừa và điều trị phù hợp với bệnh cảnh lâm sàng của từng cá nhân. Điều này có thể có ảnh hưởng rất tích cực đến tiên lượng bệnh Hers.

Chăm sóc sau

Chăm sóc sau theo đúng nghĩa của từ này không có sẵn cho bệnh chuyển hóa di truyền bệnh của Hers. Căn nguyên của bệnh không chữa được. Cơ sở của một sức khỏe tốt bất chấp những đau khổ là một chế độ ăn uống và khám sức khỏe phù hợp. Tương ứng, việc kiểm tra theo dõi chỉ là kết quả từ việc kiểm tra để kiểm soát sự thành công của liệu pháp.

Điều này là đủ cho tất cả các dạng glycogenosis loại VI nhẹ hơn. Thường không có biến chứng y tế nào dẫn đến các biện pháp điều trị và theo dõi thêm. Theo đó, không có theo dõi y tế theo nghĩa hẹp hơn. Tình hình sẽ khác nếu các chức năng của cơ quan bị hạn chế trong những trường hợp nghiêm trọng hơn.

Đặc biệt, gan có thể bị bệnh chuyển hóa và đôi khi có thể xảy ra các thay đổi bệnh lý trong mô và xơ gan. Do đó, các biện pháp phẫu thuật cho đến và bao gồm cả cấy ghép đôi khi là cần thiết. Điều này dẫn đến nhu cầu theo dõi y tế để ổn định bệnh nhân và đảm bảo cơ thể bệnh nhân chấp nhận vật liệu hiến tặng. Các cuộc kiểm tra tiếp theo được lên kế hoạch.

Nhìn chung, tất cả những người bị ảnh hưởng nên kiểm tra sự trao đổi chất của họ định kỳ. Điều kiện sống thay đổi và những thay đổi về thể chất đôi khi khiến cho việc điều trị trở nên cần thiết phải thích ứng, sự thành công của liệu pháp này cũng cần được theo dõi bằng các cuộc kiểm tra theo dõi.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh nhân mắc bệnh Hers trước hết phải thích nghi với thói quen hàng ngày và đặc biệt là chế độ ăn uống của họ. Chế độ ăn phải cung cấp năng lượng lâu dài và ổn định lượng đường trong máu để ngăn ngừa các giai đoạn hạ đường huyết.

Nên tránh thời gian nhịn ăn dài hơn. Bệnh nhân nên ăn các bữa nhỏ thường xuyên hơn và ăn uống điều độ. Chỉ nên tiêu thụ các loại carbohydrate xấu và đường đơn với số lượng hạn chế. Thay vào đó, có thể dùng bột ngô chưa nấu chín và các loại thức ăn tiêu hóa chậm khác để ổn định lượng đường trong máu.

Một liệu pháp có cấu trúc cải thiện sức khỏe cũng như hoạt động thể chất và tinh thần. Bệnh nhân nên làm việc với bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng để thiết lập một chế độ ăn uống phù hợp phù hợp với các triệu chứng cá nhân của họ.

Ngoài ra, có các biện pháp thể thao có sẵn. Đi bộ ngắn sẽ hữu ích trong giai đoạn hạ đường huyết. Tuy nhiên, trong trường hợp các triệu chứng nghiêm trọng, bác sĩ phải được thông báo, vì các biến chứng nghiêm trọng có thể phát sinh. Liên quan đến điều trị bằng thuốc, bệnh của Hers có thể được điều trị tốt bằng các biện pháp tự lực được đề cập. Trong những trường hợp nặng, cần điều trị nội trú tại phòng khám chuyên khoa.