Bệnh Osler

Bệnh Osler Thuộc loại bệnh mạch máu hiếm gặp, đặc biệt ảnh hưởng đến các mạch máu của da và niêm mạc. Các mạch bị bệnh giãn ra và có thành mỏng. Do đó, chúng có thể bị rách dễ dàng, từ đó gây chảy máu.

Bệnh Osler là gì?

Bệnh Osler là một bệnh mạch máu, được đặc trưng bởi các dị dạng của mạch máu. Những dị tật này bao gồm ngắn mạch giữa tĩnh mạch và động mạch cũng như sự giãn nở mạch máu dễ bị tổn thương nhanh chóng.

Dấu hiệu đầu tiên của bệnh này thường là chảy máu cam nhiều lần. Nếu tình trạng này nghiêm trọng, nó có thể gây thiếu máu. Các mạch máu nhỏ và bị bệnh có thể được nhìn thấy như những chấm nhỏ li ti, màu đỏ và có hình dạng bất thường trên mặt. Chúng thường xuất hiện trên đầu ngón tay và trên màng nhầy của mũi và miệng.

Với tuổi tác ngày càng cao, các vết bẩn tăng dần đều cho đến năm 50 tuổi. Những thay đổi trong mạch cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng, do đó có thể gây ra những hậu quả khác. Bệnh mạch máu Bệnh Osler cũng có thể gây ra nước mắt có máu, tiểu ra máu, phân giống như hắc ín, suy tim và đột quỵ.

nguyên nhân

Bệnh Osler là một bệnh di truyền. Nó phát triển thông qua tổn thương cụ thể đối với chất mang DNA. Khiếm khuyết này là trội và không phân biệt giới tính. Điều này có nghĩa là có 50% khả năng một đứa trẻ sẽ mắc bệnh Osler nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh mạch máu này.

Khuyết tật di truyền này có thể nằm trên hai gen khác nhau, lần lượt chúng nằm trên hai nhiễm sắc thể khác nhau. Cả hai gen đều ảnh hưởng đến lớp lót bên trong của mạch máu. Trong bệnh Osler, chúng bị khiếm khuyết, do đó các mạch máu nhỏ nhất cũng bị ảnh hưởng. Chúng mở rộng và trở nên dễ bị tổn thương và có thành mỏng.

Hơn nữa, các kết nối ngắn mạch phát triển giữa các tĩnh mạch và động mạch. Dị tật của các mạch và sự di truyền của chúng là lý do tại sao bệnh Osler còn được gọi là bệnh telangiectasia xuất huyết di truyền.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh Osler có thể gây ra các triệu chứng rất khác nhau, luôn tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và vị trí của bất kỳ nốt Osler nào. Dị tật di truyền biểu hiện chủ yếu qua tình trạng chảy máu tái phát, đặc biệt là chảy máu cam và chảy máu vùng da quanh mặt. Cái gọi là telangiectasia này có thể dẫn đến thiếu máu.

Sau đó xuất hiện các triệu chứng như mệt mỏi, khó tập trung. Điều này có thể đi kèm với thiếu máu do thiếu sắt, hạn chế hoạt động thể chất và tinh thần của những người bị ảnh hưởng và gây tổn thương lâu dài cho xương, răng và móng. Bệnh Osler thường khiến bản thân cảm thấy sớm ở tuổi dậy thì hoặc muộn hơn trong cuộc sống.

Các dấu hiệu bên ngoài tăng dần cho đến tuổi 50, trước khi đình trệ hoặc dần dần thoái lui trở lại. Triệu chứng chính là các đốm màu đỏ đến tím xanh có kích thước từ 1 đến 4 mm và có vẻ không đều.

Chúng chủ yếu nằm trên màng nhầy của miệng và mũi cũng như trên đầu ngón tay. Trong một số trường hợp, các cơ quan nội tạng và mô bị ảnh hưởng bởi sự giãn nở mạch máu. Nếu khiếm khuyết di truyền dựa trên một gen endoglin bị hư hỏng, tổn thương mạch máu cũng xảy ra ở phổi. Một gen ALK-1 bị hư hỏng biểu hiện bằng các triệu chứng tổng thể nhẹ hơn.

Chẩn đoán & khóa học

Chẩn đoán của Bệnh Osler thường diễn ra khi đánh giá các triệu chứng hiện có. Các triệu chứng cổ điển bao gồm chảy máu cam thường xuyên và các nốt đỏ trên mặt và ngón tay.

Một bệnh sử kỹ lưỡng cũng có thể cung cấp manh mối hữu ích cho chẩn đoán. Nếu nghi ngờ bệnh mạch máu di truyền này, các phương pháp chẩn đoán hình ảnh cũng được sử dụng. Nội soi, siêu âm và chụp cắt lớp vi tính có thể xác định xem các cơ quan nội tạng có bị suy giảm hay không.

Mẫu máu cũng có thể được lấy để xác định chẩn đoán. Chúng được kiểm tra bằng di truyền học phân tử để chứng minh những dị tật gây ra trong hệ gen. Tiến triển của bệnh như thế nào phụ thuộc vào khiếm khuyết di truyền và sự suy giảm của các cơ quan. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh Osler, có thể xảy ra các biến chứng như chảy máu trong não, đột quỵ, áp xe và suy tim.

Các biến chứng

Với căn bệnh Osler, những người bị ảnh hưởng phải chịu nhiều bệnh tật khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, điều này dẫn đến tăng chảy máu. Chúng cũng có thể xuất hiện trên da, do đó có thể nhìn thấy những nốt xuất huyết nhỏ dưới da. Không hiếm trường hợp bệnh nhân bị chảy máu cam, thiếu máu. Tình trạng thiếu máu có ảnh hưởng rất xấu đến toàn bộ cơ quan của người bệnh và có thể dẫn đến tình trạng mệt mỏi, uể oải.

Khả năng phục hồi của những người bị ảnh hưởng cũng giảm rất nhiều do bệnh Osler và thiếu sắt. Nhiều cơ quan khác nhau cũng có thể bị ảnh hưởng và tổn thương bởi bệnh Osler. Vì lý do này, điều trị cho bệnh này chắc chắn là cần thiết. Bệnh Osler không tự lành.

Bệnh Osler có thể được điều trị. Tuy nhiên, việc điều trị chỉ nhằm hạn chế các triệu chứng, không thể điều trị theo nguyên nhân. Nhiều khiếu nại có thể được hạn chế với sự trợ giúp của truyền máu hoặc cấy ghép da. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng thường không bị giảm bởi bệnh. Cũng không có biến chứng cụ thể trong quá trình điều trị.

Khi nào bạn nên đi khám?

Thời điểm lần đầu tiên đến gặp bác sĩ thường là sớm khi có các triệu chứng do bệnh Osler gây ra. Các triệu chứng điển hình tự biểu hiện muộn nhất ở tuổi dậy thì và bệnh cảnh lâm sàng trở nên dễ nhận biết. Bác sĩ gia đình được tư vấn ngay khi có khiếu nại đầu tiên.

Trẻ thường xuyên bị chảy máu cam không rõ lý do hoặc có hiện tượng giãn mạch máu quanh mũi khiến cha mẹ lo lắng. Với bệnh Osler, toàn bộ cơ thể có thể bị ảnh hưởng. Thông thường tình trạng này được di truyền trong gia đình.

Thông thường bác sĩ tai mũi họng được tư vấn về tình trạng chảy máu cam thường xuyên và kéo dài. Các ổ Osler bề ngoài trong mũi có thể dễ dàng được nhận ra bởi một bác sĩ có kinh nghiệm. Nếu cần, bác sĩ sẽ giới thiệu trẻ bị ảnh hưởng đến phòng khám chuyên khoa để kiểm tra thêm. Sự liên quan của các hệ thống cơ quan khác phải được làm rõ nếu nghi ngờ bệnh Osler. Có nguy cơ chảy máu trong.

Vì telangiectasia xuất huyết có tính chất di truyền nên các triệu chứng cần được làm rõ và điều trị kịp thời. Các phương pháp điều trị liên mô thức thường cần thiết để phát triển một chiến lược điều trị thích hợp. Liệu pháp được khuyến nghị sau đó có thể được theo dõi bởi bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ tai mũi họng. Không thể làm giảm triệu chứng và điều trị cấp tính chảy máu với bệnh Osler. Do đó, việc thăm khám bác sĩ thường xuyên hoặc thăm khám bác sĩ cấp cứu không thường xuyên là điều nên làm.

Điều trị & Trị ​​liệu

Một liệu pháp từ Bệnh Osler được cho là làm giảm các triệu chứng của bệnh mạch máu. Hiện tại vẫn chưa thể loại bỏ nguyên nhân. Lựa chọn liệu pháp nào có sẵn tùy thuộc vào các triệu chứng và hoàn cảnh cá nhân.

Chảy máu cam thường xuyên có thể được ngăn chặn bằng cách nhỏ mũi. Hơn nữa, chảy máu cam có thể được ngăn chặn bằng cách làm mờ các mạch mở rộng bằng tia laser. Thông thường, liệu pháp laser này chỉ có thời gian ngắn. Thành công lâu dài được hứa hẹn bằng việc ghép da. Niêm mạc mũi bị bệnh được thay thế bằng da từ các bộ phận khác của cơ thể. Thường da bị loại bỏ khỏi đùi.

Nhưng cũng có những phương pháp nhẹ nhàng hơn hứa hẹn sẽ giúp ích. Điều này bao gồm các loại kem cụ thể được cho là để bảo vệ màng nhầy khỏi bị hư hại. Đôi khi, bệnh mạch máu cũng gây ra thiếu máu do máu chảy thường xuyên. Sau đó, điều trị thiếu máu bằng chất bổ sung sắt là một ý kiến ​​hay. Nếu mất máu rất nặng, việc truyền máu cũng được tích hợp vào liệu pháp.

Nếu các cơ quan nội tạng bị ảnh hưởng và gây khó chịu, các kết nối mạch máu có thể được đóng lại bằng cách chèn các vòng xoắn kim loại. Nếu điều này không hiệu quả, phương pháp điều trị bệnh Osler là một cuộc phẫu thuật.

Chăm sóc sau

Bệnh Osler là một bệnh bẩm sinh mà theo hiểu biết hiện nay chưa thể điều trị dứt điểm và đặc biệt là nguyên nhân do đâu. Một loạt các triệu chứng liên quan đến các mạch máu bị giãn là điển hình của bệnh. Vì lý do này, bệnh Osler ảnh hưởng đến các khu vực và cơ quan khác nhau của cơ thể người.

Các triệu chứng của bệnh một phần có thể được điều trị theo triệu chứng, do đó có thể tiến hành các biện pháp chăm sóc sau cho các phương pháp điều trị tương ứng. Tuy nhiên, việc chăm sóc theo dõi chung cho bệnh Osler không thể thực hiện được vì căn bệnh này không thể chữa khỏi. Chảy máu cam thường xuyên ở những bệnh nhân mắc bệnh Osler có thể được điều trị bằng thủ thuật phẫu thuật, phương pháp này không loại bỏ hoàn toàn nguyên nhân và do đó các triệu chứng.

Sau khi phẫu thuật mũi, cần đặc biệt chú ý vệ sinh, tránh lây nhiễm vi rút cúm để niêm mạc mũi mổ mau lành. Một số bệnh nhân bị tăng chảy máu đường tiêu hóa. Ở đây, các lựa chọn điều trị khác nhau cũng được đặt ra, chẳng hạn như bằng bức xạ laser.

Là một phần của quá trình chăm sóc sau các phương pháp trị liệu như vậy, những người bị ảnh hưởng tuân thủ nghiêm ngặt các kế hoạch dinh dưỡng theo quy định để dạ dày và ruột có thể phục hồi sau phẫu thuật. Nói chung, những bệnh nhân mắc bệnh Osler đều được các bác sĩ chuyên khoa khám sức khỏe định kỳ để theo dõi tình trạng giãn mạch của các cơ quan nội tạng.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Triển vọng & dự báo

Bệnh Osler là một bệnh di truyền không thể chữa khỏi. Tiên lượng dựa trên loại bệnh và các triệu chứng và khiếu nại tương ứng. Điều trị triệu chứng làm giảm các triệu chứng điển hình như đau và thay đổi da và giúp bệnh nhân có một cuộc sống tương đối không có triệu chứng. Khám sức khỏe định kỳ nhằm phát hiện và điều trị các biến chứng ở giai đoạn đầu.

Vấn đề duy nhất là dị dạng động mạch phổi, có thể gây chảy máu đe dọa tính mạng khi tuổi cao và ở phụ nữ mang thai. Do nguy cơ thuyên tắc khí, việc lặn với bình khí nén không còn được phép trong bệnh Osler nếu các kết nối ngắn mạch trong phổi đã được chẩn đoán.

Triển vọng và tiên lượng của bệnh Osler dựa trên tiến trình của bệnh và các triệu chứng cá nhân. Có thể có nhiều khóa học khác nhau, từ những hạn chế khó nhận thấy đến những biến chứng nghiêm trọng. Trong một số trường hợp, ghép gan là cần thiết, điều này có liên quan đến những hạn chế nghiêm trọng đối với những người bị ảnh hưởng. Tuổi thọ với HHT loại 1 sẽ thấp hơn nếu tình trạng không được điều trị hoặc nếu có các kết nối ngắn mạch trong phổi và não. Bệnh nhân HHT loại 2 có tuổi thọ bình thường khi được điều trị thích hợp.

Phòng ngừa

Đối với bệnh di truyền Bệnh Osler không có biện pháp ngăn chặn. Nếu có khiếm khuyết di truyền này, có thể thực hiện nhiều biện pháp khác nhau để chống lại sự phát triển của các biến chứng. Những người bị ảnh hưởng nên tránh rượu, nicotin, căng thẳng và gắng sức nặng hoặc khom lưng. Chế độ ăn kiêng nên được thực hiện một cách có ý thức. Nên ăn nhiều rau diếp, ít thịt và tránh các loại quả chua.

Bạn có thể tự làm điều đó

Với bệnh Osler, trọng tâm là điều trị y tế toàn diện. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, những người bị ảnh hưởng có thể tự thực hiện một số biện pháp để giảm các triệu chứng và hỗ trợ quá trình chữa bệnh.

Làm mát và bảo vệ có thể giúp chống chảy máu mũi điển hình. Vì thành mạch đặc biệt nhạy cảm, nên tránh mọi loại bạo lực. Nếu chảy máu dẫn đến thiếu máu, bác sĩ phải được thông báo trong mọi trường hợp. Trong trường hợp nhẹ, các triệu chứng thiếu hụt có thể được giảm bớt bằng cách thay đổi chế độ ăn uống. Trong mọi trường hợp, những người bị ảnh hưởng phải uống nhiều nước hoặc ăn spritzers và ăn một chế độ ăn uống cân bằng. Vì các triệu chứng điển hình của bệnh Osler thường xảy ra ở tuổi dậy thì, nên hỗ trợ điều trị là điều nên làm. Tham gia một nhóm tự lực có thể giúp những người bị ảnh hưởng chấp nhận bệnh tật tốt hơn.

Nói chung, người bệnh cần có sự hỗ trợ rộng rãi của các bác sĩ chuyên khoa và tâm lý. Người thân nên để ý các triệu chứng bất thường và gọi cấp cứu nếu nghi ngờ. Sự hỗ trợ từ những người gần gũi với bạn là đặc biệt quan trọng trong giai đoạn sau của bệnh. Ngoài ra, luôn cần sự theo dõi chặt chẽ của bác sĩ.