đột biến

Theo lời của tôi đột biến nhiều người có thể nghĩ đến những sinh vật gớm ghiếc từ các bộ phim kinh dị và ít về sinh học. Đột biến đóng một vai trò quan trọng ở khắp mọi nơi trong sinh học: đối với sự tiến hóa, sự xuất hiện của các loài mới, sự xuất hiện của các sinh vật mới và cuối cùng là sự xuất hiện của nhiều bệnh tật. Tuy nhiên, sự đột biến diễn ra ở một mức độ nhỏ hơn nhiều so với trong phim: Là một sự thay đổi nhỏ trong một phần nhỏ cấu tạo gen của chúng ta chỉ trong một tế bào duy nhất trong cơ thể. Những đột biến như vậy xảy ra hàng nghìn lần trong cơ thể chúng ta mọi lúc. Vì vậy, một sự thay đổi có thể nhìn thấy bên ngoài xuất hiện từ một đột biến, nhiều sự trùng hợp thực sự phải kết hợp với nhau.

Đột biến là gì?

Theo định nghĩa, là một đột biến một sự thay đổi vĩnh viễn trong cấu trúc gen của chúng ta, được truyền từ tế bào đột biến sang tế bào con của nó như một phần của quá trình phân chia tế bào.

Nếu đột biến này xảy ra trong tinh trùng hoặc tế bào trứng ở dòng mầm của chúng ta, đột biến có thể được truyền sang thế hệ con cái và chúng ta nói về đột biến dòng mầm - điều này tạo ra sự đa dạng sinh học và sự tiến hóa vĩnh viễn, trong trường hợp xấu nhất là bệnh di truyền trong ngắn hạn.

Nếu đột biến xảy ra ở mọi tế bào khác trong cơ thể, người ta nói đến đột biến soma - trong hầu hết các trường hợp, tế bào này bị rối loạn chức năng và được hệ thống miễn dịch sắp xếp, trong trường hợp xấu nhất, nó nằm ngoài dòng, phân chia không kiểm soát và trở thành một khối u.

Chức năng & nhiệm vụ

Theo nguyên nhân, người ta có thể phân biệt giữa đột biến tự phát và đột biến cảm ứng. Đột biến tự phát phát sinh mà không có bất kỳ nguyên nhân bên ngoài nào và hầu như liên tục trong cơ thể chúng ta.

Vô số lần phân chia tế bào diễn ra trong cơ thể người mỗi giây, và cứ mỗi giây, DNA, tức là vật liệu di truyền của chúng ta, phải được nhân đôi và phân phối cho hai tế bào con được tạo ra - không cần phải nói rằng điều gì đó có thể xảy ra! Các base từ DNA cũng có thể phân hủy một cách tự nhiên về mặt hóa học và một base đột nhiên tạo ra một base khác, đột ngột cung cấp thông tin hoàn toàn khác cho các cơ chế đọc.

Các đột biến gây ra phát sinh do các tác động bên ngoài và có nhiều nghi vấn: Tác động gây đột biến là chắc chắn, ví dụ đối với bức xạ và nhiều chất được gọi là chất gây ung thư như nitrosamine từ thịt được chữa khỏi hoặc benzopyrene từ khói thuốc lá. Những đột biến gây ra như vậy không thể được ngăn chặn hoàn toàn trong thế giới này, nhưng chúng ta hiện đã biết rất nhiều chất ô nhiễm và các yếu tố nguy cơ, việc tránh chúng có thể giảm nguy cơ đột biến xuống mức tối thiểu:

Không hút thuốc, không ăn thịt cháy, thoa kem dưỡng da trước khi tắm nắng, chỉ chụp x-quang nếu thực sự cần thiết, chống bức xạ tại nơi làm việc,… - điều này có thể ngăn chặn một phần lớn các đột biến ở cấp độ tế bào.

Trong những trường hợp còn lại, một đột biến như vậy cũng không tệ lắm: dù sao thì một phần lớn DNA của chúng ta không có tầm quan trọng đối với việc truyền tải thông tin di truyền - một đột biến không làm thay đổi bất cứ điều gì trong mô hình của các protein được đọc. Nếu một điểm thông tin di truyền mã hóa cho một protein quan trọng trong quá trình trao đổi chất của tế bào bị đột biến, thì có một số hàng rào bảo vệ: Trong số những thứ khác, các protein liên tục tuần tra các tế bào của chúng ta với tư cách là "người bảo vệ vật liệu di truyền", nhận ra các đột biến và - tùy thuộc vào mức độ - sửa chữa chúng trực tiếp hoặc, trong trường hợp không thể sửa chữa, chỉ cần bắt đầu quá trình chết tế bào có kiểm soát.

Các tế bào này sau đó sẽ bị hệ thống miễn dịch loại bỏ một cách đơn giản và những tế bào mới sẽ theo sau. Nếu cơ chế bảo vệ này không thành công và DNA cuối cùng được đọc không chính xác, thì kết quả là vô nghĩa trong hầu hết các trường hợp, tế bào trở nên vô chức năng và vẫn tồn tại với protein vô nghĩa của nó cho đến khi chết. Chỉ khi điều gì đó "hữu ích" tình cờ xảy ra ở một thời điểm quan trọng, tức là thứ gì đó hoạt động theo bất kỳ cách nào, thì điều này đôi khi có tác dụng sinh học lớn hơn.

Bệnh tật, đau ốm & rối loạn

Nếu tế bào đột biến là tế bào mầm, ví dụ như tinh trùng, và nếu tinh trùng này cuối cùng sẽ giành ưu thế trong cuộc chạy đua thụ tinh với trứng, thì mọi đột biến nhỏ nhất trong bộ gen đều có thể gây ra hậu quả lớn: một màu tóc khác, Chiều cao hơn Centimet, trí thông minh khác, sở thích khác, một người khác - mọi thứ đều có thể.

Theo cách này, thỉnh thoảng tiến hóa đã thử ngẫu nhiên một số đặc tính của con người, động vật và thực vật, và nếu chúng được chứng minh là tốt, chúng sẽ thắng thế. Mọi đứa trẻ không chỉ là tổng hợp của cha và mẹ, mà còn là sản phẩm của những đột biến nhỏ, từ đó tạo ra những đặc tính hoàn toàn mới và giữ cấu trúc gen thú vị một cách đáng ngạc nhiên, ngay cả trong dòng họ.

Ngoài ra, y học ngày nay biết rất nhiều đột biến xác định trên một số gen di lệch xa so với "bình thường" của con người mà chúng có thể được mô tả là bệnh di truyền: Ví dụ, trong bệnh xơ nang, một gen đơn trên nhiễm sắc thể số 7 bị thay đổi tối thiểu - với mức tối đa Ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng. Mặt khác, trong hội chứng Down, số lượng nhiễm sắc thể bị đột biến - thay vì hai bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21 lại có ba bản sao, đó là lý do tại sao bệnh còn được gọi là thể tam nhiễm 21.

Có nhiều ví dụ khác về các bệnh di truyền nghiêm trọng hơn cũng có thể lây sang con của người bệnh. Một số người trong số họ chỉ di truyền theo tính trạng lặn: điều này có nghĩa là trong hầu hết các trường hợp, chúng được bao phủ bởi một nhiễm sắc thể đối tác khỏe mạnh và chỉ xuất hiện như một bệnh khi nhiễm sắc thể đối tác cũng đã bị đột biến. Các bệnh di truyền trong các gia đình lớn hơn có thể chỉ ra sự hiện diện của các đột biến tiềm ẩn như vậy và biện minh cho việc đến gặp nhà di truyền học người trước khi thụ thai.

Trong khi đó, đột biến soma phù hợp hơn với tất cả những người không phải là trẻ sơ sinh hoặc cha mẹ tương lai: Nếu bất kỳ tế bào cơ thể nào đột biến (như tôi đã nói, luôn xảy ra), với một chút xui xẻo là nó sẽ mất kiểm soát quá trình phân chia tế bào. Đây là cách ung thư phát triển. Điều này đột biến sau đó cũng không thể đảo ngược và được truyền cho tất cả các tế bào con, để các tế bào này cũng muốn tiếp tục phân chia vô hạn mà không tính đến bất kỳ nhu cầu thiết yếu hoặc ảnh hưởng bên ngoài nào đối với phần còn lại của cơ thể.

Khối u phát triển và phát triển - và hy vọng sẽ được phát hiện đủ nhanh miễn là nó vẫn có thể được loại bỏ mà không bị tổn thương lớn và chưa lây lan bất kỳ di căn nào trong cơ thể.